P2 Slides 8 a 19 Flashcards
Cite características fenótipicas de la trisomia 21/sindrome de down
Características Principales: faciales
Ojos con pliegues epicánticos
Aplanamiento
Oblicuidad de las hendiduras
Maxilar superior más pequeño
Nariz achatado
Protusion lingual
Características fenotipicas de la fenilacetonuria
Disminución de la pigmentación de la piel y el cabello
Olor corporal
Características fenotipicas de cada tipo de osteogenesis
Tipo 1 (triada clinica) apartir dos 20 anos
- fragilidad ósea leve
- escleróticas azuladas
- sordera progresiva
Tipo 2 (morre)
- alteraciones esqueléticas graves
- alteraciones en triple cadenas alfa1 y 2
- ñ sobrevive un año
Tipo 3 (+ severa y NO caminan)
- deformación progresiva
- esclerotica azul
Tipo 4 (sobreviven +)
- osificacion deformante leve, pode caminar
- dentinogénesis imperfecta
Tipo 5 (herancia dominante)
- mutaciones en la mineralizacion osea
- forma callosidades óseas
- alteraciones no desarrollo de los osteoblastos
Síndrome XYY/super hombre
Cromosoma Y extra nos hombres
Carac fenotipicas:
+ altos
Organos internos y externos de mayor tamaño
Las lipoproteinas son compostos por triglicéridos, fosfolipidos y colesterol, se clasifican segun su densidad, cite 5
- Quimiomicrones: d extremamente baja
- VLDL: muy baja d
- IDL: d intermedia
- LDL: baja d y transporta colesterol a los tejidos
- HDL: alta d, eliminación de colesterol en exceso
En la enfermedad celiaca, cite 4 criterios para el diagnóstico
1º. Clinico: digestivos y extradigestivos
2º. Serológia: IgA
3º. Anatomia patológica: destroí as vellosidades intestinales
4º. Genética: DQ2 y DQ8
Hemolisis antigeno y anticuerpos
Oq hace las enzimas GALK, GALT y GALE
GALK: galactosa —> galactosa-
Grupo sanguíneo dominante y recessivo antigeno
La fenilcetonuria (PKU) es causado por una falta o defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa hepatica (PAH), que es responsable por convertir fenilalanina en tirosina. Su padron de herencia es recesivo, cuales sus signos y síntomas
Discapacidad intelectual grave
Problemas de comportamiento con una alta frecuencia de convulsiones
Microcefalia variable
Cuando un feto es exposto a alta concentración de Phe resulta en la deficiencia materna de HAP, cuales los 5 riesgos
- Discapacidad intelectual
- Mal comportamiento
- Microcefalia
- Defecto cardiaco congénito y otras malformaciones
- Restricción del crecimiento intrauterino
Como es la vigilancia de la fenilcetonuria
En bebes: semanalmente
Entre 1-12 años: quincenal
Adolescentes y adultos: mensual
Teste do pezinho, quem tem que fazer? E oq pode detectar
Tds recién nacidos antes de los 7 días de vida
Puede detectar:
1. Hipotiroidismo: falta de hormona tireoidea
2. Fenilcetonuria: def en una enzima
3. Fibrosis quistica: enf q afecta organos q producen secreciones
Cite 4 tipos de PKU
1) PKU Classica: deficiência completa de HAF; tolera >250/350mg fenilalanina
2) PKU Moderada: 350/400mg
3) PKU Leve: 400/600mg por día
4) Hiperfenilalanina leve: em bebes <600umol/L
Como hace el diagnóstico de la enfermedad celiaca
Niveles elevados de:
1. Anticuerpos contra el GLUTEN
2. Anticuerpos anti-gliadina
3. Anti-reticulina
4. Anti-transglutaminasa
Y se estudia la mucosa del intestino delgado
HLA-DQ2 y HLA-DQ8 pruebas genéticas
En la biopsia intestinal, cuales son las 3 clasificaciones de Marsh
- Marsh 1: vellosidad no alterada y n de linfocitos intraepiteliales (IELs) +25%
- Marsh 2: vell normal, c/criptas hiperplasicas y linfocitosis superior
- Marsh 3: +IELs, hiperplasia d las criptas y atrofia de vellosidades
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermidad causada pelos elevados niveles de LDL, es autosomica dominante y cuales son los genes afectados
RLDL: cromosomas 19
ApoB 100: cromosoma 2
PCSK9: cromosoma 1
LDLRAP1: cromosoma 1
Cuales los síntomas 3 cardiovasculares y 3 sistemicos da hipercolesterolemia
3 cardiovasculares
Aterosclerosis
Hipercolestolemia
Infarto del miocardio
