Néoplasie Flashcards
1
Q
Types de virus pouvant E carcinogén.
A
Virus ARN
Virus ADN
2
Q
Méc ax virus ongcogène à adn
A
S’intègre de manière stable ds génome c hote
= permet transcrip. Gène viraux
= exp. Prot virales transformantes
3
Q
nom Catégorie de virus oncogène à adn
A
Virus transformant
4
Q
3 virus les plus important dans la catégorie oncogène adn
A
Ebv
Hpv (vph)
Hbv hep B
5
Q
6 Types vph pouvant E cancer col
A
16-18-31-33-35-51
6
Q
3 types néo pouvant être formés par virus hpv (vph)
A
Cancer épidermoide col
Dysplasie sévère
Cancer in situ col
7
Q
Forme virus vph ds les lésions bénignes
A
Maintenu s-f épisomale (non intégré
8
Q
Forme virus vph ds les lésions cancéreuses
A
Forme intégrée génome
9
Q
Caract vph lorsque génome est intégré
A
Exp oncoprott E6- E7
10
Q
4 noms de néo causé par EBV
A
Lymphome burkitt
Lymphome type B a-s immunodef
Maladie hodgkin
Carcinome naso pharyngé
11
Q
Méc ax EBv pouvant E lésions néo
A
1-ebv infecte C
2- expression molécule cd21 + surface lympho B et C épith oropharynx
3- entre période latence
si immunité diminuer ou supprimé, sort de latence et E mut oncogén.
12
Q
Type de néo causé hep b
A
Carcinome hépato C
13
Q
Types de rayons pouvant e néo peau
A
Uva
Uvb
Uvc
14
Q
3 types de néo peau causé par rayons uv
A
Carcinome épidermoide
-carcinome baso c
Mélanome
15
Q
Mec action uvb pour e néo peau
A
1- expo uvb
2- E form dimère pyrimidine a-n adn
3- si non réparé, dimère E erreurs transcript gène
16
Q
2 catégories de gènes pouvant être la cible uvb lors chang. Néo
A
Oncogènes
Gène sup tumeurs
17
Q
5 Types de néo pouvant être causé par radiation électromagnétique et particulaire
A
Leucémie
Cancer thyroide
Néo sein
Néo poumons
Néo glande salivaires
18
Q
4 Ex de radiation particulaire
A
Particules
-alpha
-beta
-protons
-neutrons
19
Q
2 types de radiations électromagnétique
A
Rayons x
Rayons gamma
20
Q
Nom de syndrome gén récessif E plus grande vulnérabilité aux effets radiations -néo a-s
A
Xéroderma pigmentosum
Fanconi
Bloom
Ataxie- télangiestasie
21
Q
Mec ax de certains syndrome génétiqe rare pouvant aug. Vulnérabilité aux effets-néo r-a radiation
A
Syndrome gén. E mécanisme AN réparation ADN
22
Q
Nommer les 3 types possibles de polymorphismes
A
SNP
STR (microsatellites)
CNV (séq. Répétitives gène entier)
23
Q
Nommer une mut. Ponctuelle snv
A
Kras
24
Q
Ex insertion- dél. Gène
A
EGFR poumons
25
4 types de point mutation
Silent
Nonsense
Miss sense
Frame shift
26
4 types lésions gén. À grande échelle
-délétion
-CNV
-amplification
Réarr. (Fusion transloc)
27
Rôles des micro RNA dans les lésions gén.
Rég. Expression proto onco et sup tumeurs
28
2 Exemple2 de marqueurs oncologiques de prédispo
BRCA 1
BRCA2
29
Exemple de biomarqueur dx et maladie a-s
BCR - ACL dans la LMC
30
2 Ex biomarqueur pronostic + maladie a-s
ER
PR
= bon prognostic néo sein
31
Ex biomarqueur prédictif + maladie a-s
HER2
Néo sein
32
Définition mut driver ((conducteurs)
Mut ds gênes du cancer,
E dev ou prog. Néo
33
Def. Mut passenger (passager)
Mut ds autres gènes
Gén. Silencieuses
Retrouver en grande qte ds expo carcinog.
34
Exemple de mut conducteur
KRAS
35
Exemple de mut passenger
DS21s11
36
Étapes de carcinogén. + conséq. C
1-initiation
mut r-a carcinogène = C avec stem like propriétés
2- acquisition instab. Génomique = mut affecte génôme
3- form C précurseure avec phénotype muté = acquisition hallmarks
4-form c néo
5- form subclones avec plusieurs autres mut
6- masse néo hétérogène
37
La carcinogénèse est expliquée par (2)
Acc mut driver et passenger
38
Étapes de la carcinogén. Néo colon + chang. Gén. A-s
1-mut germ ou C somatique a-n gêne sup tumeur
= first hit APC = muq à risque
2- aN méthylation E inact. 2e allèles = second hit
= APC B catenine
3- = mut proto onco ex. KRAS
adénome tubuleux - tubulo villeux- villeux
4-sénescence induite oncog. Ex. TP 53
Ou
Perte autres gène sup. Tumeur ex SMAD, TP53, télomérase
5= form. Néo
39
4 classes de gène de cancer
Proto onco
Sup tumeur
Apoptose
Réparation adn (ou interax tumeur hôte)
40
C’est quoi hybridation in situ
Hybridation sur ch sonde ADN complémentaire fluorescente pour voir marqueur spécifique ur CH
41
Hybridation in situ visualisé avec quelle techno
Microscopie à fluorescence FISH
42
But de l’hybridation in situ
Détecter mut grande taille
Ex. Amplif, dél,transloc
43
Composante sonde fish
Courte séq adn arn spécifique à une cible marqué avec couleur fluorochrome
44
Loc possibles sonde fish
-a-n gène specifique
- centromère
-télomère
- ch painting (partout)
45
Quelles info donnent la lecture de fish
-présence ou abs signal cible de la sonde
-localisation spatiale du signal cible
46
Def proto oncog
Gène C normaux impliqué ds croissance prolif C
47
Def gène oncogène
Version muté ou sur exp proto onco
48
2 Caract gène oncogène
Mut gain fct indep
Effet dominant sur la C
49
5 Rôles des oncogènes
-fx de croissance
-récepteurs fx croissance
-transduc signaux
-Fx trans nucl
-rég. Cycle C
50
Nom fx de croissance a-n gène oncogène
PDGF
51
3 Ex récepteurs pour fx de croiss
-HER2
-neu
- EGFR
52
2 Ex transducteurs signaux pour gène oncog
RAS
RAF
53
Ex fx transc nucl. Pr gène oncog
MYC
54
2 ex reg cycle C des gène oncog
Cyclines
CDK
55
4 Mécanismes activation oncogène
Mut ponctuelle
Amplif génique
Transloc
Sur exp (boucle autocrine)
56
Interprétation de labo :
Que veux dire HER2 +
Présence amplif gène HER2
Donc tx ac anti-her2 pertinent et efficace
57
Fréquence cancer avec composantes héréditaires
5-10 %
58
3 Caract mut germinale
Héréditaire
Présent ovais ou spermato
Tt C ont la mut
59
4 Caract mut somatiques
Acquit
Présent tissus non germinal
Pas héréditaire
Mut présente seulement tumeur
60
Rôle N des gènes sup tumeurs
Agit comme frein prolif C
61
2 Caract gène sup tumeur
Mode ax récessif a-n C
Type gouverneur ou gardien
62
2 ex gène sup tumeurs
RB
Tp53
63
Expliquer principe du two hit hypothesis
Prend 2 evn gén s-f mut pour inactiver le gène RB
64
Que permet l’interprétation du 2 hit hypothesis
Distinguer forme sporadique et fam du rétinoblastome
65
Nom Catégorie du gène RB + ss type
Sup tumeur, Type gouverneur
66
RB
Perte ou gain fct ?
Ax a-n (2)
PF
Gène RB direct
Gène voie signalisation ex. P16, cdk4, cycline
67
2 Fonction principale gène Rb
Frein croiss C
Contrôle transition C1-s
68
Catégorie de gène pr TP53 + ss type
Sup tumeur. , ss type gardien génome
69
Gène le plus fréq muté dans les néo
Tp 53
70%
70
Ex de mut r-a gène tp53
MDM2
71
3 Rôle tp53 + contexte activité
Si stresseurs interne
= activ. e arrêt phase G1 quiescence
= activ réparation adn
=sénéscence apoptose
72
Nommer 3 gènes sup tumeur qui inh contact
E-cadérine
Apc
-B catenine WNT
73
Nommer 2 gène sup tumeurs
TGF-B
TP53
74
Fréquence néo sein
5%
75
3 gènes E haut risque de néo sein
BRCA1 -2
Tp 53 (li-fraumeni)
PTEN (cowden)
76
3 gènes à risque faible ou modéré néo sein
CHEk2
ATM
PALB2
77
2 Autres types de néo E par brca 1+2
Ovaires, prostate
78
Fréquence néo sein parmis BRCA1-2
+
50-85%
79
Description type mut gène brca1
