Pathologie du nourrisson/enfant Flashcards
Types de malformations congénitales
primaires (innées/génétiques)
secondaires accidentelles (acquise)
Déformation (contrainte mécanique)
Multiples (syndrome polymalformation)
Transmission des malformations primaires sont d’origine…
autosomique dominante/récessive
liée à l’X
empreinte parentale
origine chromosomique
trois types de grandes malformations externes
Dysraphie: abscence / partielle de la soudure de bourgeon ex: fente labio palatine, dysraphie du neural
Dysgénie: anomalie memb inférieur et sphicter (comme une génie)
Patholodie de la gémellité(jumeau conjoints)
Vrai ou faux Malformation primaires peuvent seulement se produire au début de la grossesse
Faux, n’impoorte quel stade du développement intra-utérin
polydactilie
transmission autosomique dominante
isolée(un géne)
présence de 1 ou pls doigts/orteils de plus
peut être associé à trisomie 18 et 13
Polykystose rénale
transmission autosomique récessive
atteinte des tubes collecteurs
rein hypertrophié
possible atteinte autour de l’espace porte du foie
Empreinte parentale def
une seule copie des deux gènes est active (expression monoallélique)
Maladies concernant l’empreinte parentale
Perte de l’expression de l’allèle actif -> sydrome Prader-Willi et Angelman
expression anormale de l’allele normalement silencieux (relaxation d’empreinte) -> syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Beckwith-Wiedemann symptomes
viscéromégalie
omphalocèle
macroglossie (grosse langue)
autres moins fréquents : pro-éminence occipitale, hémi-hyperplasie , tumeurs, nucléo-cytomégalie adénocorticale dans la surrénale, anomalies rénales
Prédisposition aux cancers pédiatriques
environ 7,5% ont (Wilms, corticosurrénalome et hépatoblastome)
Diminution du risque avec l’age, à 10 ans mm risque que tous les autres enfants
environ 1/14000 naissance
85% sporadique, 15% autosomique dominant /disomie parentale (deux allèles du mm parent)
dérégulation IGF2 paternel (croissance) et H19 maternel
Malformation d’origine chromosomique, cause, incidence, les plus fréquentes
cause: non-disjonction lors de la méiose (accidentel)
incidence: 1% des naissances
+fréquente: trisomie 21,18,13, monosomie X, Klinfelter , triploidie
Trisomie 13 incidence et manifestation
1/10 000 naissance
Dysmorphie craniofaciale (fente labionasale bilatérale)
Hexadactilie post axiale (côté du petit doigt)
Trisomie 18 incidence et manifestation
1/8000
Dysmorphie faciale
omphalocèle (poche a la hauteur de l’ombilique)
mains botes, mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du loup)
cause des malformations secondaire
maladie maternelle (diabete épilepsie)
habitude de vie maternelle (alcool…)
Radiation
Virus/infection
Exposition a des toxiques/ med
Facteurs mécaniques (oligoamnios, brides, vasculaire ischémique)
Oligo amnios
JE SUIS COMPRESSÉ :(
Diminution du liquide amniotique
Déformation des membres (pied bot)
séquence de potter
hypoplasie pulmonaire
Causes :
foetal = uropathie, néphropathie, agénésie rénale bilatérale
maternelle = rupture des membranes (sac amniotique)
éCHANGE DE LIQUIDE DANS LE SAC AMNIOTIQUE
Déglutition
Poumon
cordon
membrane placentaire
membrane libre
rein (ceux qui excretent le plus de liquide)
peau
Brides amniotiques
MINI ÉLASTIQUE/MINI COUTEAU
Rupture du sac amniotique au premier trimestre
ca explique:
anneaux de constriction autour des membres/doigts
pseudo-syndactilies (fusion de deux ou pls orteils entre eux)
amputation distale des membres
constriction du cordon ombilical
DISRUPTION D’ORIGINE VASCULAIRE/ISCHÉMIQUE
modification du flux sanguin peuvent aboutir
à des lésions destructrices d’origine ischémique.
