Neurologi Flashcards

1
Q

Vad är Duchennes Muskel Dystrofi? Hur diagnostiseras denna?

A

X-bunden recessivt ärftlig sjukdom, orsakas av en mutation i dystrofigenen på X-kromosomens korta arm. Detta ger en defekt bildning av proteinet dystrofin. Muskelmembranen blir instabila och går sönder

Diagnos CK (kreatinkinas) är kraftigt förhöjt DNA-analys Muskelbiopsi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vad är definitionen på hydrocefalus? Hur vanligt är det?

A

Störd liquorcirkulation:

  • Blockerat flöde
  • Störd resorption
  • Ökad produktion (ovanligt)

Prevalens: 1/1 000 födda barn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad är ryggmärgsbråck och hur vanligt är det?

A
  1. Spina bifida: kluven ryggmärg, samlingsnamn för alla former av ryggmärgsbråck
  2. Spina bifida ockulta: dolt ryggmärgsbråck, bakre kotbåge saknas men ingen bråcksäck och inget egentligt bråck, avslöjas typiskt av lokal hårväxt på en punkt längs ryggraden
  3. Myelomeningocele: typ av spina bifida där meningerna och del av ryggmärg buktar ut i bråcksäck

Prevalens: 2,5/10 000 levande födda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vilken är den huvudsakliga indelningen av CP? Och hur skiljer de sig åt?

A
  • *Spastisk CP** – vanligast (80 %), kan inte slappna av sina muskler, leder till både rörelseproblem och felställningar
  • Hemiplegisk – halva kroppen
  • Diplegisk – benen är mest drabbade
  • Tetraplegisk – alla fyra extremiteterna är drabbade

Ataktisk CP – (10 %) är i tillägg till spastiska även ataktiska vilket leder till instabilitet och större rörelseproblem

Dyskinetisk CP – (15 %) har ofrivilliga och/eller överdrivna rörelser, svåraste formen av CP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Mental retardation. Hur defineras detta (fyra nivåer) och hur vanligt är det?

A
  • *Lätt/lindrig** (eng. mild) MR: IQ 50 -70
  • *Måttlig** (eng. moderate) MR: IQ 35 – 50
  • *Svår** (eng. severe) MR: IQ 20 – 35
  • *Djup** (eng. profound) MR: IQ < 20

För diagnos IQ-nivå + adaptionsnivå

Ju närmre gränsen till ”normal begåvning” desto större antal individer

Svag begåvning (IQ 70 – 85) ”normal begåvning” men ofta med betydande problem
Lindrig utvecklingsstörning (IQ 50 – 70): 0,6 – 2,5 %
Svår utvecklingsstörning (IQ < 50): 0,3 %

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hur behandlas feberkramp?

A

Behandling

  • Inläggning vid första tillfället för observation och kommunikation med föräldrar
  • placera så att barnet inte kan skada sig, sänk temperaturen
  • Midazolam rektalt för att lösa långvarig kramp
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Feberkramp?

A

Ej EP, då denna kramp är provocerad

Symtom

  • Ofta debut tidigt i febercykeln
  • Symmetriska kramper i armar och ben - ingen postiktalitet Behandling - Inläggning vid första tillfället för observation och kommunikation med föräldrar - placera så att barnet inte kan skada sig, sänk temperaturen - Midazolam rektalt för att lösa långvarig kramp
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Infantil spasm. Debut? Symtom? Utredning? Behandling?

A

Debut, 3-7 mån

Symtom
Upprepade sekundsnabba anfall
- huvudet faller framåt
- armarna gör ““moro-reflexliknande”” rörelse
- höft/knä flekteras

Utredning
Akut EEG, visar HYPSARYTMI

Behandling

  • ACTH
  • Kortison
  • anti-EP
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vanlig epilepsi, vilka tre andra sorter burkar man tala om?

