patologie fisiopato Flashcards
CID
TPP
c e i. ADAMTS-13
HUS
tipica e atipica. sindrome emolitico-uremica
HIT
piatrinopenia indotta da eparina
M. di bernard-soulier
distrofia trombocitica emorragica. gpIb- IV- IX
m. di Glanzman
gpIIb-IIIa
malattia di Von Willebrand
vWF
pseudo malattia di vW
gpIb
emofilia A
VIII
emofilia B
IX
emofilia C
XI
diabete insipido
sindrome di Liddle
iperNa, iperV, Ipertensione, ipoK
pseudoipoaldosteronismo
ipoNa, ipoV, iperreninemia, iperK
iposurrenalismo
morbo di addinson
iposurr
iperaldosteronismo primario- conn
ipoparatiroidismo
iperparatiroidismo I e II
IPOTIROIDISMO
IPERTIROIDISMO
primario, secondario, tireotossicosi senza ipertiroidismo
SIADH
IperV e ipoNa
Aplasia midollare
PRBCA
Anemia da carenza di Fe
Emocromatosi ereditaria
Emosiderosi
Protoporfiria legata all’X
Mutazione gof ala sintetasi. Anemia sideroblastica.
Anemia sideroblastica legata all’X
Ala sintetasi
Protoporfiria eritropoietica
Ferrochetalasi. Anemia eritroblastica
Porfiria eritropoietica congenita
Uroporfirinogeno sintetasi. Anemia eritroblastica
ARSA
Anemia refrattaria con sideroblasti. Mielodisplasia che causa anemia eritroblastica
AREB
Anemia refrattaria con eccesso di blasti. Mielodisplasia che causa anemia eritroblastica
Anemia falciforme
HbS. aa 6 da Glu a Val. Emolitica
Malattia dell’HbC
Più lieve della falciforme. Glu diventa Lys. Emolitica
Beta talassemia
Minor eterozigote, modesta, interessa l’1,7% della popolazione. Major/Anemia mediterranea omozigosi grave. Emolitica
Alfa talassemia
Emolitica
Favismo
G6pdh. Emolitica da reazione a fave.
HS
Sferocitosi ereditaria. Emolitica
HE
Ellissocitosi ereditaria. Emolitica
PNH
Emoglobinuria parossistica notturna. Gene PIG-A per ancora glicolipidica. Emolitica
Sindrome da anticorpi caldi
IgG. Emolitica per cause extracorpuscolari
Sindrome da anticorpi freddi
IgM. Malattia delle agglutinine fredde e emoglobinuria parossistica da freddo. Emolitica da cause extracorpuscolari
CHS
Colpo di calore classico
EHS
Colpo di calore da esercizio
Ipertermia maligna
Ryr1 e cacnl1a3
NMS
Sindrome neurolettica maligna. Recettori D2 dopamina