Pathos Flashcards
Mutation des gènes du collagène, transmission liée à l’X principalement, cause atteinte reins/audition/vision
Perte auditive progressive, débutant à l’enfance ou âge adulte (réussite du dépistage)
Syndrome d’Alport (Djaouida)
4 types de mutations caractérisées par anomalies de pigmentation, cause généralement perte NS (malformation de l’organe de Corti), de degré et configuration variables. Principalement hérédité dominante
Syndrome de Waardenburg (Smahane)
Absence/malformation d’un des chromosomes X d’une femme (cause petite taille, dysfonction des ovaires, multi systémique)
Syndrome de Turner (Karam)
Perte auditive NS sévère à profonde + arythmies cardiaques (allongement de l’intervalle QT), transmission autosomale récessive
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (Angie)
Virus herpétique, causant une hypoacousie neurosensorielle de type late onset (apparait en moyenne vers 4-5 ans) qui va se détériorer avec le temps, ou fluctuante (perte à degré variable)
Cytomégalovirus (CMV) congénital (Jeanne)
Shunt cardiaque (sang non-oxygéné) après de l’asphyxie ou l’hypoxie post-natale (idiopathique ou pathologie du poumon, hernie diaphragmatique, vascularisation anormale), ECMO permet d’oxygéner le sang pendant le traitement, hypoacousie neurosensorielle descendante/plate progressive
*Manque d’oxygène à la naissance empêche la calcification et la fermeture des shunt du cœur
Hypertension pulmonaire persistante (Jonathan)
Anomalie chromosomique la plus fréquente, trompe d’eustache horizontale et petit CAE propices aux otites et bouchons de cérumen (perte conductive 60-80% des cas), perte neurosensorielle possible (associée aux problèmes de santé)
Trisomie 21 (Michelle)
Strabisme, diminution de la motilité cou-tête, perte auditive congénitale (sporadique) neurosensorielle/conductive/mixte. Paralysie faciale possible, malformations rénales ou cardiaques possibles.
Syndrome de Wildervanck (Sarah A)
Perte auditive NS causée par une réaction auto-immune mais pouvant être réversible si Tx adéquat est prescrit
Maladie auto-immune de l’oreille interne (MAOI) (Tracy)
Jaunisse + TSNA qui peut se résorber durant la première année de vie (attendre avant implant cochléaire)
Hyperbilirubinémie (Clara O)
Malformation de l’oreille externe (microtie, atrésie du CAE), moyenne (malformation ossiculaire, muscle tenseur du tympan) et interne (dysplasie de la cochlée) unilatéral, risques d’otites séreuses ou moyennes
Syndrome de Goldenhar (mom)
Effets variables selon la semaine de gestation où l’infection est contractée (risque ++ si < 20 semaines)
Rubéole congénitale (Josdelys)
Tumeur bénigne de l’oreille moyenne, augmente le risque d’otites moyennes et perte conductive
Cholestéatome congénital (Nour)
Malformation cochléaire la plus fréquente, atteinte NS ou mixte (sans condition de l’OM), bilat et progressive ou fluctuante qui apparait durant l’enfance + vertiges rotatoires. Propice aux pertes subites.
Élargissement de l’aqueduc vestibulaire (Leila)
Malformations de l’oreille, souvent associées avec atteinte de l’OM à perte conductive sur toutes les fréquences
Nécessite interventions adaptées selon le cas (SAAO le + souvent)
Atrésie et microtie de l’oreille (Hanna)
Syndrome autosomique récessif avec perte auditive congénitale courante (perte neurosensorielle, cochlée hypoplasique), goître, hypothyroïdie
Syndrome de Pendred (Marianne P)
Atteintes audio/vestibulaire causées par médicaments ou toxines exogènes (perte dans HF et CCE en premier, mise en place THF/SRO+ÉOA)
Ototoxicité (Vidya)
Infection parasitique (pas génétique) d’origine animale, contractée par la mère et transmise pendant la grossesse, peut causer une hypoacousie NS de degré variable
Toxoplasmose congénitale (Véronique)
Schwannome vestibulaire bilat. Mosaïsme possible: forme plus légère et forme spontanée (mutation dans les gamètes). Présentation sous forme de trilogie (vertige, perte auditive neuro soudaine et acouphène) si nerf est suffisamment comprimé, sinon très variable. Tumeurs au cerveau, moelle épinière, système nerveux. Diagnostique schwannomes en IRM.
Neurofibromatose de type II (Marianne D)
Accumulation pathologique de lysosomes et GAG qui cause une perte mixte, modérée à profonde (présence de LRT)
Vont souvent avoir des TTT pour faciliter évacuation du mucus qui s’accumule dans OM
Mucopolysaccharides (Simon)
Déficit de lymphocytes T (thymus hypoplasique), malformation cardiaques, microdélétions 22q11, pertes neurosensorielles ou conductives (dysfonction tubaire, fente palatine)
Syndrome de DiGeorge (Dina)
Syphilis transmise au fœtus (surdité neurosensorielle soudaine uni/bi, acouphènes, vertiges)
Syphilis congénitale (Paulina)
Mutations de novo, malformation de l’oreille externe, moyenne et interne (surdité mixtes asymétriques progressives) *surdicécité, comorbidités multiples
Syndrome CHARGE (Viviane)
Trilogie de symptômes: menton reculé, glossoptose (langue vers l’arrière), fente rétro-palatine postérieur
Perte conductive plate (otites séreuses ou moyennes aigues, dysfonction tubaire, fentes palatines) et pertes neurosensorielles possibles
Séquence Pierre-Marie-Robin (Rima aka Shakira)
Risque d’otites séreuses (pertes auditives conductives) en raison des dysfonctions tubaires.
Fente palatine (Laurence)
Mutations des protéines de l’ARN ribosomal (transmission autosomique dominante/récessive/spontanée)
Hypoacousie conductive bilat de degré variable, traitable avec SAAO
Syndrome de Treacher Collins, Léa-Rose (Arielle)
Infection des méninges (congénitale – peut être transmis par la mère – ou dans l’enfance), devient un facteur de risque pour une hypoacousie acquise
Méningite bactérienne (Sarah D)
Principale cause de surdicécité (hypoacousie NS bilat congénitale + rétinite pigmentaire), possible atteinte vestibulaire
Syndrome de Usher (Vinh)
Crâniosténose, brachycéphalie, anomalies oculaires (exorbitisme, pertes de vision), pertes auditives conductives/neurosensorielles/mixtes en moyennes fréquences
Syndrome de Crouzon (Kim)
Transmission autosomale dominante, atteinte multisystémique (50% vont présenter une hypoacousie – conductive > NS)
Syndrome de Noonan (Zahira)
Transmission autosomale récessive non systémique, perte de l’homéostasie dans la cochlée à cause perte de degré variable (pire si 2 mutations tronquantes, mais effets non-prévisible dus à la grande variabilité)
Mutations du gène GJB2 (Clara J)
Transmission autosomale dominante, cause une atteinte bilat NS, conductive ou mixte, de degré variable
Atteinte des arcs branchiaux, oreilles et système rénal
Syndrome branhcio-oto-rénal (BOR) (Tien)
