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Genetica > P2 Slides 8 a 19 > Flashcards

P2 Slides 8 a 19 Flashcards

1
Q

Cite características fenótipicas de la trisomia 21/sindrome de down

A

Características Principales: faciales
Ojos con pliegues epicánticos
Aplanamiento
Oblicuidad de las hendiduras
Maxilar superior más pequeño
Nariz achatado
Protusion lingual

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2
Q

Características fenotipicas de la fenilacetonuria

A

Disminución de la pigmentación de la piel y el cabello

Olor corporal

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3
Q

Características fenotipicas de cada tipo de osteogenesis

A

Tipo 1 (triada clinica) apartir dos 20 anos
- fragilidad ósea leve
- escleróticas azuladas
- sordera progresiva
Tipo 2 (morre)
- alteraciones esqueléticas graves
- alteraciones en triple cadenas alfa1 y 2
- ñ sobrevive un año
Tipo 3 (+ severa y NO caminan)
- deformación progresiva
- esclerotica azul
Tipo 4 (sobreviven +)
- osificacion deformante leve, pode caminar
- dentinogénesis imperfecta
Tipo 5 (herancia dominante)
- mutaciones en la mineralizacion osea
- forma callosidades óseas
- alteraciones no desarrollo de los osteoblastos

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4
Q

Síndrome XYY/super hombre

A

Cromosoma Y extra nos hombres
Carac fenotipicas:
+ altos
Organos internos y externos de mayor tamaño

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5
Q

Las lipoproteinas son compostos por triglicéridos, fosfolipidos y colesterol, se clasifican segun su densidad, cite 5

A
  1. Quimiomicrones: d extremamente baja
  2. VLDL: muy baja d
  3. IDL: d intermedia
  4. LDL: baja d y transporta colesterol a los tejidos
  5. HDL: alta d, eliminación de colesterol en exceso
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6
Q

En la enfermedad celiaca, cite 4 criterios para el diagnóstico

A

1º. Clinico: digestivos y extradigestivos
2º. Serológia: IgA
3º. Anatomia patológica: destroí as vellosidades intestinales
4º. Genética: DQ2 y DQ8

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7
Q

Hemolisis antigeno y anticuerpos

A
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8
Q

Oq hace las enzimas GALK, GALT y GALE

A

GALK: galactosa —> galactosa-

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9
Q

Grupo sanguíneo dominante y recessivo antigeno

A
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10
Q

La fenilcetonuria (PKU) es causado por una falta o defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa hepatica (PAH), que es responsable por convertir fenilalanina en tirosina. Su padron de herencia es recesivo, cuales sus signos y síntomas

A

Discapacidad intelectual grave
Problemas de comportamiento con una alta frecuencia de convulsiones
Microcefalia variable

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11
Q

Cuando un feto es exposto a alta concentración de Phe resulta en la deficiencia materna de HAP, cuales los 5 riesgos

A
  1. Discapacidad intelectual
  2. Mal comportamiento
  3. Microcefalia
  4. Defecto cardiaco congénito y otras malformaciones
  5. Restricción del crecimiento intrauterino
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12
Q

Como es la vigilancia de la fenilcetonuria

A

En bebes: semanalmente
Entre 1-12 años: quincenal
Adolescentes y adultos: mensual

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13
Q

Teste do pezinho, quem tem que fazer? E oq pode detectar

A

Tds recién nacidos antes de los 7 días de vida
Puede detectar:
1. Hipotiroidismo: falta de hormona tireoidea
2. Fenilcetonuria: def en una enzima
3. Fibrosis quistica: enf q afecta organos q producen secreciones

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14
Q

Cite 4 tipos de PKU

A

1) PKU Classica: deficiência completa de HAF; tolera >250/350mg fenilalanina
2) PKU Moderada: 350/400mg
3) PKU Leve: 400/600mg por día
4) Hiperfenilalanina leve: em bebes <600umol/L

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15
Q

Como hace el diagnóstico de la enfermedad celiaca

A

Niveles elevados de:
1. Anticuerpos contra el GLUTEN
2. Anticuerpos anti-gliadina
3. Anti-reticulina
4. Anti-transglutaminasa

Y se estudia la mucosa del intestino delgado
HLA-DQ2 y HLA-DQ8 pruebas genéticas

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16
Q

En la biopsia intestinal, cuales son las 3 clasificaciones de Marsh

A
  1. Marsh 1: vellosidad no alterada y n de linfocitos intraepiteliales (IELs) +25%
  2. Marsh 2: vell normal, c/criptas hiperplasicas y linfocitosis superior
  3. Marsh 3: +IELs, hiperplasia d las criptas y atrofia de vellosidades
17
Q

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermidad causada pelos elevados niveles de LDL, es autosomica dominante y cuales son los genes afectados

A

RLDL: cromosomas 19
ApoB 100: cromosoma 2
PCSK9: cromosoma 1
LDLRAP1: cromosoma 1

