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Neurologie > Myopathien > Flashcards

Myopathien Flashcards

1
Q

Funktionstest: Unterarmbelastungstest

A
  • Laktat und Ammoniak vor und nach belastender Arbeit unter ischämischen Bedingungen - Vorher: 1h absolute Ruhe, Ausgangswert - Blutdruckmanschette am Oberarm, 1min möglichst 60x Gummiball maximal zusammendrücken, dann Lösen der RR-Manschette - Blutentnahmen 1, 3, 5, 10 min aus V. cubitalis des gleichen Armes - Gesund: Korrelation zwischen Ammoniak- und Laktatanstieg - Fehlender / geringer Anstieg: willkürliche / paresebedingte unzureichende Arbeitsleistung - Defekte der Glykogenolyse / Glykolyse: fehlender / verminderter Laktatanstieg bei deutlichem Anstieg des Ammoniaks
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2
Q

Funktionstest: Fahrradbelastungstest

A
  • Diagnostik mitochondrialer Enzephalomyopathien - Laktat- und Pyruvatanstieg bereits unter geirnger Belastung, teils bereits in Ruhebedingungen - Vorher: 30min Ruhe, Blutprobe möglichst ungestaut - 30 Watt über 15 Minuten, Blutentnahme alle 5 Minuten und 15min nach Ende der Belastung - Gesunde: allenfalls geringe Veränderung von Laktat und Pyruvat
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3
Q

Myopathien - EMG

A
  • Myopathisches Muster, teils PSWs und FIBs - Viele Potentiale, niedrige Amplitude, Polyphasierate erhöht - dichtes Interferenzmuster, vorzeitiges Recruitment - pseudomyotone Salven (Frequenz gleichbleibend)
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4
Q

Myopathien: Muskelbiopsie - geeigneter Muskel

A
  • mittelschwere Parese - Muskel der nicht elektromyographisch untersucht wurde in den letzten Wochen - vor Biopsie keine Glukokortikoide geben (Pause 4-6 Wochen)
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5
Q

Muskelbiopsie - myopathisches Gewebssyndrom

A
  • Zentrale Kerne - Kalibervariation der Muskelfasern - Zunahme von Binde- und Fettgewebe
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6
Q

Muskelbiopsie - neurogenes Gewebssyndrom

A
  • Initialstadium: disseminierte EInzelfaseratrophie - Reinnervation: Fasertypengruppierung - Degeneration: feldförmig gruppierte Atrophie
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7
Q

Muskelbiopsie - myositisches Gewebssyndrom

A
  • entzündliches Infiltrat - zentrale Kerne - pathologische Kailbervariation
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8
Q

Muskelbiopsie - “rimmed vacuoles”

A
  • unregelmäßige Vakuolen, in HE umrandet durch basophilen Ring - Charakteristisch bei Einschlusskörperchenmyositis, okulopharyngeale Muskeldystrophie, verschiedene Formen der distalen Myopathie
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9
Q

Muskelbiopsie - “ragged red fibers”

A
  • fasern mit zerrissenem Querschnitt, fuchsinophil -> Akkumulation abnormer Mitochondrien -> Mitochondriale myopathie
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10
Q

Mitochondriale Enzephalomyopathie - Heteroplasmie

A

Vorliegen von mutierter und nicht-mutierter mitochondrialer DNA in Zellen. Leukozyten oft mit wenig mutierter DNA, daher dann Sequenzierung aus Muskelbiopsie zu empfehlen

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11
Q

Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne und Typ Becker - Ursache

A
  • Mutation im Dystrophin-Gen - Out-of-Frame-Mutation: Fehlen von Dystrophin -> Schwerer Verlauf -> Typ Duchenne - in-Frame-Mutation -> instabiles, kleineres Dystrophin -> milderer Verlauf: Typ Becker
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12
Q

Dystrophin-assoziierte Glykoproteine (DAG)

A
  • Dystroglykan-Komplex - Sarkoglykan-Kmplex - Syntrophin-Komplex
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13
Q

Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp - Ursache

A

Mutation im Sarkoglykan-Komplex (Dystrophin-assoziiertes Glykoprotein) -> Sarkoglykanopathien

