Mutation Flashcards

1
Q

Was versteht man unter einer Mutation?

A

Veränderung der genetischen Information einer Zelle

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2
Q

Welche Arten der Mutation gibt es?

A
  1. Genmutation
  2. Genommutation
  3. Chromosomenmutation
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3
Q

Was ist eine Genmutation?

A

Veränderung betrifft einzelnes Gen

Chromosomengestalt wird nicht verändert

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4
Q

Welche drei Gruppen der Genmutation gibt es?

A
  1. Punktmutation
  2. Insertion/Deletion
  3. Inversion
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5
Q

Genmutation: Punktmutation

A

Austausch eines Nucleotidpaars

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6
Q

Genmutation: Insertion/Deletion

A

Durch Einfügung oder Verlust von Nucleotidpaaren in einem Gen verschiebt sich das Leseraster, wenn die Zahl der eingefügten oder deletierten Paare kein Vielfaches von drei ist, da der genetische Code kommafrei ist

Frameshift: mehr oder weniger als 3 Basenpaare werden eingefügt

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7
Q

Genmutation: Inversion

A

Teil der DNA-Doppelhelix wird herausgeschnitten und an der selben Stelle in umgekehrter Orientierung wieder eingesetzt

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8
Q

Was ist eine Genommutation?

A

Veränderung der Chromosomenzahl

Numerische Anomalie

Über- oder Unterzahl von Chromosomen ist angeboren, aber nicht ererbt

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9
Q

Genommutation: Nondisjunction

A

Nichttrennen homologer Chromosomen während der Meiose

Führt zu anormalen Geschlechtszellen (mit 24 und 22 Chromosomen)

Führt entweder zu Trisomie oder Monosomie

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10
Q

Genommutation: Trisomie

A

Geschlechtszelle mit Chromosomenüberzahl verschmilzt mit normaler Geschlechtszelle

In diploider Zygote ein Chromosom dreifach vorhanden

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11
Q

Genommutation: Monosomie

A

Geschlechtszelle mit Chromosomenunterzahl verschmilzt mit normaler Geschlechtszelle

In diploider Zygote ist ein Chromosom nur einmal vorhanden

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12
Q

Was ist eine Chromosomenmutation?

A

Veränderung der Struktur einzelner Chromosomen

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13
Q

Welche Formen der Chromosomenmutation können auftreten?

A
  1. Translokation
  2. Inversion
  3. Duplikation
  4. Deletion
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14
Q

Chromosomenmutation: Translokation

A

Teile zweier nicht homologer Chromosomen verschmelzen miteinander

Eltern mit balancierter Tranlokation können 6 verschiedene Geschlechtszellen bilden (normal, balanciert, Trisomie, 2 letale Monosomien, 1 letale Trisomie)

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15
Q

Chromosomenmutation: Inversion

A

Strukturelle Umbauten innerhalb eines Chromosoms

In der Regel keine negativen Auswirkungen

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16
Q

Chromosomenmutation: Duplikation

A

Veränderung der Menge des genetischen Materials

Wirkt sich auf den Phänotyp aus, nicht balanciert

17
Q

Chromosomenmutation: Deletion

A

Chromosomenstücke werden abgebaut

Verlust genetischer Information

Nicht balanciere Chromosomenanomalie