PATOLOGIAS Y ¿QUÉ PUEDE SALIR MAL? Flashcards
TRIPLOIDIA
DISPERMIA, DIANDRIA O DIGINIA
POR ERROR EN FECUNDACIÓN
Dispermia:
dos espermas en un ovocito
- 69 cromosomas (causa principal)
Diandria:
un esperma que se equivocó en la meiosis y tiene 46 cromosoma
Diginia:
ovocito diploide
IMPRONTA
Expresión diferencial de los genes dependiendo de su origen parental → metilación: diferente patrón de metilación en los genes
20 mil genes → 100 improntados: sello de hibridación de mamá y papá
Mola hidatiforme
en lugar del embrión se forma un tejido que sería placenta con células desorganizadas, invasoras y con capacidad de ser malignas
Mola completas:
puro tejido extraembrionario desorganizado
Ovocito vacío (sin núcleo) fecundado por un esperma: se duplica y solo tiene impronta paterna (75%)
Ovocito vacío fecundado por dos espermas
Mola parcial
Tejido embrionario y extraembrionario desorganizado: por triploidias
Ovocito si tiene núcleo
Monosomía 21:
Monosomía 21: no compatible con la vida POR ERROR EN MITOSIS
Mosaicismo:
presencia de dos o más líneas células genéticamente diferentes que provienen de un solo cigoto → pueden haber células bien y mal
- Germinal
- Somático
- Depende del momento que se de el mosaicismo
Quimerismo:
presencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes pero que provienen de cigotos diferentes → normalmente no causa enfermedad (a menos que sea XX y XY)
Embarazo ectópico:
Normalmente en la trompa de falopio
Factores de riesgo: utilizar DIU, tabaquismo positivo, infecciones crónicas (obstruyen la trompa)
DIUs
DIU de cobre: inflamación crónica (no crece bien el endometrio)
DIU hormonal y cobre: inflamación crónica, evita la ovulación
Placenta previa
placenta muy baja o en el límite: problemas de sangrado durante el embarazo, problemas durante el parto
Empiezas con parto antes de tiempo → sangrado abundante
Polihidramnios:
> 2000 ml → bebe no puede tragarlo (atresia esofágica)
Diabetes gestacional (el bebe va a tener poliuria igual que la mama)
Consecuencias: ruptura prematura de membrana → parto pretérmino
Oligohidramnios:
<500 ml → agenesia renal, insuficiencia renal
Ruptura de membrana (causa materna)
Consecuencias
- no se forman bien los pulmones
- falta de espacio artrogriposis (atrofia de articulaciones)
malformaciones: * pie equinovaro
Secuencia de Potter: Agenesia renal→anuria→oligohidramnios→presión disminuida en pulmones→agenesia pulmonar.
pie equinovaro, implantación baja de orejas, tórax corto, no se desarrollaron los pulmones, etc.
Secuencia de Potter:
anuria, oligohidramnios severo, hipoplasia pulmonar, fenotipo característico
anencefalia
Defecto del cierre del tubo neural:
Neuroporo anterior: anencefalia (no se desarrolla el cerebro, si cerebelo)
Espina bífida
Neuroporo posterior: Espina bífida → protruye el contenido de la médula por un orificio → problemas para la marcha
(Ácido fólico previene contra defectos del cierre del tubo neural)
Teratógeno:
agente físico, químico o biológico capaz de ocasionar un daño tanto morfológico como funcional en el producto que se está desarrollando (al momento de formarse) → alcohol (químico), sica (biológico - microcefalia: detiene el crecimiento del SNC), radiación (físico), talidomida (medicamento antiemético, impide formación de extremidades)
TRISOMIAS COMPATIBLES CON LA VIDA
13, 18 Y 21
MONOSOMIA X
Lisencefalia:
mutación que provoca que no tenga pliegues EL CEREBRO → liso → cantidad de sustancia gris aumentada