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14
Q

Klassische kongenitale Muskeldystrophie - Ursache

A
  • 40% partielles oder vollständiges Fehlen von Laminin-2 (Merosin) -> Merosinopathien
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15
Q

Muskeldystrophie Typ Duchenne - Manifestation

A
  • X-chromosomal -> Nur Jungen - Manifestation im 1.-6. LJ - primär im Beckengürtel, dann Schulertgürtel - Gehunfähigkeit innerhalb 10 Jahre nach beginn Tod in der 2.-3. Dekade
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16
Q

Muskeldystrophie Duchenne: Genort

A
  • Dystrophin-Gen - kurzer Arm des X-Chromosoms (Xp21) - “out-of-Frame”-Mutation -> Fehlen von Dystrophin
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17
Q

Duchenne-Muskeldystrophie - Klinik

A
  • vor dem 3. Lebensjahr beim Erlernen von Stehen und Gehen - positives Trendelenburgzeichen - lumbale Hyperlordose - Gowers-Manöver (Auf den eigenen Oberschenkeln hochdrücken beim Aufstehen) - Scapulae alatae - Kontrakturen - Muskelhypertrophie und Pseudohypertrophie - MER proximal früh abgeschwächt
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18
Q

Duchenne-Muskeldystrophie - Begleiterkrnakungen

A
  • kleine, unvollständig deszendierte Testes - kardiale Beteiligung: dilatative Kardiomyopathie - respiratorische Globalinsuffizienz zw. 10.-15. LJ - 30-40% Intelligenzminderung
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19
Q

Duchenne-Muskeldystrophie - Verlauf

A
  • progredient - Rollstuhlpflicht zw. 8. - 15. LJ - Tod zwischen 18.-25. LJ
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20
Q

Duchenne-Muskeldystrophie bei Mädchen: manifeste Konduktorinnen

A
  • langsamer Verlauf - 10% manifeste Konduktorinnen - Serum-CK bei >95% erhöht
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21
Q

Duchenne-Muskeldystrophie bei Mädchen: Homozygotie

A
  • wenn Mutter Konduktorin ist - Vater: Spontanmutation
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22
Q

Duchenne-Muskeldystrophie bei Mädchen mit Turner-Syndrom

A
  • X0
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23
Q

Duchenne-Muskeldystrophie bei Mädchen: reziproke Translokation

A
  • Translokation zwischen Autosom und X-Chromosom -> Inaktivierung des normalen X-Chromosoms
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24
Q

Duchenne-Muskeldystrophie: Therapie

A
  • Frühphase: Bewegung wichtig, Immobilität vermeiden - Spätphase: Physiotherapie, Vorbeugen von Kontrakturen, Atemtherapie - Übergewicht vermeiden - im Verlauf nächtliche NIV-Beatmung - Glukokortikoide -> Verbesserung der Muskelkraft CAVE: erhöhtes Risiko für maligne Hyperthermie
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25
Q

Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener: allgemeines

A
  • späterer Beginn als DMD - langsamere Progredienz - gehfähig bis in 4.-6. Dekade, Lebenserwartung deutlich höher - Initial BEckengürtel betroffen, später Schultergürtel
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26
Q

Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener: Genetik

A
  • Mutation im Dystrophin-Gen (Xp21) - In-Frame-Mutation -> teilweise funktionstüchtiges Dystrophin
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27
Q

Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener: Klinik

A
  • der DMD sehr ähnlich - beginn des dystrophischen Prozesses zwischen 5. und 12. LJ in Becken- und Oberschenkelmuskulatur - später: andere Muskelgruppen - Atrophien im Verlauf - pseudohypertrophien der Waden und des M. deltoideus - Oft Pes Cavus - auch bei noch mildem Verlauf Narkosezwischenfälle oder kardiale Probleme möglich (PQ verkürzt, QT verlängert, Herzrhythmusstörungen, DCM) Insgesamt klinisches Spektrum sehr breit
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28
Q

Muskeldystrophie Typ becker-Kiener: Verlauf

A
  • gehfähigkeit bis 25.-30. LJ - milder Verlauf bis 60. LJ gehfähig - Lebenserwartung reduziert, im Mittel 40-50 Jahre - Todesursache zumeist kardiale Komplikationen CAVE: erhöhtes Narkoserisiko
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29
Q

Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss: Allgemeines

A
  • X-chromosomal vererbt - Emerin-Gen Xq28 - charakteristisch: Frühkontrakturen, progressive Schwäche humeroperoneal, Karidomyopathie mit Leitungsblock
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30
Q

Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss: Klinik

A
    1. Muskelschwäche um 4.-5. LJ (skapulohumerale, tibioperoneale Muskulatur) - Frühkontrakturen 1.-2. Dekade (beugekontrakturen Oberarm, Spitzfußstellung) - DCM (auch bei Konduktorinnen)
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31
Q

Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss: Verlauf

A
  • Gehfähigkeit bis 4. Dekade - kardiale Komplikationen (40% Tod zwischen 25. und 50. LJ an plötzl. Herztod)
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32
Q

Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss: Therapie

A
  • Behandlung der Kontrakturen - Therapie der Kardiomyopathie (Schrittmacher, Transplantation) - Einbeziehung von Konduktorinnen in karidolog. Diagnostik
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33
Q

Fazioskapulohumerale Dystrophie (FSHD)

A
  • autosomal-dominant - eine der häufigsten Muskeldystrophien - Erstmanifestation Gesichts und Schultergürtelmuskulatur - Assoziiert: retinale Veränderungen, Innenohrschwerhörigkeit - verlauf langsam, Lebenserwartung normal
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34
Q

Fazioskapulohumerale Dystrophie - Klinik

A
  • Erkrnakungsbeginn zw. 10.-19. LJ - Facies myopathica - Scapulae alatae - später beckengürtel mitbetroffen - Kamptokormie oder Bauchwandparese - positives Beevor-Zeichen (relativ spezifisch) - häufig Muskelhypertrophie orbicularis oris (Tapirmund)
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35
Q

Beevor-Zeichen

A

Beim Aufrichten aus dem Liegen kann der Bauchnabel nicht in Position gehalten werden (Bauchwandparese) Relativ spezifisch für Fazioskapulohumerale Dystrophie

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36
Q

Fazioskapulohumerale Dystrophie: Verlauf

A
  • langsam progredient, Lebenserwartung normal - 10-20% werden rollstuhlpflichtig
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37
Q

Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp

A
  • autosomal rezessiv - Schwerpunkt Schulter- und Beckengürtel - 21 Formen, häufigste inD Nuetschland LGMD2A und LGMD2I - Genetik heterogen
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38
Q

Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp - Klinik:

A
  • Paresen und Atrophien der Becken- und Schultergürtelmuskulatur - teils auch distale Paresen - sehr selten beteiligung der Gesichtsmuskulatur
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39
Q

Distale Myopathien

A

Primärer Befall der distalen Muskulatur

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40
Q

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

A
  • Manifestation zw. 40. und 60. LJ - beidseitige Ptosis und Dysphagie - meist autosomal dominant
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41
Q

Okulopharyngeale Muskeldystrophie - Klinik

A
  • Ptosis als Erstsymptom, selten Dysphagie - Äußere Augenmuskeln meist, innere Augenmuskeln immer ausgespart - Hutchinson-Trias: Überstrecken des Nackens, Anspannung der Stirnmuskeln, Ptosis - Unterernährung - Dysphonie
42
Q

Hutchinson-Trias

A
  1. Überstrecken des Nackens 2. Anspannung der Stirnmuskeln 3. Ptosis -> Charakteristisch für Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)
43
Q

Okulopharyngeale Muskeldystrophie - Biopsie

A
  • kleine angulierte Muskelfasern - rimmed vacuoles - tubuläre FIlamente
44
Q

Myotonie - Definition

A
  • verzögerte Muskelrelaxation nach Ende einer willkürlichen Kontraktion - Elektromyographisch Serienentladungen
45
Q

Myotonien - Klassifikation

A
  • myotone Dystrophie Curschmann-Steinert (DM1) und PROMM (proximale myotone Myopathie, DM2) - muskuläre Ionenkanalerkrankungen (andere myotone Erkranungen und episodische periodische Paralysen)
46
Q

