Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

EMBRIO U4 ORGANOGÉNESIS > PATOLOGIAS Y ¿QUÉ PUEDE SALIR MAL? > Flashcards

PATOLOGIAS Y ¿QUÉ PUEDE SALIR MAL? Flashcards

1
Q

TRIPLOIDIA

A

DISPERMIA, DIANDRIA O DIGINIA
POR ERROR EN FECUNDACIÓN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Dispermia:

A

dos espermas en un ovocito
- 69 cromosomas (causa principal)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Diandria:

A

un esperma que se equivocó en la meiosis y tiene 46 cromosoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Diginia:

A

ovocito diploide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

IMPRONTA

A

Expresión diferencial de los genes dependiendo de su origen parental → metilación: diferente patrón de metilación en los genes

20 mil genes → 100 improntados: sello de hibridación de mamá y papá

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Mola hidatiforme

A

en lugar del embrión se forma un tejido que sería placenta con células desorganizadas, invasoras y con capacidad de ser malignas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Mola completas:

A

puro tejido extraembrionario desorganizado
Ovocito vacío (sin núcleo) fecundado por un esperma: se duplica y solo tiene impronta paterna (75%)
Ovocito vacío fecundado por dos espermas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Mola parcial

A

Tejido embrionario y extraembrionario desorganizado: por triploidias
Ovocito si tiene núcleo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Monosomía 21:

A

Monosomía 21: no compatible con la vida POR ERROR EN MITOSIS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Mosaicismo:

A

presencia de dos o más líneas células genéticamente diferentes que provienen de un solo cigoto → pueden haber células bien y mal

  • Germinal
  • Somático
  • Depende del momento que se de el mosaicismo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quimerismo:

A

presencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes pero que provienen de cigotos diferentes → normalmente no causa enfermedad (a menos que sea XX y XY)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Embarazo ectópico:

A

Normalmente en la trompa de falopio
Factores de riesgo: utilizar DIU, tabaquismo positivo, infecciones crónicas (obstruyen la trompa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

DIUs

A

DIU de cobre: inflamación crónica (no crece bien el endometrio)
DIU hormonal y cobre: inflamación crónica, evita la ovulación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Placenta previa

A

placenta muy baja o en el límite: problemas de sangrado durante el embarazo, problemas durante el parto
Empiezas con parto antes de tiempo → sangrado abundante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Polihidramnios:

A

> 2000 ml → bebe no puede tragarlo (atresia esofágica)
Diabetes gestacional (el bebe va a tener poliuria igual que la mama)
Consecuencias: ruptura prematura de membrana → parto pretérmino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Oligohidramnios:

A

<500 ml → agenesia renal, insuficiencia renal
Ruptura de membrana (causa materna)
Consecuencias

  • no se forman bien los pulmones
  • falta de espacio artrogriposis (atrofia de articulaciones)

malformaciones: * pie equinovaro
Secuencia de Potter: Agenesia renal→anuria→oligohidramnios→presión disminuida en pulmones→agenesia pulmonar.
pie equinovaro, implantación baja de orejas, tórax corto, no se desarrollaron los pulmones, etc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Secuencia de Potter:

A

anuria, oligohidramnios severo, hipoplasia pulmonar, fenotipo característico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

anencefalia

A

Defecto del cierre del tubo neural:
Neuroporo anterior: anencefalia (no se desarrolla el cerebro, si cerebelo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Espina bífida

A

Neuroporo posterior: Espina bífida → protruye el contenido de la médula por un orificio → problemas para la marcha
(Ácido fólico previene contra defectos del cierre del tubo neural)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Teratógeno:

A

agente físico, químico o biológico capaz de ocasionar un daño tanto morfológico como funcional en el producto que se está desarrollando (al momento de formarse) → alcohol (químico), sica (biológico - microcefalia: detiene el crecimiento del SNC), radiación (físico), talidomida (medicamento antiemético, impide formación de extremidades)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

TRISOMIAS COMPATIBLES CON LA VIDA

A

13, 18 Y 21
MONOSOMIA X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Lisencefalia:

A

mutación que provoca que no tenga pliegues EL CEREBRO → liso → cantidad de sustancia gris aumentada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Sx Miller dicken

A

: también deformaciones en la cara (falta del gen) y lisencefalia

24
Q

Craneofaringioma:

A

No se cierra bien la bolsa de Rathke y se forma un quiste → remanente embrionario de la bolsa
Síntomas:
Cefaleas pulsátil
Disminución de la agudeza visual
Irregularidad menstrual
Edad promedio: 38 años

25
Q

Neurofibromatosis tipo 1 (mutación en gen NF1):

A

autosómica dominante
Clínico: manchas café con leche - bordes bien delimitados
Neurofibromas: tumores pequeños que crecen de los nervios periféricos
Gliomas del nervio óptico
Neurofibroma plexiforme: tumor de las células de Schwann (brazo gordo)

26
Q

Síndrome de Kartagener:

A

Síndrome de Kartagener: cilios no funcionan correctamente: problemas respiratorios, situs inversus, etc

27
Q

Divertículo de Meckel:

A

se oblitera pero no se degenero por completo el conducto onfalomesentérico (cierre incompleto)
Generalmente asintomático
Puede causar obstrucción intestinal, heces con sangre (hematoquezia) o dolor abdominal
Dentro: puede haber tejido ectópico del estómago o páncreas → lesiona al tejido

28
Q

Labio y paladar hendido:

A

o se cierra - hendidura → defecto congénito más común en México → 1 d/c 700 niños que nacen → 2 veces más común en hombres que en mujeres del lado izquierdo

