Patologías Genética Flashcards
En las enfermedades ligadas al X los hombres solo le pueden heredar la enfermedad a niñas y no niños
V o F
Verdadero
Cuáles son los tipos de herencia
Cromosómica, mendeliana, multifactorial y No clasica
Como es la enfermedad de autosomicas dominante
Con un solo alelo el individuo presentara la enfermedad
Ejemplos de enfermedades autosomicas dominantes
Acondroplasia, neurofibromatosis tipo 1 y Sx de Marfan
En las enfermedades ligadas al X todos los afectados son
Hombres porque son hemicigotos y es super raro que mujeres la tengan
Como es la herencia autosomicas recesiva
ambos sexos afectados
En que tipo de herencia los papas son normalmente sanos pero uno de los hijos va a tener la enfermedad
Autosomicas recesiva
Normalmente la recurrencia en la herencia de autosomicas recesiva es de
25%
Cuál es la herencia ligada al cromosoma Y
En la que se heredan los genes en el cromosoma Y
La herencia ligada al cromosoma Y o Holandrica solo afecta a
Hombres
Cuáles son los mecanismos NO clásicos de herencia
Por impronta
Mosaicismo
Disomia Uniparental
Expansión de Trinucleotidos
Herencia mitocondrial
Característica de las enfermedades de herencia clásica Mendelianas
La transmición es estable entre generaciones
Característica de las enfermedades NO clasicas
Dependen del sexo del padre y del origen del cromosoma involucrado y hay expresividad aumentada
Como es el mosaicismo
El individuo tiene 2 líneas celulares genéticamente distintas pero que vienen del mismo cigoto
Si te da moisaicismo en la adultez te dara
Cancer
La gran mayoría de enfermedades miocondriales se heredan de forma
Recesiva
Ejemplos de patologías cromosomicas
Turner, Klinefelter, trisomia 21:down, trisomia 18:Edwards,trisomia 13:Patau
Causa síndrome de Turner
Pérdida total o parcial de un cromosoma x fenotípica mente en mujeres
Manifestaciones cardinales de turner
Talla baja, hipogonadismo y dismorfias faciales (cara triangular y pabellones auriculares bajos)
Manifestaciones de nacimiento de turner
Piel redundante en nuca, linfedema de manos y pies, cardiopatía congénita, aorta bivalva
Causa más frecuente de retraso mental de etiología genética
S de down
Que síndromes tienen como factor de riesgo la edad avanzada en mamas
Down, Edwards y Patau
Que síndrome es la trisomia 21
De down
Pronóstico de s de down
Edad promedio: 45
40% mueren por cardiopatía antes de los 5
Pronóstico de s de edwards
Promedio de vida: 60 días, 40h-18meses
5-10% viven 1 año
Que s es la trisomia 18
Edwards
S de Edwards se da principalmente en
Mujeres 4:1
Que s es la trisomia 13
Patau
Patologías autosomicas
FQ, acondroplasia, marfan y neurofibromatosis 1
En el s de down las mujeres son fértiles y los hombre no V O F
True
El 70% de los pacientes con el s de Patau van a tener
Holoprosencefalia
Pronóstico de los Px. con Patau
Se aborta el 99%
Mueren en la 1era semana
:)
Pronóstico de turner
Viven dependiendo de la cardiopatia
Prevalencia de turner
1 en 2500 RNV niñas
Probabilidad de tener klinefelter
1 EN 500-1000
Malformaciones en turner
55%cardiacas y 40%renales
Ríñon en hendidura
Aorta bivalva
Malrotacion renal
Dilatación aórtica
ETC
Malformaciones congénitas de klinefelter SON 8
Cardiacas
Displasia renal
Sino tosas radioulnar
Paladar hendido
Displasia de cadera
Criptorquidia
Hernia inguinal
Pie bot
Cuadro clínico el s de klinefelter SON 7
Talla alta
Volumen testicular bajo
Poco vello corporal
Problemas psicosociales
Azzospermia u oligospermia
Hipogonadismo hipergonadotropico
Ginecomastia en la pubertad
Dismorfias distinivas de klinefelter
XXYY, XXXY, XXXXY
PX con el s de Edwards tienen problemas
Cardiacos, gastrointestinales y crisis epilépticas de difícil control
La FQ es mendeliana autosomica dominante V O F
Falso es autosomica recesiva
Prevalencia de la FQ
En personas de europa, norte América y Australia
Problemas de las personas con FQ son 6
ENFERMEDAD PULMONAR PROGRESIVA
INSUFICIENCIA PANCREATICA
Malabsorcio, desnutrición
Peso y talla bajo
Sinusitis
Diabetes
Forma más común de las displasias óseas hereditarias
Acondroplasia
El s de marfan es de patrón de herencia autosomica dominante V O F
True
Diagnóstico clínico de x fragil
CARA alargada
Pabellones auriculares grandes y acopados
Macroorquidea
Los TEAS están muy relacionados
SÍNDROME no mendeliano
X frágil
Cosas instintivas que tienen los px con s de marfan son 8
DOLICOCEFALIA
Enoftalmos
Fisuras palpebrales hacia abajo
Hipoplasia malar-mal oclusion
Retrognatia
Paladar alto y ojial
PROTUCION ACETABULAR
HIPERLAXITUD
Frecuencia de s de marfan
1de 5000 RNV
Neurofribromina es imporatante para
Crecimiento celular, aparecen nódulos en tej nervioso
Neurofibromatosis tipo 1Frecuencia
1 en 3500 vivos
Complicaciones de la Neurofibromatosis tipo 1
Neurologicas, ortopédicas, macrocefalia, crecimiento tumoral probable
Manifestaciones cutaneas de Neurofibromatosis tipo 1
Manchas café con leche
Efelides
Manifestaciones clínicas de la Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromas-87%
Neurofibromas plexiformes-8-16%
