Pathologie du nourrisson/enfant Flashcards
Types de malformations congénitales
primaires (innées/génétiques)
secondaires accidentelles (acquise)
Déformation (contrainte mécanique)
Multiples (syndrome polymalformation)
Transmission des malformations primaires sont d’origine…
autosomique dominante/récessive
liée à l’X
empreinte parentale
origine chromosomique
trois types de grandes malformations externes
Dysraphie: abscence / partielle de la soudure de bourgeon ex: fente labio palatine, dysraphie du neural
Dysgénie: anomalie memb inférieur et sphicter (comme une génie)
Patholodie de la gémellité(jumeau conjoints)
Vrai ou faux Malformation primaires peuvent seulement se produire au début de la grossesse
Faux, n’impoorte quel stade du développement intra-utérin
polydactilie
transmission autosomique dominante
isolée(un géne)
présence de 1 ou pls doigts/orteils de plus
peut être associé à trisomie 18 et 13
Polykystose rénale
transmission autosomique récessive
atteinte des tubes collecteurs
rein hypertrophié
possible atteinte autour de l’espace porte du foie
Empreinte parentale def
une seule copie des deux gènes est active (expression monoallélique)
Maladies concernant l’empreinte parentale
Perte de l’expression de l’allèle actif -> sydrome Prader-Willi et Angelman
expression anormale de l’allele normalement silencieux (relaxation d’empreinte) -> syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Beckwith-Wiedemann symptomes
viscéromégalie
omphalocèle
macroglossie (grosse langue)
autres moins fréquents : pro-éminence occipitale, hémi-hyperplasie , tumeurs, nucléo-cytomégalie adénocorticale dans la surrénale, anomalies rénales
Prédisposition aux cancers pédiatriques
environ 7,5% ont (Wilms, corticosurrénalome et hépatoblastome)
Diminution du risque avec l’age, à 10 ans mm risque que tous les autres enfants
environ 1/14000 naissance
85% sporadique, 15% autosomique dominant /disomie parentale (deux allèles du mm parent)
dérégulation IGF2 paternel (croissance) et H19 maternel
Malformation d’origine chromosomique, cause, incidence, les plus fréquentes
cause: non-disjonction lors de la méiose (accidentel)
incidence: 1% des naissances
+fréquente: trisomie 21,18,13, monosomie X, Klinfelter , triploidie
Trisomie 13 incidence et manifestation
1/10 000 naissance
Dysmorphie craniofaciale (fente labionasale bilatérale)
Hexadactilie post axiale (côté du petit doigt)
Trisomie 18 incidence et manifestation
1/8000
Dysmorphie faciale
omphalocèle (poche a la hauteur de l’ombilique)
mains botes, mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du loup)
cause des malformations secondaire
maladie maternelle (diabete épilepsie)
habitude de vie maternelle (alcool…)
Radiation
Virus/infection
Exposition a des toxiques/ med
Facteurs mécaniques (oligoamnios, brides, vasculaire ischémique)
Oligo amnios
JE SUIS COMPRESSÉ :(
Diminution du liquide amniotique
Déformation des membres (pied bot)
séquence de potter
hypoplasie pulmonaire
Causes :
foetal = uropathie, néphropathie, agénésie rénale bilatérale
maternelle = rupture des membranes (sac amniotique)
éCHANGE DE LIQUIDE DANS LE SAC AMNIOTIQUE
Déglutition
Poumon
cordon
membrane placentaire
membrane libre
rein (ceux qui excretent le plus de liquide)
peau
Brides amniotiques
MINI ÉLASTIQUE/MINI COUTEAU
Rupture du sac amniotique au premier trimestre
ca explique:
anneaux de constriction autour des membres/doigts
pseudo-syndactilies (fusion de deux ou pls orteils entre eux)
amputation distale des membres
constriction du cordon ombilical
DISRUPTION D’ORIGINE VASCULAIRE/ISCHÉMIQUE
modification du flux sanguin peuvent aboutir
à des lésions destructrices d’origine ischémique.
Ex: artrésie insetinale (aucune lumière dans l’intestin)
impact des doses de radiation
faible dose: cancer, leucemie
massive dose: microcéphalie, hydocéphalie, retard physique et mental
Effet du med thalidomide sur les nouveaux-nés
med donné aux femmes enceintes comme antiémétique (anti-vomi) cause l’amélie (membre manquant) et ou phocomélie (petit membre atrophié) puisque le med inhibe l’angiogénèse
surtout si pris au cours des 25-50 premiers jours de grossesse
Diabète gestationnel peut causer…
a) prématurité
risque 5% plus élevé si glycémie <0,75g/L
risque 27% plus élevé si glycémie >1g/L
b)Mort foetale in-utero
c)Macrosomie (gros bb) avec risque de dystocie de l’épaule (épaules du foetus font obstacle ex: risque de lésion du plexus brachial, de fracture de la clavicule, de paralysie des membres supérieurs, de mort néo-natale par asphixie)
d)Hydramnios (trop de liquide)
Syndrome de l’alcoolisme foetal
Dysmorphie cranio-facial : rétrécissement des fentes palpébrales, implantation des cheveux basse (front velu), levre supérieure amincie, nez allongé, applatissement de la partie moyenne du visage constaté dans 80% des cas
Malformation cardiaque
retard de croissance qui reste constant avec naissance prématurée une fois sur trois
Cerveau
microcéphalie et retard mental
Types de polymalformations + exemple
séquence : cause initiale et tout déboule en cascade
ex: oligoaminos = séquence de potter (contracture des genoux, pieds bots, excès de peau, facies de potter)
Syndrome: plusieurs malformations indépendantes provenant d’une cause commune
ex: syndrome de Turner, de trisomie 21, d’alcoolisation foetal…
association : deux anomalies ensemble ni syndrome, ni séquence parmis celles-ci
-hémivertèbre
-imperforation anale
-cardiaque
-fistule trachéal ou oesophagienne
-radiale ou rénale (ex: rein en fer à cheval)
vestige
défauts d’involution (persistance d’une structure qui devrait avoir disparue à un stade de la vie intra-utérine)
Choristum
présence d’un tissus ou d’un organe qui n’existe pas normalement a cet endroit
(tissu on dit hétérotopie)