29
Q

paladar hendido medio

A

daño neurologico

30
Q

labio paladar hendido completo

A

del labio a el paladar blando

31
Q

incompleto

A

afecta al paladar blando y parte del duro (no se afecta labio parte externa)

32
Q

labio paladar hendido minimo

A

uvula bifida o sin uvula

33
Q

factores de riesgi labio paladar hendido

A

diabetes, obesidad, mala nutrición, plomo en agua, tabaquismo, adicciones como cocaina, alcoholismo, ser mexicano

34
Q

Fístula traqueoesofágica:

A

comunicación entre tráquea y esófago
Atresia y fístula (más común)

35
Q

que sale mal en la formacion de la tiorides

A

Tiroides ectópica: tejido tiroideo fuera de su lugar desde la lengua hasta su posición en cualquier lugar

36
Q

Enfermedad de membrana hialina, síndrome de distrés respiratorio neonatal:

A

se colapsan los alvéolos y es muy difícil ventilar → no hay factor surfactante (se les tiene que dar)

37
Q

Esquema de maduración pulmonar:

A

apura la producción de factor surfactante y inyectar cortisona par mandar señal al feto que produzca el factor surfactante (embarazo múltiple, amenazas de parto prematuro, antecedentes de parto prematuro, etc)

38
Q

que sal emal en la formacion del diafragma

A

Hernia: intestino hacia la cavidad torácica (no cierra bien)
Hernia de Bochdalek: costado y parte posterior del diafragma
Hernia de Morgagni: afecta la parte frontal del diafragma (hígado, intestinos, )

39
Q

TRASTORNOS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL (TDS):

A

Alteración congénita en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico

40
Q

diferencia entre determinacion sexual y diferenciacion sexual

A

Determinación sexual: el efecto de genes críticos
Diferenciación sexual: efecto de las hormonas

41
Q

tds cromosomicos

A

45, X/46 XY
46, XX/46, XY:

42
Q

de que dependen los genitales ambiguos

A

la formacion de genitales externos depende del nivel de testosterona entonces habrán genitales ambiguos al no poder determinar si es niña o varon

43
Q

quimera (dif sexual)

A

un lado d ela cresta testiculo y otro de ovario

44
Q

ovotestes

A

tejido testicular y ovarico

45
Q

tds cariotipo

A

xx o xy

46
Q

causas de la ambiguedad genital xy

A

insensibilidad a los andrógenos
Producen testosterona pero no hay receptor (mutación en el receptor de la testosterona)

47
Q

insensibilidad completa a los adrogenos

A

no hay receptor
Gónadas diferenciadas a testículo
No hay ni conductos de Wolff ni Muller
Ausencia de espermatogénesis
Genitales externos: femeninos pero no se ve cérvix → vagina termina en fondo de saco
Si hay telarca por el estrógeno
No hay salida de vello púbico y axilar
Amenorrea
Ausencia de feedback negativo hace que los niveles de testosterona sea mucho → suprarrenales la convierten a estrógeno
Insensibilidad completa: no suelen haber disforia de género
Testículo que no desciende se debe de quitar porque puede convertirse en gonadoblastoma

48
Q

insensibilidad parcial a los andrigenos

A

si hay receptor pero no funciona bien
Ambigüedad genital: depende de qué tanto funcionan los receptores

49
Q

tipos de insensibilidad parcia a los andrigenos

A
  • fenotipo predominante femenino
  • ambiguo
  • masculino
50
Q

fenotipo predominante femenino (insensibilidad parcial a los androgenos)

A
  • los testículos en canal inguinal o labios
  • clitotomegalia y labios fusionados
  • seno urogenital
51
Q

insensibilidad a los nadrogenos ambiguo

A

falo <1 con labios de aparencia de escroto bifido

hipospadias distal o seno urogenital

ginecomastia en la pubertad

52
Q

masculino insesnsibilidad parcial

A

falo de mayor tamaño con hipospadia visible
escroto bífido
ginecomastia en la pubertad
hipospadia aislada con ginecomastia en la pubertad

53
Q

insensibilidad a los androgenos leve

A

produccion pobre de espermas, hipospadias en la cara inferior del pene, puede ser leve o grave, problemas de fertilidad y fenotipo masculino
no se hace reasignacion genital quirurgica hasta despues de la pubertad

54
Q

causas de ambiguedad sexua xy

A

insensibilidad a androgenos y deficiencia de 5 alfa reductasa

55
Q

Deficiencia de 5 alfa reductasa:

A

Falta de dihidrotestosterona
Gónadas: diferenciadas a testículo
Conductos de Wolff si, Muller no
Genitales externos: tendencia hacia femenino
Nacimiento: tienen micropene que da impresión de clítoris y pseudovagina
Durante la pubertad hay virilización con aumento de tamaño del falo, vello facial
Testosterona aumentada y DHT disminuida

56
Q

causas de ambiguedad genital xx

A

Deficiencia de 21 alfa hidroxilasa: se bloquea el paso de colesterol a mineralocorticoides y glucocorticoides
* si hay conductios de muller
* todo se va a la restosterona
* ambiguedad genital

57
Q

hpc por deficiencia de 21 hidroxilasa clasica y no clasica

A
  • Clásica: pérdida de sal
  • No clásica: enzima residual (sirve pero no tanto) → mujeres con ovario poliquístico → se trata con glucocorticoides y hormonas

EMBRIO U4 ORGANOGÉNESIS (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions