Mutaciones

Question 1

Fenómeno de anticipación

Answer 1

Con el paso de las generaciones el fenotipo se hará más severa, por una mayor cantidad de copias de tripletes

Question 2

Heterogeneidad genética

Answer 2

Más de un gen produce un fenotipo específico (puede ser una enfermedad causada por la mutación de más de un gen)

Question 3

Panel de genes

Answer 3

Varios genes que se están estudiando, puede ser por una enfermedad particular

Question 4

Mutágeno

Answer 4

Cualquier agente físico o químico que altera la secuencia del DNA

Question 5

Mutágenos químicos

Answer 5

Producen daño oxidativo
- rompen enlaces de las desoxirribosas, fractura simple del DNA
- daño a las purinas: queda un sitio apurínico por el daño.
- alteran las estructuras de las bases N, puede “desaminar”, transformándola en otra BN (desencadena una sustitución)

Question 6

Agentes físicos

Answer 6

• radiación ionizante: fractura doble de la hebra del DNA
• luz UV: toma dos timinas y las une covalentemente, haciendo dímeros

Question 7

Mutación germinal

Answer 7

Cambio genético en una célula reproductora (óvulo, espermatozoide) que se hereda en el DNA a todas las células de la descendencia

Question 8

Mutación de novo

Answer 8

Cualquier cambio genético presente en el organismo, el cual no está presente en el genotipo de los progenitores

Question 9

Mutación somática

Answer 9

Alteración del DNA que ocurre después de la fecundación, puede darse en cualquier célula.

Question 10

Reparación de bases mal apareadas

Answer 10

Se repara la base que estaba mal puesta. No alcanza a ser una mutación

Question 11

Reparación por escición de nucleótidos (NER)

Answer 11

Se elimina la parte mutada y se reemplaza con el DNA que corresponde

Question 12

Recombinación homóloga

Answer 12

Cuando se corta la parte mutada, se alargan las hebras para volver a juntarlas

Question 13

Junte no homólogo

Answer 13

Se pierden los nucleótidos que se cortaron y se pegan los extremos de las hebras

Question 14

Tautomerización

Answer 14

Es un cambio en la estructura de las bases nitrogenadas, sin cambiar su composición qca. Los grupos qcos se cambian de lugar, dando formas raras. En vez de complementarse con su BN, se complementan con otra. Darán origen a una hebra normal y otra mutada.

Question 15

Transición

Answer 15

Es el cambio purina-otra purina y pirimidina-por otra pirimidina.

Question 16

Transversión

Answer 16

Cambio de una purina por pridimidina o al revés

Question 17

Mutágeno cancerígeno

Answer 17

Puede generar una replicación celular no regulada, alterando los genes que controlan la proliferación, apoptosis y ciclo celular. Ejemplo alteraciones en p53

Question 18

Mutágeno teratógeno

Answer 18

Afecta el desarrollo embrionario-fetal, el desarrollo anatómico de órganos y extremidades

Question 19

Sd Patau

Answer 19

47,XY, +13
Trisomía 13
Muchas alteraciones físicas en la estructura anatómica

Question 20

Sd Edward

Answer 20

47, XY, +18 (trisomía par 18)
Efectos pleiotrópicos en todo el organismo, muchos genes comprometidos

Question 21

Sd de Down

Answer 21

47, XY, +21
Trisomía par 21
Neurodivergencia, efectos pleiotrópicos en todo en individuo, malformaciones congénitas

Question 22

Sd Turner

Answer 22

45, X
Baja estatura
Inferitilidad

Question 23

Sd Klinefelter

Answer 23

47, XXY
Mayor estatura
Infertil y alteraciones de caracteres sexuales secundarios, menos testosterona

Question 24

47, XYY

Answer 24

Alteraciones lenguaje y motoras
Mayor estatura
Fértil
Comunmente subdiagnosticado

Question 25

47, XXX

Answer 25

Mayor estatura, alteraciones lenguaje y motoras, comunmente subdiagnosticado

Question 26

Mosaicismo cromosómico

Answer 26

Ocurre cuando hay no disyunción en mitosis, quedando las células de esa línea con un set cromosómico afectado. Las demás estarán bien, por ende dará un fenotipo leve

Question 27

Mutación estructural: duplicación

Answer 27

Un segmento del cromosoma se duplica

Question 28

Deleciones

Answer 28

Se elimina un segmento del cromosoma, si es en un cromo es heterocigota, si es en los dos homocigota
Puede ser
- terminal: se rompe al final, queda un fragmento acéntrico
- intersticial: dos roturas por cromosoma, la del medio se va (se pierde internamente)
- cromosoma en anillo: hay un corte en cada telómero, lo que queda se une en anillo

Question 29

Inversiones

Answer 29

Se invierte el orden de los loci
- paracentrica: se invierte un extremo
- pericentrica: se invierte el segmento con el centrómero

Question 30

Translocaciones

Answer 30

Segmentos cromosómicos se intercambian entre cromosomas no homólogos

Question 31

Si hay una mutación en el promotor

Answer 31

• A nivel del RNA: habría desregulación de la actividad transcripcional, promoviéndola o impidiendo que se unan factores de transcri
• A nivel de proteína: podría afectar a la cantidad de proteína sintetizada, hacerlo en exceso, no sintetizar. No cambia la secuencia en sí

Question 32

Si hay una mutación en un exón

Answer 32

A nivel del RNA
- podría transcribir mal un codón, dando uno diferente.
- podría generar un codón de término anticipado
- si se muta en el codón de término, este podría no reconcerlo y no parar.

A nivel de la proteína:
- podría codificar para un aá distinto: afectando su función, no afectando o anulandola
- podría no variar el aá y no pasaría nada
- podría dar una proteína trunca

Question 33

Si hay una mutación en un intrón

Answer 33

A nivel del RNA
- podría alterarse el sitio de splicing: no cortar a tiempo y saltarse un exón (marco de lectura alterado)
- si fuese en medio den intrón probablemente no pasaría nada

A nivel de la proteína
- si se saltó un exón, alteraría la secuencia de aá, alterando la función.