Patologías Flashcards
Menciona cómo se clasifican las aberraciones cromosómicas
Numéricas, estructurales y a nivel genético.
Menciona en qué se subdividen las alteraciones cromosómicas numéricas
Aneuploidías y euploidías.
Menciona los dos tipos de anomalías aneuploidías
Monosomías y trisomías.
Menciona la única monosomía viable
45x Síndrome de Turner.
¿En qué se subdividen las trisomías?
Autosómicas y heterocromosómicas.
Menciona las tres principales trisomías autosómicas
21+ (Síndrome de Down 47xx+21), 13+ (Síndrome de Patau 47XX+13) y 18+ (Síndrome de Edwards 47XX+18).
Menciona las tres principales trisomías heterocromosómicas
XXX; Metahembra 47XXX, XXY; Klinefelter 47xxy, XYY; “Super macho” 47XYY.
¿Qué pasa con los resultados de las alteraciones cromosómicas euploidías?
Por lo regular terminan en abortos y mortinatos.
¿Qué significa que una alteración cromosómica sea aneuploidía?
Que posee un cromosoma de más o de menos por una no disyunción.
¿Qué significa que una alteración cromosómica sea poliploidía?
Que posee una ganancia de juegos completos de cromosomas haploides (69=triploidía, 92=tetraploidía).
Menciona algunas características del síndrome 47, XYY
Son altos, corpulentos, de aspecto normal, testículos y genitales de aspecto normal, se caracterizan por ser tener un comportamiento muy agresivo.
Menciona algunas características del Síndrome de Turner
Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomía X sobreviven, talla baja, cubitus valgus y disgenesia gonadal.
Menciona el fenotipo del Síndrome de Turner
Femenino
Menciona el cariotipo del Síndrome de Turner
45X,X0.
En la etapa infantil este síndrome se caracteriza por la falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria en recién nacidas presentan linfedema de pies y manos, al igual que una implantación baja de cabello, tórax ancho y telotelia
Síndrome de Turner.
¿Verdadero o Falso? En el síndrome de Turner también se pueden presentar malformaciones renales y escoliosis
Verdadero
Este tipo de cardiopatía congénita se presenta en el Síndrome de Turner
Coartación de la aorta.
Pterygium colli, nervios pigmentados y osteoporosis son característicos del…
Síndrome de Turner.
Menciona el fenotipo de la alteración cromosómica “Metahembra”
Femenino
Menciona el cariotipo de la alteración cromosómica “Metahembra”
47,XXX.
Menciona algunas características de la alteración cromosómica denominada “Metahembra”
Aumenta el riesgo con la edad materna, mujeres altas de caderas anchas, mujeres fértiles a pesar de tener menstruaciones escasas, pubertad tardía y menopausia precoz.
Menciona el fenotipo del Síndrome de Down
Masculino y femenino.
Menciona el cariotipo del Síndrome de Down
47,XX+21 o 47, XY+21.
Menciona las causas del Síndrome de Down
No disyunción, mosaicos, translocación balanceada.
Menciona algunas características del Síndrome de Down
Reflejo del moro ausente, hipotonía muscular, diástasis de rectos, occipucio plano y puente nasal aplanado, las mujeres son fértiles, defectos cardiovasculares CIV y persistencia de CA, son de talla baja
¿Verdadero o Falso? Los varones son estériles y cursan con criptorquidia
Verdadero.
La fisura palpebral oblicua, baja implantación de pabellones auriculares, clinodactilia del quinto dedo, pliegue simiano y lengua fisurada son característicos del…
Síndrome de Down.
Menciona el fenotipo del Síndrome de Edwards
Femenino y masculino con relación 3:1.
Menciona el cariotipo del Síndrome de Edwards
47,XX+18, 47XY, 18.
Menciona algunas características del Síndrome de Edwards
Retraso mental y psicomotor, cardiopatías CIV y persistencia de CA, criptorquidia bilateral, micrognatia, dedos cabalgados y occipucio prominente.
El esternón corto, luxación de cadera, pelvis estrecha, hipertonía muscular y pie en forma de mecedora son algunas características del…
Síndrome de Edwards.
¿Cuál es la principal causa de muerte de aquellas personas que nacen con Síndrome de Edwards?
Mueren por alteraciones cardiacas o renales (al año de vida, en mosaicos la esperanza de vida es de 15 años).
Menciona el cariotipo del Síndrome de Patau
47,XX+13, 47XY+13
Son características del Síndrome de Patau
Retraso mental, microcefalia, holoprosencefalia, polidactilia, labio y paladar hendido, cardiopatías CIV, persistencia de CA y dextrocardia, catarata, microftalmia o anaftolmia, coloboma del iris y pie en mecedora.
La criptorquidia, escroto y pene anormales o útero bicorne son características del
Síndrome de Patau.
¿Verdadero o Falso? El Síndrome de Patau y el Síndrome de Edwards tienen el mismo pronóstico de vida
Verdadero.
