Parcial 2 Flashcards
1
Q
¿Que incluye el esqueleto axial?
A
Craneo
Columna vertebral
Costillas
Esternón
2
Q
¿De donde se desarrolla el sistema esquelético?
A
A partir del mesodermo paraxial y placa lateral (capa parietal)
Y de la cresta neural
3
Q
¿Como se les llama a los bloques tisulares en el mesodermo paraxial, a cada lado del tubo neural?
A
Somitómeras (región de cabeza)
Somitas ( entre región occipital y caudal)
4
Q
¿En que se diferencian los somitas?
A
Porción ventromedial: ESCLEROTOMA
Región dorsolateral: DERMOMIOTOMA
5
Q
¿Al final de la 4ta semana, que le sucede a las células del esclerotoma?
A
Se vuelven polimorficas y constituyen tejido laxo “mesénquima” (tejido conectivo embrionario)
6
Q
.
¿En que pueden diferenciarse las células del mesenquima?
A
Fibroblatos, condroblastos u osteoblastos
7
Q
La capa parietal del mesodermo de la placa lateral, forma hueso como….
A
Pelvis
Cintura
Escápulas
Extremidades
Esternón
8
Q
Las células de la cresta neural, forman huesos…..
A
de la cara y el craneo
9
Q
¿De donde deriva el resto del cuerpo?
A
Somitas occipitales y somitómeros
10
Q
Formación de los huesos planos del craneo (diferenciación)
A
El mesenquima de la dermis, se diferencia directamente en hueso, este proceso se llama “OSIFICACIÓN INTRAMEMBRANOSA”
11
Q
Porciones en las que se divide el neurocraneo
A
Porción Membranosa (huesos planos que rodean el encéfalo como bóveda)
Porción Cartilaginosa/ COndrocráneo (huesos de la base del craneo)
12
Q
¿De donde deriva la porción membranosa del craneo?
A
De células de la cresta neural y del mesodermo paraxial
**Al final sufren osificacion intramembranosa
13
Q
Característica de huesos planos y membranosos
A
Tienen espículas óseas (agujas)
14
Q
Dirección de las espiculas (irradian a…)
A
De centros de osificación primaria, hacia la periferia
15
Q
¿Que separa a los huesos planos del craneo?
A
Bandas angostas de tejido conectivo, “SUTURAS”
16
Q
¿Que son las fontanelas?
A
Sitios donde se reúnen más de dos huesos
17
Q
Fontanela más prominente y su ubicación
A
Anterior (se encuentra entre el sitio de los dos huesos parietales y los dos frontales)
18
Q
Edad en las que un niño alcanza casi su capacidad craneal total
A
Entre los 5 y 7 años
19
Q
Edad en la que se cierra la fontanella anterior, y la posterior
A
Anterior: 18 meses de edad
Posterior : 1-2 meses de edad
20
Q
¿ Dónde se ubican los cartílagos independientes que constituyen al neurocráneo cartilaginoso al inicio?
A
Se ubican frente al límite rostral de la notocorda, que termina a la altura de la glándula hipófisis (centro de la silla turca)
21
Q
¿ De dónde derivan las células de los cartílagos independientes?
A
De las células de la cresta neural
22
Q
Los cartílagos que se ubican frente al límite rostral de la notocorda, se llaman
A
Condrocráneo precordal
23
Q
Los cartílagos de la región posterior se origina a partir de
A
Esclerotomas occipitales, formados por mesodermo paraxial
24
Q
¿ Qué conforman los esclerotomas occipitales?
A
Al condrocráneo cordal
25
¿ De dónde deriva el viscerocráneo?
De los dos primeros arcos faríngeos
26
¿ Qué origina el primer arco faríngeo?
- proceso maxilar (maxilar, huesos, cigomático y parte del temporal.)
27
¿ Qué contiene la porción ventral del proceso mandibular?
Cartílago de Meckel
28
¿ Cómo se forma la mandíbula?
