HERANÇA MONOGÊNICA Flashcards

1
Q

Termo: agregação familiar

A

O termo agregação é você dizer: Nessa família, tem muitos casos dessa doença.’

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2
Q

quais são os mecanismo de herança dessa doença?
4

A

herança dominante,
herança recessiva,
herança autossômica,
herança ligada ao X,

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3
Q

Oque o médico faz ao estudar herança genéticas

A

E é isso que vamos fazer, definir o padrão de herança e as estimativas de risco.

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4
Q

Quando investigar a herança genética ?

A

Planejamento familiare: tem diagnóstico

Preocupação: tem uma pessoa na família com uma doença genética.

Diagnóstico: quando existe uma suspeita clínica

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5
Q

Heredograma oque é ?

A

Heredograma é uma técnica que nos permite definir o padrão de herança na família. Então, ao coletar a história familiar, você irá organizar no heredograma que é uma representação gráfica do padrão de transmissão do gene variante dentro dessa família.

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6
Q

oq é herança genética?

A

Herança genética é o mecanismo biológico através do qual as características são transmitidas de uma
geração para outra.

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7
Q

quem são os responsáveis pela hereditariedade?

A

Os ácidos nucleicos (DNA e RNA) são as moléculas responsáveis pela hereditariedade.

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8
Q

como é organizado o fluxo genético

A

por processos controlados denominados replicação, transcrição
e tradução.

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9
Q

oque é uma anormalidade congênita

A

Anomalia congênita é uma alteração funcional ou estrutural no desenvolvimento do feto

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10
Q

como pode ser disposto as anormalidades congênita ?

A

pode ser do tipo malformação, deformidade, sequência, síndrome, associação ou displasia.

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11
Q

como as alterações cromossômicas estruturais podem se manifestar?

A

deleção,
duplicação,
inversão
translocação)

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12
Q

como as alterações cromossômicas numéricas podem ser manifestar ?

A

euploidias e aneuploidias

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13
Q

quais são as principais aneuploidias na espécie humana ?

A

As principais aneuploidias na espécie humana incluem as trissomias autossômicas (13, 18 e 21) e a
monossomia do X.

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14
Q

os principais padrões podem ser podem está relacionadas que tipo de herança ?

A

autossômica (igual para ambos os sexos)

ligada ao X (diferenciados em homens ou mulheres).

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15
Q

descreva o processo de replicação

A

Replicação: é a duplicação da molécula de DNA.
Esse processo é dito semiconservativo, o que
significa que cada fita na dupla hélice atua como modelo para a síntese de uma nova fita comple-
mentar.

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16
Q

descreva o processo de transcrição

A

é o processo pelo qual uma molécula de RNA é formada utilizando como molde uma das fitas do DNA. É a forma como os genes conseguem se expressar.

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17
Q

descreva o processo de tradução

A

é a produção de uma proteína (con-
junto de aminoácidos) a partir de um código de RNA mensageiro.

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18
Q

quantos tipos de ácidos nucleicos existem e quais são eles ?

A

Ácido Desoxirribonucleico (DNA),

Ácido Ribonucleico
(RNA),

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19
Q

quais são as bases nitrogenadas do DNA ?

A

adenina [A],
timina [T],
guanina [G]
citosina [C]);

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20
Q

quais são as bases nitrogenadas do RNA ?

A

(adenina [A]
guanina [G],
citosina [C]
uracila [U])

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21
Q

oq é uma anomalia congênita ?

A

São qualquer alteração funcional ou estrutural no
desenvolvimento do feto, expressando-se como
defeito em um órgão, em parte de um órgão, ou
mesmo em uma região do corpo.

Suas causas
podem ser genéticas, ambientais, ou ambas.

em resumo; aquilo que está presente deste o primeiro instantante

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22
Q

quais são os principais padrões que as anomalias congênitas podem se apresentar ?
6

A

malformação

deformidade

sequência

síndrome

associação

displasia

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23
Q

descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de Malformação.

