Past Questions Flashcards
Qual è l’omologia tra il gene 21 OH e il suo pseudo gene ?
98%
Nella tecnica MPLA quale coppia di enzimi si utilizza?
Ligasi e DNA polimerasi.
Nella curva di reazione della PCR dopo quanti cicli di amplificazione si raggiunge generalmente il plateau?
Tra 26 e 38.
la lunghezza d’onda della luce emessa da una sostanza fluorescente è?
Maggiore di quella della luce eccitante.
La differenza critica è?
La differenza minima, tra due valori consecutivi di un dato analitico, misurati in tempi successivi, nello stesso individuo da considerarsi significativa.
Qual è l’enzima utilizzato per evitare i problemi di contaminazione?
Uracyl N glicosilasi.
Quali delle seguenti considerazioni sull’importanza della fase pre analitica sono false?
A. Un’agitazione molto energica del campione di sangue è indispensabile per evitare il processo di coagulazione e non comporta alcun rischio di emolisi.
B. L’esercizio fisico prima del prelievo non causa alcun tipo di problema.
L’assenza dell’enzima 21 OH causa l’accumulo principalmente di?
17 OH progesterone.
Perché è un test possa definirsi ad elevata specificità diagnostica è necessario e sufficiente che?
Fornisca pochi risultati falsi positivi.
Quale delle seguenti affermazioni relativa all’emoglobina glicata è errata?
La nuova unità di misura dell’emoglobina glicata è mmol/L.
L’effetto gancio in un esame immunochimico quale delle seguenti conseguenze comporta?
Risultati falsamente bassi.
Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il bilancio Idro elettrolitico sono vere?
A. Nell’insufficienza renale cronica è usualmente presente iper potassiemia.
B. In caso di sovraccarico idrico si può avere gli iposodiemia.
Nel test DHPLC cosa si usa come debole denaturante?
Acetonitrile.
Quale delle seguenti variabili non ha praticamente nessuna importanza per la legge di lamber e beer?
Temperatura della soluzione.
Quale delle seguenti informazioni relative all’acido urico è vera?
Un deficit congenito di HPRT comporta elevate concentrazioni plasmatiche di acido urico.
Sapendo che il peso molecolare dell’acido urico è di 169, fra i seguenti valori espressi in unità SI, quale corrisponde ad una concentrazione di..?
207 micromol/L
Se il rapporto bicarbonato CO2 è alterato da una condizione patologica di origine respiratoria la prima reazione dell’organismo è?
Riportare il pH al valore originario mediante una compensazione del fattore metabolico.
Quali delle seguenti affermazioni riguardanti la diagnostica di laboratorio dei carboidrati sono vere?
A. La quantità di glucosio somministrata in una prova da carico orale standard è pari a 75 g.
B. Nel diabete di tipo due dopo carico orale di glucosio si può avere una meta elevazione dell’insulina rispetto al valore basale.
Gli intervalli di riferimento normalmente includono il … centrale della popolazione di riferimento?
95%.
La variabilità totale di un dato di laboratorio deriva da?
Variabilità analitica più variabilità biologica intra individuale più variabilità biologica Inter individuale.
Tutte le seguenti sono caratteristiche della proteina C reattiva tranne?
In caso di infezioni virali supera facilmente la concentrazione di 100 mg per litro.
Da quali catene globiniche è formata l’emoglobina A2?
Due alfa e due delta.
Qual è il range di valori di emoglobina per fare diagnosi clinica di talassemia intermedia?
7-9 g/ dL.
Qual è il valore ottimale di colesterolo LDL in un soggetto diabetico iperteso e fumatore?
Sotto i 70 mg / dL.
Quale tra queste metodiche consente di identificare mutazioni ignote?
Denaturing gradient gel electrophoresis.
Tutti i seguenti fattori sono importanti per evitare contaminazioni nella PCR tranne?
Aumento del numero dei cicli di amplificazione.
Quale tra le seguenti azioni non è tipica della vitamina D?
Aumenta il riassorbimento renale del calcio a livello del tubulo distale?
Which of the following statements on a double antibody immunochemical method is correct?
The second antibody is labeled.
How many functional alpha, thalassemia genes are present in subjects with Hbh disease?
1
Which of the following lipoproteins has the largest percentage of triglycerides?
Chylomicrons.
Which of the following statement about the behavior of some plasma proteins during acute inflammation are true?
A. Decrease in prealbumin.
B. Increases CRP.
DNA extraction is feasible from?
All the previous materials (serum, feces, hair).
On which chromosome is the beta glob in gene located?
11
ARMS technique is useful for?
Identification of known mutations.
The current definition of impaired fasting glucose is a plasma, concentration of which of the following?
100-125 mg/dL.
