paskutinės 4 temos

Question 1

Populiacinis - statistinis metodas
Naudojamas tiriant:

Answer 1

• Paveldimų ligų bei jas lemiančių genų paplitimą ir dažnius įvairiose populiacijose
• Mutacijų dėsningumus
• Paveldimumo ir aplinkos veiksnių vaidmenį genetinių ligų atsiradimui
• Paveldimumo ir aplinkos veiksnių įtaką žmogaus fenotipiniam polimorfizmui

Question 2

Polimorfizmas- tai

Answer 2

kai organizmų populiacija yra suskirstyta į individų grupes, kurios skiriasi tarpusavyje savo morfologiniais arba fiziologiniais požymiais.

Question 3

Morfogenetika

Answer 3

organų vystymosi genetika.

Question 4

Morfozės

Answer 4

nepaveldimi organizmo pokyčiai, kuriuos sukelia teratogenai.

Question 5

Idealia populiacija laikoma (tai yra neveikia pagrindiniai evoliucijos veiksniai):

Answer 5

• Daug individų
• Vyksta jų laisvas kryžminimasis (panmiksija)
• Nėra atrankos
• Nėra mutacijų
• Nėra migracijos

Question 6

Populiacinio statistinio metodo esmė

Answer 6

apskaičiuoti atskirų genų ir požymių paplitimą žmonių populiacijoje ir būtent tam naudojamas Hardžio-Vainbergo dėsnis.

Question 7

Dvyniai gali būti:

Answer 7

Konkordantiški- abu arba turi duotą požymį arba abu neturi
Diskonkordantiški- nagrinėjamą požymį turi tik vienas iš dvynių

Question 8

Tam, kad nustatyti dvynių tipą dar naudojamas:

Answer 8

polisimptominis metodas, kada dvyniai lyginami pagal išorinius požymius
biocheminis metodas- kraujo grupių, kraujo baltymų tyrimas
imunologinis metodas- antigenų ir atmetimų reakcijų analizė

Question 9

Dermatoglifikos yra trys rūšys:

Answer 9

• Palmoskopija- delno piešinio nagrinėjimas
• Daktiloskopija- piršto piešinio nagrinėjimas
• Plantoskopija- pėdos piešinio nagrinėjimas

Question 10

Pirštų pagalvėlėse skiriami trys pagrindiniai papiliarinių raštų tipai:

Answer 10

• Ratas- ant pagalvėlės du triradiusai
• Lankas- triradiuso nėra, neskaičiuojamos papiliarinės linijos
• Kilpa – vienas triradiusas

Question 11

Dermatoglifika įvertinama kiekybiškai, skaičiuojamas ir sumuojamas visų pirštų papiliarinių linijų skaičius.

Answer 11

Moterims -100-130 papiliarinių linijų.
Vyrams- 120-145 papiliarinių linijų.

Question 12

Dermatoglifika naudojama:

Answer 12

• Kaip papildomas metodas nustatant dvynių zigotiškumą
• Kriminalistikoje
• Medicinoje, diagnozuojant genų arba chromosomų mutacijas, dauno sindromą (skersinė delno raukšlė) , Kleinfelterio sindromą (X trisomija, vyrauja kilpos, papiliarinių linijų skaičius redukuojasi iki keliasdešimties ar keliolikos), Ternerio sindromą (vyrauja ratai, papiliarinių skaičius gali siekti iki kelių šimtų).

Question 13

Kariotipas

Answer 13

• tai žmogaus chromosomų susistemintas rinkinys, kiekvienos rūšies kariotipą apibūdina chromosomų skaičius, dydis ir forma.

Question 14

Citogenetinio tyrimo esmė-

Answer 14

normalaus kariotipo lyginimas su pakitusiu

Question 15

Pagrindiniai chromosomų skiriamieji požymiai:

Answer 15

• Ilgis
• Centromerų padėtis- centromera dalija chromosomą į ilgajį (q) ir trumpajį (p) pečius

Question 16

Pagal centromeros padėtį chromosomos skiriamos:

Answer 16

Metacentrinės kai q=p centromera viduryje
Submetacentrinės, kai q>p pečiai ne vienodo ilgio
Akrocentrinės, kai q»p centromera nutolusi nuo centro, p petys žymiai trumpesnis už q, trumpūjų pečių galuose dar gali būti satilitų, tai yra maži chromosomos segmentai, kuriuos nuo likusios dalies skiria nesidažantis segmentas- antrinė persmauka.

