Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka kliniczna - rok 4 - Pegaz > Błędy metabolizmu > Flashcards

Błędy metabolizmu Flashcards

1
Q

Energia

A
  1. Glikogen -> Glukoza
  2. Tłuszcze -> kwasy tłuszczowe, glicerol -> acetylo-CoA, ciała ketonowe, glukoza
  3. Białka -> aminokwasy -> ciała ketonowe, glukoza
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Katabolizm, a objawy choroby metabolicznej

A
  • u noworodków
  • w przebiegu infekcji
  • w okresach poszczenia
  • stany niedożywienia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Katabolizm u noworodków

A
  • rzecz naturalna
  • związana z największym wysiłkiem w życiu
  • największy problem jest z rozkładem aminokwasów (ze względu na swoiste szlaki metaboliczne)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Badania przesiewowe u noworodków

A
  • służą wykryciu choroby w fazie przedklinicznej
  • cała populacja objęta przesiewem
  • maksymalna czułość badania/gorsza swoistość
  • możliwe leczenie objawów i zapobieganie powikłaniom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wykrywane wady metaboliczne - rodzaje

A
  1. Aminoacydopatie
  2. Kwasice organiczne
  3. Zaburzenia metabolizmu tłuszczów
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Aminoacydopatie

A
  • fenyloketonuria
  • choroba syropu klonowego
  • homocystynuria
  • hipermetioninemia
  • cytrulinemia
  • tyrozynemia I
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Kwasice organiczne

A
  • deficyt wielu karboksylaz
  • acyduria glutarowa I
  • acyduria propionowa
  • acyduria metylomalonowa
  • acyduria izowalerianowa
  • deficyt liazy HMG-CoA
  • 3-metylokrotonylo-glicynuria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zaburzenia metabolizmu tłuszczów

A

Deficyty:

  • MCAD
  • LCHAD
  • VLCAD
  • wielu dehydrogenaz acylo-CoA
  • palmitoilotransferazy karnitynowej typu I
  • palmitoilotransferazy karnitynowej typu II
  • translokazy karnityny
  • transportera karnityny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Deficyt MCAD

A

Pierwszym objawem może być zgon dziecka!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Użyteczne badania laboratoryjne

A
  • gazometria
  • kwas mlekowy
  • glukoza
  • amoniak
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Badania specjalne

A
  • tandemowa spektrometria mas (MS/MS)
  • GC/MS moczu
  • badania aktywności enzymatycznej
  • badania DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Diganostyka PKU

A
  • obciążenie fenyloalaniną (normalne mleko dla nimowląt/pokarm)
  • ocena stężenie fenyloalaniny w surowicy
  • ocena stężeń metabolitów biopteryn w moczu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Atypowa fenyloketonuria

A

Niedobór BH4 - tetrahydrobiopteryny (koenzym):

- niedobór neuroprzekaźników

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

PKU - hospitalizacja

A

Wdrożenie diety - kilka do kilkunastu dni:

  • początkowo dieta niskofenyloalaninowa
  • regularne, codzienne kontrolne stężenia fenyloalaniny we krwi
  • po ustabilizowaniu diety -> wypis do domu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

PKU - dziedziczenie

A

Autosomalne recesywne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

PKU - życie

A
  • regularne kontrole stężenie we krwi
  • stała dieta niskofenyloalaninowa
  • regularna ocena rozwoju dziecka
  • dieta na całe życie
17
Q

PKU - nowe formy leczenia

A
  1. Podaż BH4 - w niepełnym bloku metabolicznym

2. Liaza fenyloalaninowa - u dorosłych z problemami w utrzymaniu diety (jest to enzym rozkładający fenyloalaniny)

18
Q

PKU - zespół matczynej fenyloketonurii

A
  • wynika z fenyloketonurii u matki
  • dziecko rodzi się z małogłowiem i wadą serca
  • rygorystyczna dieta u matki powstrzymuje rozwój ww wad
19
Q

Amoniak

A

> 1000 umol/l przez 24h -> uszkodzenie mózgu

>500 umol/l -> prowadzimy dializy (postępowanie zachowawcze)

20
Q

Amoniak - postępowanie zachowawcze

A

Przy amoniaku >500 umol/l:

  • dializa lub hemodiafiltracja
  • wspomaganie niewydolnego cyklu mocznikowego (arginina)
  • alternatywny szlak przemiany amoniaku (sprzęganie z benzoesanem lub fenylomaślanem sodu)
  • obniżenie endogennej produkcji amoniaku
21
Q

