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Biología Del Desarrollo > Patologias Cromosomicas > Flashcards

Patologias Cromosomicas Flashcards

1
Q

Defectos únicos

A
  • Malformación
  • Deformación
  • Disrupción
  • Displasia
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Q

Defectos multiples

A
  • Síndrome
  • Secuencia
  • Asociación
  • Espectro
  • Defecto campo de desarrollo
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3
Q

Gonosomopatias: Síndrome de turner (causa)

A

Pérdida total o parcial del cromosoma x en individuos fenotipicamente mujeres. Única moncocromia compatible con la vida.

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4
Q

Gonosomopatias: Síndrome de turner (prevalencia)

A

1 en cada 2500 recién nacidas vivas. Representan 2% de las concepciones pero 99% se aborta.

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5
Q

Gonosomopatias: Síndrome de turner (manifestaciones al nacimiento)

A

Piel redundante en nuca, restricción del crecimiento intrauterino, displasia congenita de cadera, linfedema en manos y pies
(80%), cardiopatía congénita (55%), malformaciones renales (40%).

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6
Q

Gonosomopatias: Síndrome de turner (malformaciones cardiacas)

A
  • aorta bivalva (13-43%)
  • coartación aórtica (4-14%)
  • dilatación aórtica (5%)
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7
Q

Gonosomopatias: Síndrome de turner (malformaciones renales)

A
  • riñón en herradura
  • malrotacion renal
  • otras anormalidades de posición
    -> predisposición a IVUs
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8
Q

Gonosomopatias: Síndrome de turner (manifestaciones clínicas)

A
  • Talla baja (hasta 20 cm menos del promedio)
  • Cubito valgo (en L hacia afuera) (47%)
  • Genu valgo (rodilla en L hacia afuera)
  • Deformidad de madelung (luxación del radio)
  • Acortamiento de metacarpianos (37%)
  • Escoliosis y cifosis (35%)
  • Hipogonadismo o infantilismo sexual (sin menarca) - Cuello corto (40%) y alado (25%) con baja implantación el cabello posterior
  • Tórax ancho, en escudo y pezones hipoplasicos con teletelia (alejados entre si)
  • Nervios multiples (50%), hemangiomas, dermatitis atópica
  • Uñas hipolasicas e hiperconvexas Gonosomopatias
  • Dismorfias faciales (fascies triangulas, estrabismo 30%) epicanto, ptosis, telecanto e
    hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, micrognatia 40%, pabellones
    auriculares del baja implantación)
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9
Q

Gonosomopatias: Síndrome de klinefelter (causa)

A

Doble cromosoma x en hombres (xxy)

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10
Q

Gonosomopatias: Síndrome de Klinefelter (prevalencia)

A

1 de cada 500-1000 hombres

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11
Q

Gonosomopatias: Síndrome de Klinefelter (manifestaciones clínicas)

A

— Talla alta
— Volumen testicular bajo (aprox. 2 ml)
— Ginecomastia en la pubertad (38%)
— Ginecoide (caderas anchas)
— Poco vello corporal y vello púbico con patron femenino
— Hipogonadismo hipergonadotropico (disminuye testosterona, aumenta LH y FSH)
— Azoospermia u oligospermia con hialinizacion y fibrosis de túbulos seminiferos (90%)
— Problemas psicosociales y ligera discapacidad intelectual

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12
Q

Gonosomopatias: Síndrome de Klinefelter (diagnóstico)

A
  • 76% sin diagnostico
  • Se diagnostica generalmente como adultos en clínicas de infertilidad
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13
Q

Gonosomopatias: Síndrome de Klinefelter (variantes)

A

— Comparten talla alta e hipogonadismo hipergonadotropico
— 10% de las formas no clásicas en el cariotipo
— Tienen características físicas adicionales, malformaciones congénitas y otras
comorbilidades y características psicológicas
— Las dismorifas son mas distintivas en XXXXY que en XXYY y XXXY comparten hipertelorismo, epicanto, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba,
clinodactilia del quinto dedo, uñas cortas, pie plano, hiperextensibilidad de articulaciones, codos prominentes, cubito varo (en C), ginecomastia leve (30%)

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14
Q

Gonosomopatias: Síndrome de Klinefelter (malformaciones congénitas)

A
  • Malfromaciones cardiacas
  • Displasia renal
  • Sinostosis radioulnar
  • Pie bot
  • Paladar hendido
  • Hernia inguinal
  • Displasia de cadera
  • Criptorquidia
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15
Q

Gonosomopatias: Síndrome de Klinefelter (habilidades cognitivas)

A
  • El involucro cognitivo es universal
  • Se ha visto relacionado con el número de x adicionales
  • Se estima que el CI disminuye de 10 a 15 puntos por cada X adicional
  • Perfil: habilidades en el lenguaje disminuidas, dificultad en el aprendizaje y alteración en habilidades motoras
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16
Q

