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Genética humana > notasss > Flashcards

notasss Flashcards

1
Q

un nucleósido esta formado por

A

azucar +base nitrogenada

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Q

purinas

A

adenina y guanina

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3
Q

pirimidinas

A

tiamina
citocina
uracilo

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4
Q

diferencia entre las purinas y las pirimidinas

A

las purinas tienen 2 anillos y las pirimidinas 1

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5
Q

biomoleculas encargadas de qlmacenar la información celular

A

ácidos nucléicos

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6
Q

ácidos nucléicos

A

ADN y ARN

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7
Q

ADN

A

ácido desoxirribonucleico

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8
Q

ARN

A

ácido ribonucleico

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9
Q

como es la envoltura del nucleo celular

A

doble membrana

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10
Q

nucleo celular

A

tiene el material genético (ADN)
poros nucleares
producción de moleculas de información (ARN, ARNm, ARNt)

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11
Q

donde se sintetiza el ARN

A

en el nucleo y sale al citoplasma

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12
Q

nucleotido=

A

nucleosido+un grupo fosfato

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13
Q

como es el genoma de una célula procariota?

A

ADN circular (plasmidos)

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14
Q

como es el genoma de una célula eucariota?

A

cromosomas complejos, adn lineal

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15
Q

donde hay ribosomas 70s y donde hay ribosomas 80s?

A

ribosomas 70s- c.procariota
ribosomas 80s- c.eucariota

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16
Q

celula con histonas

A

eucariota

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17
Q

donde hay mitosis y donde fisión binaria

A

mitosis- eucariota
fisión binaria- procariota

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18
Q

enlace entre un azucar y un grupo fosfato

A

enlace fosfodiester

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19
Q

enlace entre un azucar y una base nitrogenada

A

enlace covalente N-glucosidico

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20
Q

cualidades del ARN

A

cadena sencilla
tiene: uracilo, citocina, guanina, adenina, ribosa

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21
Q

cualidades del ADN

A

cadena doble
tiene: tiamina, citocina, guanina, adenina, desoxiribosa

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22
Q

la guanina se une con …

A

la citocina por un triple enlcace

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23
Q

la adenina se une con …

A

una tiamina por un doble enlace

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24
Q

en que sentido se enrrolla la doble cadena del ADN

A

en sentido de la manecilla del reloj(derecha)

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25
Q

cadenas antiparaleras??

A

una va de 3´-> 5´y la otra de 5´->3´

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26
Q

cuantos pares de bases tiene una vuelta del ADN

A

10pb

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27
Q

cuantos metros de adn caben en una celula

A

2.17m aprox

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28
Q

nivel max. de compactación del ADN

A

cromosoma

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29
Q

de que esta compuesta la cromatina

A

ADN, histonas y no histonas

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30
Q

que contienen las histonas

A

histidina lisina arginina

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31
Q

carga de las histonas

A

positiva

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32
Q

tipos de histonas

A

H1
H2A
H2B
H3
H4

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33
Q

cual es el “palo asegurador” de las histonas

A

H1

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34
Q

mínimo nivel de compactación

A

nucleosoma

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35
Q

el nucleosoma envuelve ———–pb alrededor de un octamero de histonas

A

146

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36
Q

octamero de histonas?

A

H2AH2BH3H4todas x2

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37
Q

alrededor de cuantas veces esta compactado el ADN en el nucleosoma

A

6 veces

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38
Q

modelos para compactar nucleosomas

A

zigzag y solenoide(ambos lo enrrollan en una fibra más gruesa)

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39
Q

en que momento deja de haber ADN libre

A

en cualquiera de los modelos de compactación (zigzag y solenoide)

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40
Q

despues de los modelos de compactación a que pasa

A

asas superenrrolladas

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41
Q

las asas superenrrolaldas en que se convierten

A

cromosomas (metafase)

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42
Q

en que momento hay una menor compactación del material genético

A

fase s

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43
Q

tipos de cromatina

A

eucromatinaheterocromatina

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44
Q

ADN activamente transcrito

A

eucromatina

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45
Q

ADN condensado durante el ciclo celular, transcripción tardia

A

heterocromatina

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46
Q

tipos de heterocromatina

A

constitutivafacultativa

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47
Q

donde se puede encontrar heterocromatina facultativa

A

activa en ciertas fases de la vida en diferentes celulas

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48
Q

donde se puede encontrar heterocromatina constitutiva

A

centromero, telomero, ADN repetitivo

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49
Q

factor de herencia segun mendel

A

Gen

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50
Q

unidad basica de la función

A

Gen

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51
Q

secuencia de ADN para la produccion de un producto funcional

A

Gen

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52
Q

ADN unico?