Question 17

Chromosomos pagal morfologinį panašumą suskirtytos į 7 grupes:

Answer 17

1) A- 1 metacenrinė, 2 submetacenrinė, 3 metacentrinė
2) B- 4-5 submetacentrinės
3) C- 6-12 submetacentrinės
4) D- 13-15 akrocentrinės
5) E- 16 metacentrinė, 17-18 submetacentrinės
6) F- 19-20 metacentrinės
7) G- 21-22 akrocentrinės
8) Lytinės chromosomos- X submetacentrinė/Y akrocentrinė

Question 18

Chromosoma

Answer 18

ląstelės branduolio dalis, kurią sudaro DNR ir histonai. Svarbiausi chromosomos komponentai yra DNR, kurios segmentai yra genai.

Question 19

Chromosomą sudaro:

Answer 19

• 40 procentų DNR
• 40 procentų histoniniai baltymai, tai chromatino baltymai formuojantys pagrindinę struktūrinį eukariotų chromatino elementą- nukleosomą.
• 20 procentų nehistoniniai baltymai
• Taip pat į sudėtį įeina RNR, lipidai, polisacharidai ir metalo jonai.

Question 20

Specifinės chromosomų vietos:

Answer 20

o Centromera- pirminė persma uka, atliekanti mechaninio centro funkciją dalijimosi metu
o Telomeros- chromosomų pečių galai- neleidžia sulipti chromosomoms tarpusavyje ir tuo pačiu išlaiko jas stabilias. Netekusi telomeros chromosoma praranda stabilumą, gali prisijungti prie kitų nutrukusių segmentų ir sudaryti atipines chromosomas (žiedinę, translokacinę).

Question 21

Chromosoma yra sudaryta iš 4 struktūrinių lygių:

Answer 21

1) Nukeosoma- DNR ir histonų kompleksas, globulė iš 8 histoninių baltymų molekulių, aplink kurią du kartus apsivijusi DNR grandinė.
2) Nukeomera- nukeomerinis siūlas sutrumpėja 6 kartus.
3) Chromonema- nukeomerinis siūlas dar labiau sutrumpėja, spiralizuojasi, išsisklaido po visą branduolį ir sudaro kilpas, siūlas sutrumpėja dar 10-20 kartų.
4) Metafazinė chromosoma.

Question 22

Chromatino tipai:

Answer 22

Euchromatinas- silpnai spiralizuotas, genetiškai aktyvus, unikalios DNR sekos, sudarančios 2/3 žmogaus genomo, pagal eichromatino genetinį kodą sintetinami baltymai; nustatyta, kad mažiausias euchromatino disbalansas keičia individo fenotipą
Heterochromatinas- stipriai spiralizuotas, genetiškai neaktyvus, pasikartojančios DNR sekos, sudaro 1/3 žmogaus genomo, heterochromatino kiekis organizmų pokyčių nepakeičia.

Question 23

Specifinės chromosomos:

Answer 23

1. Lytinės chromosomos
2. B chromosomos/ papildomos chromosomos
3. Chromosomos „lempų šepečiai“
4. Politeninės/gigantinės chromosomos

Question 24

Geneologiniu metodu galima nustatyti:

Answer 24

1. Požymio paveldėjimą.
2. Paveldėjimo pobūdį.
3. Probando heterozigotiškumą.
4. Ar požymius lemiantys genai yra sukibę, galima paskaičiuoti požymio paveldėjimo tikimybę probando palikuonims.
5. Tiriamo geno penetrantiškumą
6. Tiriamo geno ekspresyvumą.

Question 25

Paveldėjimo tipai:

Answer 25

Monogeninis paveldėjimas- paveldėjimas, kai požymį lemia vienas genas
Poligeninis paveldėjimas- paveldėjimas, kai požymį lemia daug genų.