A
  • *Absensepilepsi** (förskoleålder)
  • Absenser, 20-30 sek
  • myoklonier i ögonlock
  • EEG, 3Hz, spike-wave aktivtet
  • *Juvenil absensepilepsi** (efter 10 åå)
  • ofta kortare absenser än vid absensep
  • vanligt med GTKA efter absens
  • EEG, snabbare, 4Hz, spike-wave
  • *Juvenil myoklon epilepsi** (efter 10 åå)
  • Myoklonier, ofta på morgonen, men opåverkat medvetande
  • Enstaka tonisk-kloniska anfall, ibland absenser¨
  • EEG, snabbare, 4Hz, spike wave
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Invagination. Diagnos och behandling.

A

Diagnos

  • Ultraljud som liknar en kanelbulle, ev. BÖS
  • Om detta visar invagination eller vid tveksamhet görs koloningjutning. Detta bekräftar diagnosen och är i 80-90 % terapeutisk, d.v.s. reponerar invaginationen. Kolonröntgen är kontraindicerat vid peritonit (tarmgangränmisstanke, kontrasten skulle då passera ut i bukhålan).

Behandling
Hantera snabbt, annars risk för ödem och svårare att reponera.
- Koloningjutningen. Görs även diagnostiskt. När man ser kontrast i ileum är invaginationen reponerad.
- Öppen operation, man mjölkar fram tarmslyngan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Invagination. Förekomst och symtom.

A

Förekomst
Oftast mellan 2 månader och 5 år, dubbelt så vanligt bland pojkar som flickor.

Symtom

  • Attackvis intensiv buksmärta (ca 1 minut), ofta med kräkning, följd av 10-30 minuters besvärsfrihet. Men smärta saknas i 10 % av fallen
  • I början pigg mellan attackerna, senare slö, blek, medtagen
  • Ev. palpabel resistens
  • Blod per rektum, som röd vinbärsgelé
  • Så småningom dehydrering & ileustecken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Pylorusstenos. Orsak.

A

Hypertrofi av glatt muskulatur i pylorus gör nedre magmunnen trång.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Pylorusstenos. Symtom, diagnos, behandling.

A

Symtom

  • Kraftiga, vita, sprutande kräkningar utan galla efter måltid, debuterar vid 2-8 veckors ålder
  • Dehydrering och hypokloremisk, hypokalemisk metabol alkalos (p.g.a. uppkräkning av saltsyra)

Diagnos
- Ultraljud (tjocklek och längd av stenosen)

Behandling

  • V-sond för att minska aspirationsrisk
  • Korrigera vätskebrist, salter (ge NaCl-lösning), pH-avvikelse innan narkos
  • Opereras med längssnitt genom muskellagret
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Malrotation och volvulus. Orsak.

A

Under fosterlivet ska tarmpaketet rotera 270°. Det kan haka upp sig och man får då en inkomplett rotation = malrotation.

Vid en total malrotation uteblir infästningen av tarmen mot bakre bukväggen vilket gör att hela tarmen från duodenum till rektum hänger löst med ett gemensamt mesenterium där a. mesenterica superior lämnar aorta.

Om detta paket roterar runt sin egen axel ”midgut volvulus” kommer artären strypas och cirkulationsrubbning uppstår från proximala jejunum till mitt på colon transversum.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Malrotation och volvulus. Symtom, diagnos, behandling.

A

Symtom

  • Ingen mekoniumavgång inom 24 timmar
  • Gröna kräkningar
  • Uppspänd buk
  • Smärta

Diagnos

  • Passageröntgen, ultraljud eller DT
  • Ibland laparoskopisk exploration

Behandling
- Operation, ev. urakut

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hirschsprungs sjukdom. Symtom, diagnos, behandling.

A

Behandling På kort sikt: • Lavemang eller pysventil om kortare segment • Ev. stomi om längre segment, eller operation med anastomos direkt På lång sikt: • Resektion av det engagerade segmentet och anastomos mellan ganglieförande tarm och anus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hirschsprungs sjukdom. Orsak.

