Herencia en Medicina Flashcards
Que es un genoma?
Es un ADN de la especie
Que es un genotipo?
Mat. genetico especif de uno individuo
Que es un fenotipo?
Es aquillo que se expresa.
Expresión del genotipo + fact epigenetico
Que es una fenocopia?
Son rasgos fenotípicos provocados por factores ambientales concretos que se parecen a los efectos de una alteración del genotipo. X ej Raquitismo clasico(nutricional) y el raquitismo hipofosfatémico (hipofosfatemia genética)
Que es un alelo/alelomorfo?
Son variantes de un gen que ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos y cuya expresión determina las caract del mismo rasgo de org, como el color de los ojos.
Que es una variante wild type?
Es la forma más común de un gen que se encuentra típicamente en la naturaleza y que no presenta mutaciones asociadas a enfermedades o condiciones anormales.
Que es una variante patogenica y variantes de secuencia?
-Patog: es una alteracion en la sec del ADN, lleva al desarrollo de trastornos genéticos o enfermedades. Mientras que
V. sec: pueden ser benignas, sin ningún efecto significativo en la función del gen, o pueden ser patogénicas. Ej mut silenciosa
Que es un locus y Loci?
Es el sitio o lugar donde ocupa un gen o alelo en el cromosoma.
Loci son los dos sitios homologos sobre los cromosomas homologos(es semejante y no son iguales)
Que es homocigoto/cigosis?
Cuando los 2 alelos(gen) en un loci(cromosomas homólogos) son iguales
Que es heterocigoto/cigosis?
Cuando los 2 alelos(gen) en un loci(cromosomas homólogos) son diferentes en este caso se expresará uno de los dos que se denomina dominante. Es importante saber que los términos dominante y recesivo, estrictamente hablando, se aplican a los rasgos, no a los genes.
Que es un heterocigoto compuesto?
Seria dos alelos iguales con mutacion distintas(Am x An) Para ser compuesto TIENE que esta mutado los 2 alelos
Que es Pleiotropia
Distintas manifestaciones clinicas de una enfermidad. Cuando la alteración de un gen determina efectos en varios órganos. X ej: Osteogenesis imperfecta(col 1 A1): fracturas espontaneas en hueso(x deficit de col) y color azulada de la esclerotica
Que es Penetrancia? Y (completa e incompleta)?
% de individuos que expresan un caracter.
Puede ser completa: cuando tiene y se expresa. O puede ser
Incompleta: Tiene y no se expresa
EN PORCENTAJE
Que es expresividad variable?
Grado/intensidad con la que un genotipo especif se manifiesta fenotípicamente en los individuos que lo portan una enf.
X ej: grado de expresión de la sindrome de marfan en unos solo talla alta en otros talla alta y problema cardio
Que seria heterogenicidad alelica y de locus?
Alelica: en lo mismo alelo/gen puede haber mutaciones variables(seria heterocigoto compuesto). x ej: encuentramos una mutacion ΔF508 y ΔA725
De locus: mutacion en ≠ locus da la misma mutacion.
