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HERANÇA MONOGÊNICA Flashcards

1
Q

Termo: agregação familiar

A

O termo agregação é você dizer: Nessa família, tem muitos casos dessa doença.’

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2
Q

quais são os mecanismo de herança dessa doença?
4

A

herança dominante,
herança recessiva,
herança autossômica,
herança ligada ao X,

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3
Q

Oque o médico faz ao estudar herança genéticas

A

E é isso que vamos fazer, definir o padrão de herança e as estimativas de risco.

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4
Q

Quando investigar a herança genética ?

A

Planejamento familiare: tem diagnóstico

Preocupação: tem uma pessoa na família com uma doença genética.

Diagnóstico: quando existe uma suspeita clínica

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5
Q

Heredograma oque é ?

A

Heredograma é uma técnica que nos permite definir o padrão de herança na família. Então, ao coletar a história familiar, você irá organizar no heredograma que é uma representação gráfica do padrão de transmissão do gene variante dentro dessa família.

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6
Q

oq é herança genética?

A

Herança genética é o mecanismo biológico através do qual as características são transmitidas de uma
geração para outra.

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7
Q

quem são os responsáveis pela hereditariedade?

A

Os ácidos nucleicos (DNA e RNA) são as moléculas responsáveis pela hereditariedade.

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8
Q

como é organizado o fluxo genético

A

por processos controlados denominados replicação, transcrição
e tradução.

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9
Q

oque é uma anormalidade congênita

A

Anomalia congênita é uma alteração funcional ou estrutural no desenvolvimento do feto

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10
Q

como pode ser disposto as anormalidades congênita ?

A

pode ser do tipo malformação, deformidade, sequência, síndrome, associação ou displasia.

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11
Q

como as alterações cromossômicas estruturais podem se manifestar?

A

deleção,
duplicação,
inversão
translocação)

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12
Q

como as alterações cromossômicas numéricas podem ser manifestar ?

A

euploidias e aneuploidias

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13
Q

quais são as principais aneuploidias na espécie humana ?

A

As principais aneuploidias na espécie humana incluem as trissomias autossômicas (13, 18 e 21) e a
monossomia do X.

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14
Q

os principais padrões podem ser podem está relacionadas que tipo de herança ?

A

autossômica (igual para ambos os sexos)

ligada ao X (diferenciados em homens ou mulheres).

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15
Q

descreva o processo de replicação

A

Replicação: é a duplicação da molécula de DNA.
Esse processo é dito semiconservativo, o que
significa que cada fita na dupla hélice atua como modelo para a síntese de uma nova fita comple-
mentar.

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16
Q

descreva o processo de transcrição

A

é o processo pelo qual uma molécula de RNA é formada utilizando como molde uma das fitas do DNA. É a forma como os genes conseguem se expressar.

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17
Q

descreva o processo de tradução

A

é a produção de uma proteína (con-
junto de aminoácidos) a partir de um código de RNA mensageiro.

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18
Q

quantos tipos de ácidos nucleicos existem e quais são eles ?

A

Ácido Desoxirribonucleico (DNA),

Ácido Ribonucleico
(RNA),

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19
Q

quais são as bases nitrogenadas do DNA ?

A

adenina [A],
timina [T],
guanina [G]
citosina [C]);

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20
Q

quais são as bases nitrogenadas do RNA ?

A

(adenina [A]
guanina [G],
citosina [C]
uracila [U])

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21
Q

oq é uma anomalia congênita ?

A

São qualquer alteração funcional ou estrutural no
desenvolvimento do feto, expressando-se como
defeito em um órgão, em parte de um órgão, ou
mesmo em uma região do corpo.

Suas causas
podem ser genéticas, ambientais, ou ambas.

em resumo; aquilo que está presente deste o primeiro instantante

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22
Q

quais são os principais padrões que as anomalias congênitas podem se apresentar ?
6

A

malformação

deformidade

sequência

síndrome

associação

displasia

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23
Q

descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de Malformação.

A

alteração estrutural ou funcional de um órgão ou de uma região do corpo devido a uma alteração na programação do desenvolvimento primário.

Exemplo: comunicação interventricular.

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24
Q

descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de Deformidade:

A

alteração estrutural de um órgão ou de uma região do corpo, ocasionada pela ação
de uma força física mecânica externa.

Exemplo: pés tortos por oligo-hidrâmnio.