18
Q

Cuales los síntomas 3 cardiovasculares y 3 sistemicos da hipercolesterolemia

A

3 cardiovasculares
Aterosclerosis
Hipercolestolemia
Infarto del miocardio

3 sistémicos
Xantelasmas
Xantomas
Arco corneal

19
Q

Cuales son los 3 criterios p/distinguir la herencia recesiva ligada al X

A
  1. Incidencia mayor en varones
  2. Varones infectos transmiten a tds sus hjas siendo estas portadoras no afectas
  3. Esas hijas tienen 50% q sus hijos sean afectos
20
Q

Cuales los genes responsables por la vision de color

A

LCR
OPN1LW: fotopigmento rojo
OPN1MW: verde
OPN1SW: azul

21
Q

La hemofilia es una enfermedad q afecta la coagulación de la sangre, tiene 2 tipos

A

Tipo A
No es funcional el factor 8

Tipo B
No es el factor 9

Los dos son caracterizados por manifestaciones hemorragicas

22
Q

Síndrome do X fragil(FXS)/Martin-Bell, provoca cambios no gen FMR1 q no produce la ptn llamada FMRP, oq causa y sus síntomas

A

La falta de FMRP atrapalha no desarollo del cérebro, causa retardo mental

Retrasos en el desarrollo
Discapacidades del aprendizaje
Problemas sociales y conductuales

23
Q

Cuales los genes ligados al cromosoma Y

A

GEN SRY: desarollo masculino normal

GEN AZF: formacion de los factores de los espermatozoides, presentan cambios na espermiogenesis

24
Q

Q es la azoospermia y oligospermia (y sus tipos)

A

Azoospermia no obstructiva: ausencia de espermatozoides

Oligospermia: disminución de espermatozoide y causa infertilidad
Normal: >15mill / Leve: 14-5mill
Moderada: 5-1mill / Severa: <1mill

25
Q

Sindrome de Klinefelter/XXY

A

Tiene un cromosoma X a mais
Casi smp tiene infertilidad
Carac fenotipicas:
Disminuicion del tonos muscular
Pérdida de libido
Piernas largas
Ginecomastia

26
Q

Síndrome de Turner/ X

A

Solo un cromosoma X
Carac fenotipicas:
Baja estatura
Malformaciones craneales
Cuello corto
Edemas manos y pies

27
Q

Sindrome XXX/super mujeres

A

Cromosoma X extra nas mujeres
Caract fenotipicas:
+ altas
+ inteligentes

28
Q

Q es la translocacion robertsoniana

A

Union dos cromosomas acrocéntricos por los centromeros, c/perda de sus brazos cortos y formando un solo cromosoma

29
Q

Q es translocacion recíproca

A

Cambio da ubicación de determinado material cromosómico
Intercambio de segmentos entre 2 cromosomas no homologos

30
Q

Q es translocacion recíproca

A

Cambio da ubicación de determinado material cromosómico
Intercambio de segmentos entre 2 cromosomas no homologos

31
Q

Tipos de trisomia, cite 2

A

Parcial: solo una parte do brazo
Completa: un cromosoma a mas

32
Q

Trisomia 21/ sindrome de down características genotipicas

A

47 cromosomas, copia extra do 21 (96%)

Características genotipicas
Translocacion robertsoniana completa o parcial

33
Q

Características genotipicas y fenotipica Trisomia 18/Sindrome de Edwards

A

Genotipica
96% por translocacion completa
4% trisomia parcial
Fenotipica
Mal formaciones de organos internos
Manos y miembros inf hiperflexionados
Punhos cerrados

34
Q

Características genotipicas y fenotipica Trisomia 13/ Sindrome de Patau

A

Genotipicas
75% translocacion completa
25% translocacion robertsoniana
Fenotipicas
Mal formacion del prosencéfalo, nervios olfatorios y nervio óptico
Resto do corpo normal

35
Q

Sindrome de Prader Willi,
Definición y características

A

Definición: falta de sensación de saciedad
Características fenotipicas: estrabismo, labio sup delgado, comisura hacia abajo, frente estrecha, puente nasal estrecho.

36
Q

Sindrome de angelman ausência del gen UBE3A

A

Características:
Retraso mental, epilepsia, deficit de lenguaje
Atracción por papel, agua y plastico

37
Q

Sindrome de apert/ acrocefalosindactilia causado por cambios en el gen FGFR2

A

Deformidad en él cráneo, la cara y las extremidades
Proliferación irregular
Apoptosis irregular nas manos

38
Q

Para el diagnóstico de la síndrome de Prader Willi se utiliza os criterios de Holm, cuales son

A

Criterios de Holm
Mayores: +3 anos tiene 8, pero 5 criterios mayores
Ej: polifagia, rap ganacia de peso, problemas de alimentación, puberdad retardada y retraso mental
Menores: -3 anos tiene 5, pero 4 mayores

Complicaciones: diabetes tipo2, hipertensión, insuficiencia respiratoria y trastornos articulares

39
Q

Cite 3 técnicas de diagnóstico prenatal invasivas

A

1 aminiocentesis
2 biopsia vellosidad corial
3 cordocentesis

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