El mesénquima en torno al cartílago de Meckel, se condensa y presenta osificación intra membranosa
29
El cartílago de Mikel desaparece, excepto en…..
Ligamento Esfenomandibular
30
¿ Qué elementos originan al yunque, martillo y estribo?
Extremo dorsal del proceso mandibular + 2do arco faríngeo
31
¿ Cuándo inicia la osificación de los tres huesos del oído?
Al cuarto mes
** primeros huesos que alcanzan osificación completa
32
¿ De dónde deriva el mesénquima para la formación de los huesos de la cara?
* incluye huesos nasales y lagrimales
Deriva de las células de la cresta neural
33
CRANEOSQUISIS
- bóveda craneal NO se forma
- tejido encefálico expuesto al líquido amniótico, se degenera = ANENCEFALIA
34
Causa de la craneosquisis
Falta de cierre del neuroporo anterior
35
Meningocele craneal y Meningoencefalocele
Meninges, tejido cerebral, o ambos se hernian
** pueden recibir tratamientos
36
CRANEOSINOSTOSIS
Cierre prematuro de una o más suturas
* afecta en 1 de cada 2500 nacimientos
37
Función del gen EFNB1
-Codifica para efrina B1 (ligando de receptores EphB) qué hace que las células se repelan, es decir, actividad antiadherente para evitar el cierre prematuro de las suturas
38
Mutaciones en EFNB1 inducen a
Síndrome cráneofrontonasal (sinostosis de la sutura, coronal e hiperterolismo)
39
La proliferación de las células de la cresta neural en los huesos frontales, está regulada por los factores de transcripción……
MSX2 y TWIST1
40
Mutaciones en MSX2
Causan craneosinostosis, tipo Boston (afecta varias suturas)
41
Mutaciones en TWIST1
Síndrome de Saethre-Chotzen (sinostosis de la sutura coronal y polidactilia)
42
FGF (factor de crecimiento de fibroblastos) y FGFR (receptor) función:
Regulan eventos celulares, como la proliferación, diferenciación y migración
43
Tipo de receptores de FGF
Transmembrana de cinasa y tirosina
44
Función de FGFR1 Y 2
FGFR1: Promueve la diferenciación osteogénica
FGFR2: intensifica la proliferación
45
¿ Qué sucede si hay una mutación en los receptores transmembrana de factores de crecimiento de fibroblastos FGF?
CRANEOSINOSTOSIS y displasia esquelética
46
Cierre prematuro de la sutura sagital, características
*57%
- expansión frontal y occipital
- cráneo alargado y estrecho (escafocefalia)
47
Cierre prematuro de la suturas coronales, características
20-25% casos
- cráneo acortado
- deformidad “braquicefalia”
48
Si las suturas coronales, sufren cierre prematuro en un solo lado, el resultado es……
Aplanamiento asimétrico del cráneo “PLAGIOCEFALIA”
49
ACONDROPLASIA (ACH)
*1/20,000 nacidos vivos (+frecuente)
- afecta huesos largos
- Cráneo grande (megalocefalia)
- Región facial pequeña
- Dedos cortos
- Curvatura espinal acentuada
50
DISPLASIA TENATOFÓRICA
*forma neonatal LETAL +frec (1/40, 000)
TIPO I: Fémures cortos y curvos, con/sin cráneo en trébol
TIPO II: fémures cortos y largos, deformidad, craneal en trébol (kleeblattschädel) * todas las suturas muestran cierre prematuro
51
Acondroplasia, hipocondroplasia y displasia tanatofórica tienen en común la mutación en….
Gen FGFR3
52
DISOSTOSIS CLEIDOCRÁNEAL
- Displasia en tejidos óseos y dentales
- Cierre tardío de las fontanelas
- Disminución de la mineralización de suturas craneales = prominencia de los huesos frontales, parietales y occipitales
53
ACROMEGALIA
(Causas y consecuencias)
Causas:
- hiperpituitarismo congénito
- síntesis excesiva de hormona del crecimiento
CONSECUENCIAS:
- crecimiento desproporcionado de cara, manos y pies
54
MICROCEFALIA
El cerebro no se desarrolla, cráneo, no se expande y hay discapacidad intelectual profunda
55
¿A partir de que elemento se forman las vertebras?