The unit of measurement of catalytic activity U/L means?
micro mole of substrate transformed in a minute per liter of serum.
What is the primary purpose of internal quality control?
To verify that a method is performing as expected for it’s stable operating conditions.
Where is there 25 hydroxyvitamin D normally converted to 1,25-dihydroxyvitamin D?
Kidneys.
Which of the following ROC curves indicates an overall excellent diagnostic performance of a test?
A curve that passes close to the top left-hand corner.
All of the following causes of hypoanatremia would have a low serum osmolarity, except for which one?
Diabetes mellitus with extreme hypoglycemia.
Which of the following creatinine values is equivalent to 1.5 mg/dL?
132.5 micromol / L.
Which percent of calcium is ionized and which is protein bound?
50% ionized and 40% protein bound.
The following question has two correct answers. Which of the following statements are false?
A. Absorbance value is inversely proportional to the solute.
B. The energy of a light beam is directly proportional to the wave length.
Which of the following statements on acid base compensation is correct?
Compensation seeks to return the ratio of HCO3- to carbonic acid to normal.
Which of the following methods for measurement of serum sodium will not be affected by increase of solids in this serum?
Direct potentiometry.
Which of the following statements of blood drawing is correct?
To analyze whole blood, an anticoagulant is needed.
Quali delle seguenti affermazioni riguardanti la valutazione del controllo di qualità è falsa?
Sette valori consecutivi, evidenziati in modo ininterrotto un trend in aumento purché compresi entro +/- 2 DS.
Quali delle seguenti specie di clamidia non è generalmente associata a sintomi respiratorie acute nell’uomo?
C. Trachomatis.
Quali delle seguenti funzioni non è tipica del paratormone?
Incremento dei livelli plasmatici di fosfato.
A cosa serve la valutazione della minima concentrazione inibente di antibiotici rispetto ad un particolare stipite batterico?
È indispensabile per valutare il profilo di sensibilità e o resistenza di un determinato isolato batterico.
Per analisi su siero, specificamente di alla liti particolarmente degradabili, quale delle seguenti operazioni è errata?
Congelare immediatamente il campione a -50° senza averlo centrifugato separando la parte corpuscolare dal siero.
Pharmacogenetics refers to?
The study of variability in a drug response due to genetics.
All important to avoid contamination, except?
That utilization of pipettes without the filter tips.
Which of the following is correct regarding magnesium?
Diuretics and aminoglycoside antibiotics, induce, hypomagnesemia.
Measurement precision means?
The closeness of the agreement between values obtained by replicating measurements of the same sample.
What contributes to pre-analytical variation?
All of the above (delays in processing, sample collection, errors, biological variation, fasting).
Genome sequencer 454 roche involves?
Emulsion PCR and pyrosequencing.
Reference change your value indicates?
The smallest difference, between two consecutive results of the same, and a light measured in the same after a certain period of time that cannot be explained by total variability alone.
Illumina library preparation involves the indexing of each analyses sample to?
Pool several samples.
In MLPA the genomic DNA is hybridized with different probes in a unique solution to?
Analyze more than one gene at a time.
Ivacaftor is used for cystic fibrosis. Should they take the presence of miss sense mutation G551D because?
It’s presence is associated with the effectiveness of the drug.
Which of the following is correct?
Presence of monoclonal components me significantly increase total serum protein concentration.
Na: 139 mmol/L, K: 4.4 mmol/L, HCO - : 42 mmol/L, pH: 7.35, pCO : 179 mmHg.
Most likely cause of these results is?
Chronic respiratory acidosis.
The molecular weight of cholesterol is 386. 7 mmol/L of cholesterol corresponded to?
270 mg/dL.
No PCR amplification and small amount of starting material are typical features of?
Third generation sequencing.
All influence PCR, except?
Ambient temperature.
Correct friedwald formula for LDL calculation in mg/dL?
LDL= TOT cholesterol - (HDL + TG x 0.20)
Not a PCR inhibitor?
Platelets.
DHLPC, the counter ion is?
Triethyl ammonium acetate.
Albumin in urine should be ?
Less than 30 mg.
Detection of Cholestasis?
GGT, ALP and direct bilirubin.
In capillary electrophoresis anions are the last ones to exit?
True
Non-pathological condition in which creatinine kinase increases?
Muscle activity.
Non invasive prenatal autosomal dominant, monogenic disorder, in maternal plasma?
Only paternal mutation.
Paziente uomo tra i 30 e quarant’anni senza fattore di rischio.risultati che indicano dislipidemia che necessita sicuramente di interventi terapeutici farmacologici?
S-COL TOT > 300
S-HDL COL < 35 e S-LDL COL > 180
Liver disease?
Bilirubin in urine and decrease in cholinesterases.
What is coverages in NGS?