A

Distala ganglieceller i magtarmkanalen saknas p.g.a. att neuroblaster som normalt skall migrera i distal riktning för att bilda ganglieceller avstannat. Denna del av tarmen blir då spastiskt kontraherad medan proximala delar av tarmen arbetar normalt och då blir hypertrofisk och dilaterad. Vid Hirschprungs sjukdom är distala delar (rektum) alltid påverkade, men den proximala utbredningen varierar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Sex anledningar till ileus hos barn.

A

• Hirschprungs sjukdom • Malrotation • Invagination • Meckels divertikel • Mekonium vid cystisk fibros • Stenos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Obstipation. Symtom, diagnos och behandling.

A

Symtom • Smärta, särskilt efter måltid • Kan läcka lös avföring • Inga infektionstecken • Kan ömma längs hela kolon Diagnos • Buköversikt kan bekräfta • Ev. rektalpalpation Behandling Små barn: • Stimulera med temp • Kostråd • Laktulos från några månaders ålder Större barn • Klyx® i det akuta läget • Lavemangsbehandling, Resulax® dagligen första veckan, varannan dag andra veckan, därefter v.b. • Bulkmedel som makrogol/polyetylenglykol (Movicol®, Forlax® m.fl.) i minst 3 månader • Allmänna råd, kostråd, betydelse av rörelse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hur används röntgen/bildanalys?

A

• Ultraljud: Kan ofta ge viktiga upplysningar vid den akuta bedömningen. Parenkymatösa organ som njurar, mjälte, lever och pancreas kan visualiseras. Gallsten och ovarialcystor kan identifieras. Appendicit kan oftast visualiseras. • BÖS: Om ileus-, eller förstoppningsmisstanke alternativt frågeställning fri gas • CT: Vid osäker appendicitfrågeställning då ultraljudet är inkonklusivt och status är otydligt • Rtg pulm: På vida indikationer om pneumonimisstanke • Rtg med kontrast: På vida indikationer vid uppföljning av UVI (MAG-3, DMSA-scint, MUC)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Tolkning av sex laboratorieundersökningar.

A

• Urin: Acetoacetat-stegring talar för kräkningar. • Glukosuri → mät blodsocker! • Albumin talar för urinvägssjukdom eller appendicit • LPK talar för UVI, men kan också stiga vid appendicit om appendix ligger an mot urinblåseväggen • Erytrocyter talar för urinvägskonkrement men ses ofta vid menstruation eller sår på preputiet • CRP & LPK:Är ofta men inte alltid förhöjda vid appendicit

22
Q

Sex vanliga orsaker till akuta buksmärtor hos skolbarn.

A

• Testistorsion vanligast från tidig pubertet • Ovarialtorsion vanligast efter menarche • Appendicit • Körtelbuk • Obstipation • Psykogena orsaker

23
Q

Sex vanliga orsaker till akuta buksmärtor hos förskolebarn.

A

• Invagination 2 månader - 5 år • Appendicit från 2 år • Obstipation när man slutar med blöjor • Körtelbuk • Pneumoni • Gastroenterit

24
Q

Nio vanliga orsaker till akuta buksmärtor hos spädbarn.

A

• Tarmmissbildningar • Inklämt ljumskbråck • Pylorusstenos 2 - 8 veckors ålder • Invagination från 2 månader • Obstipation när man slutar amma • Otit • Gastroenterit • Urinvägssjukdomar • Neonatal mekanisk ileus

25
Q

Hur fungerar kortikosteroider vid inahalation?

A

Inhalerade kortikosteroider ger en direkt antiinflammatorisk effekt samt uppreglerar antalet beta-adrenerga receptorer på den glatta bronkialmuskulaturen och förbättra därmed effekten av beta-agonister.

26
Q

Vilka är de två olika typerna av astma, vanligt förekommande hos barn?