A partir de las porciones del esclerotoma de los Somitas (del mesodermo paraxial)
56
¿Que constituye a una vértebra típica?
- arco
- Foramen o agujero
- Cuerpo vertebral
- Apófisis transversas
- Apófisis Espinosa
57
Durante la 4ta semana, células del esclerotoma migran a…..
- entorno del médula espinal y la notocorda, para mezclarse con células del somita en el lado opuesto del tubo neural
58
¿Que es la resegmentación?
Sucede cuando la mitad caudal de cada esclerotoma, crece y se fusiona con la mitad cefálica del esclerotoma subyacente
** así cada vértebra se integra a partir de combinar la mitad caudal de un somita y la mitad craneal de su vecino
59
Consecuencia de la resegmentación
- músculos que derivan de la región del miotoma de cada Somita, se unen a 2 Somitas adyacentes (pasan por encima de discos intervertebrales) = poder mover columna vertebral
60
Patrón de configuración de las distintas vértebras está regulado por….
Genes HOX
61
Formación del disco intervertebral
- células mesenquimatosas, ubicadas entre las regiones cefálicas y caudal del esclerotoma, NO PROLIFERAN
y ocupa el espacio entre 2 cuerpos vertebrales precartilaginosos; contribuyendo así para discos intervertebrales
62
¿La unión de que estructuras forma el disco intervertebral?
“Núcleo pulposo” circundado por fibras periféricas “Anillo fibroso”
63
Ubicación de arterias intersegmentarias (inicio-fin)
Inicio: entre esclerotomas
Final: region media del cuerpo vertebral
64
Mientras se forman las vértebras, se establecen dos curvaturas primarias que son:
La curvatura torácica y la sacra
65
Momento en que se definen las curvaturas secundarias
Curvatura cervical: cuando el lactante aprende a sostener su cabeza erguida
Curvatura lumbar : se forma cuando aprende a caminar
66
Escoliosis
Curvatura lateral de la columna
67
Secuencia de Klippel-Feil
Vértebras cervicales, se fusionan, esto limita su movilidad y acorta el cuello
68
Hendidura vertebral (espina bífida)
Afecta sólo los arcos vertebrales, óseos y respeta la médula espinal
69
Espina bífida, oculta
- Defecto cubierto por piel
- No se desarrollan defectos neurológicos
70
Espina bífida quística
- tubo neural, no se cierra
- Arcos vertebrales, no se forman
- Tejido neural queda expuesto
71
¿ De dónde deriva la porción ósea de las costillas?
De las células del esclerotoma, que migran más allá de la “frontera somítica lateral”
** crecen a partir de las apófisis costales de las vértebras torácicas
72
Formación del esternón
*independiente
- formación en la “capa parietal del mesodermo de la placa lateral” en la pared ventral del cuerpo
1. Forman 2 bandas esternales, en la capa parietal (somática) del mesodermo de la placa lateral, a cada lado de la línea media
2. Se fusionan y constituyen moldes cartilaginosos de: manubrio, segmentos del cuerpo y apéndice xifoides del esternón
73
Hendidura esternal
- poco frecuente
- Bandas esternales, no crecen hasta unirse en la línea media
74
Centros de osificación, hipoplásicos y fusión prematura de segmentos esternales
- Principalmente en recién nacidos con defectos cardiacos congénitos (20 a 50%)
- centros de osificación múltiples en el manubrio en 6-20% (Sx de Down)
75
PECTUS EXCAVATUM
Depresión esternal con convexidad posterior
76
PECTUS CARNINATUM
- aplanamiento bilateral del tórax con proyección anterior del externo
* quilla de barco
77
¿ A partir de qué capa germinal se desarrolla el sistema muscular?
Capa germinal, mesodérmica
*excepciones en músculo liso
78
¿ De dónde deriva el músculo esquelético?
