Pathos

Question 1

Mutation des gènes du collagène, transmission liée à l’X principalement, cause atteinte reins/audition/vision

Perte auditive progressive, débutant à l’enfance ou âge adulte (réussite du dépistage)

Answer 1

Syndrome d’Alport (Djaouida)

Question 2

4 types de mutations caractérisées par anomalies de pigmentation, cause généralement perte NS (malformation de l’organe de Corti), de degré et configuration variables. Principalement hérédité dominante

Answer 2

Syndrome de Waardenburg (Smahane)

Question 3

Absence/malformation d’un des chromosomes X d’une femme (cause petite taille, dysfonction des ovaires, multi systémique)

Answer 3

Syndrome de Turner (Karam)

Question 4

Perte auditive NS sévère à profonde + arythmies cardiaques (allongement de l’intervalle QT), transmission autosomale récessive

Answer 4

Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (Angie)

Question 5

Virus herpétique, causant une hypoacousie neurosensorielle de type late onset (apparait en moyenne vers 4-5 ans) qui va se détériorer avec le temps, ou fluctuante (perte à degré variable)

Answer 5

Cytomégalovirus (CMV) congénital (Jeanne)

Question 6

Shunt cardiaque (sang non-oxygéné) après de l’asphyxie ou l’hypoxie post-natale (idiopathique ou pathologie du poumon, hernie diaphragmatique, vascularisation anormale), ECMO permet d’oxygéner le sang pendant le traitement, hypoacousie neurosensorielle descendante/plate progressive
*Manque d’oxygène à la naissance empêche la calcification et la fermeture des shunt du cœur

Answer 6

Hypertension pulmonaire persistante (Jonathan)

Question 7

Anomalie chromosomique la plus fréquente, trompe d’eustache horizontale et petit CAE propices aux otites et bouchons de cérumen (perte conductive 60-80% des cas), perte neurosensorielle possible (associée aux problèmes de santé)

Answer 7

Trisomie 21 (Michelle)

Question 8

Strabisme, diminution de la motilité cou-tête, perte auditive congénitale (sporadique) neurosensorielle/conductive/mixte. Paralysie faciale possible, malformations rénales ou cardiaques possibles.

Answer 8

Syndrome de Wildervanck (Sarah A)

Question 9

Perte auditive NS causée par une réaction auto-immune mais pouvant être réversible si Tx adéquat est prescrit

Answer 9

Maladie auto-immune de l’oreille interne (MAOI) (Tracy)

Question 10

Jaunisse + TSNA qui peut se résorber durant la première année de vie (attendre avant implant cochléaire)

Answer 10

Hyperbilirubinémie (Clara O)

Question 11

Malformation de l’oreille externe (microtie, atrésie du CAE), moyenne (malformation ossiculaire, muscle tenseur du tympan) et interne (dysplasie de la cochlée) unilatéral, risques d’otites séreuses ou moyennes

Answer 11

Syndrome de Goldenhar (mom)

Question 12

Effets variables selon la semaine de gestation où l’infection est contractée (risque ++ si < 20 semaines)

Answer 12

Rubéole congénitale (Josdelys)

Question 13

Tumeur bénigne de l’oreille moyenne, augmente le risque d’otites moyennes et perte conductive

Answer 13

Cholestéatome congénital (Nour)

Question 14

Malformation cochléaire la plus fréquente, atteinte NS ou mixte (sans condition de l’OM), bilat et progressive ou fluctuante qui apparait durant l’enfance + vertiges rotatoires. Propice aux pertes subites.