Question 26

Autosominio dominantinio paveldėjimo pvz.:

Answer 26

gebėjimas susukti liežuvį, garbanoti plaukai, habsburgo lūpa, dešiniarankiškumas, anomaliniai požymiai: polidaktilija (daug pirštų), brachridaktilija (trumpi pirštai), hemolizinė anemija.

Question 27

Autosominio recesyvinio paveldėjimo pvz.:

Answer 27

siauros ausys, 5 normalūs pirštai, trumpas smakras, anomaliniai požymiai: albinizmas, kurčnebylumas, medžiagų apykaitos ligos.

Question 28

Su X chromosoma susiję dominantiniai paveldėjimo pvz.:

Answer 28

rachitas, iltinių dantų neišsivystymas, patamsėjęs emalis; kačių marga spalva, kai moteriškos lyties katė yra heterozigota (XRXr), vyriškos lyties katinas negali būti margas nes XY, o čia tik su X susiję

Question 29

Su X chromosoma susijęs recesyvinis paveldėjimo pvz.:

Answer 29

daltonizmas (moterims jei ji yra recesyvinė homozigota), raumenų distrofija, prakaito liaukų nebuvimas, hemofilija ( nesusidaro 8 faktorius, krešėjimo).

Question 30

Holandrinio paveldėjimo pvz.:

Answer 30

hipertrichozė (plaukų augimas netinkose vietose), richtiozė (odos ragėjimo liga, kuriai būdingas žvynus primenantis pleiskavojimas, odos sausumas) atsiranda plėvelė tarp 2 ir 3 kojos piršto.

Question 31

Lytimi įtakojančio paveldėjimo skirstymas:

Answer 31

1. Lyties ribojami požymiai- lyties ribojamų požymių genai vienodai paveldimi iš tėvo ir motinos, bet fenotipiškai pasireiškia tik vienoje lytyje, , pvz.: vyriškas balsas
2. Priklausomi nuo lyties požymiai- fenotipiškas pasireiškimas įtakojamas lytimi, nors paveldimi iš abiejų tėvų pvz.: plikimas, vyrams pasireikš nesvarbu ar heterozigotai Bb ar dominantinis homozigotas BB, bet moterims tik jei yra dominantinė homozigota BB

Question 32

Chromosominio paveldimumo teorija:

Answer 32

1) Genai chromosomose išsidėsto linijine tvarka
2) Genai, esantys vienoje chromosomoje, yra sukibę
3) Genų skaičius chromosomoje priklauso nuo chromosomų dydžio ir struktūros ypatybių
4) Genų sukibimo atvejais nepriklausomo požymių išsiskyrimo mejozės metu nėra
5) Požymiai, kuriuos lemia šie genai paveldimi kartu ir vadinami sukibusiais požymiais
6) Genai, esantys vienoje chromosomoje, sudaro sukibimo grupę

Question 33

Sukibę genai gali būti CIS ir TRANS padėtyje:

Answer 33

Kai sukibusių genų dominantiniai aleliai yra vienoje homologinėje chromosomoje, o recesyviniai- kitoje, tokia genų padėtis vadinama CIS padėtimi:
AB/ab

Kai sukibusių genų dominantiniai ir recesyviniai aleliai yra skirtingose homologinėse chromosomose, tokia genų padėtis vadinama TRANS padėtimi:
Ab/aB

Question 34

Genų grupės:

Answer 34

1) Struktūriniai- koduoja baltymo struktūrą, tai DNR atkarpa, lemianti tam tikros polipeptidinės grandinės sintezę
2) Funkciniai- reguliuoja struktūrinių genų veiklą, tiesiogiai nekoduoja genetinės informacijos
3) Pagalbiniai genai- branduolėlio organizatoriai, formuoja branduolėlį po mitozės
4) Genai modifikatoriai- modifikuoja, sustiprina arba susilpnina kitų genų veiklą, jie koduoja baltymus, kurie keičia kitų genų veiklą
5) Pseudogenai- tai genai dėl įvairių mutacijų praradę savo aktyvumą arba jų funkcinis aktyvumas yra sutrikęs.

Question 35

Letaliniai genai:

Answer 35

Tai genų grupė, kuri suardo visas pagrindines gyvybines funkcijas ir šio geno nešiotojas negali išgyventi. Šie genai gali būti ir dominantiniai ir recesyviniai, jie lokalizuojasi bet kurioje chromosomoje.