A

alteração estrutural ou funcional de um órgão ou de uma região do corpo devido a uma alteração na programação do desenvolvimento primário.

Exemplo: comunicação interventricular.

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24
Q

descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de Deformidade:

A

alteração estrutural de um órgão ou de uma região do corpo, ocasionada pela ação
de uma força física mecânica externa.

Exemplo: pés tortos por oligo-hidrâmnio.

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25
Q

descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de sequência;

A

Sequência: padrão de anomalias que ocorrem em cascatas secundárias a uma anomalia congênita primária.

Exemplo: agenesia renal levando à oligo-hidramnia grave e, em sequência, micrognatia, pés tortos e hipoplasia pulmonar.

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26
Q

descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de síndrome;

A

conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou condição e apresentam uma causa comum. Exemplo:

Síndrome de Down (trissomia do 21).

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27
Q

descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de associação

A

Associação: conjunto de anomalias que não re-
presentam uma sequência ou uma síndrome, e que frequentemente ocorrem juntas, não podendo ser simplesmente explicado pelo acaso.

Exemplo: associação VACTERL (defeitos vertebrais– atresia anal – anomalia cardíaca – anomalias traqueoesofágicas – anomalias renais – defeitos de membros).

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28
Q

descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de displasia

A

Displasia: organização celular anormal que resulta em alterações estruturais restritas a um determi-
nado tecido. Exemplo: displasias esqueléticas.

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29
Q

oq são as ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS

A

São aquelas que envolvem modificações na morfologia dos cromossomos.

30
Q

quais são as principais ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS

A

deleção

duplicação

inversão

translocação

31
Q

descreva como ocorre uma processo de alteração cromossômica por deleção

A

ocorre por uma perda do segmento cromossômico

Exemplo: síndrome de cri du-chat, causada pela deleção de um segmento do braço curto do cromossomo 5 (del5p-).

32
Q

síndrome de cri du-chat,

A

deleção cromossômica

33
Q

descreva como ocorre uma processo de alteração cromossômica por duplicação

A

um segmento cromossômico está duplicado.

Exemplo: Doença de Charcot-Marie-Tooth, causada pela duplicação de um segmento do braço curto do cromossomo 17 (dup17p11.2).

34
Q

Doença de Charcot-Marie-Tooth,

A

(dup17p11.2).

35
Q

descreva como ocorre uma processo de alteração cromossômica por inversão

A

ocorre a quebra de uma região cromossômica, com posterior fusão, mas na posição invertida. Traz baixo risco de um fenótipo altera-
do, mas está implicada na causa de alterações nos gametas.

36
Q

descreva como ocorre uma processo de alteração cromossômica por translocação

A

um segmento cromossômico se destaca e se fixa em outra posição no mesmo cromossomo (intracromossômica) ou em outro cromossomo (intercromossômica).

Exemplo: translocação entre os cromossomos 9 e 22, gerando o Cromossomo Filadélfia (fusão de genes BCR-ABL), causador de leucemia mieloide crônica.

37
Q

FALSO OU VERDADEIRO ?

Diversas síndromes caracterizadas por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e características dismórficas ou anomalias congênitas são associadas a alterações cromossômicas estruturais, especialmente microdeleções e microduplicações.

A

VERDADEIRO

38
Q

como podemos diagnosticar/encontrar as alterações estruturais ?

A

Nesse caso, exames de maior resolução cromossômica são necessários, como por exemplo a hibridização in situ com fluorescência (FISH) e as técnicas moleculares baseadas em microarray.

39
Q

oq são as alterações cromossômicas numéricas

A

são aquelas que envolvem modificações no número dos cromossomos .
podendo ser EUPLODIA ou ANEUPLODIA

40
Q

oq é uma euploidia na genética ?

A

perda ou ganho de um conjunto completo de cromossomos (n=23).

Exemplo: triploidia (3n – 69 cromossomos), tetraploidia (4n – 92 cromossomos). Na prática clínica, geram fetos
não viáveis ou molas hidatiformes.

