Myopathie De Duchenne Flashcards
Qu’est-ce que la myopathie de Duchêne ?
C’est une maladie génétique qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme
À quoi est-elle due ?
Elle est dû à une anomalie du gène DMD qui produit de la dystrophines sur le chromosome X
Qu’est-ce que la dystrophie ?
C’est une protéines impliqué dans le soutien de la fibre musculaire
Qui touche-t-elle ?
C’est une maladie rare qui touche 150 à 200 garçon par naissance parents
99,9 % des malades sont des garçons
Les femmes sont porteuses ne développe pas la maladie
Si elles ont un garçon il aura 50 % de chances d’avoir la maladie
Que se passe-t-il pour les muscles striés ou ce que l’éthique ?
À trois ans on a un retard de la marche une difficulté à se lever à courir à monter les escaliers et on remarque une scoliose une difficulté à lever les bras
Que se passe-t-il pour le muscle du myocarde ?
Lors d’un examen on découvre une cardiomyopathie un essoufflement et des palpitations
Que se passe-t-il pour les muscles respiratoires ?
On a des encombrement bronchique des souffle court des infections bronchique une Altération accentuée par la scoliose
Et que se passe-t-il pour les muscles lisses ?
On a des troubles du transit des constipation et des incontinence