Del mesodermo paraxial (forma somitas de la región occipital hasta la sacra) y somitómeros en la cabeza
79
El músculo liso, se diferencia a partir de…..
Mesodermo visceral (esplácnico), que rodea al intestino y sus derivados y del ectodermo (músculos pupilares, de glándulas mamarias y de glándulas sudoríparas)
80
Cardiaco, se forma a partir de….
Mesodermo visceral (esplácnico) qué circunda al tubo cardíaco
81
La musculatura de la cabeza se desarrolla a partir de
7 somitómeros que son verticilos (parcialmente segmentados) derivan de células del mesodermo paraxial
82
¿ De dónde deriva la musculatura del esqueleto axial, la pared corporal y las extremidades?
De Somitas que primero aparecen como “Somitómeros” y se extienden de región occipital hasta la cola
83
¿ Qué sucede después de la segmentación de los somitómeros?
Pasan por un proceso de “ EPITELIZACIÓN” y originan una “ esfera”, de células epiteliales, que en el centro tienen una cavidad pequeña.
Región ventral de cada somita, adquiere de nuevo características mesenquimatosas y genera esclerotoma
84
¿ Qué producen las células de la región superior del somita?
Crean el dermatoma y dos regiones formadoras de músculo (localizadas en los labios ventrolaterales (LVL) y dorsomediales (LDM)
85
Células procedentes del área ventrolateral y dorsomedial, migran y proliferan para producir….
Dermomiotoma (*ventral al Dermatoma)
86
Células de la región ventrolateral, migran hacia la capa parietal adyacente del mesodermo de la placa lateral y forman músculos como:
Infrahioideos, de la pared abdominal (recto del abdomen, oblicuo interno y externo, transverso del abdomen) y de las extremidades
87
Células que permanecen en el miotoma forman….
- músculos de la espalda, cintura escapular y los intercostales
88
Límite entre cada somita y la placa parietal del mesodermo de la placa lateral
Frontera somitica lateral
89
Partes de la frontera, somítica lateral
- DOMINIO PRIMAXIAL: región que circunda al tubo neural, y sólo contiene células derivadas de los somitas (mesodermo paraxial)
- DOMINIO ABAXIAL: capa parietal del mesodermo de la placa lateral, unido a las células somíticas que migaron y cruzaron la frontera somítica lateral
90
¿ Qué constituyen los miocitos, que cruzan la frontera somítica lateral y que ingresan al mesodermo de la placa lateral?
A los precursores de las células musculares abaxiales (sus señales vienen del mesodermo de la placa lateral)
91
Los miocitos que permanecen en el mesodermo paraxial sin cruzar la frontera (Células LVL remanentes y TODAS LDM) integran a los precursores de las células musculares de tipo….. reciben señales de…..
Células musculares primaxiales
Las señales de su desarrollo derivan del tubo neural y la notocorda
92
¿ Cómo están inervados los miotomas?
Por nervios, raquídeos derivados del mismo Segmento que las células musculares
93
La frontera somítica lateral, determina el límite entre….
La dermis que deriva de los dermatomas en la espalda y la dermis que se integra a partir del mesodermo de la placa lateral en la pared corporal.
94
Los componentes ocios de la costilla derivan de células del ______________, mientras que los componentes cartilaginosos que articulan con el esternón, derivan de las células del_______________
1. Células del esclerotoma primaxial
2. Células del esclerotoma, qué mi gran más allá de la frontera somítica lateral (Células abaxiales)
95
La región cervical de los precursores primaxiales, origina músculos, como:
-Prevertebrales
- Escalenos
- Genihioideos
96
La región cervical de los precursores abaxiales, origina músculos, como:
Infrahioideos
97
La región toracoabdominal de los precursores abaxiales, origina músculos, como:
- pectorales mayor y menor
- Oblicuo, externo e interno
- Transverso del abdomen
- Esternales
- Recto del abdomen
- Diafragma pélvico
98
La región toracoabdominal de los precursores primaxiales, origina músculos, como:
Intercostales
99
La extremidad superior de los precursores abaxiales, origina músculos, como:
Músculos distales de las extremidades
100
La extremidad superior de los precursores primaxiales, origina músculos, como:
- Romboides
- Elevador de la escápula
- dorsal ancho
101
La extremidad inferior de los precursores abaxiales, origina músculos, como:
Todos los músculos de la extremidad inferior
102
SONIC HEDGEHOG Y NOGGINA (secretadas por la notocorda y la placa basal del tubo neural) inducen a….