41
Q

oq é uma aneuploidia na genética ?

A

perda ou ganho de 1 ou mais cromossomos (não envolvendo o conjunto total de 23 cromossomos).

Exemplo: trissomia (47 cromossomos), monossomia (45 cromossomos).

42
Q

quais são as principais síndromes cromossômicas numéricas causadas por aneuploidias.

5

A

síndrome de down

síndrome de edward

sindrome de patau

síndrome de turner

síndrome de kleinefelter

43
Q

descreva a síndrome de Down

A

ocasionada pela TRISSMOIA DO 21

Face típica e hipotonia são os achados mais comuns.

A infância é o período de maior mortalidade de-
vido a cardiopatias, a leucemias e a doenças respiratórias.

Na vida adulta, o quadro demencial e a deterioração imunológica são os principais fatores que levam ao aumento da morbimortalidade destes pacientes.

A Síndrome de Down também é a causa genética mais comum associada à deficiência intelectual

44
Q

VERDADEIRO OU FALSO ?

A Síndrome de Down não é a causa genética mais comum associada à deficiência intelectual

A

FALSO

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum associada à deficiência intelectual

45
Q

descreva a síndrome de Edwards

A

TRISSOMIA DO 18

Padrão de malformações com múltiplos sinais e
sintomas em diversos órgãos e sistemas. sistemas.

Achados típicos incluem restrição de crescimento, atraso do neurodesenvolvimento, malformações cerebrais,
cardiopatias congênitas, onfalocele, defeitos renais, sobreposição de dedos das mãos (camptodactilia), entre outros.

46
Q

descreva a síndrome de PATAU

A

trissomia do 13

Padrão de malformações com múltiplos sinais e
sintomas graves em diversos órgãos e sistemas.
Achados típicos incluem holoprosencefalia e outras malformações de sistema nervoso central, fendas orais, defeitos oculares, cardiopatias congênitas, malformações abdominais e renais, polidactilia, criptorquidia, entre outros.

47
Q

descreva a síndrome de Turner

A

Síndrome de Turner (monossomia do X)

Causada pela monossomia total ou parcial do
cromossomo X no sexo feminino.

Vários casos
são observados com mosaicismo e apresentam
variações de fenótipos que incluem desde meninas sem dismorfias até amenorreia primária, atraso ou ausência nos caracteres sexuais secundários, baixa estatura, pescoço alado, tórax alargado, cardiopatias e alterações renais.

48
Q

descreva a Síndrome de Klinefelter

A

(47,XXY)
Decorre da ocorrência de 2 cromossomos X e
um cromossomo Y no sexo masculino.

É a causa genética mais comum de hipogonadismo e infertilidade em homens, afetando aproximadamente
um em cada 500 indivíduos do sexo masculino.

Na maioria dos casos, há inadequada produção
de testosterona, levando à virilização parcial e
inadequada, com a ginecomastia presente em até 1/3 dos casos, além de microorquidia, micropênis e membros alongados.

49
Q

como podemos separar as heranças monogênicas ?

A

pode ser dividida em
autossômica (quando o gene se localiza em qualquer um dos cromossomos 1 a 22, iguais para homens ou mulheres)

ou ligada ao sexo (quando o gene está localizado nos cromossomos X ou Y).

50
Q

descreva as heranças autossômicas dominantes

A

Apenas 1 cópia de um alelo da doença é necessária
para um indivíduo ser suscetível para expressar o
fenótipo.

Nesse caso, pais afetados têm 50% de possibilidade

de transmitir a doença para cada filho (independentemente do sexo).

Em heredogramas típicos, vemos homens e mulheres em várias gerações de afetados pela condição clínica.

51
Q

descreva um pouco sobre a Síndrome de Marfan

A

Doença genética autossômica dominante
causada por mutações no gene FBN1, com grande variabilidade clínica, sendo uma desordem do tecido conectivo.

