Naturaleza dinámico del genoma Flashcards
¿Qué son los elementos genéticos móviles?
Secuencias de ADN que pueden moverse a diferentes lugares del genoma.
¿Qué tipos de elementos genéticos móviles existen?
LINEs (elementos largos dispersos) y SINEs (elementos cortos dispersos).
¿Qué observó Barbara McClintock en el maíz?
Variaciones en la coloración que aparecían o desaparecían de una generación a la siguiente, o incluso durante la vida de un mismo individuo
¿Qué propuso McClintock?
La existencia de elementos genéticos móviles que pueden “saltar” entre diferentes lugares del genoma, a los que llamó transposones.
¿Qué es la transposición?
El proceso por el cual un elemento genético móvil se mueve a un nuevo lugar del genoma.
¿Cómo se produce la transposición?
Hay dos mecanismos principales: retrotransposición (ARN a ADN) y transposición replicativa (ADN a ADN).
¿Qué tipos de transposones existen?
Según su mecanismo de transposición, se dividen en dos clases: retrotransposones (LINEs, SINEs, LTR) y transposones de ADN (Tc1/Mariner, hAT).
Qué funciones tienen los elementos genéticos móviles?
Regulación génica, evolución del genoma, fuente de mutaciones.
¿Qué herramientas se utilizan para estudiar los elementos genéticos móviles?
Hibridación in situ fluorescente (FISH), PCR, secuenciación de ADN.
¿Qué son los transposones?
Elementos genéticos móviles que pueden “saltar” entre diferentes lugares del genoma.
¿Cuándo se descubrieron los transposones?
En 1960, en genomas bacterianos.
¿Qué codifican los transposones?
Una enzima llamada transposasa
¿Qué función tiene la transposasa?
Cataliza la escisión del transposón de un sitio genómico y su inserción (integración) en otro sitio objetivo.
¿Qué mecanismo utilizan los transposones para moverse?
Mecanismo de “cortar y pegar” (transposones de ADN).
¿Qué función tienen las repeticiones que flanquean el transposón?
Sirven como señal de reconocimiento para la transposasa.
¿Qué tipos de transposones existen?
Según su mecanismo de transposición, se dividen en dos clases: retrotransposones (LINEs, SINEs, LTR) y transposones de ADN (Tc1/Mariner, hAT).
¿Qué funciones tienen los transposones?
Regulación génica, evolución del genoma, fuente de mutaciones.
que porcentaje del genoma humano corresponde a elementos genéticos móviles?
- Entre 45% - 60% del total del genoma humano corresponde a elementos
genéticos móviles
Que transposones existen en el genoma humano?
Transposones de ADN (≈3%)
* Retrotransposones (≈40%)
¿Qué son los SINEs y LINEs?
SINEs (short interspersed elements) y LINEs (long interspersed elements) son dos tipos de retrotransposones, secuencias de ADN que se pueden mover a través del genoma mediante un proceso de transcripción inversa.
¿Cuáles son los SINEs y LINEs más comunes en el genoma humano?
LINEs: Elementos L1 (LINE-1)
SINEs: Elementos Alu
¿Qué características tienen los elementos L1?
≈5e5 copias en el genoma humano
6000 pb
Codifican para dos ORF: transcriptasa reversa y endonucleasa
Se conocen como retrotransposones autónomos
¿Qué características tienen los elementos Alu?
≈1e6 copias en el genoma humano
300 pb
Son retrotransposones no autónomos, utilizan la maquinaria L1 para catalizar la transposición
¿Cómo se diferencian los SINEs de los LINEs?
Los SINEs son más cortos que los LINEs.
Los SINEs no codifican para proteínas, mientras que los LINEs sí.
Los SINEs son retrotransposones no autónomos, mientras que los LINEs son autónomos.
¿Qué papel tienen los SINEs y LINEs en el genoma humano?
Pueden regular la expresión génica.
Pueden contribuir a la evolución del genoma.
Se han relacionado con enfermedades genéticas.