Región ventral del somita a integrar el esclerotoma y expresar PAX1, que controla la condrogénesis y la formación de vértebras.
103
Proteínas WNT inducen región dorsomedial (LDM) del somita a formar….
Células precursoras musculares y expresar el gen MYF5 (específico del músculo)
104
Región dermatomicosis es inducida para convertirse en dermis por________
Neurotrofina 3 (NT-3) decretada por el tubo neural
105
Inervación de los músculos epaxiales
Ramas primarias dorsales
106
Inervación de los músculos hipaxiales
Inervados por ramas primarias ventrales
107
Formación del músculo esquelético (“pasos”
1. Diferenciación de ”mioblastos”, estos se fusionan y forman largas fibras musculares multinucleadas
2. Luego aparecen miofibrillas en su citoplasma.
3. A finales del tercer mes, se distinguen estriaciones típicas
108
¿ De dónde derivan los tendones?
Derivan de las células del esclerotoma, ubicadas en adyacencia a los miotomas en los bordes anterior y posterior de los somitas
109
Factor de transcripción que regula el desarrollo de los tendones
SCLERAXIS
110
Elementos que regulan el desarrollo muscular
- proteína morfogenetica 4 (BMP4)
- Proteínas WNT
- Factores de crecimiento de fibroblastos
111
Función de la proteína WNT
- Emitir señales para que las células LVL, expresen, gen MyoD (específico de músculo)
112
¿ quién induce la síntesis de proteínas WNT?
BMP4 (en régimen dorsal del tubo neural)
113
Sonic hedgehog y WNT juntas…..
Codifican, “factores reguladores miogénicos”, que activan vías para el desarrollo muscular
114
Los patrones para la formación de los músculos son controlados por….
Tejido conectivo, adonde migran los mioblastos
115
En la región de la cabeza, el tejido conectivo deriva de…..
Células de la cresta neural
116
En regiones cervical y occipital, se diferencian a partir del
Mesodermo somítico
117
En la pared corporal y las extremidades se originan….
La capa parietal del mesodermo de la placa lateral
118
Todos los músculos voluntarios de la región de la cabeza derivan de…..
Mesodermo paraxial (incluye musculatura de la lengua, ojos y arcos faríngeos)
119
¿ Cuál es la excepción en el ojo, que no deriva del mesodermo paraxial y de dónde deriva?
El iris, deriva del ectodermo de la copa óptica
120
Los primeros indicios de aparición de musculatura en las extremidades, se observa en la semana…..
Semana 7
121
Los mioblastos del músculo cardiaco, se adhieren entre sí, mediante uniones especiales, que más tarde se vuelven:
Discos intercalares
122
¿ De dónde deriva el músculo liso?
Del mesodermo de la placa lateral, y las células de la cresta neural
123
En las arterias coronarias el músculo liso, se forma a partir de….
Células proepicárdicas y células de la cresta neural
124
El músculo liso de la pared intestinal y sus derivados. Es producto de
La capa visceral del mesodermo de la placa lateral, qué circunda estas estructuras
125
El factor de respuesta sérico (SRF) es un factor de transcripción, responsable de
La diferenciación de las células del músculo liso
* utiliza vías de fosforilación mediada por cinasas (miocardina)
126
Músculos que es común encontrar su ausencia parcial o completa
- palmar largo
- Serrato anterior
- Cuadrado del femoral
127
Secuencia de Poland
*afecta 1/20,000
- ausencia total del pectoral menor y parcial del pectoral mayor
- El pezón y la areola no se forman o están desplazados
- Anomalías digitales
128
Síndrome de abdomen en ciruela pasa
- Pared abdominal muy delgada, que pueden observarse los órganos y palparse con facilidad
- Malformaciones vías urinarias y vejiga
- Obstrucción uretral
129
Distrofia muscular
Desgaste muscular, progresivo y debilidad
130
Tipos de distrofia muscular
a) distrofia muscular de Duchenne (+frecuente)
b) distrofia muscular de Becker
** ambas por problema con patrón recesivo, ligado a X
131
A finales de la cuarta semana de desarrollo, ¿ cómo se ven las extremidades del feto?
