PATOLOGIAS Y ¿QUÉ PUEDE SALIR MAL?

Question 1

TRIPLOIDIA

Answer 1

DISPERMIA, DIANDRIA O DIGINIA
POR ERROR EN FECUNDACIÓN

Question 2

Dispermia:

Answer 2

dos espermas en un ovocito
- 69 cromosomas (causa principal)

Question 3

Diandria:

Answer 3

un esperma que se equivocó en la meiosis y tiene 46 cromosoma

Question 4

Diginia:

Answer 4

ovocito diploide

Question 5

IMPRONTA

Answer 5

Expresión diferencial de los genes dependiendo de su origen parental → metilación: diferente patrón de metilación en los genes

20 mil genes → 100 improntados: sello de hibridación de mamá y papá

Question 6

Mola hidatiforme

Answer 6

en lugar del embrión se forma un tejido que sería placenta con células desorganizadas, invasoras y con capacidad de ser malignas

Question 7

Mola completas:

Answer 7

puro tejido extraembrionario desorganizado
Ovocito vacío (sin núcleo) fecundado por un esperma: se duplica y solo tiene impronta paterna (75%)
Ovocito vacío fecundado por dos espermas

Question 8

Mola parcial

Answer 8

Tejido embrionario y extraembrionario desorganizado: por triploidias
Ovocito si tiene núcleo

Question 9

Monosomía 21:

Answer 9

Monosomía 21: no compatible con la vida POR ERROR EN MITOSIS

Question 10

Mosaicismo:

Answer 10

presencia de dos o más líneas células genéticamente diferentes que provienen de un solo cigoto → pueden haber células bien y mal

• Germinal
• Somático
• Depende del momento que se de el mosaicismo

Question 11

Quimerismo:

Answer 11

presencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes pero que provienen de cigotos diferentes → normalmente no causa enfermedad (a menos que sea XX y XY)

Question 12

Embarazo ectópico:

Answer 12

Normalmente en la trompa de falopio
Factores de riesgo: utilizar DIU, tabaquismo positivo, infecciones crónicas (obstruyen la trompa)

Question 13

DIUs

Answer 13

DIU de cobre: inflamación crónica (no crece bien el endometrio)
DIU hormonal y cobre: inflamación crónica, evita la ovulación

Question 14

Placenta previa

Answer 14

placenta muy baja o en el límite: problemas de sangrado durante el embarazo, problemas durante el parto
Empiezas con parto antes de tiempo → sangrado abundante

Question 15

Polihidramnios:

Answer 15

> 2000 ml → bebe no puede tragarlo (atresia esofágica)
Diabetes gestacional (el bebe va a tener poliuria igual que la mama)
Consecuencias: ruptura prematura de membrana → parto pretérmino

Question 16

Oligohidramnios:

Answer 16

<500 ml → agenesia renal, insuficiencia renal
Ruptura de membrana (causa materna)
Consecuencias

• no se forman bien los pulmones
• falta de espacio artrogriposis (atrofia de articulaciones)

malformaciones: * pie equinovaro
Secuencia de Potter: Agenesia renal→anuria→oligohidramnios→presión disminuida en pulmones→agenesia pulmonar.
pie equinovaro, implantación baja de orejas, tórax corto, no se desarrollaron los pulmones, etc.

Question 17

Secuencia de Potter:

Answer 17

anuria, oligohidramnios severo, hipoplasia pulmonar, fenotipo característico

Question 18

anencefalia

Answer 18

Defecto del cierre del tubo neural:
Neuroporo anterior: anencefalia (no se desarrolla el cerebro, si cerebelo)

Question 19

Espina bífida

Answer 19

Neuroporo posterior: Espina bífida → protruye el contenido de la médula por un orificio → problemas para la marcha
(Ácido fólico previene contra defectos del cierre del tubo neural)

Question 20

Teratógeno:

Answer 20

agente físico, químico o biológico capaz de ocasionar un daño tanto morfológico como funcional en el producto que se está desarrollando (al momento de formarse) → alcohol (químico), sica (biológico - microcefalia: detiene el crecimiento del SNC), radiación (físico), talidomida (medicamento antiemético, impide formación de extremidades)

Question 21

TRISOMIAS COMPATIBLES CON LA VIDA

Answer 21

13, 18 Y 21
MONOSOMIA X

Question 22

Lisencefalia:

Answer 22

mutación que provoca que no tenga pliegues EL CEREBRO → liso → cantidad de sustancia gris aumentada

Question 23

Sx Miller dicken

Answer 23

: también deformaciones en la cara (falta del gen) y lisencefalia

Question 24

Craneofaringioma:

Answer 24

No se cierra bien la bolsa de Rathke y se forma un quiste → remanente embrionario de la bolsa
Síntomas:
Cefaleas pulsátil
Disminución de la agudeza visual
Irregularidad menstrual
Edad promedio: 38 años

Question 25

Neurofibromatosis tipo 1 (mutación en gen NF1):

Answer 25

autosómica dominante Clínico: manchas café con leche - bordes bien delimitados Neurofibromas: tumores pequeños que crecen de los nervios periféricos Gliomas del nervio óptico Neurofibroma plexiforme: tumor de las células de Schwann (brazo gordo)

Question 26

Síndrome de Kartagener:

Answer 26

Síndrome de Kartagener: cilios no funcionan correctamente: problemas respiratorios, situs inversus, etc

Question 27

Divertículo de Meckel:

Answer 27

se oblitera pero no se degenero por completo el conducto onfalomesentérico (cierre incompleto) Generalmente asintomático Puede causar obstrucción intestinal, heces con sangre (hematoquezia) o dolor abdominal Dentro: puede haber tejido ectópico del estómago o páncreas → lesiona al tejido