Question 36

Letaliniai genai pvz.: liga

Answer 36

Hantingtono (Šv. Vito liga) liga- smegenų ląstelių degeneracija, raumenų spazmai, asmenybės sutrikimai. Genas 4-toje chromosomoje pasikartojantis tripletas CAG. Norma 11-34 kopijos, o segant 42-120 kopijų. Gydymo nėra, ligoniai miršta po 5-10 m. po pirmų simptomų.

Question 37

Kintamumo formos:

Answer 37

1) Modifikacinis- fenotipo prisitaikymas prie pakitusios aplinkos. Nepaveldimas
2) Kombinacinis- dviem organizmas keičiantis genetine medžiaga, tai naujų genų atsiradimas genotipe, dėl krosingovelio I mėjozės profazės pachinemoje, homologinių chromosomų orientacijos ekvatoriaus plokštumoje I metafazėje, atsitiktinių gametų susidarymo, atsitiktinio gametų susiliejimo į zigotą. Paveldimas
3) Mutacinis- genetinė medžiaga pažeista genų, chromosomų arba genomų lygyje. Paveldimas

Question 38

Genai didinantys kitų genų mutavimo dažnį, vadinami

Answer 38

mutatoriais

Question 39

genai mažinantys kitų genų mutavimo dažnį, vadinami

Answer 39

antimutatoriais

Question 40

veiksniai sukeliantys mutacijas, vadinami

Answer 40

mutagenais

Question 41

Mutagenai:

Answer 41

Cheminiai mutagenai-įvairios cheminės medžiagos, sunkiųjų metalų druskos, alkaloidai, peroksidai
Fiziniai mutagenai- įvairų rūšių spinduliavimas, švitinimas (susidaro laisvieji radikalai), UV spinduliavimas, temperatūra
Biologiniai mutagenai- virusai, kai kurių organizmų toksinai (pvz.: pelėsis)

Question 42

Genų mutacijos- tai

Answer 42

tai DNR struktūros pakitimai, dėl kurių atsiranda koduojamo baltymo struktūros ir funkcijų pokyčiai.

Question 43

Mutacija įvykusi somatinėje ląstelėje yra neperduodama kitoms kartoms, organizmai, kuriuose įvyko somatinės mutacijos, dažniausiai yra kokie?

Answer 43

mozaikiški

Question 44

Chromosomų mutacijos-

Answer 44

pakinta chromosomų skaičius arba struktūra, dažniausia priežastis- chromosomų neišsiskyrimas I arba II mėjozėje.

Question 45

Chromosomų skaičiaus pakitimai skirstomi į:

Answer 45

Aneuploidija
Poliploidija

Question 46

Aneuploidija atsiranda kai

Answer 46

pakinta pavienių chromosomų skaičius, sutrikus mėjozei, kai neišsiskiria homologinės chromosomos.

Question 47

poliploidija atsiranda kai

Answer 47

pakinta chromosomų rinkinių skaičius,

Question 48

Poliploidija skirstoma į tris grupes:

Answer 48

1. Autopoliploidija- kai pakinta to paties genomo chromosomų rinkinys, dažniausiai dėl endomitozės, kada chromosomos padvigubėja, bet nesusidaro achromatinė verpstė
2. Alopoliploidija- kai susilieja skirtingų rūšių genomai, susiliejimo būdai gali būti du: vykstant tolimajai lytinei hibridizacijai (pvz.: ridiko ir kopūsto hibridas); vykstant somatinių ląstelių suliejimui (pvz.: morkos ir žmogaus)
3. Haploidija- kai organizmo ląstelės ar branduolys turi viengubą chromosomų rinkinį.