Muskuläre Ionenkanalerkrankungen - Übersicht

A
47
Q

Myotonien / Ionenkanalerkrankungen - Klinik

A
  • Leitsymptome: episodisch auftretende Schwäche, Myotonie oder beides
  • Myotonie wird von Patienten häufig als “Steifigkeit” beschrieben, schmerzlos
  • Charakteristisch: Weniger Auftreten nach mehreren Muskelkontrationen (“Warm-up-Phänomen”)
  • Teils durch beklopfen der Muskulatur auslösbar (Perkussionsmyotonie)
  • Beeinflussung durch Temperautr oder Serumkalium -> häufig bei Störungen der Natrium- oder Kalziumkanäle
48
Q

Myotonie - EMG

A
  • myotone Serien
49
Q

Myotone Dystrophie Typ I (Curschmann-Steinert)

A
  • progrediente, distal betonte muskuläre Dystrophie
  • Beteiligung weiterer Organe (Katarakt, Arrhythmien)
  • autosomal-dominant
  • CTG-Triplet-Repeatexpansion im Myotonin-Gen
  • Antizipation
50
Q

Myotone Dystrophie Typ I (Curschmann-Steinert): Klinik

A

1. klassische Form

  • Beginn frühes Erwachsenenalter / Adoleszenz
  • Paresen / Myotonie
  • präsenile Katarakt (myotone Katarakt = typische bunte subkapsuläre Veränderungen (Christbaumkugeln)

2. milde / senile Form

  • jenseits des 50. LJ
  • milde Klinik

3. kongenitale myotone Dystrophie

  • Säuglinge mit muskulärer Hypotonie, facies myopathica, Atem- und Trinkschwäche, verzögerte motorische und geistige Entwicklung
51
Q

Myotone Dystrophie Typ I (Curschmann-Steinert) - Diagnostik

A
  • CK und gamma-GT oft erhöht
  • EMG: myotone Serien am häufigsten in distalen Muskeln der Arme und Gesicht
  • Muskelbiopsie: myopathisches Gewebssyndrom
52
Q

Proximale myotone Myopathie (PROMM) = Myotone Dystrophie Typ II

  • Genetik
A
  • autosomal-dominant
  • Tetranukleotidexpansion CCTG im ZNF9-gen (Zinkfinger-Gen 9)
53
Q

Proximale myotone Myopathie (PROMM) = Myotone Dystrophie Typ II - Klinik

A
  • Beginn meist zwischen 3.-7. Dekade
  • >50% präsenile Katarakt, Myotonie oder proximale Beinschwäche
  • schmerzhafte Misempfindungen in den Muskeln (Oberschenkel, Arme)
  • Vereinzelt Arrhythmien, Kardiomyopathie
  • Verlauf milde, nur selten rollstuhlpflichtig
54
Q

Proximale myotone Myopathie (PROMM) = Myotone Dystrophie Typ II - Diagnostik

A

EMG:

  • 80% myotone Serien im EMG
  • teils ungewöhnlich hochfrequente neuromyotone Serien (charakteristisch für PROMM)

Muskelbiopsie:

  • nur geringe Veränderungen

Genetik:

  • CCTG_Repeatexpansion im Zinfinger-Gen 9 (ZNF9)
55
Q

Chloridkanalerkrankungen - Pathogenese

A
  • Verminderte Leitfähigkeit Chloridkanal
  • Hyperexzitabilität der Muskelzelle
  • repetitive spontane Depolarisation
  • > Myotone Serien, Klinisch Myotonie
  • teils ausbleibende Repolarisation
  • > transiente Lähmungen
56
Q

Myotonia congenita Typ Thomsen

A
  • Chloridkanalerkrankung
  • autosomal-dominant
  • bereit sim Kindesalter apparent, häufig Stürze, Ungeschicklichkeit beim Greifen
  • warm-up-Phänomen
  • Symptome bestehen lebenslang
57
Q

Myotonia congenita Typ Becker

A
  • Chloridkanalerkrankung
  • autosomal-rezessiv
  • Beginn in 2. Dekade
  • myotone Steife der muskulösen Beine
  • schmächtige Arme mit transienter Schwäche
  • warm-up-Phänomen
58
Q

Myotonia congenita - Chloridkanalerkrankungen: Therapie

A

Mexitil depot (Mexiletin)