- Las yemas de las extremidades se hacen visibles, en forma de evaginaciones, que forman crestas en la pared lateral del cuerpo
132
¿ Qué extremidad aparece primero y cual después?
Primero aparece la extremidad anterior y entre uno y dos días después, aparece la posterior.
133
Para la quinta semana, las extremidades….
- Han alcanzado la fase de yema
- Las yemas están constituidas por un núcleo mesenquimatoso, que deriva de la capa parietal del mesodermo de la placa lateral, que formará huesos y tejidos conectivos
134
¿ Qué cubre a los huesos y el tejido conectivo de la extremidad?
Una capa de ectodermo de células cuboides
135
El ectodermo que se localiza en el borde distal de la extremidad, se engrosa y origina….
La cresta ectodérmica apical (CEA) (zona de células indiferenciadas)
136
Al tiempo que el extremidad crece, las células que se alejan de la influencia de la CEA, comienzan a….
Diferenciarse para generar cartílago y músculo (así se da el desarrollo en sentido proximal a distal)
137
Componentes del desarrollo de la extremidad y lo que forma cada uno
ESTILÓPODO (húmero y fémur)
ZEUGÓPODO (radio, cúbito, tibia y peroné)
AUTÓPODO (carpo, metacarpo, dedos, tarso, metatarso y ortejos)
138
En embriones de seis semanas, la porción terminal de las yemas de las extremidades se ve…..
Aplanada, forman placas de manos y pies, y se separa del segmento proximal por una constricción perimetral.
Una segunda constricción separa la porción proximal en dos segmentos, y pueden reconocerse las partes principales de las extremidades
139
Durante la séptima semana de gestación, las extremidades…… (describa lo que sucede)
Rotan en direcciones opuestas.
- EXTREMIDAD SUPERIOR: gira 90º lateralmente (músculos extensores, se apoyan en la superficie lateral y posterior y los pulgares se extienden lateralmente)
- EXTREMIDAD INFERIOR: gira 90°, medialmente (colocando los músculos extensores en la superficie anterior, y los dedos gordo medialmente)
140
Mientras se establece la configuración externa, el mesénquima de las yemas, comienza a….
Condensarse y sus células se diferencian en condrocitos
141
6ta semana, el desarrollo de los Condrocitos originan ….
Moldes de cartílago hialino, que indican formación de huesos de las extremidades
142
¿ Cómo se forman las articulaciones?
- se forman en condensaciones cartilaginosas, cuándo se detiene la condrogénesis y se induce una “interzona” articular
143
¿ Cómo se forman la cavidad articular?
Las células de la interzona articular aumentan en número y densidad, formando esta cavidad por apoptosis
144
Señal, inductora de ubicación de articulaciones
** no muy definidos, pero se cree que es WNT14
145
¿ Cuándo se presenta la osificación endocondral?
Hacia el final del periodo embrionario
146
¿ A partir de qué semana de gestación se identifican los centros de osificación primaria en los huesos largos?
12 semanas
147
Características de la diáfisis y la epífisis al momento del nacimiento
Diáfisis (cuerpo) osificación completa
Epífisis aún son cartilaginosos
148
Placa epifisaria
- Placa cartilaginosa entre los centros de osificación, diafisario y epifisiarios que se conservan de manera temporal
** importantes en el crecimiento longitudinal de los huesos
149
¿ Qué sucede cuando un hueso alcanza su longitud completa?