3 sistémicos
Xantelasmas
Xantomas
Arco corneal
Cuales son los 3 criterios p/distinguir la herencia recesiva ligada al X
- Incidencia mayor en varones
- Varones infectos transmiten a tds sus hjas siendo estas portadoras no afectas
- Esas hijas tienen 50% q sus hijos sean afectos
Cuales los genes responsables por la vision de color
LCR
OPN1LW: fotopigmento rojo
OPN1MW: verde
OPN1SW: azul
La hemofilia es una enfermedad q afecta la coagulación de la sangre, tiene 2 tipos
Tipo A
No es funcional el factor 8
Tipo B
No es el factor 9
Los dos son caracterizados por manifestaciones hemorragicas
Síndrome do X fragil(FXS)/Martin-Bell, provoca cambios no gen FMR1 q no produce la ptn llamada FMRP, oq causa y sus síntomas
La falta de FMRP atrapalha no desarollo del cérebro, causa retardo mental
Retrasos en el desarrollo
Discapacidades del aprendizaje
Problemas sociales y conductuales
Cuales los genes ligados al cromosoma Y
GEN SRY: desarollo masculino normal
GEN AZF: formacion de los factores de los espermatozoides, presentan cambios na espermiogenesis
Q es la azoospermia y oligospermia (y sus tipos)
Azoospermia no obstructiva: ausencia de espermatozoides
Oligospermia: disminución de espermatozoide y causa infertilidad
Normal: >15mill / Leve: 14-5mill
Moderada: 5-1mill / Severa: <1mill
Sindrome de Klinefelter/XXY
Tiene un cromosoma X a mais
Casi smp tiene infertilidad
Carac fenotipicas:
Disminuicion del tonos muscular
Pérdida de libido
Piernas largas
Ginecomastia
Síndrome de Turner/ X
Solo un cromosoma X
Carac fenotipicas:
Baja estatura
Malformaciones craneales
Cuello corto
Edemas manos y pies
Sindrome XXX/super mujeres
Cromosoma X extra nas mujeres
Caract fenotipicas:
+ altas
+ inteligentes
Q es la translocacion robertsoniana
Union dos cromosomas acrocéntricos por los centromeros, c/perda de sus brazos cortos y formando un solo cromosoma
Q es translocacion recíproca
Cambio da ubicación de determinado material cromosómico
Intercambio de segmentos entre 2 cromosomas no homologos
Q es translocacion recíproca
Cambio da ubicación de determinado material cromosómico
Intercambio de segmentos entre 2 cromosomas no homologos
Tipos de trisomia, cite 2
Parcial: solo una parte do brazo
Completa: un cromosoma a mas
Trisomia 21/ sindrome de down características genotipicas
47 cromosomas, copia extra do 21 (96%)
Características genotipicas
Translocacion robertsoniana completa o parcial
Características genotipicas y fenotipica Trisomia 18/Sindrome de Edwards
Genotipica
96% por translocacion completa
4% trisomia parcial
Fenotipica
Mal formaciones de organos internos
Manos y miembros inf hiperflexionados
Punhos cerrados
Características genotipicas y fenotipica Trisomia 13/ Sindrome de Patau
Genotipicas
75% translocacion completa
25% translocacion robertsoniana
Fenotipicas
Mal formacion del prosencéfalo, nervios olfatorios y nervio óptico
Resto do corpo normal
Sindrome de Prader Willi,
Definición y características
Definición: falta de sensación de saciedad
Características fenotipicas: estrabismo, labio sup delgado, comisura hacia abajo, frente estrecha, puente nasal estrecho.
Sindrome de angelman ausência del gen UBE3A
Características:
Retraso mental, epilepsia, deficit de lenguaje
Atracción por papel, agua y plastico
Sindrome de apert/ acrocefalosindactilia causado por cambios en el gen FGFR2
Deformidad en él cráneo, la cara y las extremidades
Proliferación irregular
Apoptosis irregular nas manos
Para el diagnóstico de la síndrome de Prader Willi se utiliza os criterios de Holm, cuales son
Criterios de Holm
Mayores: +3 anos tiene 8, pero 5 criterios mayores
Ej: polifagia, rap ganacia de peso, problemas de alimentación, puberdad retardada y retraso mental
Menores: -3 anos tiene 5, pero 4 mayores
Complicaciones: diabetes tipo2, hipertensión, insuficiencia respiratoria y trastornos articulares
Cite 3 técnicas de diagnóstico prenatal invasivas
1 aminiocentesis
2 biopsia vellosidad corial
3 cordocentesis
