Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka kliniczna - rok 4 - Pegaz > Onkogenetyka > Flashcards

Onkogenetyka Flashcards

1
Q

Nowotwór - ogólnie

A
  • 1 na 3 osoby w ciągu całego życia
  • efekt zmian w sekwencji DNA komórek nowotworowych
  • większość nowotworów pojawia się sporadycznie przez kumulację mutacji somatycznych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Onkogeneza

A

Proces wieloetapowy:

  • mutacje genowe
  • selekcja klonalna zmutowanych komórek
  • agresywny wzrost
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Inicjacja onkogenezy

A

Mutacja somatyczna lub germinalna:

  • protoonkogenu
  • w genie supresorowym
  • w genie odpowiedzialnym za naprawę DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Zespół predyspozycji rodzinnej do nowotworów

A
  • mała ale ważna grupa nowotworów - poniżej 5% wszystkich nowotworów
  • głównie chodzi o geny związane z podatnością na dany nowotwór, a nie sam rozwój choroby
  • większość dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący
  • wymaga mutacji na obu allelach kluczowego genu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Podejrzenie zespołu rodzinnej predyspozycji do nowotworów

A
  • zachorowania w młodym wieku
  • występowanie nowotworu u wielu członków rodziny
  • powtarzający się typ nowotworu
  • różne nowotwory u tej samej osoby
  • rzadkie i nietypowe rodzaje nowotworów
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Nowotwory u noworodków

A
  • blastomy
  • guz Wilmsa
  • PNET - neuroektodermalny guz
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nowotwory u dzieci

A

3-5 rok życia:

  • ostra białaczka limfoblastyczna (najczęstszy nowotwór)
  • nie hodgkinowskie
  • glioma
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Nowotwory u starszych

A
  • sarkomy
  • hodgkin
  • raki
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Onkogeny - typy

A
  1. Wirusowe
  2. Komórkowe
  3. Protoonkogeny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Onkogeny - wirusowe i komórkowe

A

Geny mogące indukować transformację nowotworową zdrowej komórki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Onkogeny - protoonkogeny

A

Prawidłowy gen, który pod wpływem mutacji staje się onkogenem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Aktywacja protoonkogenów - mechanizmy

A
  • transdukcja/insercja wirusowa
  • mutacja punktowa
  • amplifikacja genu
  • translokacja chromosomowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Aktywacja protoonkogenów - efekty

A
  • wzrost ilości prawidłowego produktu genowego

- nieprawidłowy produkt genowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Receptor

A

Charakter kinazy tyrozynowej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Onkogeny - przykłady

A

K-RAS - mutacja punktowa - rak jelita grubego
N-MYC - amplifikacja - neuroblastoma
BCR-ABL - translokacja - CML/ALL (chromosom Filadelfia)
RET - rearanżacja - rak tarczycy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Chromosom Filadelfia

A

Translokacja 22->9 - większy 9 powstaje i mniejszy 22

17
Q

Geny supresorowe

A
  • kodują białka hamujące onkogenezę

- inhibitory proliferacji i wzrostu komórek

18
Q

Gen supresorowy - mutacja

A
  • może być odziedziczona w sposób dominujący
  • może podlegać ekspresji na poziomie komórek w sposób recesywny
  • do wystąpienia nowotworu konieczna jest mutacja w obu allelach (hipoteza dwóch uderzeń Knudsona)
19
Q

Geny supresorowe - przykłady

A 
BRCA1 - rak piersi
Rb1 - retinoblastoma
p53 - zespół Li-Fraumeni
WT1 - guz Wilmsa (nefroblastoma)
NF2 - nerwiakowłókniakowatość typu 2
20
Q

Mechanizmy naprawy DNA

A
  • kontrola jakości przez polimerazę DNA

- korekta nieprawidłowego sparowania nukleotydów

21
Q

Mutacje genomowe w prawidłowym cyklu komórkowym

A
  1. Błąd replikacji - 1 na milion par zasad

2. Częstość replikacji - 1 na milion/10 milionów par zasad/komórek

22
Q

Przykłady genów naprawy DNA

A

ATM - ataksja-teleangiektazja - dziedziczenie autosomalne recesywne
XPA, XPB, XPC, XPD - xeroderma pigmentosum - autosomalne recesywne
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 - rodzinny niepolipowaty rak jelita grubego - autosomalnie dominująco

