Mutaciones Flashcards
Que es una mutacion?
Es un cambio permanente en la secuencias de bases del ADN.
Son a nivel molec y no se observa en el microscopico.
Cuales son las clasificacion de una mutacion?
Puede ser en Cs somaticas, no son heredables a nivel del individuo y puede ser en
Cs sexuales, estas son heredables
Cuales son los tipos de mutacion?
De acuerdo a su morfologia o desde en punto de vista funcional
Cuales son las mutaciones morfologica(en el ADN)
- Las puntuales(1base) que son:
Transicional: Pu x Pu/Pi x Pi
Transvercional: Pu x Pi - Extensión variable(+1base)
Espansión de triplete(dinamica)
Cuales son las mutaciones funcionales(en la prot)?
Silenciosa
Sin sentido
Supresora
X Cambio de encuadre
De cambio de sentido
De elementos de control
Cual mutación cambia el marco de lectura de los tripletes x delecion/insercion?
Mutacion funcional X Cambio de encuadre
Que pasa si una mutacion x cambio de bases ocurre en regiones no codificantes(ADN satélite y minisatélite, intrones, codones sinónimos, etc.)?
No se observa efectos en el fenotipo. Es una mutacion funcional silenciosa
Una mutacion dejó una prot truncada(prot + corta) lo que ocurrió?
Generó una mutacion funcional sin sentido, cuando afecta una base, que convierte un triplete en uno sin sentido, o sea reconocible por factor de terminación.
Cual mutacion afecta los elementos de control?
Mutacion funcional de elementos de control
Si una mutacion deja una prot + larga, lo que pasó?
Es una mutacion funcional supresora, anula el codón terminal
Cual mutacion cambia una base de un triplete sin que corre el marco de lectura?
Mutacion funcional de cambio de sentido, sustitucción.
Cual mutacion ocurre el fenomeno de anticipacion?
Mutacion funcional de expansión de triplete(error en la ADN poli), es dinamica.
Lo que estas enfermidad tiene en comun: corea de Huntington, distrofia miotónica y síndrome de X frágil.
En todas ocurre en fenomeno de anticipacion(expansion de triplete)
Cuales mutaciones no cambia el marco de lectura(sustitucción)?
Silenciosa
Sin sentido,
Supresora,
De cambio de sentido y
De elementos de control
Cuales mutaciones cambia el marco de lectura?
De cambio de encuadre y
Expansion de triplete
