Myeloproliferativa sjukdomar Flashcards
Vad är erytrocytos?
Ett högt Hb-värde på grund av ökad erytrocytmassa
Vid vilket Hb-värde och EVF-värde bör en manlig patient utredas?
Bestående värde >185 g/l eller EVF >0,52
Vid vilket Hb-värde och EVF-värde bör en kvinnlig patient utredas?
Bestående Hb-värde >165 g/l eller EVF >0,48
Vad utgår i primärutredningen för erytrocytoser?
Anamnes, Hb, blodstatus samt S-EPO.
Hur många procent av de med polycytemia vera har lågt S-EPO-värde?
mer än 90%
Patienter med polycythaemiea vera är positiva för en förvärvad mutation! Var finns denna mutation?
I exon 14 i JAK2-genen. Några få procent har en mutation i exon 12 i JAK2-genen.
Vad är den kliniska skillnaden mellan en mutation i exon 12 respektive 14 i polycythaemia vera?
12 –> isolerad erytrocytos.
14 –> leuko- och trombocytos.
Vad är ökad risk att drabbas av vid polycythaemia vera?
Risk för arteriell och venös tromboembolism.
Ge några exempel på symtom av polycythaemia vera.
- kardiovaskulär händelse
- yrsel
- huvudvärk
- klåda efter duschning
Vad bör tas med i anamnesen vid utredning av hypoxi? (förvärvad orsak till högt Hb-värde)
- trötthet
- andfåddhet
- anginga
- nedsatt kvalitet på natsömn
- snarkning och dagtrötthet
- hypertoni
- rökvano r
- vistelse på hög höjd
- yrkesanamnes
- läkemedelsanvändning och doping.
Vad bör tas med i anamnesen vid utredning av hyperviskositet?
- huvudvärk
- nedsatt koncentration
- yrsel
- dimsyn
- svaghet eller parestesier
Ge exempel på orsaker till kraftig erytrocytos.
- KOL
- emfysem
- restriktiva lungfunktionsrubbningar
- medfödda hjärtfel
- shuntar som för över venöst blod till artärsidan.
- sömnapné
(pickwicksyndromet –> ovanligt! grav obesitas orsakar hypoventilation och hypoxi)
Vad är myeloproliferativa sjukdomar?
Mogna myeloida maligniteter.
Vilka sjukdomar hör till myeloproliferativa sjukdomar?
Polycytemia vera (PCV)
Essentiell trombocytos (ET)
Primär myelofibros
Kronisk myeloisk leukemi (KML)
Hur många drabbas av polycytemia vera årligen i Sverige?
300 patienter per år i Sverige