-> membranstabilisierend

59
Q

Chloridkanalerkrankungen - Typen

A
  • Myotonia congenita Typ Thomsen
  • Myotonia congenita Typ Becker
60
Q

Natriumkanalerkrankungen - Genetik, Pathogenese

A
  • Mutationen des spannungsabhängigen Natriumkanals (SCN4A)
  • autosomal-dominant
  • vermehrte Natriumleitfähigkeit -> Übererregbrarkeit
  • > Myotonie
  • weitere Erhöhung -> Unerregbarkeit
  • > Parese
  • Abhängig von Temperatur und lokaler Kaliumkonzentration
61
Q

Natriumkanalerkrankungen - Formen

A
  • Paramyotonia congenita
  • Hyperkaliämische episodische Paralyse
62
Q

Paramyotonia Congenita

A
  • Mutation im spannungsabhängigen Natriumkanal (SCN4A)
  • Bei Abkühlung myotone Steife, Übergehen in Schwäche
  • Bis Plegie der Hände und Arme
  • Lähmung bleibt bei normaler Temperatur für einige Stunden bestehen
  • CK häufig erhöht, Myotone Serien
63
Q

Hyperkaliämische episodische Paralyse

A
  • Lähmungsattacken in Ruhe nach körperlicher Anstrengung
  • Andere Auslöser: Hunger, Stress, Kälte, Einnahme von Kalium
  • Während der Attacke: Serumkalium erhöht, fällt nach Attacke auf auf subnormale Werte
  • > CAVE Fehldiagnose hypokaliämische episodische Paralyse
64
Q

Kalziumkanalerkrankungen - Klassifikation und Genetik

A

4 Mutationen im CACLN1A3-Gen (Spannungsabhängiger Kalziumkanal der quergestreiften Muskulatur

  • 3 -> klinisches Bild der hypokaliämischen episodischen paralyse
  • 1 -> Maligne Hyperthermie, die nicht auf Dantrolen anspricht
65
Q

Hypokaliämische episodische Paralyse

A
  • Kalziumkanalerkrankung
  • Lähmungsattacken, auslöser niedriges Kalium
  • Auftreten schwerer Attacken (Tetraplegie, Aewmlähmung) in 2- Nachthälfte nach kohlenhydratreicher Mahlzeit am Vorabend oder starker körperlicher Arbeit
  • Dauer der Attacken: wenige Stunden bis 2 Tage
66
Q

Metabolische myopathien

A
  • resultieren aus Störungen von Glykogenolyse, Glykolyse und Fettsäureabbau
  • Diagnose: histologische und histochemische Untersuchung der Muskelbiopsie, biochem. Nachweis des Enzymdefekts, ggf. Genetik
67
Q

Glykogenose Typ II (Saure-Maltase-Mangel, alpha-Glukosidase-Mangel)

A
  • Fehlen der lysosomalen alpha-Glukosidase
  • > intralysosomale Glykogenspeicherung

2 Formen:

  1. M. Pompe: Manifestation in ersten Lebensmonaten. rasch progrediente Myopathie, Kardiomegalie, Hypotonie, Hepatomegalie
  2. Late-onset M. Pompe: proximal betonte Myopathie
68
Q

M. Pompe - alpha-Glukosidase-Mangel, Glykogenose Typ II: Diagnostik

A

Muskelbiopsie: Fasern mit Vakuolen, vermehrt Glykogen enthaltend

EMG: Myopathisches Muster, Spontanaktivität, myotone Salven, ungewöhnlich ausgeprägte Einstichaktivität

Ischämietest: unauffällig

Genetik: Mutation im alpha-Glukosidase-Gen

69
Q

M. Pompe - alpha-Glukosidase-Mangel, Glykogenose Typ II: Therapie

A
  • Enzymersatztherapie (alle 2 Wochen), “Myozyme”
  • Enzym wird über Rezeptor in Lysosomen aufgenommen
  • hoch wirksam bei infantiler Form
  • bei late-onset-Form: Stabilisierung der Lungenfunktion, Erhöhung der Gehstrecke
70
Q

