Osteogenesis Imperfecta (Slide 15) Flashcards
O que causa a osteogenesis imperfecta?
Defectos en la formación óssea
Formacion óssea, composição:
Varas de colágeno
Minerales cristalizados : calcio y fosforo
Triple hélice de colágeno
Do que está formada a molécula Procolageno 1?
Formado por 2 cadenas alfa idênticas, sintetizadas pelo gen Col1A1
1 cadena alfa 2, sintetizadas pelo gen Col1A2
Se ensamblam formando triple hélice.
Manifestaciones extraesqueleticas:
Coloración azulada de las esclerotipas
Descoloracion amarillenta de los dientes
Defectos en la audición
Osteogenesis tipo 1 produz colágeno?
Si, pero de forma disminuida.
Características de pacientes com Osteogenesis tipo 1:
Apresentan una triada:
Fragilidad ossea
Esclerótica azul
Sordera progresiva
Pacientes com osteogenesis tipo 2 podem viver muito?
No sobreviven 1 año
Fallecimiento durante el primeiro trimestre o primeiro mês.
Características de la Osteogenesis tipo 2:
Alteraciones esqueléticas graves
Producción de moléculas anomales de colágeno (Por substituição en la triple hélice, Alfa 1 y 2.
Cual lo tipo de Osteogenesis en que los individuos no consiguen camiñar?
Tipo 3
Características osteogenesis tipo 3:
Esclerótica azul
Deformidad ósea progresiva
Crecimiento limitado
Características osteogenesis tipo 4:
Estrutura baja
Esclerótica blanca
Conseguem caminhar
Características osteogenesis tipo 5:
Mutación en la mineralizacion ósea, lo que causa callosidades.
Esclerótica blanca
Gen afectado en la Osteogenesis tipo 5:
IFITM5
Codifica uma proteína transmembrana encargada no desarrollo de los osteoblastos.
Tratamiento de la Osteogenesis:
Tratamento multidisciplinar
Depende del grau de afectación