Total mean of reads of the sequenced gene.
Tam horsfall?
Glycoproteins in urinary mucus.
When can transferrin increase?
Pregnancy.
Threshold for diabetes?
126 mg/dL
Pyrosequencing?
Luciferin to oxyluceferin.
Nitrates in urine?
Bacterial infection.
Which is the most represented immunoglobulin?
IgG.
Nephrotic syndromes?
proteinuria >3.5, hypoalbuminemia < 2.1, edema.
Tertiary analysis?
Prioritization (variant interpretation).
Too much Mg+ ?
inhibition of the PCR.
Quale delle seguenti lipoproteine migra nella zona beta durante una elettroforesi di lipoproteine?
LDL.
Quale dei seguenti test è il più sensibile per la diagnosi della nefropatia diabetica precoce?
Urina e’ positiva ripetutamente per l’albumina >30 mg/g di creatinina.
In quale regione del sistema HLA è localizzata il gene alterato 21OH?
3.
In electrophoresis, the zone for immunoglobulins is?
Gamma.
Beta thalassemia in sardinia?
13%.
La diagnosi di infezione da Toxoplasma condii è possibile mediante?
ricerca di anticorpi della classe IgG e IgM anti-Toxoplasma
Quanti oligonucleotidi (primers) vengono utilizzati per identificare le
mutazioni note con il metodo ARMS (amplification refractory mutation system)?
2
La colorazione di Ziehl Neelsen è utilizzata per?
ricercare batteri alcool-acido resistenti
Quale delle seguenti affermazioni riguardante i lipidi sierici è falsa?
I valori di colesterolemia consentono di separare con sicurezza i pazienti sani da quelli affetti da patologia coronarica.
Sapendo che per il glucosio nel siero l’intervallo dei valori di riferimento è 65- 105 mg/dL, che la media dei valori di riferimento è 85 mg/dL e la variabilità biologica è pari al 12%, indica fra i seguenti quale sarà il traguardo analitico secondo Tonks.
CV < o uguale 11,76%
Quale tra le seguenti temperature è quella ottimale per la sintesi del DNA tramite Taq polimerasi (Thermus acquaticus)?
75-80 °c
Quale di queste metodiche non viene utilizzata per identificare mutazioni note?
single strand conformation polymorphism (SSCP)
Indicare quale, tra i seguenti anticoagulanti, non è un chelante del calcio:
Eparina
Quale specie chimica di Ca influenza la secrezione di paratormone?
Calcio libero.
L’infezione da HCV può essere diagnosticata mediante?
la ricerca di HCV RNA nel plasma
La diagnosi di sifilide si basa su?
Indagini sierologiche.
Se un enzima catalizza le sintesi di 0.5micro mol di substrato in 120 secondi in 100 microL di miscela di reazione, qual e’ la sua attivita’ espressa come Unita’ Internazionale/Litro (U/L)?
2500 U/L.
Un test genetico predittivo?
Identifica fattori di suscettibilita’ ad una malattia
L’iperuricemia puo’ essere presente in tutte le seguenti situazioni TRANNE?
ridotta attivita’ della xantina ossidasi
In caso di utilizzo della proteina C reattiva come marcatore di rischio cardiovascolare quale è la concentrazione che suggerisce un rischio elevato?
tra 3,1 e 10 mg/L
Quale delle seguenti componenti del sangue NON è un inibitore della PCR ?
Linfociti.
Considerando i seguenti anticoagulanti, eparina, ossalato c, EDTA, citrato, quale affermazione e’ corretta?
Chelano il calcio.
quali delle seguenti affermazioni sull’acido urico è corretta?
E’ debolmente legata alle proteine plasmatiche.
Se un sistema analitico sta funzionando correttamente qual e’ la probabilita’ di ottenere un risultato che va oltre due SD dalla media quando si analizza il Controllo di Qualita (QC) singolo di un materiale?
5%
Quale delle seguenti affermazioni riguardante le proteine è FALSA?
La concentrazione delle proteine totali nel siero è superiore a quella nel plasma.
With microcytosis you have?
Low MCV.
In the presence of anisopoikilocytosis?
High RDW.
PO2 100 mmHg?
Physiological.
The innovative methods for the analysis of circulating cell free DNA may have several clinical applications; for example they allow improving the field of non- invasive prenatal diagnosis which of the following methods can be used for non- invasive prenatal diagnosis?
Both PNA and droplet digital PCR
Common beta-thalassemia mutations in Italy?
Cd39 and IVS1-110
Thiopurine toxicity is correlated to variants localized on ?
TPMT
Which of the following pathologies will most likely be present with hypocalcemia ?
Hypoparathyroidism
For inorganic phosphate which one is false?