Las placas epifisiarias desaparecen, y la epífisis se fusionan con la diáfisis del hueso
150
Placas epifisiarias en huesos cortos, irregulares y largos
Largos: placa epifisaria en cada extremo
Huesos cortos (falanges): sólo en un extremo
Irregulares (vértebras): 1+ centros de osificación primaria y varios centros secundarios
151
Región ubicada entre dos primordios óseos en condrificación
Interzona
152
El mesénquima condensado se diferencia en
Tejido fibroso denso
153
El tejido fibroso denso se encuentra en
- cartílago articular
- Membranas, sinoviales
- Meniscos
- Ligamentos contenidos en la cápsula articular (cruzado anterior y posterior de la rodilla)
154
La cápsula articular deriva de….
Células mesenquimatosas que circundan la región de la interzona
155
Las articulaciones fibrosas (suturas del cráneo) derivan de….
Regiones de la interzona, pero conservan su estructura, fibrosa densa
156
La musculatura de las extremidades deriva de
Células ventrolaterales de los somitas
157
Al inicio, los componentes musculares muestran una segmentación que coincide con los somitas de los que derivan, al elongarse, las yemas de las extremidades, se dividen en…
Flexores y extensores
158
Después de dividirse en extensores, y flexores, ocurren diversas divisiones y fusiones, de tal modo que un solo músculo puede ser….
Integrado a partir de un segmento más complejo
159
El patrón muscular complejo está determinado por…..
Tejido conectivo, que deriva del mesodermo de la placa lateral
160
¿ Frente a qué se sitúan las yemas de las extremidades superiores?
- Frente a 5 segmentos cervicales inferiores
- 2 torácicos superiores
161
¿ Dónde se ubican las yemas de las extremidades inferiores?
- A nivel de los 4 segmentos lumbares inferiores y los 2 sacros superiores
162
¿ En qué momento se presentan los nervios espinales?
En cuanto se forman las yemas, las ramas ventrales primarias de los nervios espinales correspondientes, penetran el mesénquima
163
¿ Cómo son al inicio los nervios espinales?
Cada rama ventral ingresa a manera derrama dorsal y ventral (inicio), pronto ramas de sus divisiones específicas, comienzan a unirse para constituir nervios dorsales y ventrales grandes
164
Después de qué los nervios ingresan a las yemas de las extremidades, ¿qué sucede?
Éstos entran en contacto íntimo con las condensaciones mesodérmicas qué se están diferenciando, así el contacto temprano entre células nerviosas y musculares, es un prerrequisito para su diferenciación funcional completa
165
Posición de las extremidades a lo largo del eje cráneo-caudal está regulada por:
Genes HOX
166
HOXB8
Función
Si hay mutación….
Función: límite craneal (borde craneal de la extremidad superior)
Expresión inapropiada = modifica posición de extremidades
167
¿ Qué factor de transcripción regula la extremidad anterior y la extremidad posterior?
TBX4: Determinación de la extremidad posterior
TBX5: determina la extremidad anterior
168
El crecimiento de las extremidades inicia por acción de…..
El factor de crecimiento de fibroblastos tipo 10 (FGF)
169
¿ Quién secreta a FGF 10?
Mesodermo de la placa lateral
170
Al iniciar el crecimiento, BMP (proteínas morfo, genéticas óseas) que se expresan en 1_________, induce la formación de 2.___________ al generar señales por medio del gen de homosecuencia 3________
1. Ectodermo ventral
2. CEA.
3. MSX2
171
Gen RADICAL FRINGE (RFNG) función
- Limita la localización de la CEA al extremo distal de las extremidades
- Induce la expresión de SER2 y ENGRAILED-1
172
SER2 y ENGRAILED 1 (EN1) función
Mantienen la cresta en el extremo distal
173
Cuándo ocurre el crecimiento, las células mesenquimal osas en el extremo proximal de la zona indiferenciada, ya no reciben influencia de FGF , ¿ AHORA QUIÉN CONTROLA SU DIFERENCIACIÓN?
