Mutation Flashcards
Was versteht man unter einer Mutation?
Veränderung der genetischen Information einer Zelle
Welche Arten der Mutation gibt es?
- Genmutation
- Genommutation
- Chromosomenmutation
Was ist eine Genmutation?
Veränderung betrifft einzelnes Gen
Chromosomengestalt wird nicht verändert
Welche drei Gruppen der Genmutation gibt es?
- Punktmutation
- Insertion/Deletion
- Inversion
Genmutation: Punktmutation
Austausch eines Nucleotidpaars
Genmutation: Insertion/Deletion
Durch Einfügung oder Verlust von Nucleotidpaaren in einem Gen verschiebt sich das Leseraster, wenn die Zahl der eingefügten oder deletierten Paare kein Vielfaches von drei ist, da der genetische Code kommafrei ist
Frameshift: mehr oder weniger als 3 Basenpaare werden eingefügt
Genmutation: Inversion
Teil der DNA-Doppelhelix wird herausgeschnitten und an der selben Stelle in umgekehrter Orientierung wieder eingesetzt
Was ist eine Genommutation?
Veränderung der Chromosomenzahl
Numerische Anomalie
Über- oder Unterzahl von Chromosomen ist angeboren, aber nicht ererbt
Genommutation: Nondisjunction
Nichttrennen homologer Chromosomen während der Meiose
Führt zu anormalen Geschlechtszellen (mit 24 und 22 Chromosomen)
Führt entweder zu Trisomie oder Monosomie
Genommutation: Trisomie
Geschlechtszelle mit Chromosomenüberzahl verschmilzt mit normaler Geschlechtszelle
In diploider Zygote ein Chromosom dreifach vorhanden
Genommutation: Monosomie
Geschlechtszelle mit Chromosomenunterzahl verschmilzt mit normaler Geschlechtszelle
In diploider Zygote ist ein Chromosom nur einmal vorhanden
Was ist eine Chromosomenmutation?
Veränderung der Struktur einzelner Chromosomen
Welche Formen der Chromosomenmutation können auftreten?
- Translokation
- Inversion
- Duplikation
- Deletion
Chromosomenmutation: Translokation
Teile zweier nicht homologer Chromosomen verschmelzen miteinander
Eltern mit balancierter Tranlokation können 6 verschiedene Geschlechtszellen bilden (normal, balanciert, Trisomie, 2 letale Monosomien, 1 letale Trisomie)
Chromosomenmutation: Inversion
Strukturelle Umbauten innerhalb eines Chromosoms
In der Regel keine negativen Auswirkungen