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25
descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de sequência;
Sequência: padrão de anomalias que ocorrem em cascatas secundárias a uma anomalia congênita primária. Exemplo: agenesia renal levando à oligo-hidramnia grave e, em sequência, micrognatia, pés tortos e hipoplasia pulmonar.
26
descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de síndrome;
conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou condição e apresentam uma causa comum. Exemplo: Síndrome de Down (trissomia do 21).
27
descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de associação
Associação: conjunto de anomalias que não re- presentam uma sequência ou uma síndrome, e que frequentemente ocorrem juntas, não podendo ser simplesmente explicado pelo acaso. Exemplo: associação VACTERL (defeitos vertebrais– atresia anal – anomalia cardíaca – anomalias traqueoesofágicas – anomalias renais – defeitos de membros).
28
descreve como as ANOMALIAS CONGÊNITAS de displasia
Displasia: organização celular anormal que resulta em alterações estruturais restritas a um determi- nado tecido. Exemplo: displasias esqueléticas.
29
oq são as ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
São aquelas que envolvem modificações na morfologia dos cromossomos.
30
quais são as principais ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
deleção duplicação inversão translocação
31
descreva como ocorre uma processo de alteração cromossômica por deleção
ocorre por uma perda do segmento cromossômico Exemplo: síndrome de cri du-chat, causada pela deleção de um segmento do braço curto do cromossomo 5 (del5p-).
32
síndrome de cri du-chat,
deleção cromossômica
33
descreva como ocorre uma processo de alteração cromossômica por duplicação
um segmento cromossômico está duplicado. Exemplo: Doença de Charcot-Marie-Tooth, causada pela duplicação de um segmento do braço curto do cromossomo 17 (dup17p11.2).
34
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
(dup17p11.2).
35
descreva como ocorre uma processo de alteração cromossômica por inversão
ocorre a quebra de uma região cromossômica, com posterior fusão, mas na posição invertida. Traz baixo risco de um fenótipo altera- do, mas está implicada na causa de alterações nos gametas.
36
descreva como ocorre uma processo de alteração cromossômica por translocação
um segmento cromossômico se destaca e se fixa em outra posição no mesmo cromossomo (intracromossômica) ou em outro cromossomo (intercromossômica). Exemplo: translocação entre os cromossomos 9 e 22, gerando o Cromossomo Filadélfia (fusão de genes BCR-ABL), causador de leucemia mieloide crônica.
37
FALSO OU VERDADEIRO ? Diversas síndromes caracterizadas por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e características dismórficas ou anomalias congênitas são associadas a alterações cromossômicas estruturais, especialmente microdeleções e microduplicações.
VERDADEIRO
38
como podemos diagnosticar/encontrar as alterações estruturais ?
Nesse caso, exames de maior resolução cromossômica são necessários, como por exemplo a hibridização in situ com fluorescência (FISH) e as técnicas moleculares baseadas em microarray.
39
oq são as alterações cromossômicas numéricas
são aquelas que envolvem modificações no número dos cromossomos . podendo ser EUPLODIA ou ANEUPLODIA
40
oq é uma euploidia na genética ?
perda ou ganho de um conjunto completo de cromossomos (n=23). Exemplo: triploidia (3n – 69 cromossomos), tetraploidia (4n – 92 cromossomos). Na prática clínica, geram fetos não viáveis ou molas hidatiformes.
41
oq é uma aneuploidia na genética ?
perda ou ganho de 1 ou mais cromossomos (não envolvendo o conjunto total de 23 cromossomos). Exemplo: trissomia (47 cromossomos), monossomia (45 cromossomos).
42
quais são as principais síndromes cromossômicas numéricas causadas por aneuploidias. 5
síndrome de down síndrome de edward sindrome de patau síndrome de turner síndrome de kleinefelter
43
descreva a síndrome de Down
ocasionada pela TRISSMOIA DO 21 Face típica e hipotonia são os achados mais comuns. A infância é o período de maior mortalidade de- vido a cardiopatias, a leucemias e a doenças respiratórias. Na vida adulta, o quadro demencial e a deterioração imunológica são os principais fatores que levam ao aumento da morbimortalidade destes pacientes. A Síndrome de Down também é a causa genética mais comum associada à deficiência intelectual
44
VERDADEIRO OU FALSO ? A Síndrome de Down não é a causa genética mais comum associada à deficiência intelectual
FALSO A Síndrome de Down é a causa genética mais comum associada à deficiência intelectual
45
descreva a síndrome de Edwards
TRISSOMIA DO 18 Padrão de malformações com múltiplos sinais e sintomas em diversos órgãos e sistemas. sistemas. Achados típicos incluem restrição de crescimento, atraso do neurodesenvolvimento, malformações cerebrais, cardiopatias congênitas, onfalocele, defeitos renais, sobreposição de dedos das mãos (camptodactilia), entre outros.
46
descreva a síndrome de PATAU
trissomia do 13 Padrão de malformações com múltiplos sinais e sintomas graves em diversos órgãos e sistemas. Achados típicos incluem holoprosencefalia e outras malformações de sistema nervoso central, fendas orais, defeitos oculares, cardiopatias congênitas, malformações abdominais e renais, polidactilia, criptorquidia, entre outros.