Glykogenose Typ V - McArdle-Krankheit

A
  • Mangel an Muskelphosphorylase (Abspaltung von Glukosemolekülen aus Glykogen)
  • transiente, durch Belastung induzierbare Myalgien, Schwäche, Crampi, Kontrakturen
  • Myoglobinurie bei Fortsetzen der Belastung in geringerer Intensität, dabei Linderung der Beschwerden (“Second-wind-Phänomen”)
71
Q

Glykogenose Typ V - McArdle-Krankheit: Diagnostik

A
  • Ischämietest: fehlender Laktatanstieg bei gleichzeitigem Ammoniakanstieg
  • Histologisch: schwache oder fehlende Phosphorylasereaktion
  • Messung Enzymaktivität im Muskel
  • genetische Untersuchung
72
Q

Glykogenose Typ V - McArdle-Krankheit: Therapie

A
  • keine kausal wirksame Therapie
  • Kohlenhydratreiche Ernährung
  • Rohrzucker 5 Minuten vor Belastung
  • regelm. aerobes Ausdauertraining
  • Vermeidung Maximalbelastung, statische Belastung
73
Q

Carnitin-Palmityl-Transferase-II-Mangel: Klinik

A
  • Attackenartig myalgien, Schwäche, Crampi, Myoglobinurie
  • Auslöser: lang anhaltende körperliche Belastung, Fasten, fettreiche nahrung, Kälte, Infekte
  • Parese bildet sich über Stunden-Tage zurück
  • Zwischen den Attacken Symptomfrei
74
Q

Carnitin-Palmityl-Transferase-II-Mangel: Diagnostik

A
  • Acyl-Carnitin-Spektrum im Blut: Vermehrung langkettiger Fettsäuren
  • Molekulargenetik
  • Biochemische Aktivitätsmessung der CPT in Muskelbiopsie
75
Q

Myoadenylatdeaminasemangel

A
  • MAD katalysiert Abbau von AMP zu IMP und Ammoniak
  • Ischämietest: fehlender Anstieg von Ammoniak bei vorhandenem Anstieg von Laktat
  • Klinik; Belastungsabhängig Myalgien, Crampi, Muskelschwäche
76
Q
A
77
Q

Maligne Hyperthermie - Auslöser, Genetik, Klinik

A
  • Auslösung durch Inhalationsnarkotika, depolarisierende Muskelrelaxantien
  • autosomal-dominant, Mutation im Ryanodinrezeptor (RyR 1), aber auch Betroffene ohne entspr. Mutation

Beginn: Tachypnoe, Tachykardie, Dysrhythmie, Hyperthermie, Hyperhidrose, Muskelsteifigkeit

-> Azidose, Hypoxie, Hyperkaliämie, CK-Anstieg, Myoglobinämie

78
Q

Maligne Hyperthermie - Pathogenese

A

Triggersubstanzen -> vermehrte Ca2+-Ausschüsstung aus sarkoplasm. Retikulum

  • > Kontraktur
  • > Hypermetabolismus der Muskulatur
  • > Wärmeproduktion
79
Q

Maligne Hyperthermie - Diagnose

A
  • Halothan-Koffein-Kontrakturtest an frischem Muskelgewebe
80
Q

Maligne Hyperthermie - Therapie

A
  • Zufuhr von Triggersubstanz stoppen
  • Hyperventilation mit 100% O2
  • Dantrolen 2,5mg/kg KG über 15 Minuten
  • ausbleibende Besserung: erneut Dantrolen
  • NaBiC bei Azidose
  • Kühlung der Körperoberfläche
81
Q

Mitochondriopathien

A
  • Störungen der Atmungskette
  • Multisystemerkrankungen (besonders Muskulatur, ZNS)

Muskuläre Symptomatik: häufig externe Ophthalmoplegie, auch belastungsintoleranz, proximale Paresen

  • maternaler Erbgang
  • Muskelbiopsie: ragged red Fibers in Trichromfärbung
82
Q

Mitochondriopathien - Biochemie

A
  • ATP-Synthese über Atmungskette
  • defekte Atmungskette: Pyruvat -> Laktat -> erhöhtes Serumlaktat
  • viele Atmungskettenkomplexe im Zellkern kodiert -> auch autosomaler Erbgang möglich
  • Heteroplasmie: Vorliegen mutierter mtDNA und wildtyp mtDNA
83
Q

Ophthalmoplegia plus

A
  • Mitochondriopathie
  • Leitsymptom: progressive externe Ophthalmoplegie
  • Erstsymptom: häufig Ptosis
  • Akzessorische Symptome: Optikusatrophie, retinale Degeneration, Reizleitungsstörung, endokrine Störungen, Paresen, Belastungsintoleranz, Ataxie/Tremor, PNP
  • Meist keine positive FA
84
Q

Kearns-Sayre-Syndrom

A

Trias:

  1. progressive externe Ophthalmoplegie
  2. Retinadegeneration
  3. kardiale Reizleitungsstörung
    - Beginn <20. LJ

zusätzlich eines der Folgenden:

  • Ataxie
  • Erhöhung Gesamtweiweiß im Liquor

Kriterien nicht erfüllt: Ophthalmoplegia plus

85
Q

MELAS-Syndrom

A

mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Stroke-like episodes)

  • episodische Attacken mit Übelkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen
  • Krampfanfälle
  • schlaganfallähnliche Episoden (V.a. Hemianopsie und Hemiparesen)
  • endokrine Störungen (Diabetes mellitus, hypothalamisch-hypophysäre Insuffizienz)
  • Muskuläre Belastungsintoleranz
  • Hypakusis
  • permanente Muskelschwäche
86
Q

MELAS-Syndrom: Diagnostik

A

CT: fokale okzipitale/parietal Hypodensitäten, bilateral

MRT: T2-Hyperintensitäten, keine Dissusionsstörungen sondern vasogenes Ödem, Läsionen keinem Gefäßterritorium zuzuordnen

Biopsie: Ragged red fibers

Biochemie: Reduzierte Aktivität der Atmungskettenkomplexe

Genetik: 80% Punktmutation 3243A>G der mtDNA (MELAS-Mutation)

87
Q

MERRF-Syndrom

A

Myoklonusepilepsie mit ragged red fibers

  • Mitochondriopathie

Leitsymptom: Myokloni

Vollbild: Myokloni, generalisierte epilept. Anfälle, mitochondriale Myopathie, zerebelläre Ataxie

Fakultativ: Demenz, Optikusatrophie, PNP, Spastik

Genetik: Maternaler Erbgang

88
Q

Hereditäre Leber-Optikusneuropathie

A
  • Mitochondriopathie (Erbgang maternal)
  • vorwiegend Männer zw. 20.-30. LJ
  • Sehminderung mit Zentralskotom
  • Fortschreiten über Wochen bis zur Erblindung
  • rasch nacheinander beide Augen betroffen
  • schmerzfrei
  • Initialphase: Papillenödem
  • Verlauf: Optikusatrophie
89
Q

Hereditäre Leber-Optikusneuropathie: Diagnostik

A

MRT: Signalanhebungen hinterer N. opticus, Hyperintensitäten im marklager

Genetik: Punktmutation der mtDNA

90
Q

NARP-Syndrom

A

Mitochondriopathie

  • Neuropathie
  • Ataxie
  • Retinitis pigmentosa
91
Q

Leigh-Syndrom

A

Mitochondriopathie

  • subakute nekrotisierende Enzephalomyelitis

zystische Kavitationen und spongiöse Entmarkung in Mittelhirn, Basalganglien, Kleinhirn

  • V.a. Kinder in ersten Lebensjahren
  • selten juvenile/adulte Fälle
92
Q

Mitochondriopathien - Diagnostik

A
  • 50% erhöhtes Ruhelaktat
  • ggf. erhöhter Laktat/PyruvatQuotient
  • Erhöhtes Laktat im Liquor
  • 80% Laktatanstieg im Serum im Fahrradbelastungstest

EMG: häufig myopathisches Muster

  • ophthalmologische Untersuchung (retinale Veränderung, Augenhintergrund)
  • EKG, TTE, Röntgen-Thorax (kardiale Mitbeteiligung)
  • cMRT (MELAS-, Leigh-Syndrom)
  • Muskelbiopsie: Ragged red fibers
93
Q

