Mutationen

Question 1

Was sind Mutationen?

Answer 1

…spontan auftretende dauerhafte Veränderungen des Erbmaterials.

• können Funktionsfähigkeit der Proteine beeinträchtigen oder unwirksam machen

Question 2

Wann verändern Mutationen den Organismus?

Answer 2

-> wenn sie einen biologisch wirksamen Teil eines Proteins (das akrive Zentrum eines Enzyms) treffen

Question 3

Wie nennt die Ausgangsform und die Form der veränderten Organismen?

Answer 3

Wildtyp - Mutante

Question 4

Was ist die Bedeutung von Mutationen?

Answer 4

• tragen mit Rekombinationen zur genetischen Mannigfaltigkeit pflanzlichen und tiereischen Lebens bei
• ermöglichen ständige Anpassung an wechselnde Umweltbedingungen und sind somit Voraussetzungen für die Evolution

Question 5

Was sind somatische Mutationen?

Answer 5

• > Erbgut in Körperzellen verändert
• > führt zum Tod oder krankhaften Veränderungen
• > Ursache f. Krebs (Telomere)
• nur Weitergabe an Zellen des eignenen Organsimus

Question 6

Was sind generative Mutationen?

Answer 6

• Mutationen in der Keimbahnzelle -> auf kommende Generation übertragen

Question 7

Welche zwei Hauptformen gibt es von Mutationen?

Answer 7

• Genmutationen (betreffen nur ein Gen)

- Chromosomenaberration

Question 8

Wie nennt man Punktmutation noch? Was ist eine Punktmutation?

Answer 8

= Basenaustauschmutation

• Base eines Gens wird durch andere Base ausgetauscht
• an jeder Base eines Tripletts möglich
• Veränderung der AS möglich -> veränderte Sequenz & Protein

Question 9

Wodurch ensteht eine Punktmutation?

Answer 9

• fehlerhafte Basenpaarung bei Replikation

Question 10

Was ist eine Missense-Mutation?

Answer 10

• negative Wirkung einer Punktmutation

- Genprodukt verändert oder fällt aus

Question 11

Wie nennt man eine Mutation wegen der der Organismus stirbt?

Answer 11

Letalmutation

Question 12

Was ist eine Nonsense-Mutation?

Answer 12

• verändertes Basentriplett codiert Stopp-Codon -> Abbruch Translation

Question 13

Was ist eine stille/stumme Mutation?

Answer 13

• keine Veränderung der AS durch Degenerierung des genetischen Codes
• > AS / AS-Sequenz / Protein bleibt erhalten

Question 14

Was ist eine Rastermutation?

Answer 14

• eine Base wird eingeführt in Gen (Insertion)
• oder gelöscht (Deletion)
• Triplett-Leseraster der m-RNA verschoben, da genetischer Code kommafrei -> neue Tripletts -> andere AS-Sequenz -> anderes Protein
• Teil der Helix rausgeschnitten -> an selber Stelle umgekehrt eingesetzt (Inversion)
• > als Nonsense- oder Missense-Mutation

Question 15

Was ist die nummerische Chromosomenaberration?

Answer 15

• Zahl der Chromosomen verändert

Question 16

Was ist Euploidie/Polyploidie? Welche Arten gibt es?

Answer 16

• ganze Chromosomensätze treten mehrfach auf
• Autopolyplodie = eigener Chromosomensatz kommt mehr als einmal in der Zelle vor
• Alloploidie = Vermehrung des Chromosomensatzes um Chromodomensätze anderer Arten

Question 17

Was ist Aneuploidie? Welche Arten gibt es?

Answer 17

• einzelne Chromsomen zu wenig oder zu viel
• > 2n + 1
• > 2n - 1
• autosomal (z.B Trisomie 21)
• gonosomal (z.B Turner-Syndrom)

Question 18

Was ist strukturelle Chromosomenaberration?

Answer 18

• Veränderung der Chromosomenstruktur, im LM sichtbar
• > Intrachromosomal
• > Interchromosomal

Question 19

Welche Arten der Intrachromosomalen Chromosomenabberarion gibt es?

Answer 19

• Deletion = Teil des Chromosoms abgespalten, Erbgut geht verloren
• Inversion = Teil des Chromosoms rausgebrochen, umgekehrt und in enstandene Lücke eingefügt

Question 20

Was ist ein Ringchromosom?

Answer 20

• bei Deletion, Herausbrechen eines Chromosomstücks
• > wenn Chromosom Stück an beiden Bruchende verliert
• > Vereinigung Bruchenden -> Ringbildung

Question 21

Was sind Arten der Inrerchromosomalen Chromosomenaberration?

Answer 21

• Translokation = Teil des Chromosoms abgespalten, lagert sich an ein anderes ran
• Duplikation = Chromosomenstück wird abgetrennt und an homologes Chromosom angelagert -> Chromosomensegment kommt im Chromosom mehrfach vor