Final Flashcards

1
Q

Esclerosis múltiple presenta degeneración neurologica de la función cognitiva y los transtornos de conducta, es progresivo y no se regeneran.
V o F

A

F
Es Alzheimer

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2
Q

Cuál punto de control que ocurre durante la mitosis, revisa si todos los cromosomas se adhieren y están bajo presión bipolar si es así la célula se divide y el ciclo se repite.

A

Entre metafase y anafase

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3
Q

Encogimiento general de volumen de la célula y el núcleo celular. Pérdida de adhesión a las células contiguas, formación de vesículas en la superficie celular, englobamiento rápido del cadáver por fagocitosis, a ese proceso llamamos:

A

Apoptosis

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4
Q

Cite 4 ptns especificas o reguladoras del ADN

A

1 helice - volta - helice
2 helice - lazo - helice
3 cremallera de leucina
4 dedo de zinc

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5
Q

La revisión, que corrige errores durante la replicación del ADN. La reparación de mal apareamiento, que arregla bases mal emparejadas justo después de las aplicación del ADN. Las vías de reparación de daño al ADN, que detectan y corrigen daños durante todo el ciclo celular. Cuál o cuáles son los mecanismos correspondentes:

A

Replicación y reparación de daños al ADN

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6
Q

Eucariota diploide en el que uno o más genes específicos, se presentan en forma de alelos diferentes. Es …
Herencia de carácter cuantitativo por el cual ambos alelos se manifiestan con la misma intensidad. Es …..

A

Heterocigoto y codominante

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7
Q

Las cadenas de alfa-globina son insuficientes, por lo que hay demasiadas cadenas de b-globinas. Alteraciones a nivel del cromosoma 16, forman homotetrameros con una capacidad muy reducida de unirse al oxígeno, lo que provoca hipoxemia. Que es

A

Alfa-talasemia

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8
Q

Cite 3 características para distinguir la herencia holándrica

A

1 localizado un seguimiento de cromosomas y
2 sólo afecta hombres
3 hipertricosis auricular

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9
Q

Se presenta con disgenesia de los túbulos seminíferos, se considera la anomalía más común humanos, los afectados se presentan un cromosoma X supernumerarlo lo que conduce a falla testicular, con infertilidad y hipoandrigenismo. Fenotipicamiente presentan características femeninas inusuales en el sexo masculino.
Cual síndrome es?

A
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10
Q

Características clínicas: hendiduras bucofaciales, microoltamia, polidactilia. Malformaciones en el SNC, defectos cardíacos, anomalías renales, 95% de los nacidos mueren en el primero año de vida. Que trisomia es

A

Trisomia 13

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11
Q

Deficiencia de fructosinass, acumulando fructosa dando lugar a síntomas de hipoglicemia, nauseas, vomitos, irritabilidad, convulsiones, coma.
Que es

A

Fructosemia

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12
Q

Cite 4 características clinicas en indivíduos con hiperfenilalaninemia

A

1 olor corporal característico
2 disminuye pigmentación da piel y cabello
3 disminuye formación de mielina
4 discapacidad intelectual

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13
Q

Genes que codificam a las ptns cuya función es controlar los procesos de proliferación y diferenciación celular, agentes externos pueden ser causantes de alteraciones provocando una función errónea en los genes.
Que son:
Oncogen
Protooncogen
Gen supresor tumoral

A

Oncogen

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14
Q

Los melanomas pueden localizarse en cualquier región del cuerpo de preferencia en el dorso y piernas // se presentan en áreas muy expuestas principalmente la cara.
a) melanoma superficial y nodular
b) melanoma superficial y acral
c) melanoma nodular y lentigo maligno
d) ningun es correto

A

D

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15
Q

La esclerosis múltiple se caracteriza por un desorden cronico y degenerativo de una de las partes del cerebro que controla el sistema motor.
V o F

A

F
Parkinson

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16
Q

La esclerosis múltiple se caracteriza por un desorden cronico y degenerativo de una de las partes del cerebro que controla el sistema motor.
V o F

A

F
Parkinson

17
Q

Anomalias cromossômicas, enfermidades monogenéticas y malformaciones congénitas son pricipales anomalias fetales.
V o F?

A

V

18
Q

Etapas del desarrollo del cancer, se caracteriza por proliferación de manera desmesurada, presenta un aspecto anormal en su morfología, es una etapa reversible.
Oq es

A

Displasia

19
Q

Cita 4 características fetales en madres con fenilcetonuria no controlada

A
20
Q

Los genes SRY demuestran una función en el desarrollo masculino normal y en la formación de los factores de los espermatozoides.
V o F

A

F

21
Q

Entre las patologías neuro generativas, se caracteriza por degeneración progresiva sobre las vainas de mielina, provocando que los impulsos nerviosos se detengan o disminuyan la velocidad.
Cual es

A

Esclerosis múltiple

22
Q

En los errores congénitos del metabolismo de la galactosa, él deficit de la enzima GALK presenta las seguintes características

A

Se acumula galactosa en sangre y presenta síntomas como catarata y bajo peso

23
Q

Podemos classificar o sistema ABO especificamente con las seguintes características

A

Grupo sanguinário fenotipo, genotipo, antígeno de la membrana del eritrocito, anticuerpos presentes

24
Q

Referentes a los alelos de los grupos sanguíneos pueden apresentarse de la seguinte manera

A

6 genotipos posibles y 4 fenotipos posibles donde se presentam 2 manifestaciones dominantes y recesivas, 1 codominante y 1 recesivo

25
Q

El donador y receptor universal debem tener compatibilidad sanguínea como..

A

El donador no puede apresentar antígenos del sistema ABO en la membrana del GR y
Deben apresentar ausência de los aglutinógenos del sistema Rh

26
Q

Cita los 3 efectos residuales de la galactosemia

A

1 deficit de atenção
2 disminución da percepção visual
3 disfunção ovarica

27
Q

Cita los 3 efectos residuales de la galactosemia

A

1 deficit de atenção
2 disminución da percepção visual
3 disfunção ovarica

28
Q

La intolerancia a fructosa se caracteriza por la incapacidad de metabolizar Fructosa-6-fosfato debido a la deficiencia de la ..:::: Y acumulación de fructosa-1-fosfato

A

Frutoquinasa

29
Q

En la intolerancia hereditaria a la fructosa cual es la enzima que no se encuentra presente en el metabolismo de la fructosa

A

Aldolasa b