A

de 1/2 a 1/4 del genoma, el resto es ADN repetitivo

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53
Q

de donde a donde se lee el ADN

A

de 5´a 3´

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54
Q

promotores

A

TATACAT

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55
Q

que se encuentra entre los promotores y el codon de iniciación

A

UTR 5´

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56
Q

diferencia entre exones e intrones

A

exones-codificantesintrones- no codificantes

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57
Q

que hay despues del codon de terminación

A

UTR 3´antes de la región no traducida

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58
Q

que hay antes de los promotores

A

regiones reguladas (silenciadores, promotores, islas ipG)

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59
Q

cuerpo de Barr

A

heterocromatina facultativa, cromosoma inactivo

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60
Q

cromatide

A

una hebra del cromosoma

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61
Q

tipos de cromosomas

A

telocentricosubmetacentricometacentrico

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62
Q

secuencias de ADN ricas en guanina

A

telomeros

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63
Q

donde se encuentran los telomeros

A

en los extremos de los cromosomas

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64
Q

letra del brazo corto

A

p

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65
Q

letra del brazo largo

A

q

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66
Q

conjunto de cromosomas metafasicos caracteristicos de una especie

A

cariotipo

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67
Q

como se ordenan los cromosomas

A

de mayor a menor

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68
Q

autosomas

A

caracteres no sexuales cromosomas del 1-22

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69
Q

gonosomas

A

caracter sexual XX y XY, par del cromosoma 23

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70
Q

el cromosoma 21 es más grande que el 22 v/f

A

falso

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71
Q

célula diploide

A

46 cromosomas (23 pares homologos)2nsiguen el proceso de mitosis

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72
Q

los gametos tienen celulas…

A

haploides

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73
Q

alelos?

A

cada gen tiene formas alternativas en las que puede codificar, estas se llaman alelos

74
Q

zona que ocupa un alelo en el cromosoma, zona que ocupa un gen en el cromosoma,

A

locus

75
Q

2 o más formas alternativas de un gen

A

alelo

76
Q

homocigoto

A

2 alelos iguales

77
Q

heterocigoto

A

2 alelos diferentes

78
Q

genotipo

A

codigo genetico

79
Q

fenotipo

A

como se expresa el genotipo

80
Q

ley de permutación

A

distrubución independiente

81
Q

origen de replicación

A

replicones

82
Q

cuantas horas tarda la replicación del genoma

A

8hrs

83
Q

donde ocurre la sintesis bidireccional

A

procariotas (e.coli)

84
Q

de que lado se puede encontrar el OH

A

extremo 3´

85
Q

de que lado se puede encontrar el fosfato

A

extremo 5´

86
Q

en donde se encuentran los fragmentos de okasaki

A

cadena discontinua

87
Q

cual es la cadena discontinua

A

3´->5´

88
Q

donde hay replicones

A

c. eucariota

89
Q

proteinas ORC

A

reconocimiento de origen de replicación

90
Q

RFC

A

soporte para ADN polimerasa

91
Q

donde se puede encontrar la polimerasa delta

A

en la cadena discontinua

92
Q

donde se puede encontrar la polimerasa epsilon

A

cadena continua

93
Q

ponen los sebadores

A

primasa + polimerasa alfa

94
Q

union que le da identidad y estabilidad al cromosoma

A

G (triple enlace) C

95
Q

que le pasa a los telomeros en el envejecimiento

A

se van acortando

96
Q

proteina CDK

A

Las cinasas dependientes de ciclina, también llamadas quinasas dependientes de ciclina son enzimas que regulan el correcto desarrollo del ciclo celular. Estructuralmente, son heterodímeros constituidos por una subunidad cinasa y una subunidad ciclina

97
Q

ADN a ARNm

A

transcripción (siguen siendo aminoácidos)

