Neurologi Flashcards
Vad är Duchennes Muskel Dystrofi? Hur diagnostiseras denna?
X-bunden recessivt ärftlig sjukdom, orsakas av en mutation i dystrofigenen på X-kromosomens korta arm. Detta ger en defekt bildning av proteinet dystrofin. Muskelmembranen blir instabila och går sönder
Diagnos CK (kreatinkinas) är kraftigt förhöjt DNA-analys Muskelbiopsi
Vad är definitionen på hydrocefalus? Hur vanligt är det?
Störd liquorcirkulation:
- Blockerat flöde
- Störd resorption
- Ökad produktion (ovanligt)
Prevalens: 1/1 000 födda barn.
Vad är ryggmärgsbråck och hur vanligt är det?
- Spina bifida: kluven ryggmärg, samlingsnamn för alla former av ryggmärgsbråck
- Spina bifida ockulta: dolt ryggmärgsbråck, bakre kotbåge saknas men ingen bråcksäck och inget egentligt bråck, avslöjas typiskt av lokal hårväxt på en punkt längs ryggraden
- Myelomeningocele: typ av spina bifida där meningerna och del av ryggmärg buktar ut i bråcksäck
Prevalens: 2,5/10 000 levande födda
Vilken är den huvudsakliga indelningen av CP? Och hur skiljer de sig åt?
- *Spastisk CP** – vanligast (80 %), kan inte slappna av sina muskler, leder till både rörelseproblem och felställningar
- Hemiplegisk – halva kroppen
- Diplegisk – benen är mest drabbade
- Tetraplegisk – alla fyra extremiteterna är drabbade
Ataktisk CP – (10 %) är i tillägg till spastiska även ataktiska vilket leder till instabilitet och större rörelseproblem
Dyskinetisk CP – (15 %) har ofrivilliga och/eller överdrivna rörelser, svåraste formen av CP
Mental retardation. Hur defineras detta (fyra nivåer) och hur vanligt är det?
- *Lätt/lindrig** (eng. mild) MR: IQ 50 -70
- *Måttlig** (eng. moderate) MR: IQ 35 – 50
- *Svår** (eng. severe) MR: IQ 20 – 35
- *Djup** (eng. profound) MR: IQ < 20
För diagnos IQ-nivå + adaptionsnivå
Ju närmre gränsen till ”normal begåvning” desto större antal individer
Svag begåvning (IQ 70 – 85) ”normal begåvning” men ofta med betydande problem
Lindrig utvecklingsstörning (IQ 50 – 70): 0,6 – 2,5 %
Svår utvecklingsstörning (IQ < 50): 0,3 %
Hur behandlas feberkramp?
Behandling
- Inläggning vid första tillfället för observation och kommunikation med föräldrar
- placera så att barnet inte kan skada sig, sänk temperaturen
- Midazolam rektalt för att lösa långvarig kramp
Feberkramp?
Ej EP, då denna kramp är provocerad
Symtom
- Ofta debut tidigt i febercykeln
- Symmetriska kramper i armar och ben - ingen postiktalitet Behandling - Inläggning vid första tillfället för observation och kommunikation med föräldrar - placera så att barnet inte kan skada sig, sänk temperaturen - Midazolam rektalt för att lösa långvarig kramp
Infantil spasm. Debut? Symtom? Utredning? Behandling?
Debut, 3-7 mån
Symtom
Upprepade sekundsnabba anfall
- huvudet faller framåt
- armarna gör ““moro-reflexliknande”” rörelse
- höft/knä flekteras
Utredning
Akut EEG, visar HYPSARYTMI
Behandling
- ACTH
- Kortison
- anti-EP
Vanlig epilepsi, vilka tre andra sorter burkar man tala om?
- *Absensepilepsi** (förskoleålder)
- Absenser, 20-30 sek
- myoklonier i ögonlock
- EEG, 3Hz, spike-wave aktivtet
- *Juvenil absensepilepsi** (efter 10 åå)
- ofta kortare absenser än vid absensep
- vanligt med GTKA efter absens
- EEG, snabbare, 4Hz, spike-wave
- *Juvenil myoklon epilepsi** (efter 10 åå)
- Myoklonier, ofta på morgonen, men opåverkat medvetande
- Enstaka tonisk-kloniska anfall, ibland absenser¨
- EEG, snabbare, 4Hz, spike wave
Invagination. Diagnos och behandling.
Diagnos
- Ultraljud som liknar en kanelbulle, ev. BÖS
- Om detta visar invagination eller vid tveksamhet görs koloningjutning. Detta bekräftar diagnosen och är i 80-90 % terapeutisk, d.v.s. reponerar invaginationen. Kolonröntgen är kontraindicerat vid peritonit (tarmgangränmisstanke, kontrasten skulle då passera ut i bukhålan).
