NKV - dedovanje

Question 1

Atipični vzorci dedovanja so posledica

Answer 1

1. genomskega imprintinga
2. uniparentalne disomije
3. mozaicizma

Question 2

Genomski imprinting

Answer 2

1. Razlika v ekspresiji alelov glede na to ali so podedovani od matere ali od očeta.
2. Ekspresija enega samega alela
3. Sprememba konformacije kromatina vpliva na spremenjeno ekspresijo (alelno specifična DNA metilacija).
4. Proces imprintinga med gametogenezo

Question 3

UPD

uniparentalna disomija

Answer 3

UPD prisotnost disomične celične linije (oba kromosoma ali dela
kromosoma podedovana od enega starša)

Question 4

Mozaicizem

Answer 4

Mozaicizem pomeni prisotnost vsaj dveh genetsko

različnih celičnih linij pri isti osebi.

Question 5

Somatski mozaicizem

Answer 5

nastane postzigotično ne

prizedene spolnih celic.

Question 6

Mozaicizem spolnih celic

Answer 6

genetska napaka v
embrionalnem razvoju, pred nastankom spolnih celicah,
obolevajo tudi potomci.