Mutações Flashcards
O que é uma mutação?
São alterações da sequência de DNA ( se aparecem em genes são mutações genicas).
Ao longo do tempo tem uma taxa natural de mutação que as células acumulam, de compostos químicos da própria célula que podem comprometer o DNA.
Fatores que causam mutação
- Radiações
2.vírus
Tipos de alterações do DNA e quando é denominado mutação?
- Letais
- Polimorfismos (frequências > 1%) – pequenas diferenças nos nossos genes
- geram os fenótipos diferentes na
população. - Relacionadas a doenças.
- Silenciosas
Evolução -> variabilidade genética (mutações são importantes para a variabilidade genética nos seres vivos).
*Quando a frequência é baixa (< 1%) chamamos de Mutação.
O que é mutação por transição?
Tipo de mutação por substituição no qual se troca purina por purina (G/A) ou pirimidina por pirimidina (T/C).
O que é mutação por tranversão?
Tipo de mutação por substituição no qual se troca purina (G/A) por pirimidina (T/C) ou vice-versa.
Tipos de mutação
- Inserção
- Deleção
- Substituição
É possível ocorrer mutação no íntron?
Sim, caso isso aconteça é possível que haja ou não mudança na matriz de leitura. Caso mude a matriz, mudarão os códons, podendo mudar o aminoácido e por consequência a proteína.
Não se pode falar mudança na matrisnde leitura do intron pois esse não é traduzido.
Pode ser que coloque sequências consenso onde não existem -> exclui um exon
Mutação silenciosa
não ocorre alteração de leitura (ex. CCC e CCA são ambas Prolinas – mesmo aminoácido)
Mutação de sentido trocado
quando a mutação troca o aminoácido.
Conservativa: não muda o grupo
Não conservativa
Mutação sem sentido
quando a mutação gera um códon de parada precoce.
Proteína fica menor
Stop antes da produção da estrutura que a leva para membrana -> não atinge a membrana
Alterações da matriz de leitura
inserção ou deleção de não múltiplos de 3 que muda a matriz de leitura, mudando os códons, podendo mudar aminoácidos e por consequência a proteína. Essa alteração pode gerar um códon de parada.
