Padrões de herença Flashcards
Disturbio cromossomicos
deficiencia de um gene inteiro contido em um cromossomo
Disturbios multifatoriais
disturbio do desenvolvimento que causa ma formacao congenita
Qual fase do ciclo mais ocorre alterações?
Anafase - erros de disfunção
Intérfase
Fase de preparação para a divisão celular
Mitose
Ocorre divisão celular
Profase
Prometafase
anafase
Telofase
Meiose
Divisão que ocorre e células diploides viram células haploides
Na prófase ocorre crossing over- variabilidade
Na anafase - onde ocorre erro de não disjunção
Fibrose cística
Doença autossomica RECESSIVA
Genitores possuem o alelo mutante
Fisiopatologia= bloqueio do canal CFTR, que é um canal de cloreto, assim, forma NaCl- importante para deixar o muco mais fluido. Com o bloqueio, o muco fica mais espesso – tendo problemas gastrointestinais e respiratorios
Hipercolesterolemia familiar
Doença autossomica DOMINANTE
Presente em todas as gerações
Fisiopatologia= vai ter uma deficiencia no receptor de LDL no figado. Assim vai ter um acumulo de LDL(colesterol) no sangue. Vai oxidar e gerar placas de ateroma – obstrui o fluxo sanguineo
HERANÇAS LIGADAS AO X
Maior incidencia em homens
Homem portador- filha sera portadora e so tera a doença se a mãe tiver o gene
Mulher portadora- filho com a doença e filha portadora
HEMOFILIA TIPO A
Devido ausencia do fator de coagulação VIII- assim, individuo vai sangrar mais
ligado ao cromossomo X
HEMOFILIA TIPO B
Daltonismo- individuo não consegue distinguir as cores
I- doença autossomica recessiva
II- gene localizado no cromossomo X
EPIGENETICA
O ambiente é capaz de fazer alterações na expressão genica