Low reference range in children
The AB solid system is a next generation technology based on ?
Sequencing by oligo-ligation and detection
Microalbuminuria in a patient with diabetes type 1, unprecedented positive values for this
examination, it should be prescribed :
From the 5th year of diagnosis
Which is the threshold of glycated hemoglobin?
48 mmol/ mol
How many classes are present in ACMG classification?
5
Classes of ACMG classification?
Benign, likely benign, variant of unknown significance, likely, pathogenic, and pathogenic.
Coverage?
The mean of obtained reads covering all target region.
The use of equations to evaluate the GFR ?
is based on the creatinine value, but also on other parameters (weight, gender, ethnicity …)
An analytical method declares a linearity of 100. If the laboratory releases a value of 1200 for that analyte on a biological sample?
the sample was diluted 1:20 and retested
Which of the following statements are not true (two answers)?
the presence of ketones in the urine indicates liver disease d. the ammonia decreases in severe liver disease
In hemolysis occurs (specify incorrect answer) ?
hyperhaptoglobinemia
Dati NON caratteristici di un soggetto sano?
glicemia a digiuno compresa fra i 120 e 180 mg/dL
• glicosuria postprandiale
Quale base del primer allele specifico consente l’estensione del DNA nella metodica ARMS?
3’
Quale NON si usa in biologia molecolare?
Western blotting
Campione aperto ed esposti alla luce - cosa succede?
Diminuzione di CO2
Il traguardo di imprecisione analitica desiderabile e’ pari a
CV= 1⁄2 la variabilit̀ biologica intra individuale
Nel test DHPLC qual ̀ il principio di separazione cromatografica?
Cromatografia a scambio ionico e fase inversa
Qual’ ̀ l’incidenza della forma classica di deficit di 21-OH nei nati vivi?
1:15.000
Quanti esoni sono presenti nella regione codificante del gene 21-OH “mutato” (deficiency)?
10
Pancreatic amylase detection?
In acute pancreatitis mostly in urine and some in blood
Electrolytes in plasma (mmol/L):
Sodium: 140
• Potassium: 4.5
• Calcium: 2.5
• Magnesium: 1
Method A: 9 pg/dL, method B: 12 pg/dL, method C: 0.01 ng/dL
A most sensitive
B least sensitive
The wavelength of the light emitted from a fluorescent substance is?
Greater than that of the incoming light
Cv 5% vs CV 2% which one is more accurate?
2%
Intracellular Na+ (tabella)
10
Heparin is needed in ESR (erythrocyte sedimentation rate)?
False
What file format is used post demultiplexing in NGS ?
fastQ file
Prolonged use of the tourniquet?
causes stasis: the increase of the hydrostatic pressure determines the leakage of liquid towards the extravascular compartment with an increase of protein concentration and transported substances
Direct bilirubin is?
Conjugated
PCR lab organisation equipment, how many separate work areas?
4
Auto antibodies in type I diabetes?
ICA, GAD-65, IAA, IA-2A
Which anticoagulant is used for blood count?
EDTA
Today the Illumina sequencing approach is one of the most used in clinical diagnostics and it involves?
Sequencing by reversible dye terminators
Bence jones proteins?
Free light chains of immunoglobulins type K and Lambda.
Useful for diseases of the serum and of urine.
Presence of bence jones proteins in urine is a clear sign of multiple myeloma.
Quale delle seguenti affermazioni riguardanti la sierodiagnosi di Wright è esatta?
È una reazione di agglutinazione.
Serve per la ricerca di anticorpi sierici nei confronti delle Brucelle.
Equazione di Henderson-Hasselbach: all’aumentare della pCO2?
aumentano gli ioni H+ e per compenso il bicarbonato
CD?
K x Vt.
Hb pre fetal?
Epsilon
High resolution melting (HRM?
Saturation and syt 09
After a drastic thyroidectomy what do you check in blood?
Thyroglobulin.
Which of the following is not associated to diabetes mellitus type I?
AMSA
Anti CCP prescribed to diagnose?
Rheumatoid.
Presence suspect pancreatitis measure?
Lipase
Reduction of albumin?
Insufficient hepatocytic function
L’antibiogramma consente la valutazione?
della sensibilità/resistenza di un isolato clinico a farmaci antibiotici
Indicare, fra le lipoproteine elencate, quella con mobilità beta e quella con la densità più bassa?
LDL e chilomicroni.
Nella diagnosi di laboratorio dell’infezione da Mycobacterium tuberculosis la valutazione della sensibilità agli antibiotici di un isolato?
È indispensabile SEMPRE.
Which tube is used for genetic analysis of peripheral blood?
Blue
NGS involves how many steps?
Involves primary, secondary and tertiary analysis
MPLA use?
Ovarian and breast cancer genes screening