Behandling
Hantera snabbt, annars risk för ödem och svårare att reponera.
- Koloningjutningen. Görs även diagnostiskt. När man ser kontrast i ileum är invaginationen reponerad.
- Öppen operation, man mjölkar fram tarmslyngan.
Invagination. Förekomst och symtom.
Förekomst
Oftast mellan 2 månader och 5 år, dubbelt så vanligt bland pojkar som flickor.
Symtom
- Attackvis intensiv buksmärta (ca 1 minut), ofta med kräkning, följd av 10-30 minuters besvärsfrihet. Men smärta saknas i 10 % av fallen
- I början pigg mellan attackerna, senare slö, blek, medtagen
- Ev. palpabel resistens
- Blod per rektum, som röd vinbärsgelé
- Så småningom dehydrering & ileustecken
Pylorusstenos. Orsak.
Hypertrofi av glatt muskulatur i pylorus gör nedre magmunnen trång.
Pylorusstenos. Symtom, diagnos, behandling.
Symtom
- Kraftiga, vita, sprutande kräkningar utan galla efter måltid, debuterar vid 2-8 veckors ålder
- Dehydrering och hypokloremisk, hypokalemisk metabol alkalos (p.g.a. uppkräkning av saltsyra)
Diagnos
- Ultraljud (tjocklek och längd av stenosen)
Behandling
- V-sond för att minska aspirationsrisk
- Korrigera vätskebrist, salter (ge NaCl-lösning), pH-avvikelse innan narkos
- Opereras med längssnitt genom muskellagret
Malrotation och volvulus. Orsak.
Under fosterlivet ska tarmpaketet rotera 270°. Det kan haka upp sig och man får då en inkomplett rotation = malrotation.
Vid en total malrotation uteblir infästningen av tarmen mot bakre bukväggen vilket gör att hela tarmen från duodenum till rektum hänger löst med ett gemensamt mesenterium där a. mesenterica superior lämnar aorta.
Om detta paket roterar runt sin egen axel ”midgut volvulus” kommer artären strypas och cirkulationsrubbning uppstår från proximala jejunum till mitt på colon transversum.
Malrotation och volvulus. Symtom, diagnos, behandling.
Symtom
- Ingen mekoniumavgång inom 24 timmar
- Gröna kräkningar
- Uppspänd buk
- Smärta
Diagnos
- Passageröntgen, ultraljud eller DT
- Ibland laparoskopisk exploration
Behandling
- Operation, ev. urakut
Hirschsprungs sjukdom. Symtom, diagnos, behandling.
Behandling På kort sikt: • Lavemang eller pysventil om kortare segment • Ev. stomi om längre segment, eller operation med anastomos direkt På lång sikt: • Resektion av det engagerade segmentet och anastomos mellan ganglieförande tarm och anus
Hirschsprungs sjukdom. Orsak.
Distala ganglieceller i magtarmkanalen saknas p.g.a. att neuroblaster som normalt skall migrera i distal riktning för att bilda ganglieceller avstannat. Denna del av tarmen blir då spastiskt kontraherad medan proximala delar av tarmen arbetar normalt och då blir hypertrofisk och dilaterad. Vid Hirschprungs sjukdom är distala delar (rektum) alltid påverkade, men den proximala utbredningen varierar.
Sex anledningar till ileus hos barn.
• Hirschprungs sjukdom • Malrotation • Invagination • Meckels divertikel • Mekonium vid cystisk fibros • Stenos
Obstipation. Symtom, diagnos och behandling.
Symtom • Smärta, särskilt efter måltid • Kan läcka lös avföring • Inga infektionstecken • Kan ömma längs hela kolon Diagnos • Buköversikt kan bekräfta • Ev. rektalpalpation Behandling Små barn: • Stimulera med temp • Kostråd • Laktulos från några månaders ålder Större barn • Klyx® i det akuta läget • Lavemangsbehandling, Resulax® dagligen första veckan, varannan dag andra veckan, därefter v.b. • Bulkmedel som makrogol/polyetylenglykol (Movicol®, Forlax® m.fl.) i minst 3 månader • Allmänna råd, kostråd, betydelse av rörelse
Hur används röntgen/bildanalys?
• Ultraljud: Kan ofta ge viktiga upplysningar vid den akuta bedömningen. Parenkymatösa organ som njurar, mjälte, lever och pancreas kan visualiseras. Gallsten och ovarialcystor kan identifieras. Appendicit kan oftast visualiseras. • BÖS: Om ileus-, eller förstoppningsmisstanke alternativt frågeställning fri gas • CT: Vid osäker appendicitfrågeställning då ultraljudet är inkonklusivt och status är otydligt • Rtg pulm: På vida indikationer om pneumonimisstanke • Rtg med kontrast: På vida indikationer vid uppföljning av UVI (MAG-3, DMSA-scint, MUC)