Answer 14

Élargissement de l’aqueduc vestibulaire (Leila)

Question 15

Malformations de l’oreille, souvent associées avec atteinte de l’OM à perte conductive sur toutes les fréquences

Nécessite interventions adaptées selon le cas (SAAO le + souvent)

Answer 15

Atrésie et microtie de l’oreille (Hanna)

Question 16

Syndrome autosomique récessif avec perte auditive congénitale courante (perte neurosensorielle, cochlée hypoplasique), goître, hypothyroïdie

Answer 16

Syndrome de Pendred (Marianne P)

Question 17

Atteintes audio/vestibulaire causées par médicaments ou toxines exogènes (perte dans HF et CCE en premier, mise en place THF/SRO+ÉOA)

Answer 17

Ototoxicité (Vidya)

Question 18

Infection parasitique (pas génétique) d’origine animale, contractée par la mère et transmise pendant la grossesse, peut causer une hypoacousie NS de degré variable

Answer 18

Toxoplasmose congénitale (Véronique)

Question 19

Schwannome vestibulaire bilat. Mosaïsme possible: forme plus légère et forme spontanée (mutation dans les gamètes). Présentation sous forme de trilogie (vertige, perte auditive neuro soudaine et acouphène) si nerf est suffisamment comprimé, sinon très variable. Tumeurs au cerveau, moelle épinière, système nerveux. Diagnostique schwannomes en IRM.

Answer 19

Neurofibromatose de type II (Marianne D)

Question 20

Accumulation pathologique de lysosomes et GAG qui cause une perte mixte, modérée à profonde (présence de LRT)

Vont souvent avoir des TTT pour faciliter évacuation du mucus qui s’accumule dans OM

Answer 20

Mucopolysaccharides (Simon)

Question 21

Déficit de lymphocytes T (thymus hypoplasique), malformation cardiaques, microdélétions 22q11, pertes neurosensorielles ou conductives (dysfonction tubaire, fente palatine)

Answer 21

Syndrome de DiGeorge (Dina)

Question 22

Syphilis transmise au fœtus (surdité neurosensorielle soudaine uni/bi, acouphènes, vertiges)

Answer 22

Syphilis congénitale (Paulina)

Question 23

Mutations de novo, malformation de l’oreille externe, moyenne et interne (surdité mixtes asymétriques progressives) *surdicécité, comorbidités multiples

Answer 23

Syndrome CHARGE (Viviane)

Question 24

Trilogie de symptômes: menton reculé, glossoptose (langue vers l’arrière), fente rétro-palatine postérieur
Perte conductive plate (otites séreuses ou moyennes aigues, dysfonction tubaire, fentes palatines) et pertes neurosensorielles possibles

Answer 24

Séquence Pierre-Marie-Robin (Rima aka Shakira)

Question 25

Risque d’otites séreuses (pertes auditives conductives) en raison des dysfonctions tubaires.

Answer 25

Fente palatine (Laurence)

Question 26

Mutations des protéines de l’ARN ribosomal (transmission autosomique dominante/récessive/spontanée)

Hypoacousie conductive bilat de degré variable, traitable avec SAAO

Answer 26

Syndrome de Treacher Collins, Léa-Rose (Arielle)

Question 27

Infection des méninges (congénitale – peut être transmis par la mère – ou dans l’enfance), devient un facteur de risque pour une hypoacousie acquise

Answer 27

Méningite bactérienne (Sarah D)

Question 28

Principale cause de surdicécité (hypoacousie NS bilat congénitale + rétinite pigmentaire), possible atteinte vestibulaire

Answer 28

Syndrome de Usher (Vinh)

Question 29

Crâniosténose, brachycéphalie, anomalies oculaires (exorbitisme, pertes de vision), pertes auditives conductives/neurosensorielles/mixtes en moyennes fréquences

Answer 29

Syndrome de Crouzon (Kim)

Question 30

Transmission autosomale dominante, atteinte multisystémique (50% vont présenter une hypoacousie – conductive > NS)

Answer 30

Syndrome de Noonan (Zahira)

Question 31

Transmission autosomale récessive non systémique, perte de l’homéostasie dans la cochlée à cause perte de degré variable (pire si 2 mutations tronquantes, mais effets non-prévisible dus à la grande variabilité)

Answer 31

Mutations du gène GJB2 (Clara J)

Question 32

Transmission autosomale dominante, cause une atteinte bilat NS, conductive ou mixte, de degré variable

Atteinte des arcs branchiaux, oreilles et système rénal

Answer 32

Syndrome branhcio-oto-rénal (BOR) (Tien)