Os principais sinais e sintomas são: extremidades
desproporcionalmente longas (braços e pernas),

dedos alongados (aracnodactilia),

alterações esternais (pectus excavatum ou pectus carinatum), escoliose, alta estatura, alterações oftalmológicas

52
Q

conceitue uma mutação de novo

A

alterações genéticas que surgem em um indivíduo sem que tenham sido herdadas de seus progenitores.

53
Q

conceitue o termo penetraria na genética

A

probabilidade de um alelo mutado efetivamente expressar o fenótipo.

Quando é menor que 100%, conceitua-se como penetrância incompleta.

54
Q

conceitue expressividade na genética

A

são as diferenças na expressão do fenótipo.

Quando um mesmo genótipo pode
expressar fenótipos diferentes, conceitua-se
como expressividade variável.

55
Q

descreva as heranças autossômicas recessiva

A

Duas cópias do alelo da doença são necessárias
para um indivíduo ser suscetível à expressão do
fenótipo.

Em heredogramas, comumente vemos pais não
afetados com filhos apresentando o fenótipo.

Nesse padrão de herança, a consanguinidade aumenta a
probabilidade de ocorrer a doença.

O risco de recorrência para irmãos do probando é
de 25% (independentemente do sexo).

56
Q

descreva as heranças ligada ao X dominante

A

Em heredogramas típicos, vemos mais mulheres
afetadas, e pais afetados que nunca transferem
o alelo mutado para os filhos homens e sempre
passam para as filhas mulheres.

Nesse caso, as mulheres portadoras têm 50% de
probabilidade de transmitir o alelo mutado para
filhos e filhas.

57
Q

descreva doença raquitismo hiposfatêmico

A

Doença genética ligada ao X dominante causada por mutações no gene PHEX,
sendo a causa mais comum de raquitismo.

58
Q

descreva as heranças ligada ao X recessiva

A

Duas cópias do alelo da doença no cromossomo
X são necessárias para uma mulher ser afetada.

Está expressa em todos os homens que recebem
o alelo mutado.

Em heredogramas típicos, vemos mais homens
afetados, e pais afetados que nunca transferem
o alelo mutado os para filhos homens e sempre
passam para as filhas mulheres.

Nesse caso, as mulheres podem ser apenas hetero-
zigotas (assintomáticas), com 50% de possibilidade de os filhos homens terem a doença.

59
Q

descreva a HEMOFILIA A

A

Doença genética ligada ao X recessiva causada por mutações no gene F8, que
codifica o fator VIII da coagulação.

60
Q

como a CONSANGUINIDADE interfere na genética ?

A

casamento de aparentados. A possibilidade de que ambos genitores sejam
portadores de um alelo mutante para o mesmo locus é aumentada se os genitores forem aparentados
→ portaram alelo mutante de um ancestral comum

61
Q

a fibrose cistica está relacionada a qual padrão hereditário ?

A

autossômica recessiva

62
Q

a acondroplasia está relacionada a qual padrão hereditário ?

A

autossômica dominante

63
Q

doença de huntington está relacionada a qual padrão hereditário ?

A

autossômica dominante

64
Q

hemofilia a está relacionada a qual padrão hereditário ?

A

recessiva ligada ao x

65
Q

albinismo está relacionada a qual padrão hereditário ?

A

autossômica recessivo

66
Q

DMD está relacionada a qual padrão hereditário ?

A

ligada ao x recessivo

67
Q

distúrbios cromossômicos vamos solicitar oq ?

A

cariótipo

68
Q

quando vamos solicitar um comparecer do geneticista em casos de aborto repetido

A

2 abortos

69
Q

oq vamos solicitar em caso de translocação roberstoniana ?

A

cariótipo dos pais

70
Q

Como saber se uma doença é dominante ou recessiva, normalmente ?

A

doenças que apresentam uma deficiência de alguma estrutura tente a ser recessivo

doenças dominantes apresentam uma hiperatividade de alguma estrutura

71
Q
A