Mutaciones y su relación con función en las proteínas Flashcards
El estudio de genes codificantes de proteínas, el fenotipo a nivel de las
proteínas, la bioquímica y el metabolismo.
Genética bioquimica
Que afectan las mutaciones a genes codificantes de proteinas?
Enfermedad
Alteraciones en sus secuencias codificantes o reguladoras
Sustituciones de nucléotidos, deleciones, inserciones o reordenamientos.
La gravedad de la enfermedad producida se correlaciona con la intensidad de la pérdida de función.
Mutaciones con pérdida de funcion
Sustituciones de un par de bases
Mutaciones en el promotor que disminuyen
la expresión de mRNA de la β-globina y causan β-talasemias.
Anemia hipocrómica microcítica
Ejemplo talasemia en mutacion por perdida de funcion
Sindrome de Turner
Perdida de cromosmas por mutacion en perdida de funcion
Si una proteína tiene más funciones de las normales, puede producir una enfermedad
Mutación con ganancia de funcion
Mutaciones que incrementan la producción de una proteína normal
Ej
Duplicación de un cromosoma
Sx de Down
Mutaciones que aumentan una función normal de una proteína
Ej
Acondroplasia
La proteína puede tener una propiedad nueva sin que se alteren sus funciones normales:
+Anemia falciforme
Mutaciones con Aparición de Propiedades Nuevas
Sustitución de adenina por timina en el cromosoma 11, sexto codón del gen β globina
Sustitución de un ácido glutámico por valina en
la cadena β globina
Genera TROMBOS
Anemia falciforme
Hemoglobina oxigenada no afecta solubilidad
Hemoglobina no oxigenada su afecta solubilidad
V/F?
Verdadero
Mutaciones que provocan una expresión inadecuada del gen en el tiempo o en el lugar.
En regiones reguladoras del gen
Mutaciones asociadas a
expresión génica heterocrónica o ectópica
Que significa mutacion ectopica?
Gen se expresa donde no debe
Que significa mutacion heterocronica?
Genes que se expresan en tiempo diferente
Ejemplos de mutaciones asociadas a expresión génica heterocrónica o ectópica
Cancer
Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