23
Q

Rak piersi

A
  • do 12% kobiet
  • występowanie rodzinne BRCA1 - to tylko 5 % wszystkich przypadków
  • 50% dziedzicznych raków piersi
24
Q

Rak piersi - BRCA1

A
  • wczesny początek
  • często nowotwór obustronny
  • rak jajnika w rodzinie
25
Q

Rak piersi - diagnostyka

A
  • MRI
  • USG
  • przesiewowe badanie mammograficzne
  • CA125 antygen
  • USG jajników
26
Q

Rak jelita grubego

A
  • trzeci pod względem częstości nowotwór u mężczyzn i drugi u kobiet
  • ryzyko rozwoju wzrasta >45 roku życia
  • podatność genetyczna odpowiada za około 5% przypadków
27
Q

Rak jelita grubego - zespoły rodzinnej podatności

A
  1. Rodzinna polipowatość gruczolakowata

2. Zespół Lyncha

28
Q

Rak jelita grubego - rodzinna polipowatość gruczolakowata

A
  • spowodowana mutacją dominującą genu APC
  • do 20% przypadków powstaje de novo
  • prawie całkowita penetracja (prawie wszyscy zachorują)
  • obserwacja powinna być rozpoczęta u nastolatków
  • profilaktyczna kolektomia u nosicieli do 20 roku życia - zmniejsza ryzyko rozwoju raka
29
Q

Rak jelita grubego - zespół Lyncha

A
  • dominująca mutacja genów naprawy DNA ( MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • rak jelita grubego i rak trzonu macicy
30
Q

Ataksja - teleangiektazja

A
  • ataksja móżdżkowa
  • teleangiektazje - poszerzone naczynia spojówkowe
  • niedobór immunologiczny
  • wysokie ryzyko chłoniaków
  • translokacje chromosomowe - 14 i 7
  • wysokie stężenie alfa fetoproteiny we krwi
31
Q

Zespół Li-Fraumeni

A
  • zespół rodzinnego występowania nowotworów
  • rak piersi, mięsaki, guzy mózgu, rak kory nadnerczy, guz Wilmsa, guz liściasty
  • przede wszystkim mutacja genu supresorowego TP53
32
Q

MEN1

A
  • autosomalny dominujący 90%
  • 10% de novo
  • wysoka penetracja
  • rozwój objawów w dowolnym wieku
  • przede wszystkim - guzy przytarczyc, wysp trzustkowych i przedniego płata przysadki
33
Q

MEN2 - podtyp A

A
  • młodzi dorośli
  • do 80% przypadków MEN2
  • rak rdzeniasty tarczycy
  • pheochromocytoma
  • gruczolak przytarczyc
  • hiperplazja przytarczyc
34
Q

MEN2 - FMTC

A
  • rodzinny rak rdzieniasty tarczycy
  • w wieku średnim
  • do 20% przypadków MEN2
35
Q

MEN2 - podtyp B

A
  • rak rdzeniasty tarczycy
  • wczesne dzieciństwo
  • pheochromocytoma
  • nerwiaki śluzówkowe
  • marfanoidalna budowa ciała
  • do 5% przypadków MEN2
36
Q

MEN2 - ogólne

A
  • wszystkie podtypy z powodu mutacji protoonkogenu RET
  • dziedziczenie autosomalnie dominująco
  • w przypadku MEN2B do 50% występuje mutacja de novo
  • w przypadku MEN2A do 5% występuje mutacja de novo
  • w przypadku obecności mutacji w rodzinie możliwa jest diagnostyka prenatalna
37
Q

Retinoblastoma

A
  • nowotwór zarodkowy pochodzenia siatkówkowego
  • mutacja w genie supresorowym RB1
  • 90% rozpoznań stawiana poniżej 5 roku życia
  • dziedziczenie jest dominujące (jest obecna we wszystkich komórkach ciała i jest to mutacja konstytutywna)
  • zgodnie z hipotezą dwóch uderzeń Knudsona

Genetyka kliniczna - rok 4 - Pegaz (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions