Mutation et biotechnologie Flashcards
Qu’est-ce qu’une mutation génétique?
Une modification dans la séquence de nucléotides d’un gène
Quels sont les trois types de mutations génétiques?
- Substitution
- Insertion
- Délétion
Quelles sont les conséquences des mutations neutres?
Aucun effet discernable sur le phénotype
Qu’est-ce qu’une mutation délétère?
Causant des dommages, pouvant être létale et avoir des effets graves sur la fonction des protéines
Qu’est-ce qu’une mutation bénéfique?
Rareté et importance, conférant des avantages sélectifs
Qu’est-ce qu’une substitution dans le contexte des mutations?
Une base est remplacée par une autre, entraînant parfois des erreurs de réplication
Qu’est-ce qu’une mutation de même sens?
Changements de codons sans altérer l’acide aminé
Qu’est-ce qu’une mutation non-sens?
Transformation d’un codon en un codon stop
Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens?
Modification d’un codon pour un acide aminé en un autre
Quel est un exemple d’anomalie génétique due à une mutation faux-sens?
L’anémie falciforme (drépanocytose)
Qu’est-ce qu’un polymorphisme mononucléotidique (SNP)?
Variations d’une seule base nucléotidique dans la séquence d’ADN entre individus d’une même espèce
Quelles sont les caractéristiques des SNP?
- Résultent de substitutions d’une seule base
- Peuvent influencer la réaction aux maladies et médicaments
Comment un SNP est-il défini dans une population?
Présence chez au moins 1 % de la population
Quelles sont les autres mutations qui contribuent à l’apparition de nouveaux allèles?
- Insertion/délétion
- Expansion de répétitions
- Mutations chromosomiques
Quels sont les impacts d’une insertion ou délétion non multiple de 3?
Création de mutations de décalage du cadre de lecture entraînant des changements significatifs dans la séquence des acides aminés
Qu’est-ce que la mutation delta-32 du gène CCR5?
Délétion de 32 paires de bases dans le gène CCR5, conférant une résistance au VIH
Qu’est-ce que la maladie de Huntington?
Maladie causée par des répétitions excessives de trinucléotides dans le gène HTT
Quels sont les types de mutagènes?
- Mutagènes chimiques
- Radiations
Quels sont des exemples de mutagènes chimiques?
- Nitrosamines
- Gaz moutarde
- Benzène
Quels types de radiations sont considérés comme mutagènes?
- Rayons gamma
- Rayons X
- Radiations ultraviolettes
Qu’est-ce qu’un hotspot mutationnel?
Des sites dans l’ADN où la probabilité de mutation est plus élevée
Pourquoi certaines mutations sont-elles plus fréquentes?
Caractéristiques chimiques spécifiques, nature des bases environnantes
Quelles sont les conséquences des mutations dans les cellules germinales?
Peuvent être transmises à la descendance
Quelles sont les conséquences des mutations dans les cellules somatiques?
Généralement pas transmises à la descendance
Quelle base mute moins fréquemment que la cytosine entre l’adénine et la guanine?
L’adénine.
Cette observation est liée à la structure et à la stabilité des bases nucléiques.
Quel type de séquence présente un taux moyen de mutation plus faible?
Les séquences codantes pour les protéines.
Cela est probablement lié à leur utilité cellulaire.
Quelles cellules donnent naissance aux gamètes et peuvent transmettre des mutations à la descendance?
Les cellules germinales.
Les mutations dans ces cellules peuvent être héritées.
Quel type de mutation a généralement un impact restreint sur l’individu?
Les mutations dans les cellules somatiques.
Ces mutations ne sont pas transmissibles à la descendance.
Qu’est-ce qu’une mutation léthale pour les cellules?
Une mutation qui tue uniquement une cellule somatique.
Ces cellules peuvent généralement être remplacées par d’autres.
Qu’est-ce qu’un proto-oncogène?
Un gène impliqué dans le contrôle du cycle cellulaire qui peut devenir un oncogène par mutation.
La mutation peut mener à une division cellulaire incontrôlée.
Qu’est-ce qui se forme lorsque des cellules se divisent de manière incontrôlée?
Des tumeurs.
Si les tumeurs se propagent de manière invasive, elles sont considérées comme malignes.
Quelle est la source originale de toute variation génétique dans une population?
La mutation.
La méiose et la reproduction sexuée peuvent accroître cette variation.
Quel impact a l’absence de mutation sur la variation génétique d’une population?
La variation génétique diminuerait avec le temps, rendant la sélection naturelle impossible.
Cela mènerait à l’extinction lorsque l’environnement change.
Quelles sont les deux hypothèses concernant la conservation des séquences non codantes?
- Fonction de la séquence
- Région du génome où se trouve la séquence
Les mutations dans des séquences fonctionnelles importantes seraient éliminées par sélection naturelle.
Quel est l’objectif de la technique d’inactivation génique?
Découvrir la fonction d’un gène.
Elle est utilisée pour créer des versions non fonctionnelles d’un gène spécifique.
Qu’est-ce que CRISPR?
Clustered, regularly interspaced, short palindromic repeats.
C’est un système naturel utilisé pour l’édition génétique.
Quel est l’objectif de la modification génétique des tomates Sicilian Rouge High GABA?
Augmenter la concentration de l’acide aminé GABA.
Cette modification vise à créer des tomates bénéfiques pour la santé humaine.
Quel type de mutation peut conférer un avantage à la descendance?
Une nouvelle variante d’un gène créée par une mutation d’une cellule germinale.
Cela est rare, la plupart des mutations entraînent des maladies génétiques.
Quelles séquences sont presque identiques au sein d’une espèce ou d’un groupe d’espèces?
Les séquences conservées.
Elles ont souvent des fonctions importantes dans le génome.
Qu’est-ce qu’une séquence hautement conservée?
Une séquence inchangée ou similaire sur de longues périodes d’évolution.
Ces séquences peuvent s’étendre à un large éventail d’espèces.
Quel rôle jouent les mutations dans l’adaptation aux changements environnementaux?
Elles génèrent de nouvelles variantes qui enrichissent la diversité génétique d’une population.
Ces variations sont essentielles pour la sélection naturelle.
