Noyau et organisation du génome Flashcards
Qu’est-ce que le noyau ?
Lieu de stockage de presque tout le matériel génétique.
Structure :
* Enveloppe nucléaire pour le séparer du cytoplasme.
* Pores nucléaires : transport de macromolécules.
* Nucléole : fabrication de ribosomes.
* Hétérochromatine : région dense, facilite la livraison de l’ADN à chaque cellule fille.
* Euchromatine : région claire, favorable à la réplication et transcription.
* Nucléoplasme : partie liquide où sont dissous les solutés du noyau. Contient enzymes, ions et nucléotides.
* Matrice nucléaire : réseau de fibres.
Quelle caractéristique/structure est différent dans le noyau eucaryote comparé à celui des procaryotes?
Eucaryotes ont une enveloppe nucléaire pour séparer le noyau du cytoplasme.
Expliquer ce qu’est l’enveloppe nucléaire (stucture, rôle dans le noyau)?
- Sert à séparer le noyau du cytoplasme.
- Fait de deux bicouches lipidiques.
- Contient filaments intermédiaires, lame nucléaire (fait de laminines, offre rigidité et forme ronde).
Expliquer ce que sont les pores nucléaires dans le noyau.
- Sont des ouvertures dans l’enveloppe nucléaire (qui forme barrière).
- Contiennent un complexe du pore nucléaire (CPN) formé d’une trentaine de protéines (nucléoporines). CPN rejoint le cytoplasme et le nucléoplasme (où se trouve noyau), régule la diffusion des macromolécules entre les deux régions.
- Contrôle le passage des protéines, ARN et complexes ribonucléoprotéiques grâce aux signaux de localisation nucléaire (NLS) ou d’exportation (NES).
Expliquer ce qu’est le nucléole dans le noyau.
Lieu de fabrication des ARN ribosomiales, qui forment les ribosomes.
Nucléole est un assemblage d’ADN, protéines et ARN.
Expliquer le transport des molécules au travers des pores nucléaires (noms, que sont les cargos et comment se dissocient-ils de ceux-ci).
Import de molécules :
* Avec importines (des karyophérines) qui font passer leur cargo (des protéines) du cytoplasme vers le noyau.
* Importines se dissocient de leur cargo grâce au Ran GTPase, des protéines de liaison.
Export de molécules :
* Avec exportines : transportent cargo (ARNm, ARNt, ARNr, etc.) du noyau vers cytoplasme.
Expliquer le dogme de la biologie moléculaire.
une molécule d’ADN (gène) est transcrit en ARN messager, puis traduit par un code génétique (fait de bases azotées, appelées nucléotides. 3 nucléotides forment un codon) en protéine.
De quel sens est lu le code génétique?
5’ vers 3’
Nommer les codons START et STOP
START : ATG
STOP : TAA, TAG, TGA
(peut être avec uracile si ARN)
Expliquer la différence dans la structure des gènes chez les procaryotes et eucaryotes
PROCARYOTES
* simple : promoteur (fixe l’ARN polymérase), séquence codante, terminateur (arrête la transciption).
* Gènes similaires sont regroupés en opérons, si c’est le cas, les opérons sont alors régulés par un même promoteur.
EUCARYOTES
* Exons : sections de la séquence codante.
* Introns : morceaux d’ADN non-codants.
* Éléments régulateurs : promoteur (ex.: boîte TATA), éléments distaux et proximaux.
* Pas d’opérons ici, promoteur pour chaque gène à la place.
Qu’est-ce qu’un épissage alternatif?
Série de modifications (maturations) que l’ARN eucaryote subit (ex.: introns sont retirés et exons sont collés ensemble) pour former plusieurs ARNm à partir d’un seul gène.
Expliquer le sortes de séquences répétées dans le génome eucaryote.
En tandem :
* Satellites : autour des centromères.
* Minisatellites : forment télomères (TTAGGG).
* Microsatellites : partout dans le génome.
Dispersées :
* LINE : longues séquences qui bougent.
* SINE : petites séquences transposables.
Expliquer à quoi servent les éléments transposables et leurs mécanismes.
Pour répliquer génome et contribue à l’évolution et aux mutations. Deux mécanismes :
Couper/coller :
* 3 % du génome.
* Insertion de transposases.
* Pas la même séquence à la fin.
Copier/coller :
* 40 % du génome.
* Présence de rétro transposons qui peuvent prendre l’ARN et refaire de l’ADN (réverse-transciption, comme chez les rétrovirus).
* Donneur et receveur ont la même séquence à la fin.
Expliquer ce qu’est la chromatine.
Formé de plusieurs nucléosomes, son unité de base. Les nucléosomes sont un assemblage d’ADN et d’une octamère d’histone (2x H2A, H2B, H3, H4).
Nucloésomes empilés = fibre de chromatine (30 nm) –> boucles de chromatine (~300 nm) –> chromosome.
Compaction de la chromatine se fait avec l’histone H..
Les extrémités des histones sont une….?
Plateforme d’interactions modifiables.
Expliquer ce que sont les centromères (rôles, que contient-elles, sont formés de quoi).
- Point de fixation des chromatide soeurs, du fuseau mitotique et site d’attachement du complexe kinétochore (tire les chromosomes durant divison cellulaire).
- Possèdent CENP-A, variante de l’histone H3. Les chromosomes qui n’ont pas cette variante de peuvent assembler des kinétochores et sont ensuite perdues durant la division cellulaire.
- Sont formée d’une séquence non-codante d’alpha-satellites et sont entourés d’hétérochromatine.
Expliquer ce qu’est la télomérase.
- Enzyme (transcriptase inverse) qui synthétise l’ADN à partir d’une matrice d’ARN qu’elle renferme en elle-même.
- Protège les chromosomes contre les nucléases et autres facteurs de déstabilisation.
- Empêche la fusion des extrénités des chromosomes.
- Lien avec le cancer : quand télomères sont trop raccourcies à cause des divisons cellulaire (atteignent leur longueur critique), les cellules capablent de réactiver la télomérase prolifèrent de façon incontrolées et deviennent cancéreuses.
Qu’est-ce qu’un chromosome métaphasique ?
- C’est un chromosome entièrement condensé observé pendant la mitose, composé de deux chromatides sœurs reliées par un centromère.
- Formé après la réplication de l’ADN.
- Visible sous forme de X en microscopie.