ONCOGENÉTICA

Question 1

todo câncer é hereditário ?

Answer 1

não, nem todos são

Question 2

todo câncer tem bases genéticas?

Answer 2

sim, todos os câncer tem base genética

Question 3

como podem ser dada as Classificações das alterações genéticas
quanto à herdabilidade

Answer 3

hereditária
familiar
esporádica

Question 4

como podemos descrever uma alteração genética quanto a herdabilidade hereditária ?

Answer 4

Quando existe agregação familiar (ou seja, vários casos de câncer na família).

• Quando conseguimos identificar qual a variante genética está causando os
  casos de câncer na família.

Question 5

como podemos descrever uma alteração genética quanto a herdabilidade familiar ?

Answer 5

Quando existe agregação familiar.

• Não se consegue identificar a variante genética envolvida nos casos de câncer naquela família.

Question 6

como podemos descrever uma alteração genética quanto a herdabilidade esporádicos ?

Answer 6

• Quando não existe agregação familiar, é o primeiro caso da família.
• São alterações genéticas somáticas, ou
  seja, ao longo da vida, esse paciente passou por uma alteração genética que o
  levou a desenvolver câncer.

Question 7

como podemos separar os genes envolvidos no desenvolvimento neoplásico?

Answer 7

proto-oncogene e genes de supressão tumoral.

Question 8

descreva sobre os Proto-oncogenes

Answer 8

Quando normais (não mutados), são responsáveis por controlar a divisão celular.

Se alterados, passam a ser chamados de oncogenes.

Ou seja, o oncogene é o
proto-oncogene alterado, que nessa condição mutada, estimula a divisão celular descontrolada e inibe a apoptose.

• Característica importante: se uma das cópias for alterada, nós já teremos a
  proliferação celular.
  (basta uma cópia mutada
  que já teremos o processo de proliferação neoplásica)

Question 9

quais são os mecanismos que um proto-oncogene se torne um oncogene ?

Answer 9

Mutação codificante
Mutação reguladora
Translocação
Amplificação gênica

Question 10

detalhe as mutações codificantes

Answer 10

Mutação codificante: alteração que ocorre no códon (na sequência
codificante do gene), sendo a mais comum

Question 11

detalhe as mutações reguladoras

Answer 11

alteração que ocorre no promotor (sequência que
antecede a codificante, e importante para transcrição do gene),

Question 12

detalhe as mutações de translocação

Answer 12

quando os cromossomos trocam pedaços. Essa troca pode juntar dois genes que estavam separados e, a
partir daí formam uma proteína nova e superexpressão.

Ex: Leucemia Mieloide Crônica, que a junção do gene BCR/ABL (Cromossomo Filadélfia) causa a doença.

Question 13

detalhe as mutações de amplificação gênica

Answer 13

paciente possui várias cópias de um mesmo oncogene, e isso leva à uma alta expressão de proteína e causa proliferação exagerada.

Question 14

a mutação do RAS é muito frequente em que tipo de câncer ?

Answer 14

CA pulmão
pancreático
cólon

Question 15

cite dois processos de translocação cromossômica

Answer 15

são translocações responsáveis por promover uma superexpressâo

Linfoma de Burkitt
Leucemia Mieloide Crônica (LMC):

Question 16

detalhe o processo da translocação cromossômica nos casos de LMC

Answer 16

a translocação entre os cromossomos 9 e 22 acaba por unir os genes BCR e ABL, formando um gene quimérico (a fusão forma um gene único).

Question 17

oq são os Genes de Supressão Tumoral

Answer 17

Genes recessivos no nível celular,
responsáveis por reprimir a divisão
celular, controla na interfase.

Exs: BRCA1,BRCA2, P53, Rb.

Question 18

como as alterações nos Genes de Supressão Tumoral podem facilitar o processo de surgimento de neoplasias ?

Answer 18

alteração nesses genes afetam a função das proteínas supressoras , promovendo uma perda de função

Question 19

VERDADEIRO OU FALSO?

Diferentemente dos proto-oncogenes, os genes de supressão tumoral precisam de
mutação nos dois alelos de genes
supressores de tumor

Answer 19

verdadeiro, os genes supressores são mais “seletivos” precisando de uma dupla mutação, já os proto-oncogenese precisam apenas de um

Question 20

quantas alterações somáticas um paciente com genes supressores normais ( esporádico ) precisam ter para manifestar uma doença ?

Answer 20

2 alterações somáticas, sendo assim caracterizado por manifestar um caráter mais tardio, unilateral ou único

Question 21

quantas alterações somáticas um paciente com genes supressores afetado ( hereditário) precisam ter para manifestar uma doença ?

Answer 21

apenas uma alteração ele vai precisar, sendo assim vai manifestar-se de maneira mais precoce ou/e tumores múltiplos e/ou bilaterais

Question 22

qual finalidade saber se o paciente tem uma alteração nos genes supressores de tumor ?

Answer 22

Mas essa informação é valiosa para modular os fatores ambientes para evitar que ocorra o segundo hit, além de aumentar a vigilância
clínica, visando diagnósticos precoces.

Question 23

cite 5 tipos de câncer que estão associados a genes supressores de tumor

Answer 23

• Câncer de Mama
• Polipose familiar do cólon
• Retinoblastoma
• Neurofibromatose tipo I
• Síndrome de Lynch
• Síndrome de Li-Fraumeni

Question 24

detalhe o retinoblastoma, quando a causa, característica, epidemiologia

Answer 24

normalmente no público infantil

• Causada por alterações no gene de supressão tumoral RB1

caracterizado por ter uma mancha no olho da criança numa fotografia

40% hereditário

60% dos casos é esporádico: se caracterizando por um início mais tardio (até 6 anos).

• O gene RB1 é um dos genes analisados no teste genético de triagem neonatal. S

Question 25

qual é a função do Gene TP53

Answer 25

Gene supressor tumoral, responsável por produzir um fator de transcrição que interrompe a fase G1 da interfase.

Question 26

qual síndrome podemos encontrar caso haja uma alteração no Gene TP53

Answer 26

Síndrome de Li-Fraumeni., onde todas as celulas germinativas vão sofrer uma variação

Question 27

caracterize a Síndrome de Lynch

Answer 27

• Principal causa de câncer colorretal deorigem hereditária. Logo, casos recorrentes
  de câncer colorretal na família, sempre deve-se pedir exame genético para Sd de Lynch

essa síndromew acomete tanto o colorretal como outros tipos de câncer .

Question 28

qual exame iremos pedir para pacientes que apresentam critérios para entrarem na Síndrome de Lynch

Answer 28

Painel de controle

Question 29

O Câncer é hereditário?

Answer 29

O câncer em si não é herdado, mas os genes de variabilidade complexa que predispõem a desenvolver o câncer podem ser repassados de pai pra filho

Question 30

há heranças monogênicas que predispõem ao câncer ?

Answer 30

sim, como por exemplo

Síndrome de Bloom:
Pancitopenia de Falconi:
Xeroderma Pigmentoso:

Question 31

quais são as Pistas para desconfiar se um câncer tem caráter hereditário nos nossos pacientes

Answer 31

• Mesmo tipo de câncer ou relacionados
• Início precoce (<45 anos), é uma das principais pistas.
• Ocorrência bilateral;
• Mais de uma neoplasia em um mesmo indivíduo;
• Múltiplas gerações acometidas