PATOLOGIAS Y ¿QUÉ PUEDE SALIR MAL? Flashcards
TRIPLOIDIA
DISPERMIA, DIANDRIA O DIGINIA
POR ERROR EN FECUNDACIÓN
Dispermia:
dos espermas en un ovocito
- 69 cromosomas (causa principal)
Diandria:
un esperma que se equivocó en la meiosis y tiene 46 cromosoma
Diginia:
ovocito diploide
IMPRONTA
Expresión diferencial de los genes dependiendo de su origen parental → metilación: diferente patrón de metilación en los genes
20 mil genes → 100 improntados: sello de hibridación de mamá y papá
Mola hidatiforme
en lugar del embrión se forma un tejido que sería placenta con células desorganizadas, invasoras y con capacidad de ser malignas
Mola completas:
puro tejido extraembrionario desorganizado
Ovocito vacío (sin núcleo) fecundado por un esperma: se duplica y solo tiene impronta paterna (75%)
Ovocito vacío fecundado por dos espermas
Mola parcial
Tejido embrionario y extraembrionario desorganizado: por triploidias
Ovocito si tiene núcleo
Monosomía 21:
Monosomía 21: no compatible con la vida POR ERROR EN MITOSIS
Mosaicismo:
presencia de dos o más líneas células genéticamente diferentes que provienen de un solo cigoto → pueden haber células bien y mal
- Germinal
- Somático
- Depende del momento que se de el mosaicismo
Quimerismo:
presencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes pero que provienen de cigotos diferentes → normalmente no causa enfermedad (a menos que sea XX y XY)
Embarazo ectópico:
Normalmente en la trompa de falopio
Factores de riesgo: utilizar DIU, tabaquismo positivo, infecciones crónicas (obstruyen la trompa)
DIUs
DIU de cobre: inflamación crónica (no crece bien el endometrio)
DIU hormonal y cobre: inflamación crónica, evita la ovulación
Placenta previa
placenta muy baja o en el límite: problemas de sangrado durante el embarazo, problemas durante el parto
Empiezas con parto antes de tiempo → sangrado abundante
Polihidramnios:
> 2000 ml → bebe no puede tragarlo (atresia esofágica)
Diabetes gestacional (el bebe va a tener poliuria igual que la mama)
Consecuencias: ruptura prematura de membrana → parto pretérmino
Oligohidramnios:
<500 ml → agenesia renal, insuficiencia renal
Ruptura de membrana (causa materna)
Consecuencias
- no se forman bien los pulmones
- falta de espacio artrogriposis (atrofia de articulaciones)
malformaciones: * pie equinovaro
Secuencia de Potter: Agenesia renal→anuria→oligohidramnios→presión disminuida en pulmones→agenesia pulmonar.
pie equinovaro, implantación baja de orejas, tórax corto, no se desarrollaron los pulmones, etc.
Secuencia de Potter:
anuria, oligohidramnios severo, hipoplasia pulmonar, fenotipo característico
anencefalia
Defecto del cierre del tubo neural:
Neuroporo anterior: anencefalia (no se desarrolla el cerebro, si cerebelo)
Espina bífida
Neuroporo posterior: Espina bífida → protruye el contenido de la médula por un orificio → problemas para la marcha
(Ácido fólico previene contra defectos del cierre del tubo neural)
Teratógeno:
agente físico, químico o biológico capaz de ocasionar un daño tanto morfológico como funcional en el producto que se está desarrollando (al momento de formarse) → alcohol (químico), sica (biológico - microcefalia: detiene el crecimiento del SNC), radiación (físico), talidomida (medicamento antiemético, impide formación de extremidades)
TRISOMIAS COMPATIBLES CON LA VIDA
13, 18 Y 21
MONOSOMIA X
Lisencefalia:
mutación que provoca que no tenga pliegues EL CEREBRO → liso → cantidad de sustancia gris aumentada
Sx Miller dicken
: también deformaciones en la cara (falta del gen) y lisencefalia
Craneofaringioma:
No se cierra bien la bolsa de Rathke y se forma un quiste → remanente embrionario de la bolsa
Síntomas:
Cefaleas pulsátil
Disminución de la agudeza visual
Irregularidad menstrual
Edad promedio: 38 años
Neurofibromatosis tipo 1 (mutación en gen NF1):
autosómica dominante
Clínico: manchas café con leche - bordes bien delimitados
Neurofibromas: tumores pequeños que crecen de los nervios periféricos
Gliomas del nervio óptico
Neurofibroma plexiforme: tumor de las células de Schwann (brazo gordo)
Síndrome de Kartagener:
Síndrome de Kartagener: cilios no funcionan correctamente: problemas respiratorios, situs inversus, etc
Divertículo de Meckel:
se oblitera pero no se degenero por completo el conducto onfalomesentérico (cierre incompleto)
Generalmente asintomático
Puede causar obstrucción intestinal, heces con sangre (hematoquezia) o dolor abdominal
Dentro: puede haber tejido ectópico del estómago o páncreas → lesiona al tejido
Labio y paladar hendido:
o se cierra - hendidura → defecto congénito más común en México → 1 d/c 700 niños que nacen → 2 veces más común en hombres que en mujeres del lado izquierdo
