NKV - splošna citogenetika

Question 1

kaj je kromatin

Answer 1

Dinamična struktura:

• kondenzirana oblika v M fazi v mitozi
• amorfne dolge niti v jedru v I fazi
• DNA
• proteini
• RNA

Question 2

histoni

Answer 2

majhni polipeptidi

Question 3

Post transkripcijske modifikacije histonov

Answer 3

fosforilacija, metilacija, acetilacija, (4) ADP

ribozilacija

Question 4

Histonske podenote

Answer 4

različne razvojne stopnje uporabljajo različne histonske podtipe (
H1 ,
H2A, H2B, H3 ,H4

Question 5

Histon 1

Answer 5

Manjka pri nekaterih e v kariontih (n.pr.pekarski kvas)

Ni del histonskega oktamera

Question 6

Zakaj potrebujemo kromatin?

Answer 6

Shranjevanje DNA v jedru evkariontske celice

Question 7

Kondenziranje kromosomov

Answer 7

Povprečna kondenzacija
100,000 krat
Prva stopnja: formiranje
nukleosomov
Druga stopnja: formiranje
30 nm niti
Tretja stopnja:
zankaste domene

Question 8

kaj so nukleosomi?

Answer 8

1. so strukturna enota pakiranja DNA, sestavljeni iz histonskega jedra (oktamer)
2. kondenzacija 7x

Question 9

Nukleosomski jedrni delci

Answer 9

histonsko jedro + 146 bp DNA povezanih z

oktomerom

Question 10

Kromatosomi

Answer 10

Nukleosomi + H1

Question 11

“Beads on a string” model

Answer 11

biseri = Histonska jedra + DNA okrog 1.8 krat
vrvica = povezovalna DNA (lahko varira 8 bp to 114
H1 se pritrjuje na povezovalno DNA

Question 12

Tretja stopnja:

zankaste domene

Answer 12

Tretja stopnja z ajema
večkratno zavijanje
Več oblik

Question 13

kaj je citogenetika?

Answer 13

CITOGENETIKA je veda o kromosomih in boleznih vezanih na

spremembe v številu ali/in strukturi kromosomov.

Question 14

Osnovni postopek priprave

kromosomskih preparatov:

Answer 14

1. Odvzem celičnega materiala (kri, koža, kostni mozeg, amnijska
   tekočina, horionske resice).
   2.Tkivna kultura (gojenje in hranjenje celične kulture).
   3.Dodatek mitotičnega inhibitorja (kolhicin), ki ustavi celice v
   metafazi.
   4.Priprava celic: hipotonija
   fiksacija
   5.Priprava preparatov: barvanje kromosomov (tehnike
   proganja).

Question 15

Morfologija kromosomov

Answer 15

Dolg q in kratek p krak, ki ju loči primarna konstrikcija.
Centromera pritrdišče niti delitvenega vretena in ima ključno vlogo
ob delitvi celice.
Metacentrični kromosomi
Submetacentrični kromosomi
Akrocentrični kromosomi

Question 16

Kariotip

Answer 16

slika kromosomov razporejenih po velikosti in vzorcu

Question 17

G proge

Answer 17

osnovno proganje kromosomov, ki omogoča primerjavo

vzorcev homolognih kromosomov. Druga specifična barvanja (R,C,T,

Question 18

Kromosomske napake

Answer 18

1.Konstitucijske - z njimi se človek rodi.
2.Pridobljene - sekundarne napake, nastanejo tekom življena, rak.
3. Osnovne kromosomske napake so številčne (numerične) in/ali
strukturne
4. Mozaiki celične linije z različnim kariotipom.Mozaiki so navadno numerični, zelo redko gre za strukturne
kromosomske spremembe.

Question 19

Crossing over

Answer 19

Sodeluje 3 vrste proteinov:
Endonukleaze - cepijo DNA
U-proteini - prepoznajo cepljena mesta na DNA in odvijejo 100bp DNA
R - proteini - omogočijo reasociacijo

Question 20

kjazma

Answer 20

Mesto rekombinacije
Dr ž ijo kromosome skupaj po rekombinaciji, ko so sinapse izginile.
Kjazme omogočajo pravilno orientacijo kromosomov v mejozi I in s
tem pravilno ločevanje

Question 21

Nastanek aneuploidij (stanje, v katerem ima celica nepravilno število kromosomov)

Answer 21

1. Non disjunkcija
   -homologni kromosomi se ne ločijo v anafazi I
   -sestrske kromatide se ne ločijo v mejozi II
2. Anafazno zaostajanje - Zaostajanje kromosomov oz. kromatid v anafazi, kromosomi se
   izgubljajo s formiranjem mikronukleusov

• hčerinska celica ima primankljaj enega (več) kromosoma

Question 22

pogoste trisomije

Answer 22

13,18,21 - vezane na starost matere

Question 23

triploidija - 3n

Answer 23

• 66% paternelni izvor

- redko preživijo mesec življenja. Večinoma spontani splavi v prvem trimestru

Question 24

Paternelna triploidija (diandrija)

Answer 24

-

oploditev z dvema spermijima ali diploidnim spermijem

Question 25

Maternelna triploidija (diginija):

Answer 25

-oploditev diploidne jajčne celice

Question 26

strukturne kromosomske spremembe

Answer 26

-Delecije
-Inverzije
-insercije: dva zloma v okviru enega kromosoma, ki mu sledi vklop
translociranega genetskega materiala iz drugega kromosoma
-translokacije: izmenjava kromosomskega materiala med dvema
ali več kromosomi

Question 27

recipročne translokacije

Answer 27

-ni fenotipskih posledic
-2:2 segregacija
po dva kromosoma v gameto
nastanejo lahko normalne, balansirane ali nebalansirane gamete

-3:1 segregacija
trije kromosomi v eno gameto
en kromosom v drugo gameto
obe gameti nebalansirani