Ex: artrésie insetinale (aucune lumière dans l’intestin)
impact des doses de radiation
faible dose: cancer, leucemie
massive dose: microcéphalie, hydocéphalie, retard physique et mental
Effet du med thalidomide sur les nouveaux-nés
med donné aux femmes enceintes comme antiémétique (anti-vomi) cause l’amélie (membre manquant) et ou phocomélie (petit membre atrophié) puisque le med inhibe l’angiogénèse
surtout si pris au cours des 25-50 premiers jours de grossesse
Diabète gestationnel peut causer…
a) prématurité
risque 5% plus élevé si glycémie <0,75g/L
risque 27% plus élevé si glycémie >1g/L
b)Mort foetale in-utero
c)Macrosomie (gros bb) avec risque de dystocie de l’épaule (épaules du foetus font obstacle ex: risque de lésion du plexus brachial, de fracture de la clavicule, de paralysie des membres supérieurs, de mort néo-natale par asphixie)
d)Hydramnios (trop de liquide)
Syndrome de l’alcoolisme foetal
Dysmorphie cranio-facial : rétrécissement des fentes palpébrales, implantation des cheveux basse (front velu), levre supérieure amincie, nez allongé, applatissement de la partie moyenne du visage constaté dans 80% des cas
Malformation cardiaque
retard de croissance qui reste constant avec naissance prématurée une fois sur trois
Cerveau
microcéphalie et retard mental
Types de polymalformations + exemple
séquence : cause initiale et tout déboule en cascade
ex: oligoaminos = séquence de potter (contracture des genoux, pieds bots, excès de peau, facies de potter)
Syndrome: plusieurs malformations indépendantes provenant d’une cause commune
ex: syndrome de Turner, de trisomie 21, d’alcoolisation foetal…
association : deux anomalies ensemble ni syndrome, ni séquence parmis celles-ci
-hémivertèbre
-imperforation anale
-cardiaque
-fistule trachéal ou oesophagienne
-radiale ou rénale (ex: rein en fer à cheval)
vestige
défauts d’involution (persistance d’une structure qui devrait avoir disparue à un stade de la vie intra-utérine)
Choristum
présence d’un tissus ou d’un organe qui n’existe pas normalement a cet endroit
(tissu on dit hétérotopie)
Hamartome
assemblage désordonné de tissus identique à ceux de l’organe ou du territoire mais agencement anormal
Malformation vasculaire
présente a la naissance toujours
souvent localisée visage et scalp
Dysgénie caudale
anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
absence de vertebre lombo-sacrée
dysmorphie faciale
anomalie uro-génitale et sphincterielle
pas clair si dysgénésie caudale et sirénomélie représente meme maladie ou bien deux entités distinctes
(de l’atrésie anale a la sirénomélie)
Jumeaux conjoints
Un seul placenta, une seule cavité amniotique
1% des grossesses gemellaire monozygote
séparation incomplète du disque embryonnaire
Préfixe=site de jonction, page=union
ex: thoracopage, craniopage
Tumeurs pédiatriques
fréquent chez les enfants ou non?
tous les types de tumeurs peuvent-il survenir chez l’enfant ?
représente 9% de tous les déces hez l’enfant de 4 à 14 ans, seul les accidents sont une cause de mort plus fréquente chez les enfants
seulement 2% des tumeurs malignes surviennent chez l’enfant ou le nourrisson
tumeur bénigne ++ fréquente que maligne
tumeur pédiatrique maligne
tumeurs de Wilms ou néphroblastome (rein)
neuroblastome (neurone)
rhabdomyosarcome embryonnaire (muscles striés)
Hépatoblastome (foie)
tumeurs pédiatriques bénignes
tératome mature :
constitué de tissus étranger à la région qui les abrite mais qui ressemble a ceux qui se succèdent au cours du développement depuis le stade embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela par différenciation des trois feuillets primordiaux.
tumeur vasculaire (hémangiome infantile):
Apparition post natale mais 33% présent a la naissance
grossit avec l’enfant puis régresse
Qu’est ce qu’un teratome mature
constitué de tissus étranger à la région qui les abrite mais qui ressemble a ceux qui se succèdent au cours du développement depuis le stade embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela par différenciation des trois feuillets primordiaux.
Les cancers les plus fréquents chez l’enfant se développent a partir de
-système hématopoietique
-système nerveux (SNC, SN sympathique, medullo-surrénale et rétine)
-des tissus mous
-des os
-des reins
Comment on appelle le néphroblastome (autre nom)
T de Wilms
T de Wilms/Néphroblastome les signes cliniques
masse souvent palpable au niveau abdominal
hypertension dans 25 % des cas
Métastase: poumon 85%, foie, ganglion
À quel age on développe les Néphroblastomes
90%<6ans, incendence max à 3 ans et demi
représente 87% des tumeurs rénales pédiatriques
bon pronostic si pris en stade 1 (>90% survie)
dans quel cas on soupconne que le T de Wilms pourrait être la conséquence d’un syndrome
quand se présente bilatéral (sur les deux reins) on soupconne le syndrome de Beckwith-Wiedemann
en macroscopie et en microscopie, a quoi ressemnble une tumeur de Wilms
Macro:
habituellement encapsulée, solide, volumineuse
peut montrer nécrose, et hémorragie d’allure pseudokystique
15% contiennent des calcification
Micro:
blastème (cellules rondes et indifférenciées)
mésenchyme (tissu lache)
épitélium
Neuroblastome
Quand est ce que ca arrive
ou ca se localise
Cancer le plus fréquent avant l’age de 1 ans (60% avant 12 mois)
Diagnostique douteux apres 6 ans (habituellement avant)
se développe dans les cellules du syst nerveux sympatique
Localisation
médullo-surrénalien (plus fréquent)
Médiastin postérieur (second plus fréquent)
ganglion sympathique (peu fréquent)
SN autonome (rare)
