Mutationen Flashcards
Was sind Mutationen?
…spontan auftretende dauerhafte Veränderungen des Erbmaterials.
- können Funktionsfähigkeit der Proteine beeinträchtigen oder unwirksam machen
Wann verändern Mutationen den Organismus?
-> wenn sie einen biologisch wirksamen Teil eines Proteins (das akrive Zentrum eines Enzyms) treffen
Wie nennt die Ausgangsform und die Form der veränderten Organismen?
Wildtyp - Mutante
Was ist die Bedeutung von Mutationen?
- tragen mit Rekombinationen zur genetischen Mannigfaltigkeit pflanzlichen und tiereischen Lebens bei
- ermöglichen ständige Anpassung an wechselnde Umweltbedingungen und sind somit Voraussetzungen für die Evolution
Was sind somatische Mutationen?
- > Erbgut in Körperzellen verändert
- > führt zum Tod oder krankhaften Veränderungen
- > Ursache f. Krebs (Telomere)
- nur Weitergabe an Zellen des eignenen Organsimus
Was sind generative Mutationen?
- Mutationen in der Keimbahnzelle -> auf kommende Generation übertragen
Welche zwei Hauptformen gibt es von Mutationen?
- Genmutationen (betreffen nur ein Gen)
- Chromosomenaberration
Wie nennt man Punktmutation noch? Was ist eine Punktmutation?
= Basenaustauschmutation
- Base eines Gens wird durch andere Base ausgetauscht
- an jeder Base eines Tripletts möglich
- Veränderung der AS möglich -> veränderte Sequenz & Protein
Wodurch ensteht eine Punktmutation?
- fehlerhafte Basenpaarung bei Replikation
Was ist eine Missense-Mutation?
- negative Wirkung einer Punktmutation
- Genprodukt verändert oder fällt aus
Wie nennt man eine Mutation wegen der der Organismus stirbt?
Letalmutation
Was ist eine Nonsense-Mutation?
- verändertes Basentriplett codiert Stopp-Codon -> Abbruch Translation
Was ist eine stille/stumme Mutation?
- keine Veränderung der AS durch Degenerierung des genetischen Codes
- > AS / AS-Sequenz / Protein bleibt erhalten
Was ist eine Rastermutation?
- eine Base wird eingeführt in Gen (Insertion)
- oder gelöscht (Deletion)
- Triplett-Leseraster der m-RNA verschoben, da genetischer Code kommafrei -> neue Tripletts -> andere AS-Sequenz -> anderes Protein
- Teil der Helix rausgeschnitten -> an selber Stelle umgekehrt eingesetzt (Inversion)
- > als Nonsense- oder Missense-Mutation
Was ist die nummerische Chromosomenaberration?
- Zahl der Chromosomen verändert
Was ist Euploidie/Polyploidie? Welche Arten gibt es?
- ganze Chromosomensätze treten mehrfach auf
- Autopolyplodie = eigener Chromosomensatz kommt mehr als einmal in der Zelle vor
- Alloploidie = Vermehrung des Chromosomensatzes um Chromodomensätze anderer Arten
Was ist Aneuploidie? Welche Arten gibt es?
- einzelne Chromsomen zu wenig oder zu viel
- > 2n + 1
- > 2n - 1
- autosomal (z.B Trisomie 21)
- gonosomal (z.B Turner-Syndrom)
Was ist strukturelle Chromosomenaberration?
- Veränderung der Chromosomenstruktur, im LM sichtbar
- > Intrachromosomal
- > Interchromosomal
Welche Arten der Intrachromosomalen Chromosomenabberarion gibt es?
- Deletion = Teil des Chromosoms abgespalten, Erbgut geht verloren
- Inversion = Teil des Chromosoms rausgebrochen, umgekehrt und in enstandene Lücke eingefügt
Was ist ein Ringchromosom?
- bei Deletion, Herausbrechen eines Chromosomstücks
- > wenn Chromosom Stück an beiden Bruchende verliert
- > Vereinigung Bruchenden -> Ringbildung
Was sind Arten der Inrerchromosomalen Chromosomenaberration?
- Translokation = Teil des Chromosoms abgespalten, lagert sich an ein anderes ran
- Duplikation = Chromosomenstück wird abgetrennt und an homologes Chromosom angelagert -> Chromosomensegment kommt im Chromosom mehrfach vor