paladar hendido medio
daño neurologico
labio paladar hendido completo
del labio a el paladar blando
incompleto
afecta al paladar blando y parte del duro (no se afecta labio parte externa)
labio paladar hendido minimo
uvula bifida o sin uvula
factores de riesgi labio paladar hendido
diabetes, obesidad, mala nutrición, plomo en agua, tabaquismo, adicciones como cocaina, alcoholismo, ser mexicano
Fístula traqueoesofágica:
comunicación entre tráquea y esófago
Atresia y fístula (más común)
que sale mal en la formacion de la tiorides
Tiroides ectópica: tejido tiroideo fuera de su lugar desde la lengua hasta su posición en cualquier lugar
Enfermedad de membrana hialina, síndrome de distrés respiratorio neonatal:
se colapsan los alvéolos y es muy difícil ventilar → no hay factor surfactante (se les tiene que dar)
Esquema de maduración pulmonar:
apura la producción de factor surfactante y inyectar cortisona par mandar señal al feto que produzca el factor surfactante (embarazo múltiple, amenazas de parto prematuro, antecedentes de parto prematuro, etc)
que sal emal en la formacion del diafragma
Hernia: intestino hacia la cavidad torácica (no cierra bien)
Hernia de Bochdalek: costado y parte posterior del diafragma
Hernia de Morgagni: afecta la parte frontal del diafragma (hígado, intestinos, )
TRASTORNOS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL (TDS):
Alteración congénita en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico
diferencia entre determinacion sexual y diferenciacion sexual
Determinación sexual: el efecto de genes críticos
Diferenciación sexual: efecto de las hormonas
tds cromosomicos
45, X/46 XY
46, XX/46, XY:
de que dependen los genitales ambiguos
la formacion de genitales externos depende del nivel de testosterona entonces habrán genitales ambiguos al no poder determinar si es niña o varon
quimera (dif sexual)
un lado d ela cresta testiculo y otro de ovario
ovotestes
tejido testicular y ovarico
tds cariotipo
xx o xy
causas de la ambiguedad genital xy
insensibilidad a los andrógenos
Producen testosterona pero no hay receptor (mutación en el receptor de la testosterona)
insensibilidad completa a los adrogenos
no hay receptor
Gónadas diferenciadas a testículo
No hay ni conductos de Wolff ni Muller
Ausencia de espermatogénesis
Genitales externos: femeninos pero no se ve cérvix → vagina termina en fondo de saco
Si hay telarca por el estrógeno
No hay salida de vello púbico y axilar
Amenorrea
Ausencia de feedback negativo hace que los niveles de testosterona sea mucho → suprarrenales la convierten a estrógeno
Insensibilidad completa: no suelen haber disforia de género
Testículo que no desciende se debe de quitar porque puede convertirse en gonadoblastoma
insensibilidad parcial a los andrigenos
si hay receptor pero no funciona bien
Ambigüedad genital: depende de qué tanto funcionan los receptores
tipos de insensibilidad parcia a los andrigenos
- fenotipo predominante femenino
- ambiguo
- masculino
fenotipo predominante femenino (insensibilidad parcial a los androgenos)
- los testículos en canal inguinal o labios
- clitotomegalia y labios fusionados
- seno urogenital
insensibilidad a los nadrogenos ambiguo
falo <1 con labios de aparencia de escroto bifido
hipospadias distal o seno urogenital
ginecomastia en la pubertad
masculino insesnsibilidad parcial
falo de mayor tamaño con hipospadia visible
escroto bífido
ginecomastia en la pubertad
hipospadia aislada con ginecomastia en la pubertad
insensibilidad a los androgenos leve
produccion pobre de espermas, hipospadias en la cara inferior del pene, puede ser leve o grave, problemas de fertilidad y fenotipo masculino
no se hace reasignacion genital quirurgica hasta despues de la pubertad
causas de ambiguedad sexua xy
insensibilidad a androgenos y deficiencia de 5 alfa reductasa
Deficiencia de 5 alfa reductasa:
Falta de dihidrotestosterona
Gónadas: diferenciadas a testículo
Conductos de Wolff si, Muller no
Genitales externos: tendencia hacia femenino
Nacimiento: tienen micropene que da impresión de clítoris y pseudovagina
Durante la pubertad hay virilización con aumento de tamaño del falo, vello facial
Testosterona aumentada y DHT disminuida
causas de ambiguedad genital xx
Deficiencia de 21 alfa hidroxilasa: se bloquea el paso de colesterol a mineralocorticoides y glucocorticoides
* si hay conductios de muller
* todo se va a la restosterona
* ambiguedad genital
hpc por deficiencia de 21 hidroxilasa clasica y no clasica
- Clásica: pérdida de sal
- No clásica: enzima residual (sirve pero no tanto) → mujeres con ovario poliquístico → se trata con glucocorticoides y hormonas