Question 49

Postzigotinė heteroploidija-

Answer 49

chromosomų neišsiskyrimas mitozėje

Question 50

Chromosomų struktūros pakitimai:

Answer 50

1. Delecija (del)- iškrenta segmentas iš chromosomos vidurio/galo, iškritus iš galų likę galai pasidaro lipnūs, jie susijungia ir susidaro žiedinė chromosoma (pvz.: 5 chromosomos delecija- katės kniaukimo sindromas)
2. Duplikacija (dp)- chromosomos segmentas padvigubėja, daugelis pokyčių letalūs, išlikę individai nevaisingi.
3. Inversija (in)- chromosomos segmento apsisukimas 180 laipsnių kampu
4. Insercija (is)- svetimas DNR segmentas įsiterpia į chromosomą
5. Izochromosoma (i)- dėl klaidingo skersinio centromeros dalijimosi motininėje chromosomoje, chromosomų galai vienas prieš kitą, lyg veidrodyje, dažniausiai pasitaiko X chromosomoje, klinikinė išraiška: Ternerio sindromas
6. Translokacija (tn,t)- chromosomos segmentas pakeičia vietą, jis persikelia į kitą vietą toje pačioje chromosomoje arba kitoje homologinėje/nehomologinėje chromosomoje, kai įvyksta nehomologinių chromosomų susijungimas su šia mutacija, tada formuojasi tik viena chromosoma

Question 51

Pagrindinės autosomų ligos:

Answer 51

Dauno sindromas
Edvardso sindromas
Patau sindromas

Question 52

Dauno sindromas (21 chromosomų poros trisomija):

Answer 52

Dauno sindromo atveju randamos 47 chromosomos, ši anomalija gali atsirasti dėl: neatsiskyrimo (95 proc.) I/II mėjozės metu moterims, translokacijos (4 proc.) papildoma chromosoma susidaro traslokacijos metu tarp 21 ir 14-15 ar 22 chromosomų, mozaicizmo (1proc.) dėl sutrikusios mitozės embriogenezės metu.
1 iš 8 naujagimių
Kariotipas: 46, XX, +21 arba 46, XY, +21
Ligoniai yra psichiškai atsilikę, būdinga silpnaprotystė
Didelis tarpas tarp 1 ir 2 kojos pirštų
Priplota nosis
Įstriži akių plyšiai
Didelis liežuvis
Skersinė delno sulenkiamoji raukšlė
Širdies yda

Question 53

Edvardso sindromas (18 chromosomų poros trisomija):

Answer 53

1 iš 4000 naujagimių
Kariotipas: 47, XX,+18 arba 47, XY, +18, vyrai mažiau gyvybingi, gimsta išnešioti ar net pernešioti
Ligoniai turi psichomotorinės raidos sutrikimus
Maža kūno masė ir ūgis
Raumenų hipertomija
Veido, skeleto anomalijos
Galūnių deformacijos
Nenormalios flekcijos
Siauri ir trumpi akių plyšiai
Žemai prisitvirtinusios ausys
Širdies yda

Question 54

Patau sindromas (13 chromosomų poros trisomija):

Answer 54

1 iš 12000 naujagimių
Kariotipas: 47,XX,+13 arba 47, XY, +13, gimtančių mergaičių ir berniukų santykis lygus vienetui, dažniau gimsta vyresnėms moterims
Gimsta neišnešioti, sveria mažiau kaip 1 kg
Nesuaugusios lūpos
Širdies, inkstų, šlapimtakių ir lytinių sistemų anomalijos
Augimo atsilikimas, mikrocefalija, mikroftalmija (akies obuolio mažumas)
Polidaktilija ( daugiapirštystė)
Amžius matuojamas svaitėmis

Question 55

Autosominių delecijų sindromas:

Answer 55

Katės kniaukimo sindromas

Question 56

Katės kniaukimo sindromas:

Answer 56

Vystosi dėl 5 autosomos trumpojo peties delecijos arba žiedinės 5 chromosomos translokacijos, kai prarandamas trumpasis (p) petys.
1 iš 50000- 1 iš 100000 naujagimių
Kariotipas: 46, XX, 5p- arba 46, XY, 5p-, mergaičių serga 3 kart dažniau, nei berniukų
Požymis: aštrus ir monotoniškas riksmas, kaip katės kniaukimas, nes yra smegenų organiniai ir funkciniai sutrikimai
Mikrocefalija
Raumenų anomalija
Širdies ir inkstų sutrikimai, protinis atsilikimas
Miršta vaikystėje, kartais išgyvena iki 35 metų.

