Fenilcetonuria (Slide 8) Flashcards
Que és la enfermidad Fenilcetonuria?
Es un error innato del metabolismo causado por un defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática (PAH).
Qual és la funcion de la Fenilalanina Hidroxilasa Hepática?
Convertir Fenilalanina en Tirosina
O que ocurre quando los niveles de Fenilalanina aumentan demasiado?
Puede lesionar el sistema nervioso central, retraso mental grave y complicaciones neuropsiquiaátricas.
Cuál es el patrón de herencia de la Fenilcetonuria?
Autossômico recesivo.
(O indivíduo herda um gen recesivo de cada progenitor)
En cual local ocurre el error de la mutación?
En el cromosoma 12q23.2-24.2 en el Gen PAH.10.
Incidencia de la PKU?
1 en 15000 indivíduos.
Maior frecuencia en descendentes do norte da Europa.
O que causa la PKU?
Exceso de Fenilalanina y deficit de tirosina.
Funciones de la Fenilalanina en el cuerpo:
Regula el ritmo cardíaco
Memoria y aprendizaje
Formación de colágeno
Combate a estados depresivos
Alivia el dolor
Incrementa los niveles de endorfinas
Funciones de la tirosina en el organismo humano:
Producción de Melanina
Mejora la memoria
Alivia a depresion
Facilita el metabolismo de las grasas
Mantiene la piel,pelo y uñas
Clasificaciones de la PKU:
PKU CLÁSICA
PKU MODERADA
PKU LEVE
HIPERFENILALANINEMIA LEVE
PKU clásica:
Deficiência completa de la actividad de la HAP. Los individuos toleran menos de 250-350mg de fenilalanina por dia. Sem dieta correta, pode desenvolver discapacidad intelectual irreversible.
PKU moderada:
Los individuos afectados toleran 350-400mg por dia .
PKU Leve:
Los individuos afectados toleran 400-600mg por dia.
HIPERFENILALANINEMIA leve(MHP):
Bebês afectados. 10mg/dL
Signos y sintomas (PKU clásica):
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Microcefalia variable
Lo que pode causar la excreción de fenilalanina ?
Olor muy fuerte, afecciones de la piel como el eccema.
Lo que pode causar los niveles bajos de Tirosina en el organismo?
Disminución de la pigmentación de la piel y cabello.
Disminución da formación de mielina
Fenotipos bioquímicos e clínicos relacionados a HAP?
Osteopenia(Disminuicion de la mineralidad del hueso)
Deficiencia de Vitamina B12
O que podem apresentar niños nacidos de mujeres com deficiência de HAP?
Discapacidad intelectual
Microcefalia
Defecto cardíaco congénito e otras malformaciones
Restricción del crecimiento intrauterino
Que nível tem que manter a fenilalanina en la sangre?
Entre 120 y 360 umol /l.
Agentes/Circunstancias a evitar:
Aspartamo (edulcorante artificial que contiene fenilalanina)
Alimentos prohibidos:
Carnes,pescados,huevos,leche
Alimentos controlados:
Cereales, legumbres, caldo de carne
Alimentos libres:
Azúcar,aceites, frutas, vegetales
