patologie viola

Question 1

WHIM

Answer 1

Cxcr4

Question 2

CGD

Answer 2

Gp91 appartenente a NADPH ossidasi

Question 3

PLS

Answer 3

Catepsina C

Question 4

FMF

Answer 4

Pirina (gene MEFV)

Question 5

HIDS

Answer 5

MVK

Question 6

Le CAPS

Answer 6

FCAS (gene cias1 per criopirina), MWS, sindrome associata al TNF-R

Question 7

FCAS

Answer 7

Gene cias1 per criopirina

Question 8

SIRS e MODS

Answer 8

Progressione: SIRS, sepsi, sepsi grave, MODS, shock settico

Question 9

Amiloidosi

Answer 9

Primaria e secondaria, es sistemica reattiva

Question 10

Morbo di Alzheimer

Question 11

Progeria

Question 12

Sindrome di Werner

Question 13

Ipercolesterolemia famigliare

Question 14

Galattosemie

Question 15

GSD1

Answer 15

Glucosio 6 fosfatasi alfa

Question 16

GSD2

Answer 16

Alfa glucosidasi acida
Accumulo lisosomiale

Question 17

MPS

Answer 17

1 hurler e scheie: deficit alfa iduronidasi, accumulo dermatan ed eparan solfato.
2 hunter: deficit iduronato 2 solfatasi, accumulo dermatan e solfaran solfato.
Accumulo lisosomiale

Question 18

Glico sfingo lipidosi- gaucher

Answer 18

Beta glucosidasi. Accumulo glucosil ceramide nei lisosomi dei macrofagi (Cell di Gaucher)

Question 19

PKU

Answer 19

Fenilala idrossilasi. Accumulo pheAla nel plasma. Carenza tirosina: tiroxina, adrenalina, dopamina, melanina. Albinismo e cretinismo.

Question 20

KSS

Answer 20

Mitocondriale. Delezione DNA mit.
Triade: oftalmoplegia esterna progressiva con ptosi palpebrale bilaterale, retinopatia pigmentosa, insorgenza prima dei 20 anni.

Question 21

MELAS

Answer 21

Mitocondriale. Mut puntiforme: tRNA della Leucina, subunità 3 della cit C ossidasi, subunità 1, 5, 6 complesso 1 catena respiratoria. Disordine multisistemico con encefalopatia progressiva.

Question 22

ZS

Answer 22

Sindrome di Zellweger. Perossine (uno dei 13 geni PEX). Appartenente alle malattie dei prossisomi da alterata biogenesi. Morte a pochi mesi dalla nascita. Dismorfismi craniofacciali, ipotonia profonda, convulsioni neonatali, ritardo crescita, segni oculari, sordità, disfunzioni epatiche e condrodisplasia puntata.

Question 23

X-ALD

Answer 23

Gene abcd1 su cromosoma X per ALDP (trasportatore per VCFLA): accumulo VLCFA. Malattia dei Perossisomi da alterato funzionamento. Demielinizzazione cerebrale. Forma cerebrale, forma adulta/adrenomieloneuropatia e morbo di Addison (insuff. Surrenalica).

Question 24

Sindromi di Edherls- Danlos

Answer 24

Collagene e tenascina C

Question 25

Morbo di Parkinson

Answer 25

alfa sinucleina

Question 26

SLA

Answer 26

proteina legante il DNA TAR 43

Question 27

Malattie prioniche- encefalopatie spongiformi

Answer 27

sporadiche, genetiche, acquisite. proteina prionica cellulare che diventa di tipo scrapie.

Question 28

corea di Huntington

Answer 28

huntingtina