Disturbios cromossomicos Flashcards
Alterações cromossomicas NUMÉRICAS
Quando tem uma alteração do numero total de cromossomos
Ocorre na gametogenese ( anafase)
Euploidia
Quando tem ganho ou perda de um conjunto completo de cromossomo
não compativel a vida
Aneuploidia
Quando tem ganho ou perda de um cromossomo
Trissomia (2n + 1)
Monossomia (2n - 1)
Alterações cromossomicas ESTRUTURAIS
Alteração da morfologia do cromossomo
Ocorre na gametogenese ou na formação do zigoto
Deleção
Perda do material genético
Ocorre quando tem quebra do cromossomo- nao irá apresentar todos os genes
Duplicação
Repetição do material genetico
Ocorre apos uma deleção , em que o fragmento se liga a uma cromatide irma
Inversão
Quando tem a perda de uma parte do cromossomo, e depois essa parte se funde novamente, porém invertida
Ordem dos genes estara invertida
Translocação
Incorporação de uma porção cromossomica
O que é o IMPRINTING GENOMICO?
Fenomeno epigenetico, no qual a expressão genica tera somente um dos dois cromossomos parentais
Ou vai herdar o cromossomo da mae ou do pai ( não herda dos dois)
Sindrome de PRADER- WILLI
Terá a deleção do cromossomo 15, e esse cromossomo sera herdado do pai
Obesidade
Alimentação indiscriminada
Pes e maos pequenas
Deficiencia renal
Mais em meninos
Sindrome de ANGELMAN
Tera deleção do cromossomo 15, que sera herdado da mãe
Convulsões
Deficiencia mental
Aspecto facial incomum
Baixa estatura
Dificuldade motora
Em meninas
Sindrome de TURNER
Monossomia
Cariotipo 45 , X
Baixa estatura
Pescoço alado
Face incomum
Sindrome de KLINEFELTER
Trissomia
Cariotipo 47, XXY
Alto
Magro
Pernas longas
Ginecomastia
Distribuição gordurosa padrao femino
Caracteristicas sexuais pouco desenvolvidas
Dificuldade de leitura e linguagem
TRISSOMIA DO X
Sindrome da super femea
Sindrome do super macho
SINDROME DA SUPER FEMEA
Cariotipo 47, XXX
Agressividade
Deficit atencao
Hiperatividade
Atraso de leitura e fala
SINDROME DO SUPER MACHO
Cariotipo 47 XYY
Agressividade
Deficit de atencao
Hiperatividade
Atraso de leitura e fala
Estatura elevada
SINDROME DE EDWARDS
Trissomia do 18
Hipertonico
Mãos cerradas
“pes em cadeira de balanço”
SINDROME DE PATAU
Trissomia do 13
Fenda labial e palatina
Microcefalia
Malformação SNC
Grave retardo mental
SINDROME DO X FRAGIL
Excesso de repetições do CGG, que faz com que tenha hipermetilação e tenha o silenciamento do FMRI. assim não ativara FMRP que é importante para desenvolvimento cerebral
Ocorre também pela baixa de acido folico