98
Q

ARNm a proteina

A

traducción

99
Q

la cadena molde va de

A

3´a 5´

100
Q

la cadena transcrita se escribe de

A

5´a 3´

101
Q

tipos de factores de transcripción

A

generalesespecíficos

102
Q

iniciación

A

unión polimerasa-promotory requiere factores de transcripción

103
Q

factores de transcripción generales

A

transcripción mediada, no inicia transcripción y no se une a promotoresTFIIDRNP2

104
Q

factores de transcripción específicos

A

se unen a silenciadores y potenciadoresfavorecen o impiden el ensambleje, son el visto bueno

105
Q

elongación

A

adición de ribonucleotidos

106
Q

que hace la cap5´

A

evita actividad exonucleasa: evita la degradación

107
Q

que hace la cola poli A

A

agrega 250 o + adenosinas sin molde

108
Q

eliminación de intrones

A

splicing

109
Q

RNA maduro

A

puro exon +poli a + cap 5

110
Q

splicing alternativo causa

A

isoformas (como un isotopo pero de proteinas)

111
Q

regiones no traducidas

A

UTR (un transcripted region)

112
Q

UTR en el extremo 5´

A

cap 5 hasta codon de iniciación

113
Q

UTR en el extremo 3´

A

codon de terminación hasta cola PoliA

114
Q

codon de terminación

A

UAAUAGUGA

115
Q

codon de iniciación

A

AUG

116
Q

cuantos posibles codones hay

A

64

117
Q

que significa que el adn sea degenerado

A

1 aminoacido puede ser codificado por difrentes codones

118
Q

para que codifica el AUG

A

metionina

119
Q

partes del ribosoma

A

E- exitP- peptidiloA-aminoacilo

120
Q

en que sección del ribosoma se queda el codon de inicio

A

P

121
Q

elongación?

A

acarreo de aminoacidos por RNAt

122
Q

factores de liberación

A

eRF1 y eRF3

123
Q

factor de liberación que contiene GTP

A

eRF3

124
Q

el RNAm se lee una sola vezv/f

A

FALSOse lee varias veces al mismo tiempo por multiples ribosomas “polisoma”

125
Q

estudia la influencia del medio ambiente en la expresión genética

A

epigenetica

126
Q

el epigenoma modifica al ADN??

A

NO

127
Q

alteraciones epigenéticas

A

metilación del ADNacetilación de histonasADN no codificante

128
Q

Islas CpG

A

Islas CpG son regiones de ADN y conforman aproximadamente un 40% de promotores de los genes de mamíferos. Son regiones donde existe una gran concentración de pares de citosina y guanina enlazados por fosfatos. La “p” en CpG representa que están enlazados por un fosfato

129
Q

como se encuentran los nucleotidos GpC

A

70% dispersos30% en islas GpC

130
Q

que hace la metilación

A

bloquea al promotor

131
Q

principal modificación de histonas

A

acetilación

132
Q

que hace la acetilación

A

reducción de carga positiva de las histonas, causando menos atracción del ADN, promoviendo la transcripción

133
Q

como se encuentra una cromatina abierta

A

histonas acetiladasCpg desmetilados

134
Q

como se encuentra una cromatina cerrada

A

histonas desacetiladasCpg metilados

135
Q

que hace el microRNA

A

se inserta en el ARNm y lo bloquea para que el ribosoma deje de avanzar

136
Q

la inactivación del cromosomas de barr es 100% efectiva?

A

NOmosaiquismo y ciertas cosas se alcanzar a expresar porque la inactivación no es instantanea

137
Q

impronta genómica

A

expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor, pasa con alrededor de 60 genessolo se expresa la copia materna o paterna de dichos genes

138
Q

ejemplo de disomia uniparental

A

herencia mitocondrial

139
Q

disomia uniparental

A

La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. El síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi son ejemplos de los trastornos causados por la disomía uniparental