Mut germinale a-n gène rep adn
(Recombin. Homologue)
80
3 Conséq. Défaut gène réparateur adn
E acc mut
Facilite dév. Néo
Incapacité maintien intégrité génome malgré division C
81
3 système de réparation de l’ADN
-mésappariement (mismatch repair)
-excision (nucleot excision repair)
-recombin (recombin repair)
82
Car gène rép ADN
-mode ax récessif
-mut gén. Dans certains synd fam
83
Nommer 3 exemples de systèmes de rép ADN
84
5 Source poss adn pour Technique détection mut
Sang
Tissus frais
Tissus congelé
Frottis cyto
Tissus paraffiné
85
3 Méthodes de dét mut
Séquençage sanger
PCR
Séquençage nouvelle gén. (NGS)
86
Type de mut qui nécessite C médecine génique
Mut considérée pathogénique
87
Décrire effet warburg
Phospho oxy changé pour glycolyse aérobique
88
But effet warburg
Généré métabolites précurseurs pour synth composantes C
Exé ADN ARN PROT lipide
89
Conséquence utilisation effet wardburg
E form. Métabolites a-n mitochondrie
= création lactate
90
Effet warburg fav. Par (1)
3 ex
Ax proto onco
Ex. RAS, myc, récept fx croiss
91
Effet warburg est l’effet contraire des gènes…
2 ex
Sup tumeurs
Ex pten, tp53
92
Cause lymphome burkit
-infection latente à EBV E mut a-n MYC
= aug. Prot MYC
93
Méthode activation oncogène myc ds lymphome burkitt
Transloc myc de ch= augm oncogène MYC = aug. Prot myc
94
Conséquence activation oncogène myc ds lymphome de burkitt
Augmentation expression gène promouvoit croiss
95
3 méthodes pour détecter mut transloc
Fish
Pc
Séq nouvelle gén (NGS)
96
Expliquer principe pcr
Technique amplif. Expo. ADN cible
97
Nom complet anomalie trouvé au test fish si lmphome de burkit +
Transloc (8-14) E juxtapo. Gène MYC avec promoteur IGH
98
Étiologie du lymphome folliculaire
Conséquences Engendrées
Transloc 14-18
Justapos. Promoteur IGH à BCL2
99
Lymphome folliculaire entraine comme méc ax…
Sur exp prot anti apoptique
100
Conséquence de alt gène apoptose
Éévasion mort C
101
Méc ax pour évasion apoptose physio
Interférence avec voie intrinsèque a-n mitochondrie
Inactiv pro apoptotique (tp53)
Sur exp gène anti apopto. (Bcl2)
102
Nom gène pro apoptose
Tp 53
103
Nom gène anti apoptose
BCL2
104
7 Noms agents infectieux avec pot carcinogène
-Virus ARN oncog = HTLV-1
- virus ADN onco= hpv, EBV, hhv -8, hbv, polyomavirus
-h pylori
105
3 méc ax des carcinogène infectieux
-prot virales oncogéniques
- rx inflamm chronique
-intégration virale a-n génome
106
Diff entre prot E6-E7 a-n hpv bas risque et hpv haut risque
107
Description VEGF
108
Quelle C produit le VEGF
109
Test fait pour objectivé présente VEGF
Réaction ihc pour le vegf
110
Fréq carcinome colorectal métastat. (CCR)
10 %
111
Taux survie carcinome colorectal métastatique (CCR)
Faible survie
112
Méc action néo CCR (cancer carcinome colorectal métas.)
-a-n voie signalsation EGFR
Chang. PTEN et prot RAS
Donc active la voie prolif C trop
113
Type de mut E résistance tx anti EGFR
Kras
114
5 Sources possibles ADN pour détecter mut RAS
-sang
-tissus frais
-tissus congelé
-frottis cyto
-tissus parrafiné
115
Explication principe analyse biomarqueurs moléculaire
-prélèv tissus
-mis lame
-microdissection
-extraction ADN
- PCR si gène unique
Ou
SNG si gènes multiples
116
Utilité de la patho moléculaire dans tx ciblées
Évalue stat mutationnel
= prévoir rép tx (réponse +, - ou toxicité)
117
4 Caract séquençage génome complet
Non biaisé
Détecte tt mut
Couteux
Sensib limité
118
5 Caract séq. Exome complet
Détecte tt snv
Détecte tt CNV
Couteux
Sensib limité
Pas de fusion
119
Caract séquençage ciblé
Panel de gènes intérêt
Plus abordable
Rapide
Sensible
Peut avoir biais a-n gène ciblés
120
Explication principes test panel de gène néo
Séquençage plusieurs gènes en mm temps sur 1 échantillon
121
Méc évasion sys imm
Sélection subclone peu immunogène (pas reconnu sys)
Diminution exp cmh type 1
Présence prot inh d’immunosup (checkpoint inhibitors)