Amoniak - leczenie podtrzymujące

A
  • obniżanie stężenia amoniaku we krwi
  • unikanie sytuacji wywołujących hiperamonemię (katabolizm w przypadku infekcji, szczepień, poszczenia, urazów)
  • przy niewydolnej wątrobie podajemy albuminy
  • rokowanie na bombie
22
Q

Galaktozemia

A
  • objawy ustępują szybko po zaprzestaniu karmienia mlekiem zawierającym galaktozę
23
Q

Galaktozemia - leczenie

A
  • zaprzestanie karmienia
  • diagnostyka enzymatyczna
  • przy potwierdzeniu galaktozemii - dieta bezlaktozowa
24
Q

Zaburzenia beta-oksydacji - LCHAD - leczenie

A
  • glukoza dożylnie
  • ewentualnie insulina
  • płyny
  • ewentualnie diuretyki
  • leczenie hiperamonemia
25
Q

Zaburzenia beta-oksydacji - LCHAD - leczenie

A
  • glukoza dożylnie
  • ewentualnie insulina
  • płyny
  • ewentualnie diuretyki
  • leczenie hiperamonemia
26
Q

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

A

Grupa chorób spowodowane deficytem aktywności poszczególnych enzymów lizosomalnych (kwaśne hydrolazy)

27
Q

Objawy chorób lizosomalnych

A
  • różnorodne w zależności od miejsca spichrzenia i stopnia ciężkości bloku enzymatycznego
  • pierwsze zazwyczaj po kilku miesiącach
  • bez wdrożonego efektywnego leczenia (narasta niepełnosprawność fizyczna i intelektualna)
28
Q

Enzymatyczna terapia zastępcza

A

Dla chorób lizosomalnych:

  • pierwsze próby w chorobie Gauchera
  • tylko zwalczane są objawy obwodowe
29
Q

Programy lekowe w Polsce - choroby lizosomalne

A
  1. Choroba Gauchera
  2. Choroba Pompego
  3. Choroba Fabry’ego
  4. Mukopolisacharydoza typu I, II i III

Leki co tydzien lub 2 podawane dożylnie
Potwornie drogie leczenie
Około 130 osób obecnie w Polsce

30
Q

Choroba Gauchera

A 
Najczęstsza z chorób lizosomalnych
Objawy:
- anemia
- trombocytopenia
- hepatosplenomegalia
- objawy kostne
- wzrost ryzyka rozwoju nowotworów
31
Q

Choroba Gauchera - typy

A

I - poddaje się terapii zastępczej (tylko narządy obwodowe)
II - nie poddaje się terapii zastępczej (tylko mózg)
III - poddaje się terapii zastępczej (narządy obwodowe i mózg)

32
Q

Choroba Gauchera - dziedziczenie

A

Autosomalnie recesywnie

33
Q

Choroba Pompego - typy

A
  1. Postać niemowlęca - ciężka

2. Postać o późnym początku

34
Q

Choroba Pompego - postać niemowlęca

A
  • postępująca wiotkość mięśniowa
  • kardiomegalia
  • niewydolność oddechowa
  • niewydolność krążeniowa
35
Q

Choroba Pompego - postać o późnym początku

A
  • narastające osłabienie mięśni

- niewydolność oddechowa

36
Q

Choroba Pompego - enzymatyczna terapia zastępcza

A

Postać niemowlęca:

  • poprawa czynności serca
  • umiarkowana poprawa siły mięśniowej
  • pacjent pozostaje zależny od respiratora

Postać o późnym początku:

  • umiarkowana poprawa siły mięśniowej
  • poprawa jakości życia
37
Q

Mukopolisacharydozy - postać łagodna

A 
Duże różnice między pacjentami
Możliwe objawy:
- hepatosplenomegalia
- zahamowanie wzrostu
- pogorszenie ruchomości stawów
- postępujące przykurcze mięśniowe
- zajęcie serca
- niewydolność oddehowa
- niewydolność krążeniowa
- pogrubione rysy twarzy
38
Q

Mukopolisacharydozy - postać ciężka

A
  • postępujący proces neurodegeneracyjny
  • śmierć w drugiej dekadzie życia
  • zajęcie OUN

Genetyka kliniczna - rok 4 - Pegaz (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions