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Biologia Molecular - P2 > Mutações > Flashcards

Mutações Flashcards

1
Q

O que é mutação?

A

Efeito ou ação de mudar, alterar ou transformar algo; uma metamorfose ou evolução.

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2
Q

As mutações representam um uma vantagem ou desvatagem?

A

Elas podem ser ambas, inclusive representando uma vantagem evolutiva.

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3
Q

Mutações somáticas são passadas aos descendentes?

A

Não pois só atingem as células somáticas.

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4
Q

Qual a característica da mutação germinartiva?

A

Atingem os gametas e são transmitidas aos descendentes.

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5
Q

O que são mutações genômicas?

A

Não-disjunção dos cromossos. A célula herda um número anormal de cromossomos.

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6
Q

Dê exemplos de mutações genômicas:

A

Aneuploidia (trissomia, monossomia);
Poliploidia (3n, 4n, 5n).

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7
Q

O que são mutações cromossômicas?

A

Rearranjo cromossômico. Os cromossomos sofrem alterações estruturais.

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8
Q

O que são mutações cromossômicas?

A

Rearranjo cromossômico. Os cromossomos sofrem alterações estruturais.

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9
Q

Quais os exemplos de mutações cromossômicas?

A

Translocação;
Delação;
Inserção.

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10
Q

Qual o tipo de mutações em pares de bases nitrogenadas nos genes?

A

Mutações gênicas.

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11
Q

Quantos nucleotídeos são variados nas mutações gênicas?

A

Um ou mais nucleotídeos.

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12
Q

Como são denominados os alelos normais?

A

Wild Type (WT)

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13
Q

Quais podem ser as 2 classificações das mutações gênicas?

A

Mutação em heterozigoze - 1 cromosso do par;
Mutação em homozigoze - 2 cromossos do par;

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14
Q

Quais são os tipos de mutações?

A

“De novo” que pode ser induzida ou espontânea;
Hereditária.

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15
Q

Nas mutações induzida e espontânea, quais fatores podem as desencadear?

A

Induzida: agentes físicos, químicos e biológicos;
Espontânea: erro na replicação do DNA.

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16
Q

Quais as consequências para as células no que diz respeito à síntese proteica?

A

Aumento ou diminuição do número de cópias da proteinas;
Proteinas alterada (ganho ou perda de função);
Não produção da proteína.

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17
Q

Cite um exemplo de mutação gênica herdada:

A

Gene BRCA1 - Câncer de mama.

18
Q

O que o TP53?

A

Gene TP53 codifica a síntese da proteína P53.

19
Q

Quais as funções da proteína P53?

A

Atua como fator de transcrição (em Enhancers) para a síntese de diversas proteínas inibidoras do ciclo celular;
Atua em Enhancers para a síntese de proteínas de reparo do DNA;
Está envolvida na apoptose celular.

20
Q

O que uma alteração no gene TP53 pode acarretar?

A

Sem a codificação da proteína P53, pode existir menor controle do ciclo celular;
Aumento da divisão celular;
Diminuição da apoptose levando a permanência de células defeituosas e envelhecidas vivas por mais tempo;

Esses fatores combinados, podem levar ao desenvolvimento de câncer.

21
Q

Quais são os agentes físicos da indução da mutação “de novo”?

A

Radiação ultravioleta (solar);
Eletromagnética (radiografias diagnósticas);
Gama (radionuclídeos).

22
Q

Tabaco e alcatrão;
Comservantes (nitrato e nitrito);
Hidrocarbonetos policíclicos aromáticos (HPA’s);
Acroleína.

São considerados qual tipo de agente que induz a mutação “de novo”?

A

Agentes químicos.

23
Q

Na mutação “de novo” induzida, qual são os agentes biológicos?

A
  • vírus (HPV, Hepatite).

Incorporam seu DNA ao ds célula hospedeira, pedendo inativar s supressores de tumores ou mesmo ativar oncogenes.

24
Q

Quantas alterações nucleotídicas podem acontecer a cada 1 bilhão de pares de bases nitrogenadas?

A

Na replicação do DNA, cerca de uma alteração nucleotídica a cada um bilhão de pares de bases.

25
Q

No DNA completo, quantas mutações nucleotídicas encontramos?

A

Como o DNA comoleto apresenta cerca de 3 bilhões de pares, estima-se 3 mutações.

26
Q

Qual a porcentagem de todo DNA que é constituído de éxons?

A

Éxons: regiões codificantes.

Cerca de 2% de todo o DNA.

27
Q

Com a alteração da proteína por uma mutação gênica, como ela pode perder a função?

A

Por exmplo com uma alteração na parte que expressa o sítio ativo impedindo a ligação do substrato.

28
Q

Normalmente em qual distúrbios acontecem as mutações por perda de função?

A

Geralmente em distúrbios recessivos (alterações nos dois alelos).

29
Q

Como pode ser uma mutação gênica que com implicação em ganho de função?

A

Exemplo quando há o aumento da afinidade de uma enzima por seu substrato.

30
Q

Se uma bactéria se torna mais resistente a um antibiótico, essa mutação gerou o que no organismo?

A

Ganho de função!

31
Q

Geralmente as mutações com ganho de função, acontecem em que tipo de distúrbios?

A

Distúrbios dominantes!
Quando a alteração acontece em um único alelo.

32
Q

As mutações gênicas podem ser classificadas em 3 grupos principais. Quais são?

A

Substituição de bases nitrogenadas;
Inserção de bases nitrogenadas;
Deleção de bases nitrogenadas.

33
Q

A substituição de bases nitrogenadas podem ser 3 tipos. Quais são?

A

Silenciosa;
Missense;
Nonsense.

34
Q

As mutações gênicas de inserção e deleção são classificadas como?

A

Frameshift.

35
Q

Qual o impactonde uma mutação silenciosa (substituição)?

A

Não há modificação do aminoácido nesse caso, não gerando impacto na escrita na produção dele.

Ex: CGT ou CGG codificam Arginina.
Ex: FASMED p. Lys5Asn ou FASMED p. K5N

36
Q

O que é uma mutação missense (sentido trocado) (substituição)?

A

Alteração de um nucleotídeo que modifica o aminoácido (Ex: AGG codifica Lisina/ AAC codifica Asparsgina)

37
Q

Qual a definição de mutação sem sentido (nonsense)?

A

Alteração de um nucleotídeo que modifica o triplete para um códon de parada.

Ex: TGT codifica Cisteína / TGA stop códon
Ex: FASMRD p. Cys4Stp ou FASMED p. C4X

38
Q

Quais os impactos da deleção de bases nitrogenadas?

A

Partindo do ponto, de deleção há uma nova leitura dos aminoácidos alterando toda a ordem.

Mutação frameshift.

FASM g.6delG.

39
Q

O que acontece na inserção de bases nitrogenadas?

A

Uma alteração completa de aminoácidos a partir do ponto da inserção.

Ex: FASM g.7insA

40
Q

As mutações nos íntrons podem causar quais impactos?

A

Podem alterar o sítio de Splicing (GU - AG);

dica: não se esquecer que Enhancers e Silenciadores são sequências regulatórias de genes que podem estar localizadas denteo de íntrons.

Biologia Molecular - P2 (3 decks)

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