47
descreva a síndrome de Turner
Síndrome de Turner (monossomia do X) Causada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X no sexo feminino. Vários casos são observados com mosaicismo e apresentam variações de fenótipos que incluem desde meninas sem dismorfias até amenorreia primária, atraso ou ausência nos caracteres sexuais secundários, baixa estatura, pescoço alado, tórax alargado, cardiopatias e alterações renais.
48
descreva a Síndrome de Klinefelter
(47,XXY) Decorre da ocorrência de 2 cromossomos X e um cromossomo Y no sexo masculino. É a causa genética mais comum de hipogonadismo e infertilidade em homens, afetando aproximadamente um em cada 500 indivíduos do sexo masculino. Na maioria dos casos, há inadequada produção de testosterona, levando à virilização parcial e inadequada, com a ginecomastia presente em até 1/3 dos casos, além de microorquidia, micropênis e membros alongados.
49
como podemos separar as heranças monogênicas ?
pode ser dividida em autossômica (quando o gene se localiza em qualquer um dos cromossomos 1 a 22, iguais para homens ou mulheres) ou ligada ao sexo (quando o gene está localizado nos cromossomos X ou Y).
50
descreva as heranças autossômicas dominantes
Apenas 1 cópia de um alelo da doença é necessária para um indivíduo ser suscetível para expressar o fenótipo. Nesse caso, pais afetados têm 50% de possibilidade de transmitir a doença para cada filho (independentemente do sexo). Em heredogramas típicos, vemos homens e mulheres em várias gerações de afetados pela condição clínica.
51
descreva um pouco sobre a Síndrome de Marfan
Doença genética autossômica dominante causada por mutações no gene FBN1, com grande variabilidade clínica, sendo uma desordem do tecido conectivo. Os principais sinais e sintomas são: extremidades desproporcionalmente longas (braços e pernas), dedos alongados (aracnodactilia), alterações esternais (pectus excavatum ou pectus carinatum), escoliose, alta estatura, alterações oftalmológicas
52
conceitue uma mutação de novo
alterações genéticas que surgem em um indivíduo sem que tenham sido herdadas de seus progenitores.
53
conceitue o termo penetraria na genética
probabilidade de um alelo mutado efetivamente expressar o fenótipo. Quando é menor que 100%, conceitua-se como penetrância incompleta.
54
conceitue expressividade na genética
são as diferenças na expressão do fenótipo. Quando um mesmo genótipo pode expressar fenótipos diferentes, conceitua-se como expressividade variável.
55
descreva as heranças autossômicas recessiva
Duas cópias do alelo da doença são necessárias para um indivíduo ser suscetível à expressão do fenótipo. Em heredogramas, comumente vemos pais não afetados com filhos apresentando o fenótipo. Nesse padrão de herança, a consanguinidade aumenta a probabilidade de ocorrer a doença. O risco de recorrência para irmãos do probando é de 25% (independentemente do sexo).
56
descreva as heranças ligada ao X dominante
Em heredogramas típicos, vemos mais mulheres afetadas, e pais afetados que nunca transferem o alelo mutado para os filhos homens e sempre passam para as filhas mulheres. Nesse caso, as mulheres portadoras têm 50% de probabilidade de transmitir o alelo mutado para filhos e filhas.
57
descreva doença raquitismo hiposfatêmico
Doença genética ligada ao X dominante causada por mutações no gene PHEX, sendo a causa mais comum de raquitismo.
58
descreva as heranças ligada ao X recessiva
Duas cópias do alelo da doença no cromossomo X são necessárias para uma mulher ser afetada. Está expressa em todos os homens que recebem o alelo mutado. Em heredogramas típicos, vemos mais homens afetados, e pais afetados que nunca transferem o alelo mutado os para filhos homens e sempre passam para as filhas mulheres. Nesse caso, as mulheres podem ser apenas hetero- zigotas (assintomáticas), com 50% de possibilidade de os filhos homens terem a doença.
59
descreva a HEMOFILIA A
Doença genética ligada ao X recessiva causada por mutações no gene F8, que codifica o fator VIII da coagulação.
60
como a CONSANGUINIDADE interfere na genética ?
casamento de aparentados. A possibilidade de que ambos genitores sejam portadores de um alelo mutante para o mesmo locus é aumentada se os genitores forem aparentados → portaram alelo mutante de um ancestral comum
61
a fibrose cistica está relacionada a qual padrão hereditário ?
autossômica recessiva
62
a acondroplasia está relacionada a qual padrão hereditário ?
autossômica dominante
63
doença de huntington está relacionada a qual padrão hereditário ?
autossômica dominante
64
hemofilia a está relacionada a qual padrão hereditário ?
recessiva ligada ao x
65
albinismo está relacionada a qual padrão hereditário ?
autossômica recessivo
66
DMD está relacionada a qual padrão hereditário ?
ligada ao x recessivo
67
distúrbios cromossômicos vamos solicitar oq ?
cariótipo
68
quando vamos solicitar um comparecer do geneticista em casos de aborto repetido
2 abortos
69
oq vamos solicitar em caso de translocação roberstoniana ?
cariótipo dos pais
70
Como saber se uma doença é dominante ou recessiva, normalmente ?
doenças que apresentam uma deficiência de alguma estrutura tente a ser recessivo doenças dominantes apresentam uma hiperatividade de alguma estrutura
71

GENÉTICA (4 decks)

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