Moléculas de señalización como el ácido retinoico (producido por células mesenquimal, osas del flanco)
174
¿ Qué provoca el ácido retinoico?
Una cascada genética>>>> activación del gen MEIS1>>>> diferencia al estilópodo
175
Genes que ayudan a la diferenciación de las regiones del zeugópodo y el autópodo
SHH
HOXA11: zeugópodo
HOXA13: autópodo
176
¿ Qué es la zona de actividad polarizante (ZAP)?
Cúmulo de células mesenquimal, osas en el borde posterior, cerca de la CEA
177
ZAP secreta….
SHH
178
Función de ZAP, cuando secreta SHH…
Para orden correcto de la aparición de los dedos (pulgar en el lado radial-anterior)
179
La expresión errónea de SHH, en el margen anterior de una extremidad, pero con una ZAP con expresión normal en el borde posterior origina…..
Una Duplicación en espejo de las estructuras de la extremidad.
180
El eje dorso ventral, es regulado por 1_______ en el ectodermo ventral que secreta el factor de transcripción 2. __________ que su función es 3_____
1BMP
2. EN1
3. Reprimir la expresión de WNT1, a sólo ectodermo dorsal
181
WNT1, induce la expresión de 1______ en el mesénquima dorsal, éste se encarga de 2. _______
1. LMX1
2. diferenciar las células como dorsales (las que no son dorsales, son centrales)
182
MEROMELIA
Ausencia parcial de extremidades
183
AMELIA
Ausencia total de una o más extremidades
184
FOCOMELIA
Ausencia de huesos largos
Manos y pies rudimentarios (unidos por huesos pequeños)
185
MICROMELIA
Extremidad presente, pero con un tamaño corto
186
BRAQUIDACTILIA
Dedos cortos
187
SINDACTILIA
Dedos fusionados
188
POLIDACTILIA
Dedos adicionales
189
ECTRODACTILIA
Ausencia de dedos
190
Mutación en gen HOXA-13
**Síndrome mano-pie-genital
caracterizado por:
a) fusión de carpo y dedos cortos
b) División de útero.
c) mala ubicación del orificio uretral “hipospadias”
191
Mutación en HOXD13
Polisindactilia (sindactilia + polidactilia)
192
TBX5:
**Síndrome de Holt-Óram
- Extremidades superiores y defectos cardiacos
193
Osteogénesis, imperfecta
Genes con mutaciones y características
Genes mutados : COL1A1 y CL1A2
Características: esclerótica azul, arqueo e hipomineralización de huesos (fracturas)
194
Sx de Marfan
- mutación en gen FIBRILINA (FBN1)
- ALTOS Y DELGADOS ( extremidades)
- Defectos esternales
- Hiperflexibilidad articular
- Dilatación o disección de aorta ascendente
- luxación de cristalino
195
ARTROGRIPOSIS
- afecta más de una articulación
- Secundaria defectos neurológicos (mielomeningocele)
- anomalías musculares (miopatías, amnesia muscular)
- Problemas de las articulaciones y tejidos adyacentes
196
Pie equino varo
- afecciones en gen PITX1 ( desarrollo de extremidad post)
- anomalías en formación de hueso y cartílago
197
Ausencia, congénita o deficiencia del radio
- Sinostosis de una o más suturas craneales
- Ausencia de radio y otros defectos
198
Bridas amnioticas
- construcciones del anillo y amputaciones de extremidades en los dedos
- Originada por desgarros del amnios
199
Defectos transversos en las extremidades
- Malformaciones en las que las estructuras proximales están intactas, pero hay ausencia total o parcial de sitios distales
Causas: alteración de la CEA o sus señales, anomalías vasculares, como trombosis o vasoconstricción
200
Displasia del desarrollo de la cadera
- desarrollo deficiente de la acetábulo y la cabeza del fémur
- La luxación ocurre después del nacimiento, pero la anomalía se desarrolla en la vida IU
Causas: partos pélvicos, laxitud de la cápsula articular