Mitochondriopathien - Therapie

A
  • Coenzym Q-Mangel (selten): 300-500mg Coenzym Q/die
  • Nachweis Carnitinmangel: Substitution von Carnitin
  • Komplex-III-Aktivität vermindert: Vitamin C und Vitamin K
  • Herzrhythmusstörungen: Implantation Herzschrittmacher (insbes. bei Kearns-Sayre-Syndrom, Ophthalmoplegia plus)
  • antiepileptische Medikation: Verzicht auf Valproat (sequestriert Carnitin) und Barbiturate (hemmen Atmungskette)
  • moderates körperliches Training
94
Q

Polymyositis & Dermatomyositis: Allgemeines

A

Polymyositis:

  • chron.-progredient oder schubförmig
  • entzündl. Erkrnakung der Skelettmuskulatur

Dermatomyositis:

  • Beteiligung Haut / Hautanhangsgebilde
  • ggf. paraneoplastisch
95
Q

Dermatomyositis

A
96
Q

Polymyositis & Dermatomyositis: Klinik

A
  • symmetrische, progrediente, meist proximal betonte Paresen
  • Sensibilität, MER erhalten
  • ggf. Myalgien

Dermatomyositis:

  • schmetterlingsförmiges Hauterythem im Bereich der Wangen, Nasenrücken, Augenlider, sowie vorderes Halsdreieck
  • Gottron-Zeichen: erythematöse und squamöse Papeln über Fingerendgelenken
  • Keinig-Zeichen: Teleangiektasien im Nagelbett
  • Dermatomyositis: maligne Tumoren (bis 30%). Karzinom in Ovarien, Lunge, Kolon, Rektum, Pankreas, Non-Hodgkin-Lymphom
  • Kardiale Beteiligung: Rhythmusstörungen, Perikarditis, dilatative kardiomyopathie, Herzinsuffizienz
  • pulmonale Beteiligung
97
Q

Polymyositis & Dermatomyositis: Diagnostik

A
  • CK, LDH, GOT, gGT, Myoglobin erhöht
  • 50% BSG erhöht
  • 50% definierte Auto-AK
  • Anti-SRP-AK: nekrotisierende Myopathie
  • Anti-Jo-1: pulmonale Beteiligung
  • Anti-Mi-2: klassische Dermatomyositis
  • EMG: myopathisches Muster, Spontanaktivität
  • Muskelbiopsie: Infiltrate mit CD8+-T-Lymphozyten, MHC-I-Expression in nicht-entzündeten Fasern
98
Q

Polymyositis & Dermatomyositis: Therapie

A
  1. Therapie der Wahl
    - Prednisolon 80-100mg/die über 3-4 Wochen (Paresen und CK-Rückgang)
    - Dosisreduktion um 10mg jeden 2. Tag pro Woche bis 100-0-100-….
    - dann Dosisreduktion am 1. Tag um 5-10mg alle 4 Wochen
    - Erhaltungsdosis 10-15mg jeden 2. Tag für 1-2 Jahre
  2. schwerer Verlauf: Azathioprin + Prednisolon
  3. therapierefraktär: IVIG
99
Q

Polymyositis & Dermatomyositis: Antisynthetase-Syndrom

A
  • Anti-Jo-1-AK
  • vorw. Frauen im mittleren Alter
  • Lungenbeteiligung (80%): interstitielle Pneumonie, Lungenfibrose, Bronchiolitis obliterans
  • Polyarthritis, Raynaud-Phänomen

Therapie: oft individuell unterschiedliche immunsuppressive Therapie erforderlich, Ansprechen sehr unterschiedlich

100
Q

Polymyositis & Dermatomyositis: Anti-SRP-Syndrom

A
  • Antikörper gegen SRP
  • akutes Krankheitsbild
  • schwere therapierefraktäre, teils nekrotisierende Myositis
  • Herzbeteiligung, Lungenbeteiligung, Raynaud-Phänomen, Arthritis, Dermatitis
101
Q

Polymyositis & Dermatomyositis: Anti-Mi-2-Syndrom

A
  • V.a. bei Dermatomyositis
  • Myositis

zusätzlich:

  • Raynaud-Phänomen, Arthritis, fibrosierende Alveolitis
  • gutes Ansprechen auf Steroide, Prognose gut

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