Patho Génétiques Flashcards
Nombre de maladies génétiques
8000
Les mosaïques sont des anomalies de structure
Non de nombres
Une translocation peut être péri, centrique ou para centrique
Non une insertion
Lorsqu’un parent et sein et l’autre est atteint d’une maladie à transmission autosomique, dominante, le risque d’avoir un enfant atteint et de 50 %
Vrai
Lorsque les deux parents sont porteurs non atteints d’une maladie à transmission aux autosomique, récessive le risque d’avoir un enfant atteint et de 25 %
Vrai
Des troubles de développement intellectuel ou des anomalies du développement sont des indications pour réaliser un séquençage d’exons
Vrai
La technique CGH-aray est utilisée pour détecter les CNV
Vrai
Le conseiller en génétique peut réaliser un examen clinique en oncogénétique
Faux
Les assistants de prescription ne peuvent pas prescrire d’examen génétique
Faux
Nombre d’enfants, touchés par le syndrome de diGeorges
Un enfant sur 2000, voire 4000
Les conseillers génétiques peuvent réaliser l’examen clinique des patients à la place du médecin
Faux
Les variations nucléotides sont visibles en CGH-Array
Faux
SNV —> Sanger
CNV —> CGH-Array
La CGH-Array est une technique d’analyse ciblée de l’ADN
Faut, c’est lA FISH