A

“Infektionsastma” (episodic or viral wheeze)
Med “infektionsastma” menas att barnen har astmabesvär vid förkylningar, men ej annars. De har inga andra tecken på atopi eller allergisk sjukdom. I småbarnsåren är detta den vanligaste astmatypen. Besvären börjar tidigt och ”växer” vanligen bort före 3-4 års ålder, men kan i vissa fall kvarstå till ca 7 års ålder.

“Äkta” eller “vanlig” astma (multiple-trigger wheeze)
Orsakas av inflammation i luftvägarna, ofta med inslag av eosinofila celler. Neutrofil inflammation och blandningar av de två förekommer också. Inflammationen orsakar såväl variabel bronkobstruktion som bronkiell hyperreaktivitet.

27
Q

Vad är den bakomliggande orsaken till “infektionsastma”?

A

De bakomliggande orsakerna till ”infektionsastma” är ofullständigt kartlagda, men en medfödd flödesbegränsning i luftvägarna (sänkt VmaxFRC) anses vara en bidragande orsak.

Flödesbegränsningen beror på att de små luftvägarna lätt kollaberar under utandning, antingen för att luftvägarna i sig är mjuka eller p g a att lungornas elastiska egenskaper inte är tillräckliga för att hålla bronkerna ”utspända” under expirationen.

I takt med att barnet växer ”blir bronkerna stabilare” varför tendensen till luftvägsobstruktion i samband med förkylning avtar.

28
Q

Vilka barn får astma? När är astma vanligast?

A

Infektionsastma”, astmabesvär vid förkylningar, men ej annars är den vanligast typen av astma i småbarnsåren.

”Äkta” astma orsakad av inflammation i luftvägarna är den vanligaste astmatypen bland skolbarn och tonåringar, men kan också ses hos späd- och småbarn.

29
Q

Hur kan misstänkt astma i skolåldern utredas och bekräftas? Tre sätt.

A

Hos barn äldre än 5-6 år bör diagnosmisstanke bekräftas med objektiva metoder:

  1. Reversibel bronkobstruktion efter β2-agonist med ökning av FEV1 ≥ 12 % av predikterat värde.
  2. PEF-variabilitet ≥ 13 % (högsta-lägsta/medelvärde).
  3. Ökning av FEV1 ≥ 12 % efter insatt steroidbehandling, antingen efter ca 1-2 månader med inhalationssteroid (Flutide®, flutikason alt budesonid), eller efter 2-3 veckors per oral steroidkur i dosen Prednisolon 1,0 mg/kg/dag (max 30-40 mg/dag).
30
Q

Vad är trotssyndrom och hur diagnostiseras detta?

A

Mönster av negativistiskt, fientligt och trotsigt beteende som varat i minst sex månader och tagit sig uttryck i minst fyra av följande åtta:

  1. Tappar ofta besinningen
  2. Grälar ofta med vuxna
  3. Trotsar ofta aktivt eller vägrar underordna sig de vuxnas krav eller regler
  4. Förargar ofta andra med avsikt
  5. Skyller ofta på andra för egna misstag eller dåligt uppförande
  6. Är ofta lättretad och stingslig
  7. Är ofta arg och förbittrad
  8. Är ofta hämndlysten eller elak
31
Q

Vad är uppförandestörning (CD, Connduct Disorder)?

A

Aggressivt beteende mot människor och djur

  • hotar, trakasserar, förödmjukar
  • påbörjar slagsmål
  • vapen, tillhyggen
  • fysisk grymhet – människor, djur
  • stöld, rån
  • tilltvingat sexuellt umgänge

Skadegörelse

  • Anlagt brand
  • Förstörelse av annans egendom

Bedrägligt beteende eller stöld

  • inbrott i bil, bostad, lokal
  • ljuger

Allvarlig norm- och regelbrott

  • ute på nätterna trots förbud (< 13 år)
  • rymningsbenägen
  • omfattande skolk (< 13 år)
32
Q

Hur är problemkarriären vid ADHD?