140
Q

herencia monogenica

A

rasgos heredados por un solo gen

141
Q

transtorno monogenico

A

determinado por un unico locus

142
Q

transtornos autosomicos de un solo gen

A

herencia autonomica dominanteherencia autonomica recesivaherencia ligada a X

143
Q

pleiotropia

A

un solo gen puede producir más de un efecto sobre el fenotipo

144
Q

ejemplo de pleiotropia

A

sindrome de Marfan

145
Q

penetrancia

A

numero de individuos con un genotipo que expresan el genotipo va de 0-100%

146
Q

penetrancia completa

A

el 100% de los individuos con el genotipo expresan el fenotipo

147
Q

penetrancia incompleta

A

algunos individuos con el genotipo no expresan el fenotipo

148
Q

expresividad

A

grado en el que se expresa una caracteristica, grado de la expreción fenotipica

149
Q

heterogenidad genética

A

varias mutaciones distintas pueden producir fenotipos identicos o similares

150
Q

heterogenidad del locus

A

en distintos locus, misma mutación

151
Q

heterogenidad alelica

A

mismo locus, diferente mutación

152
Q

parejas con uno o mas ancestros en comun

A

cosanguinidad

153
Q

caso aislado

A

un solo miembro de la familia es afectado

154
Q

caso esporadico

A

transtorno se debe a una mutación nueva

155
Q

herencia autosomica dominate

A

patron vertical, minimo uno de los progenitores esta afectadopenetrancia y expresividad variablelos heterocigotos (Aa) transimten el gen al 50% de la descendencia50% homocigoto recesivo sano50% expresa el fenotipo

156
Q

dominancia incompleta o dominancia intermedia

A

no hay suficiente información genetica, se obtiene un fenotipo heterocigoto entre ambos padres

157
Q

codominancia

A

expresión simultanea de ambos genescomo tipos sanguineos

158
Q

herencia autosomica recesiva

A

penetrancia y expresividad completaambos progenitores son portadorestransmición horizontal (misma gen.)más comun que las autosomicas dominantes pero menos evidentessi ambos padres estan enfermos todos los hijos estaran enfermossi un padre es sano y otro enfermo todos seran portadoressi un padre es sano y el otro portador la mitad de los hijos seran portadores y la mitad enfermos

159
Q

endogamia

A

ocurre en poblaciones pequeñas (tipo tarahumaras o judios)

160
Q

que tipo de enfermedad es la fibrosis quistica

A

autonomica recesiva

161
Q

herencia ligada al cromosoma X

A

ligado al sexoen cromosoma xmujeres: heterocigotas o homocigotashombres: hemicigotostodas las hijas de un varon afectado son portadoras

162
Q

herencia ligada a cromosoma Y

A

herencia holandricainfrecuentesolo hombrestodos los hijos de varones enfermos estaran enfermos

163
Q

la información mitocondrial se hereda de

A

la mujer

164
Q

mutación de adn mitocondrial es

A

5-10 veces mayor que en ADN nuclear

165
Q

afectan la estructura del material genetico en la mitocondria

A

radicales libres

166
Q

homoplasmia

A

todas las particulas de ADN mitocondrial son igualeso todas enfermas o todas sanas

167
Q

heteroplasmia

A

hay ciertas particulas mutantes y ciertas sanas

168
Q

MELAS y MERRF son ejemplos de

A

mutaciones mitocondriales

169
Q

recombinación genetica: entrecruzamiento

A

en cromosomas homologos

170
Q

herencia poligenica

A

genes+ ambiente= fenotipo

171
Q

cuantas lesiones hay en las bases de adn cada día

A

10 000

172
Q

daño a ADN - reparación de ADN

A

mutaciones

173
Q

corrige base oxigenada mal puesta

A

actividad exonucleasa

174
Q

trabajo enzimatico que arregla el producto

A

reversión química

175
Q

reparación indirecta por mal apareamiento de bases en genes activamente transcritos (eucromatina) o pequeños indels

A

MMR

176
Q

reparaciones de bases por escición

A

BERNER

177
Q

BER

A

escición de bases dañadasAPE se lleva la azucar y el fosfatola glicosilasa se lleva la base Npolimerasa B coloca el nucleotido que va y la ligasa lo une

178
Q

NER

A

mecanismo de cortado y pegado para remover diferentes lesiones del DNAESPECIFICO PARA DIMEROS DE TIMINA

179
Q

reparación para ruptura de doble cadena

A

DSB

180
Q

DSB

A

union de extremos no homologos, resulta en perdida de información genética

181
Q

recombinanción homologa?

A

el cromosoma roto se empareja con su homologo y “le copia” el segmento dañado

Genética humana (4 decks)

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