NKV - splošna citogenetika Flashcards
kaj je kromatin
Dinamična struktura:
- kondenzirana oblika v M fazi v mitozi
- amorfne dolge niti v jedru v I fazi
- DNA
- proteini
- RNA
histoni
majhni polipeptidi
Post transkripcijske modifikacije histonov
fosforilacija, metilacija, acetilacija, (4) ADP
ribozilacija
Histonske podenote
različne razvojne stopnje uporabljajo različne histonske podtipe (
H1 ,
H2A, H2B, H3 ,H4
Histon 1
Manjka pri nekaterih e v kariontih (n.pr.pekarski kvas)
Ni del histonskega oktamera
Zakaj potrebujemo kromatin?
Shranjevanje DNA v jedru evkariontske celice
Kondenziranje kromosomov
Povprečna kondenzacija 100,000 krat Prva stopnja: formiranje nukleosomov Druga stopnja: formiranje 30 nm niti Tretja stopnja: zankaste domene
kaj so nukleosomi?
- so strukturna enota pakiranja DNA, sestavljeni iz histonskega jedra (oktamer)
- kondenzacija 7x
Nukleosomski jedrni delci
histonsko jedro + 146 bp DNA povezanih z
oktomerom
Kromatosomi
Nukleosomi + H1
“Beads on a string” model
biseri = Histonska jedra + DNA okrog 1.8 krat
vrvica = povezovalna DNA (lahko varira 8 bp to 114
H1 se pritrjuje na povezovalno DNA
Tretja stopnja:
zankaste domene
Tretja stopnja z ajema
večkratno zavijanje
Več oblik
kaj je citogenetika?
CITOGENETIKA je veda o kromosomih in boleznih vezanih na
spremembe v številu ali/in strukturi kromosomov.
Osnovni postopek priprave
kromosomskih preparatov:
- Odvzem celičnega materiala (kri, koža, kostni mozeg, amnijska
tekočina, horionske resice).
2.Tkivna kultura (gojenje in hranjenje celične kulture).
3.Dodatek mitotičnega inhibitorja (kolhicin), ki ustavi celice v
metafazi.
4.Priprava celic: hipotonija
fiksacija
5.Priprava preparatov: barvanje kromosomov (tehnike
proganja).
Morfologija kromosomov
Dolg q in kratek p krak, ki ju loči primarna konstrikcija.
Centromera pritrdišče niti delitvenega vretena in ima ključno vlogo
ob delitvi celice.
Metacentrični kromosomi
Submetacentrični kromosomi
Akrocentrični kromosomi
Kariotip
slika kromosomov razporejenih po velikosti in vzorcu
G proge
osnovno proganje kromosomov, ki omogoča primerjavo
vzorcev homolognih kromosomov. Druga specifična barvanja (R,C,T,
Kromosomske napake
1.Konstitucijske - z njimi se človek rodi.
2.Pridobljene - sekundarne napake, nastanejo tekom življena, rak.
3. Osnovne kromosomske napake so številčne (numerične) in/ali
strukturne
4. Mozaiki celične linije z različnim kariotipom.Mozaiki so navadno numerični, zelo redko gre za strukturne
kromosomske spremembe.
Crossing over
Sodeluje 3 vrste proteinov:
Endonukleaze - cepijo DNA
U-proteini - prepoznajo cepljena mesta na DNA in odvijejo 100bp DNA
R - proteini - omogočijo reasociacijo
kjazma
Mesto rekombinacije
Dr ž ijo kromosome skupaj po rekombinaciji, ko so sinapse izginile.
Kjazme omogočajo pravilno orientacijo kromosomov v mejozi I in s
tem pravilno ločevanje
Nastanek aneuploidij (stanje, v katerem ima celica nepravilno število kromosomov)
- Non disjunkcija
-homologni kromosomi se ne ločijo v anafazi I
-sestrske kromatide se ne ločijo v mejozi II - Anafazno zaostajanje - Zaostajanje kromosomov oz. kromatid v anafazi, kromosomi se
izgubljajo s formiranjem mikronukleusov
- hčerinska celica ima primankljaj enega (več) kromosoma
pogoste trisomije
13,18,21 - vezane na starost matere
triploidija - 3n
- 66% paternelni izvor
- redko preživijo mesec življenja. Večinoma spontani splavi v prvem trimestru
Paternelna triploidija (diandrija)
-
oploditev z dvema spermijima ali diploidnim spermijem