Autosomopatias: Síndrome de Down (prevalencia)

A

1 en cada 650-700 recién nacidos vivos

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17
Q

Autosomopatias: Síndrome de Down (manifestaciones clínicas tempranas)

A

Hipotonia, alteraciones en el comportamiento (18-38%). Retraso intelectual. Inestabilidad atlanto-axial (10-30%). Manchas de Brushfiel (38-85%). Estrabismo (20-47%), catarata (4-7%), nistagmus (11-29%), efectos de refracción- miopía (43-70%) Hipoacusia conductiva (38-78%) Otitis media. Cardiopatía congénita- canal AV (44-58%) Trompocitopenia (66%), policitemia (33%) Reacción leucemoide (10%)- 75% Hipotiroidismo (20-40%) Obesidad (30-35%)

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18
Q

Autosomopatias: Síndrome de Down (criterios de Hall)

A

Solo para neonatos.
- Sensibilidad
4 criterios 66%
6 criterios 89%
- Especificidad
100% de los pacientes tienen 4 criterios
85% tienen 6 criterios

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19
Q

Autosomopatias: Síndrome de Down (manifestaciones clínicas en adultos)

A

Obesidad, hipotiroidismo, disfunción vascular mitral, osteoporosis, hipogonadismo, SAHOS, depresión (6%), agresividad (6%), demencia (Alzheimer). Mujeres fértiles, hombres poca fertilidad.

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20
Q

Autosomopatias: Síndrome de Down (factores de riesgo y mecanismos)

A
  • Edad materna avanzada
  • Mecanismos: no disyunción materna (95%), translocacion (3-4%), mosaico (1-2%)
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21
Q

Autosomopatias: Síndrome de Down (pronóstico)

A

40% mueren por cardiopatía antes de los 5 años y el promedio de vida es de menos de 45 años. Tienen demencia temorana porque el gen beta amiloide del Alzheimer esta en el cromosoma 21 y envejecen temprano.

22
Q

Autosomopatias: Síndrome de Down (diagnósticos diferenciales)

A
  • Hipotiroidismo congénito no tratado
  • Síndrome de Zellweger
23
Q

Autosomopatias: Síndrome de Edwards (prevalencia)

A

1 de cada 5000-7000 RNV

24
Q

Autosomopatias: Síndrome de Edwards (factores de riesgo)

A

Edad materna avanzada. Termina en aborto 90%

25
Q

Autosomopatias: Síndrome de Edwards (manifestaciones clínicas)

A
  • Dolicocefalia (cabeza larga), occipucio prominente y diámetro bitemporal estrecho
  • Boca pequeña y micrognatia
  • Pabellones auriculares displásicos de implantación baja, helix despegado, rotación
  • Ojos pequeños con fisura palpebral hacia abajo
26
Q

Autosomopatias: Trisomia 18 Síndrome de Edwards (diagnostico y pronostico)

A
  • Diagnsotico: cariotipo o FISH
  • Pronóstico: promedio de vida de 60 días (40 horas a 18 meses) (50% sobreviven a la primera semana, 5-10% sobreviven al primer año, retraso global del neutro desarrollo, espasticidad y crisis convulsivas).
27
Q

Autosomopatias: Trisomia13 o Síndrome de Patau (prevalencia)

A

1 de cada 12,000 RNV

28
Q

Autosomopatias: Trisomia13 o Síndrome de Patau (manifestaciones clínicas)

A

— Holoprosencefalia (70%, hemisferios cerebrales unidos)
— Polidactilia
— Microcefalia con zonas de aplasia cutís congénita
— Hipotelorismo
— Microftalmia o anoftalmia, coloboma de iris
— Proboscis, labio paladar hendido (LPH) en línea media
— Implantación baja de pabellones auriculares
— Cuello redondo y piel redundante en nuca

29
Q

Autosomopatias: Trisomia13 o Síndrome de Patau (pronostico)

A
  • 50% de muerte en el primer mes (aumento de apnea central), 90% finados
    antes del primer año, sobre vida media 89.2 +/- 29.9 días 83 meses)
  • Depende del nivel de afección al SNC y cardiopatías
  • Trisomia 13 regular = menos del 1% de riesgo de ocurrencia
  • Revisar que padres no sean portadores de translocacion balanceada para evitar
    recurrencia
30
Q

Mendeliana autosomica recesiva: Fibrosis quistica (causa)

A

No funciona uno de los canales de cloro que hidrata los fluidos, haciendo que estén secos y no se secretan correctamente.

