Neurocristopatias Flashcards
Quais o padrão de transmissão e os genes da síndrome de axenfeld - rieger?
Herança Autossômica Dominante
PITX2
FOXC1
PAX6
Quais outras causas de embriotoxon posterior além de axenfeld - rieger?
- isolada: 15% das pessoas normais
- Sd de axenfeld rieger
- Sede alagille (doenca que acomete as vias biliares em RN)
Terminologias da síndrome de axenfeld - rieger
Anomalia de axenfeld: embriotoxon posterior + aderências irianas
Anomalia de rieger: atrofia iriano / pseudopolicoria / ectrópio uveal
Síndrome de Rieger: Microdontia / hipodontia / hipoplasia maxilar / ponte nasal larga / hipertelorismo / prognatismo
Essas terminologias estão perdendo espaço e tudo está sendo conhecido como Síndrome de Axenfeld - Rieger
Anomalia de Peters - padrão de transmissão e genes
Esporádico é mais comum
Genes: PITX2 / FOXC1 / PAX6 / CYP1B1
Úlcera de Von-hippel - definição
ulcera da anomalia de peters
Porcentagem de pacientes com anomalia de peters que evoluem com Glaucoma
50% dos casos
Aniridia - genes e padrão de transmissão
Haploinsuficiencia do cromossomo 11, gene pax 6
Padrão de transmissão autossômica dominante na maior parte dos casos (80%). Esporádica em 13% dos casos
Obs: paciente com genética esporádica, pode ocorrer relação com tumor de wilms (nefroblastoma), tendo que ser acompanhado por USG abdominal de 03 em 03 meses nos primeiros 5 anos e semestral até os 10 anos, e anualmente até os 15 anos pois pode ter mutação no gene supressor de tumor de wilms.
Síndrome de Gillespie - definição
aniridia com padrão de transmissão autossômico recessivo pode cursar com esta Sd (aniridia + ataxia cerebelar + retardo mental)
Clínica da aniridia
aniridia é um termo incorreto, pois tem cotos irianos, que pode fazer fechamento angular e gerar glaucoma em 50 - 75 % dos pacientes
Obs: pode ter subluxacao superior do cristalino (alto - aniridia)
Pode ocorrer conjuntivalizacao por deficiência das células de Vogt.
Hipoplasia foveal e nistagmo.
