p.41-58

Question 1

Décrire le syndrome de Turcot

Answer 1

Polypose familiale colique

Question 2

Décrire le syndrome de Gorlin

Answer 2

Syndrome du carcinome à cellules basaloides

Question 3

Symptômes et signes de HTIC

Answer 3

céphalées, vomissements, papilloedème confusion et/ou coma

Question 4

Où peuvent se retrouver les tumeurs avec hydrocéphalie

Answer 4

Fosse postérieure Régions de la pinéale

Foramen de Monro

Question 5

Nommez les trois manières de faire le diagnostic des tumeurs du SNC pour obtenir un spécimen chirurgical

Answer 5

•Résection vs biopsie (ouverte ou autre)

• étude complète vs échantillonnage
• utilité des marges

•Biopsie stéréotaxique
-soumise en entier

•Congélation peropératoire
-études moléculaires , microscopie électronique, banque de tissus, cytométrie de flux (lymphomes)

Question 6

Qu’analyse-t-on pour faire un diagnostic des tumeurs de SNC

Answer 6

• Type de spécimen chirurgical
• Analyse du phénotype tumoral
• immunohistochimie
• microscopie électronique

•Analyse de la capacité de prolifération

• activité mitotique
• antigènes de prolifération

•Analyse moléculaire
-PCR, Fish, gene array, flux, méthylome, transcriptome (ARNm)

Question 7

Quelle est la néoplasie maligne la plus fréquente chez l’adulte

Answer 7

Maladie métastatique

Question 8

Quelle est la néoplasie maligne primaire du SNC la plus fréquente chez l’adulte?

Answer 8

Glioblastome

Question 9

On classifie les tumeurs de SNC selon l’origine des cellules. Nommez les trois origines possibles.

Answer 9

• cellules gliales
• cellules progénitrices
• cellules souches

Question 10

Comment classifie-t-on les gliomes?

Answer 10

• Classification de l’OMS, classification internationale reconnue, « Blue book »

• Première édition en 1979
• Type histologique et grade
• Prise en charge adaptée

• Subjectivité, problèmes de reproductibilité

Question 11

Que se passe-t-il en 2016 dans la classification des tumeurs du SNC.

Answer 11

En 2016 certaines anomalies génétiques deviennent essentielles pour faire un diagnostic plus précis

• Diagnostic intégré (« en strate»)
• Identité définie par l’absence ou présence d’anomalie génétique (IDH, 1p19q, H3 K27M)

Question 12

Que rajoute-t-on en 2021 dans la classification des tumeurs du SNC.

Answer 12

En 2021 on rajoute les études épigénétiques et on raffine l’information génétique