Question 57

Gonosominės ligos- ligos sukelto X arba Y chromosomų disbalanso:

Answer 57

Ternerio sindromas
Klainfelterio sindromas

Question 58

Ternerio sindromas:

Answer 58

1 iš 2000 mergaičių
Kariotipas: 45,X
Dauguma embrionų abortuoja, kurie gimsta ir gyvena
Ligoniai iš veido atrodo vyresni nei yra iš tikrųjų
Ūgis atsilieka nuo sveikų bendraamžių
Trumpas kaklas
Sparninė kaklo odos raukšlė
Naujagimystėje delnų ir pėdų edema
Paauglystėje aortos kvarkatacija?, pirminė arba antrinė aminorėja
Gydymo nėra, galima gydyti hormonais (anaboliniai steroidais).

Question 59

Klainfelterio sindromas:

Answer 59

1 iš 800 berniukų
Kariotipas: 47,XXY
Dažniau gimta vyresnio amžiaus tėvams, berniukai gimsta išnešioti, normalios kūno masės, iki lytinio brendimo nieko nesiskiria nuo bendraamžių vaikų.
Prasidėjus lytiniam brendimui atsiranda nevaisingumas- azospermija (spermatogeninių ląstelių nebuvimas spermoje), oligospermija (mažas spermatozoidų skaičius)
Genekomastija
Aukštos ilgos kojos
Osteoporozė jauname amžiuje
Atsilikusi psichinė raida
Antriniai lytiniai požymiai gali būti pagerinami androgenais

Question 60

Prenatali diagnostika

Answer 60

vaisiaus būklės diagnostika iki gimimo

Question 61

Prenatalios diagnostikos indikacijos:

Answer 61

1) 35 m. ir vyresnė nėščioji
2) Gimė vaikas sergantis chromosomine liga
3) Vienas iš tėvų subalansuotas translokacijos nėšiotojas
4) Nustatomi echoskopiniai ir (ar) biocheminiai chromosominių ligų žymenys
5) Kai kurių monogeninių ligų diagnostikai.

Question 62

Preimplantacinė genetinė diagnostika:

Answer 62

• po in vitro fertilizacijos 8 blastomerų stadijoje. Tiriama dėl chromosominių ir monogeninių ligų

Question 63

Choriono gaurelių biopsija:

Answer 63

10-12 nėštumo savaitę, duriant per motinos pilvo sieną ar transcervikaliai paimamas choriono gaurelių ėminys. Nustatomas chromosomų skaičius, mutacijos, monogeninės ligos

Question 64

Amniocentezė:

Answer 64

15-18 savaitę, per priekinę pilvo sieną panaudojus specialią adatą paimama vaisiaus vandenų ir amniocitų (vaisiaus ląstelių). Tiriamas vaisiaus kariotipas, vaisiaus vandenyse biocheminiais metodais tiriami metabolitai.

Question 65

Kordocentezė:

Answer 65

• vėliau negu 18 savaitę, įduriama į vaisiaus viršktelės veną ir paimamas vaisiaus kraujas. Tiriamas vaisiaus kraujas, kariotipas.

Question 66

Biocheminis žymenų tyrimas motinos kraujyje:

Answer 66

1 nėštumo trimestre (11-18 savaitė) tiriamas beta-chorioninis gonadotropinas, 2 nėštumo trimeste, tiriamas alfaproteinas AFP ir astriolis. Jei koncentracija kinta vaisius turi nervinio vamzdelio defektą, jei šių medžiagų sumažėja- vaisius serga chromosomine liga (Dauno, Edvardso sindromai ir tt.)

Question 67

Echoskopija (ultargarsinis tyrimas):

Answer 67

įvertinama kiek vaisių, nėštumo laikas, vaisiaus vandenų kiekis, apsigimimai (nervinio vamzdelio, širdies, inkstų ir tt.)

Question 68

Neinvazinis prenatalinis aneuploidijų tyrimas iš motinos kraujo:

Answer 68

nuo 9 nėštumo savaitės, imamas nėščiujų kraujas, kuriame cirkuliuoja vaisiaus DNR. Gali nustatyti vaisiaus lyti, rezus faktoriu.