HERANÇA MONOGÊNICA Flashcards
Termo: agregação familiar
O termo agregação é você dizer: Nessa família, tem muitos casos dessa doença.’
quais são os mecanismo de herança dessa doença?
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herança dominante,
herança recessiva,
herança autossômica,
herança ligada ao X,
Oque o médico faz ao estudar herança genéticas
E é isso que vamos fazer, definir o padrão de herança e as estimativas de risco.
Quando investigar a herança genética ?
Planejamento familiare: tem diagnóstico
Preocupação: tem uma pessoa na família com uma doença genética.
Diagnóstico: quando existe uma suspeita clínica
Heredograma oque é ?
Heredograma é uma técnica que nos permite definir o padrão de herança na família. Então, ao coletar a história familiar, você irá organizar no heredograma que é uma representação gráfica do padrão de transmissão do gene variante dentro dessa família.
oq é herança genética?
Herança genética é o mecanismo biológico através do qual as características são transmitidas de uma
geração para outra.
quem são os responsáveis pela hereditariedade?
Os ácidos nucleicos (DNA e RNA) são as moléculas responsáveis pela hereditariedade.
como é organizado o fluxo genético
por processos controlados denominados replicação, transcrição
e tradução.
oque é uma anormalidade congênita
Anomalia congênita é uma alteração funcional ou estrutural no desenvolvimento do feto
como pode ser disposto as anormalidades congênita ?
pode ser do tipo malformação, deformidade, sequência, síndrome, associação ou displasia.
como as alterações cromossômicas estruturais podem se manifestar?
deleção,
duplicação,
inversão
translocação)
como as alterações cromossômicas numéricas podem ser manifestar ?
euploidias e aneuploidias
quais são as principais aneuploidias na espécie humana ?
As principais aneuploidias na espécie humana incluem as trissomias autossômicas (13, 18 e 21) e a
monossomia do X.
os principais padrões podem ser podem está relacionadas que tipo de herança ?
autossômica (igual para ambos os sexos)
ligada ao X (diferenciados em homens ou mulheres).
descreva o processo de replicação
Replicação: é a duplicação da molécula de DNA.
Esse processo é dito semiconservativo, o que
significa que cada fita na dupla hélice atua como modelo para a síntese de uma nova fita comple-
mentar.
descreva o processo de transcrição
é o processo pelo qual uma molécula de RNA é formada utilizando como molde uma das fitas do DNA. É a forma como os genes conseguem se expressar.
descreva o processo de tradução
é a produção de uma proteína (con-
junto de aminoácidos) a partir de um código de RNA mensageiro.
quantos tipos de ácidos nucleicos existem e quais são eles ?
Ácido Desoxirribonucleico (DNA),
Ácido Ribonucleico
(RNA),
quais são as bases nitrogenadas do DNA ?
adenina [A],
timina [T],
guanina [G]
citosina [C]);
quais são as bases nitrogenadas do RNA ?
(adenina [A]
guanina [G],
citosina [C]
uracila [U])
oq é uma anomalia congênita ?
São qualquer alteração funcional ou estrutural no
desenvolvimento do feto, expressando-se como
defeito em um órgão, em parte de um órgão, ou
mesmo em uma região do corpo.
Suas causas
podem ser genéticas, ambientais, ou ambas.
em resumo; aquilo que está presente deste o primeiro instantante
quais são os principais padrões que as anomalias congênitas podem se apresentar ?
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malformação
deformidade
sequência
síndrome
associação
displasia
descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de Malformação.
alteração estrutural ou funcional de um órgão ou de uma região do corpo devido a uma alteração na programação do desenvolvimento primário.
Exemplo: comunicação interventricular.
descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de Deformidade:
alteração estrutural de um órgão ou de uma região do corpo, ocasionada pela ação
de uma força física mecânica externa.
Exemplo: pés tortos por oligo-hidrâmnio.
descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de sequência;
Sequência: padrão de anomalias que ocorrem em cascatas secundárias a uma anomalia congênita primária.
Exemplo: agenesia renal levando à oligo-hidramnia grave e, em sequência, micrognatia, pés tortos e hipoplasia pulmonar.
descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de síndrome;
conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou condição e apresentam uma causa comum. Exemplo:
Síndrome de Down (trissomia do 21).
descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de associação
Associação: conjunto de anomalias que não re-
presentam uma sequência ou uma síndrome, e que frequentemente ocorrem juntas, não podendo ser simplesmente explicado pelo acaso.
Exemplo: associação VACTERL (defeitos vertebrais– atresia anal – anomalia cardíaca – anomalias traqueoesofágicas – anomalias renais – defeitos de membros).
descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de displasia
Displasia: organização celular anormal que resulta em alterações estruturais restritas a um determi-
nado tecido. Exemplo: displasias esqueléticas.