A

3 – 5 år ADHD
7 – 9 år ADHD + Trotssyndrom (kanske 50%)
13 – 15 år ADHD + Uppförandestörning (kanske 30%)
18 – 20 år ADHD + missbruk (kanske 20%)

33
Q

Hur sätts diagnosen “Egentlig depression”?

A

Egentlig depression (DSM-5)

Minst ett kärnsymtom och minst 5 symtom sammanlagt under samma 2 veckorsperiod

Kärnsymtom:

  1. Depressiv/irritabel sinnesstämning
  2. Anhedoni/minskat intresse/glädje

Tilläggssymtom
Kognitiva och kroppsliga symtom
1. Ökad/minskad aptit
2. Sömnproblem
3. Trötthet/energilöshet
4. Psykomotorisk hämning/agitation
5. Värdelöshetskänsla/överdriven skuld
6. Minskad tanke- och koncentrationsförmåga eller obeslutsamhet
7. Självmordstankar

detta ska orsakar kliniskt signifikant lidande eller försämrad funktion (skolarbete, socialt)

34
Q

Vad står ESSENCE för? Ge fem exempel på diagnoser som ingår i detta begrepp.

A

Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations.

  1. ADHD
  2. Autismspektrumstörning inkl. tidigare Aspergers syndrom
  3. Tourettes syndrom
  4. Trotssyndrom, ODD, Oppositional Defiant Disorder
  5. Uppförandestörning, CD, Conduct Disorder
  6. Språkstörning
35
Q

Celiaki. Prevalens. Diagnos.

A

Prevalens. 1-3%

  • IgA-transgutaminas (TGA) >10 ggr ref.värdet vid två tilfällen PLUS normalisering efter glutenfri kost.
  • Barn <2år: IgA-antikroppar gliadin
  • Tunntarmsbiopsi, krävdes tidigare för diagnos, tas fortfarande ofta.
36
Q

Vilka är de vanligaste leukemierna hos barn?

A

Akut lymfatisk leukemi (ALL), 80%
”Barnleukemi”

Akut myeloisk leukemi (AML), 20%

37
Q

Hur behandlas barnleukemier?

A
  • *1. Cytostatika i.v.**
  • *2. Kortison**

Understödsbehandling:

  1. Blod- och trombocyttransfusion
  2. Antibiotika
38
Q

Vilka två tumörer kan rimligast misstänkas när en “knöl i magen” känns?

A
  1. Nefroblastom = njurtumör = Wilms’ tumör
  2. Neuroblastom = primärtumör i binjure
    * Katekolaminer i urin. (HVA, homovanillic acid och VMA, vanillylmandelic acid)*
39
Q

Förstorade lymfkörtel hos barn - när misstänka cancer?

A
  • ≥ 2.5 cm
  • ej svar på antibiotika
  • inflammatoriska tecken saknas
  • supraclaviculär körtel!
  • förekomst av andra symptom t.ex peteckier, blekhet, lever/mjältförstoring
40
Q

Hur och när behandlas akut media otit?

A

Behandla med Kåvepenin® x 3 i 5 dagar om säker diagnos och:

  • < 1 år eller > 12 år eller
  • 1-2 år med bilateral otit eller
  • Perforerad otit, nedsatt immunförsvar, genomgången öronkirurgi, enda hörörat, tidigare otitkomplikation eller allmänpåverkad

Annars endast smärtlindrande.
Åter om ingen förbättring, då odling från nasofarynx.
Åter för hörselkontroll och inspektion om upplevd hörselnedsättning efter ett par månader.

41
Q

Hur utreds och behandlas tonsillit, halsfluss?

A

Barn < 3 år har oftast virustonsillit och behandlas sällan med antibiotika.
Utredning:
- Centor-kriterierna:
– Feber ≥ 38,5 grader
– Ömmande käkvinkeladeniter
– Beläggningar på tonsillerna (hos barn 3–6 år räcker inflammerade, rodnade och svullna, tonsiller för poäng)
– Frånvaro av hosta

Om ≥ 2 kriterier, ta StrepA-snabbtest.
Om det är positivt, PcV 12,5 mg/kg x 3 x 10 dagar, alternativt Amoxicillin,

42
Q

Vad är, hur utreds och behandlas körtelfeber?