Question 28

Labio y paladar hendido:

Answer 28

o se cierra - hendidura → defecto congénito más común en México → 1 d/c 700 niños que nacen → 2 veces más común en hombres que en mujeres del lado izquierdo

Question 29

paladar hendido medio

Answer 29

daño neurologico

Question 30

labio paladar hendido completo

Answer 30

del labio a el paladar blando

Question 31

incompleto

Answer 31

afecta al paladar blando y parte del duro (no se afecta labio parte externa)

Question 32

labio paladar hendido minimo

Answer 32

uvula bifida o sin uvula

Question 33

factores de riesgi labio paladar hendido

Answer 33

diabetes, obesidad, mala nutrición, plomo en agua, tabaquismo, adicciones como cocaina, alcoholismo, ser mexicano

Question 34

Fístula traqueoesofágica:

Answer 34

comunicación entre tráquea y esófago Atresia y fístula (más común)

Question 35

que sale mal en la formacion de la tiorides

Answer 35

Tiroides ectópica: tejido tiroideo fuera de su lugar desde la lengua hasta su posición en cualquier lugar

Question 36

Enfermedad de membrana hialina, síndrome de distrés respiratorio neonatal:

Answer 36

se colapsan los alvéolos y es muy difícil ventilar → no hay factor surfactante (se les tiene que dar)

Question 37

Esquema de maduración pulmonar:

Answer 37

apura la producción de factor surfactante y inyectar cortisona par mandar señal al feto que produzca el factor surfactante (embarazo múltiple, amenazas de parto prematuro, antecedentes de parto prematuro, etc)

Question 38

que sal emal en la formacion del diafragma

Answer 38

Hernia: intestino hacia la cavidad torácica (no cierra bien) Hernia de Bochdalek: costado y parte posterior del diafragma Hernia de Morgagni: afecta la parte frontal del diafragma (hígado, intestinos, )

Question 39

TRASTORNOS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL (TDS):

Answer 39

Alteración congénita en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico

Question 40

diferencia entre determinacion sexual y diferenciacion sexual

Answer 40

Determinación sexual: el efecto de genes críticos Diferenciación sexual: efecto de las hormonas

Question 41

tds cromosomicos

Answer 41

45, X/46 XY 46, XX/46, XY:

Question 42

de que dependen los genitales ambiguos

Answer 42

la formacion de genitales externos depende del nivel de testosterona entonces habrán genitales ambiguos al no poder determinar si es niña o varon

Question 43

quimera (dif sexual)

Answer 43

un lado d ela cresta testiculo y otro de ovario

Question 44

ovotestes

Answer 44

tejido testicular y ovarico

Question 45

tds cariotipo

Answer 45

xx o xy

Question 46

causas de la ambiguedad genital xy

Answer 46

insensibilidad a los andrógenos Producen testosterona pero no hay receptor (mutación en el receptor de la testosterona)

Question 47

insensibilidad completa a los adrogenos

Answer 47

no hay receptor Gónadas diferenciadas a testículo No hay ni conductos de Wolff ni Muller Ausencia de espermatogénesis Genitales externos: femeninos pero no se ve cérvix → vagina termina en fondo de saco Si hay telarca por el estrógeno No hay salida de vello púbico y axilar Amenorrea Ausencia de feedback negativo hace que los niveles de testosterona sea mucho → suprarrenales la convierten a estrógeno Insensibilidad completa: no suelen haber disforia de género Testículo que no desciende se debe de quitar porque puede convertirse en gonadoblastoma

Question 48

insensibilidad parcial a los andrigenos

Answer 48

si hay receptor pero no funciona bien Ambigüedad genital: depende de qué tanto funcionan los receptores

Question 49

tipos de insensibilidad parcia a los andrigenos

Answer 49

* fenotipo predominante femenino * ambiguo * masculino

Question 50

fenotipo predominante femenino (insensibilidad parcial a los androgenos)

Answer 50

* los testículos en canal inguinal o labios * clitotomegalia y labios fusionados * seno urogenital

Question 51

insensibilidad a los nadrogenos ambiguo

Answer 51

falo <1 con labios de aparencia de escroto bifido hipospadias distal o seno urogenital ginecomastia en la pubertad

Question 52

masculino insesnsibilidad parcial

Answer 52

falo de mayor tamaño con hipospadia visible escroto bífido ginecomastia en la pubertad hipospadia aislada con ginecomastia en la pubertad

Question 53

insensibilidad a los androgenos leve

Answer 53

produccion pobre de espermas, hipospadias en la cara inferior del pene, puede ser leve o grave, problemas de fertilidad y fenotipo masculino no se hace reasignacion genital quirurgica hasta despues de la pubertad

Question 54

causas de ambiguedad sexua xy

Answer 54

insensibilidad a androgenos y deficiencia de 5 alfa reductasa

Question 55

Deficiencia de 5 alfa reductasa:

Answer 55

Falta de dihidrotestosterona Gónadas: diferenciadas a testículo Conductos de Wolff si, Muller no Genitales externos: tendencia hacia femenino Nacimiento: tienen micropene que da impresión de clítoris y pseudovagina Durante la pubertad hay virilización con aumento de tamaño del falo, vello facial Testosterona aumentada y DHT disminuida

Question 56

causas de ambiguedad genital xx

Answer 56

Deficiencia de 21 alfa hidroxilasa: se bloquea el paso de colesterol a mineralocorticoides y glucocorticoides * si hay conductios de muller * todo se va a la restosterona * ambiguedad genital

Question 57

hpc por deficiencia de 21 hidroxilasa clasica y no clasica

Answer 57

* Clásica: pérdida de sal * No clásica: enzima residual (sirve pero no tanto) → mujeres con ovario poliquístico → se trata con glucocorticoides y hormonas