Genetica Flashcards
Genoma humano
- Nuclear y mitocondrial (teoría de la endosimbiosis)
- 46 cromosomas
- Más de 20,000 genes (ácidos nucleicos)
La herencia cromosómica es de ___ (porcentaje)
6%
Test de cromosomas
Cariotipo
Secuencia de ADN necesaria para codificar un producto genico funcional
Gen
Una de dos o mas formas alternativas de un gen, ocupan los mismos loci en cromosomas homólogos.
Alelo
La ubicación de un gen en un cromosoma
Locus
Primeros 22 cromosomas
Autosomas
Cromosomas sexuales X y Y
Gonosomas
Cromosomas que forman cada par
Cromosomas homólogos
Cromosomas 1-3
Metacentricos grandes
Cromosomas 4-5
Submetacentricos grandes
Cromosomas 6-12
Submetacentricos medianos
Cromosomas 13-15
Acrocentricos medianos
Cromosomas 16-18
Subetacentricos pequeños
Cromosomas 19-20
Metacentricos pequeños
Cromosomas 21-22
Acrocentricos pequeños
Porcentaje de herencia mendeliana
7.5%
Cuando ambos alelos son iguales
Homocigoto
Cuando ambos alelos son diferentes
Heterocigoto
Genotipo de un individuo con un solo representante de un cromosoma
Hemicigoto
Dos personas con una relación sanguínea mas estrecha que la que existe entre primos segundos.
Cansaguineidad
Dos personas que seleccionan a parejas pertenecientes a una misma población de tamaño pequeño pequeño por razones culturales, geográficas o religiosas (menos de 10,000 hab)
Endogamia
Cuando un individuo que tiene uno de sus dos alelos alterados, la siguiente generación heredará este alelo. Basta con tener un solo alelo alterado para presentar la enfermedad.
Autosomica dominante o vertical
En la patología cromosómica autosomica dominante o vertical hay un __ de probabilidad que que la descendencia herede la enfermedad.
50%
En la enfermedad autosomica dominante ambos sexos…
Se ven afectados
Ambos progenitores deben ser portadores de un alelo alterado. La descendencia presentara la enfermedad si hereda ambos alelos alterados, pero sera portador para la siguiente generación si hereda un solo alelo alterado.
Autosomica recesiva
Autosomica recesiva con 2 progenitores portadores las probabilidades de hijos sanos, portadores y afectados son:
- 25% sanos
- 50% portadores
- 25% afectados
La enfermedad autosomica recesiva se da con mayor frecuencia cuando hay ____ por lo que resultan homocigotos. Suelen ser heterocigotos compuestos (ambos alelos tienen variaciones que afectan las funciones del gen pero no son la misma variante)
Consanguinidad
Es la herencia en cromosomas y de varón a varón (estrictamente padre-hijo). Sin embargo, el cromosoma y tiene pocos genes (+ de 2 docenas) y no son tan indispensables para causar tantas patologías.
Ligada a cromosoma y (holandrica)
No hay transmisión de varón a varón, pero todas las hijas de un varón afectado heredaran el cromosoma x alterado.
Ligada al cromosoma x
Las portadoras de enfermedad ligada al cromosoma x tienen riesgo del __ de heredar el x alterado a su descendencia y ___ de las hijas de portadoras serán también portadoras.
50%
Herencia clásica mendeliana
- 1era ley de Mendel: ley de la uniformidad
- 2da ley de Mendel: segregación independiente
- Transmisión estable entre generaciones
- Patrones clásicos de árbol genealógico (4 patrones)
Herencia no clásica
- Patrón de herencia de un rasgo o fenotipo que no sigue las reglas típicas de herencia mendeliana
- Depende del sexo del padre y del origen del cromosoma involucrado
- Expresividad aumentada: menor edad de inicio y mayor severidad en generaciones subsecuentes -> anticipación genética
Individuo con 2 líneas celulares genéticamente distintas, pero que derivan de un mismo cigoto. Algunas células tienen un gen alterado y otras células no lo tienen alterado.
Mosaicismo
El mosaicismo ocurre porque…
Hay mutaciones postcigoticas que ocurren en un grupo de células (mitosis) en cualquier parte del cuerpo. Ocurre en el embrión o en adultos (cáncer).
Mosaicismo somático y germinal
- Somático: único detectable y no se transmite a la descendencia
- Germinal: se detecta cuando hay múltiples descendientes afectados
El papá esta “sano” pero los 3 hijos tienen síndrome de Marfan (una enfermedad dominante). Seguramente el problema no esta en células somáticas, sino en las germinales. Esto es un ejemplo de…
Mosaicismo
Proceso que permite la expresión preferencial de genes según el origen parental. Aunque tengamos 2 copias de todos los genes, hay una copia que la célula prefiere leer para ciertos genes. Unos genes están expresados y los otros silenciados.
Impronta
Hay alrededor de __ genes controlados por impronta
50
En la impronta los genes se expresan…
En ambos alelos parentales (expresión bialelica)
Ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Frecuentemente consecuencia de un intento de rescatar al feto de anormalidades fetales.
Disocia uniparental
Hay un ovocito con 24 cromosomas porque tiene 2 copias del primero. Al juntarse tiene 47 cromosomas. La célula realiza un rescate trisomico, donde en una division celular expulsa a uno de ellos excluyendo al del papa y dejando los dos maternos. Esto es un ejemplo de:
Disomia parental
Heterodisomia
Ambos homólogos de un padre están presentes, a menos que se altere la impronta. Por ejemplo una mama que hereda un cromosoma de su papa (abuelo) y uno de su mama (abuela).
Isodisomia
Presencia de segmentos idénticos proveniente de un solo homólogos del padre, favorece el encuentro de 2 copias mutadas para enfermedad AR. Por ejemplo cuando hay un ovocito con 22 cromosomas porque tiene solo 1 primer cromosoma, que viene de su madre (abuela). Al juntarse con el espermatozide, realiza un rescate monosomico para duplicar su cromosoma, teniendo solo dos cromosomas maternos (abuela).
Expansión en el interior de un gen de un segmento de ADN que contiene unidades repetidas de mas de 3 nucleotidos.
Expansión de tripletes o repetidos.
Son la causa mas frecuente de enfermedad neutrometabolica, pero están subdiagnosticadas. Mayor heterogeneidad aleica y de locus. Puede existir cualquier patron de herencia, la mayoría se heredan de forma recesiva en los genes nucleares. Las mitocondriales de parte materna son cuasasas por heteroplasmia (multiples tipos de genomas mitocondriales mutados).
Herencia mitocondrial
Porcentaje de herencia multifactorial
20-30%
