Genética Flashcards
¿Qué se observó en 1882 gracias a los microscopios?
La característica de la célula
Se refiere a las observaciones iniciales sobre la estructura celular.
¿Qué se entendió en 1941 sobre la fisiología celular?
Lo que era un gen y cómo codificar para una enzima
Este año marcó un avance importante en la comprensión de la genética.
¿Qué se descubrió en 1953?
La estructura molecular del ADN
Este descubrimiento fue fundamental para la biología molecular.
¿Cuántos cromosomas tenemos según el descubrimiento de 1956?
46 cromosomas
Este número es crucial para entender la genética humana.
¿Qué se describe en 1959 relacionado con los cromosomas?
La trisomía 21
Esta condición es conocida como síndrome de Down.
¿Qué es la citogenética?
El estudio de la célula y su función hasta nivel cromosómico
Esta disciplina se centra en la estructura y función de los cromosomas.
¿Qué abarca la biología molecular?
Secuencia del ADN, codón de paro, etc.
Se ocupa de los procesos moleculares en la biología.
¿Qué se desarrolló en 1983 para amplificar el genoma?
El PCR
La reacción en cadena de la polimerasa es una técnica esencial en biología molecular.
¿Qué representa un árbol genealógico?
Una representación gráfica del árbol familiar usando símbolos estándar
Incluye círculos para mujeres y cuadrados para varones.
¿Qué es el genoma humano?
Dividido en nuclear y mitocondrial
Incluye 46 cromosomas organizados en el núcleo celular.
¿Cuántos genes hay en el genoma humano?
> 20,000 genes
Estos genes están escritos en ácidos nucleicos.
¿Qué es la teoría endosimbiótica?
La célula se comió una bacteria que se convirtió en núcleo
Explica la evolución de las células eucariotas.
¿Qué es la cromatina?
DNA + proteínas de compactación
Es esencial para la organización del material genético.
¿Qué significa ser diploide?
Tener dos copias de cada cromosoma
Se refiere a la cantidad de material genético en las células humanas.
¿Qué son las enfermedades multifactoriales?
Son causadas por muchos genes y el ambiente
Son las más comunes entre las patologías genéticas.
¿Qué es una patología cromosómica?
Alteraciones en los cromosomas
Incluye condiciones como la trisomía 21.
¿Qué es la monosomía?
No es compatible con la vida
Se refiere a la ausencia de un cromosoma en un par.
¿Qué es un gen?
Secuencia de DNA necesaria para codificar un producto génico funcional
Puede ser una proteína o RNA.
¿Qué es un alelo?
Una de dos o más formas alternativas de un gen
Los alelos pueden ser dominantes o recesivos.
¿Qué es un locus?
La ubicación de un gen en un cromosoma
Es importante para identificar la posición de los genes.
¿Qué caracteriza a una patología mendeliana?
Uno o ambos alelos de un gen alterados
Causan enfermedades monogénicas.
¿Qué es un homocigoto?
Ambos alelos son iguales
Se refiere a un individuo con un genotipo idéntico para un rasgo.
¿Qué es un heterocigoto?
Ambos alelos son diferentes
Este término describe un individuo con dos alelos distintos.
¿Qué es un hemicigoto?
Genotipo de un individuo con un solo representante de un cromosoma
Común en hombres debido a su par de cromosomas sexuales.
¿Qué son los autosomas?
Todos los cromosomas que no son sexuales
Incluyen 22 pares en humanos.
¿Qué es el fenotipo?
Lo que se muestra a nivel clínico
Es la expresión observable de los genes.
¿Qué es el genotipo?
Lo que está escrito en nuestro genoma
Representa la información genética heredada.
¿Qué caracteriza a la herencia autosómica dominante?
Se origina cuando el paciente tiene un solo alelo afectado
Esto significa que la enfermedad se presenta con un solo alelo alterado.
¿Cuál es el riesgo de herencia autosómica dominante por embarazo?
50% de probabilidad
Si un progenitor tiene el alelo afectado, hay un 50% de chance de que lo herede el hijo.
¿Qué caracteriza a la herencia autosómica recesiva?
Ambos sexos afectados y mayor frecuencia de consanguinidad
Generalmente, ambos padres son portadores sanos.
¿Qué es la consanguinidad?
Emparejamiento de individuos con relación genética más cercana que primos segundos
Se determina mediante el coeficiente de endogamia.
¿Qué es la endogamia?
Situación donde individuos de una población pequeña seleccionan parejas dentro de la misma
Puede ser influenciada por razones culturales, geográficas y religiosas.
¿Qué son las enfermedades ligadas al X?
Enfermedades cuyos genes causantes están en el cromosoma X
No hay transmisión varón-varón.
¿Qué ocurre con las hijas de un varón afectado por una enfermedad ligada al X?
Heredarán el cromosoma X alterado
Todas las hijas serán portadoras de la alteración.
¿Qué caracteriza a la herencia ligada al cromosoma Y?
Transmisión estricta padre-hijo
Solo afecta a varones.
¿Qué son los mecanismos no clásicos de herencia?
Enfermedades por impronta, mosaicismo, disomía uniparental, expansión de trinucleótidos, herencia mitocondrial
Estos mecanismos no siguen las leyes de Mendel.
¿Qué es la dismorfología?
Rama de la genética clínica que estudia anomalías morfológicas en el ser humano
Incluye el diagnóstico y manejo de pacientes dismorfológicos.
¿Qué es una malformación?
Algo ocurrió durante el desarrollo embriológico
Se refiere a un defecto estructural en el desarrollo.
¿Qué es una deformación?
Alteraciones físicas
Estas pueden ser el resultado de factores externos durante el desarrollo.
¿Qué son las disrupciones?
Malformaciones ocurridas por malformaciones extrínsecas
Se conocen los agentes etiológicos responsables.
¿Qué es la displasia?
Acomodo diferente de las células
Puede resultar en alteraciones en el desarrollo de tejidos.
¿Qué es un síndrome en genética?
El defecto se explica por una sola etiología
Se refiere a un conjunto de características que comparten una causa común.
¿Qué es una asociación en genética?
Síndrome para el que no sabemos la etiología
Se caracteriza por un conjunto de síntomas sin una causa identificable.
¿Qué es una secuencia en el contexto de la genética?
Un conjunto de malformaciones que ocurren debido a un evento inicial
Este concepto ayuda a entender la relación entre diferentes malformaciones.
¿Qué es un espectro en genética?
Características fenotípicas de una misma enfermedad
Este término se utiliza para describir la variabilidad en la expresión de una condición genética.