31
Q

Mendeliana autosomica recesiva: Fibrosis quistica (prevalencia)

A
  • Mayor en Norteamérica, Europa y Australia
  • 1 de cada 8500 en Mexico
  • 70% adultos con FQ para 2025
32
Q

Mendeliana autosomica recesiva: Fibrosis quistica (diagnostico)

A

— Se realiza normalmente en recién nacidos o neonatos con fenotipo clínico: tamiz
neonatal para los asintomáticos, pulmonar, antecedente de ileo meconial
— Px diagnosticados después de los 20 años con fenotipo clínico: bronquiecatias,
pancreatitis, infertilidad

33
Q

Mendeliana autosomica recesiva: Fibrosis quistica (manifestaciones clínicas)

A

Enfermedad pulmonar progresiva + insuficiencia pancreatica -> malabsorcion, desnutrición -> peso y talla bajos, sinusitis, diabetes

34
Q

Errores innatos a moléculas pequeñas y grandes (del metabolismo)

A
  • Suelen ser recesivos
  • No funciona una enzima para metabolizar un sustrato, por lo que se acumula y se va a otra vía metabólica, y se degenera en compuestos tóxicos
35
Q

Mendeliana autosomica dominante: Acondroplasia (causa)

A

Incapacidad de transformar cartílago a hueso por problemas en el factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3 4p16.3)

36
Q

Mendeliana autosomica dominante: Acondroplasia (prevalencia)

A

1 de cada 15-40, 000 RNV

37
Q

Mendeliana autosomica dominante: Acondroplasia (manifestaciones clínicas)

A

— Talla baja desproporcionada
— Displasia metafisiaria e hiperlordosis
— Huesos de origen membranoso crecen normalmente pero los de origen cartilaginoso no
— Nariz de base ancha y puente plano
— Mano en tridente (dedos cortos y rechonchos y que no se tocan las puntas)
— Acortamiento rizomelico
— Macrocefalia frontal prominente, hipoplasia mediofacial, frente ancha
— Apiñamiento dental, mandíbula prominente
— Contractura en codos
— Inteligencia normal

38
Q

Mendeliana autosomica dominante: Neurofibromatosis (causa)

A

Mutación del gen de neurofibromina, aumentando el crecimiento y división celular

39
Q

Mendeliana autosomica dominante: Neurofibromatosis (prevalencia)

A

1 de cada 3500 RNV

40
Q

Mendeliana autosomica dominante: Neurofibromatosis (origen)

A

50% origen de novo, 80% origen paterno
NF117q11.2

41
Q

Mendeliana autosomica dominante: Neurofibromatosis (manifestaciones clínicas)

A

Hamartomatosis, CALMs (manchas marrón claro), problemas cardiovasculares, neurofibromas, escoliosis, macrocefalia, TDAH, dificultad de aprendizaje

42
Q

Mendeliana autosomica dominante: Síndrome de Marfan (causa)

A

Enfermedad hereditaria del tejido conectivo, fibrilinopatia

43
Q

Mendeliana autosomica dominante: Síndrome de marfan (origen)

A

FBN1 15q21.1 (profibrilina 1) Pentracion completa, expresividad variable. 75% familiares y 25% de novo

44
Q

Mendeliana autosomica dominante: Síndrome de marfan (manifestación clínica)

A

— Dolicoestenomelia (extremidades largas y delgadas)
— Dolicocefalia y paladar alto-ojival
— Hipoplasia malar y retrognatia
— Enoftalmos, fisuras palpebrales hacia abajo
- Suelen morir por alteraciones cardiacas

45
Q

No clásicos : Síndrome de x frágil (manifestación clínica)

A

— Cara alargada
— Pabellones auriculares grandes y acopados
— Discapacidad intelectual
— Macroorquidia (testiculos grandes) después de la pubertad
— Trastorno del espectro autista (6% de px con TEA tienen FXS y 50-60% hombres con
SXF tienen TEA)

46
Q

No clásicos : Síndrome de x frágil (prevalencia)

A
  • Prevalencia de mutación completa: 1 de cada 5000 RNV hombres, 1 de cada 4000-8000 RNV
    mujeres
  • Prevalencia de premutación: 1 de cada 250-813 RNV hombres, 1 de cada 110-270 RNV mujeres
47
Q

No clásicos : Enfermedades mitocondriales -> LHON

A

Trastorno heredado de la madre que caracteriza por degeneración de las células ganglionares de la retina y sus axones, culmina en una pérdida visual central aguda o subaguda

48
Q

No clásicos : Enfermedades mitocondriales -> MELAS

A

Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidosis láctica, episodios similares a accidentes cerebro vasculares. Casi el 80% m. 3243A > G

49
Q

No clásicos : Enfermedades mitocondriales -> Kearns-Sayre

A

<20 años. Ecardioencefalomiopatia progresiva causada por una sola delecion o reordenamiento a gran escala de ADNmt, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia y defectos de conducción cardiaca.

50
Q

No clásicos : Enfermedades por impronta

A

Padrer Willi, Silver Russel, Angelman, Beckwith Wiedemann

Biología Del Desarrollo (26 decks)

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