A

Körtelfeber = mononukleos
En typ av tonsillit orsakad av EBV (oftast) eller CMV (ovanligare)

Diagnos
Anamnes och status
Snabbtest monospot, men låg specificitet och sensitivitet. Serologi är säkrare men tar längre tid att få svar på
• ASAT/ALAT – förhöjda vid mononukleos
• LPK (högt) och blodutstryk

Behandling
Finns ingen effektiv behandling. NSAID kan lindra symtomen.
Undvik kontaktsporter tills en månad efter tillfrisknande p.g.a. risk för mjältruptur vid våld mot buken

43
Q

Vilken triad kännertecknar HUS?

A
  1. Hemolytisk anemi
  2. Trombocytepeni
  3. Akut njursvikt
44
Q

Hur behandlas HUS?

A
  1. Initial vätskebehandling
  2. KAD och mätning av timdiures
  3. kontroll av elektrolyter
  4. IVA
  5. De flesta behöver blod- och trombocyttransfusion
  6. Minst 50% av barnen behöver viss tids dialys
  7. Ibland plasmaferes
45
Q

Vilka fyra huvudprinciper anges i Barnkonventionen?

A
  1. Alla barn är lika mycket värda, oavsett ålder, kön, etnicitet, nationalitet, religion eller sexualitet.
  2. Barnets bästa måste has i åtanke i alla beslutsprocesser som rör beslut som berör barn.
  3. Alla barn har rätt till liv OCH utveckling.
  4. Medinflytande/yttrandefrihet. Alla barn har rätt att uttrycka sin åsikt och bli lyssnad på.
46
Q

Nämn fyra respiratoriska anledningar till andnöd hos nyfödda.

A
  1. RDS, Respirator Distress Syndrome
    * Surfaktantbrist*
  2. PAS, Pulmonell adaptionssörning
    * Vätska i lungan, ca 1 dygn*
  3. BPD, Bronkopulmonell dysplasi
    * Förstörd lungvävnad, ofta pga av agressiv respiratorbeh*
  4. PPHN, Pulmonell hypertension
    * Kvarstående hög resistans i lungkretsloppet, ger öppet formane ovale och transport av blod över ductus*
47
Q

Vad inngår i den Psykosociala basbehandlingen som alla barn ska erbjudas vid egentlig depression?

A
  1. Informera barn och föräldrar om tillståndet
  2. Se över barnets skolsituation
  3. Förälder egna problem?
  4. Se över barnets livsstil – dygnsrytm, motion, kost, alkohol och andra droger, lagom och positiva aktiviteter
  5. Relationer (familj, kamrater)
  6. Stressorer
  7. Följ upp depressiva symtom (använd skattningsskalor)

Isterband ska förövrigt likställas, räknas som fruktansvärt

48
Q
A
49
Q

Hur utreds okar anemi?

A

Vid oklar anemi och då patienten är opåverkad kontrolleras i första hand

  1. CRP/IL-6/SR
  2. Hb
  3. LPK, TPK,
  4. S- Ferritin, S-Transferrin, S-Fe och Retikulocyter
  5. El-status [Na, K, Krea]
  6. urinsticka
50
Q

Vilka komplikationer kan en obehandlad Strep A tonsillit/infektion ge?

A
  1. Peritonsillär abscess
  2. Sepsis
  3. Glomerulonefrit
  4. Reumatisk feber
  5. Scarlatina (Scharlakansfeber)
51
Q

Hur behandlas ett status eplileptikus?
[Preparat, administration, tidintervall]

A
  1. Midazolam,
    0,3mg/kg, buccalt, omg
  2. Diazepam,
    0,25 mg/kg, iv, 5-20 min
  3. Pro-epanutin,
    20 mg FE/kg, iv, 20 min
  4. IVA,
    40 min