Mutaciones Flashcards
Define Mutación
Cambio en la secuencia de ADN de un organismo.
Las mutaciones ocurren a partir de…
errores en la replicación del ADN durante la duplicación celular, exposición a mutágenos y exposición viral.
Tipos de mutaciones
Mismo gen
-Deleción
-Duplicación
-Inversión
Distinto gen
-Inserción
-Translocación
Mutación más habitual
Sustitución
Define sustitución
Cambio de un nucleótido por otro.
¿Cómo se denomina a las sustituciones dependiendo del tipo de las bases nitrogenadas intercambiadas?
Transición: Sustitución de un nucleótido por el mismo tipo. (purina por purina /pirimidina por pirimidina)
Transversión: Sustitución de un nucleótido por otro tipo. (purina por pirimidina o viceversa)
Mutación que cambia un codón para obtener el mismo aminoácido
Mutación sinónima (neutra)
Tipos de mutaciones no sinónimas
-Sentido erróneo: Codón distinto para nuevo aminoácido->Cambio en la estructura proteíca
-Sin sentido: Cambio a codón de paro->Se ve afectado el cambio de lectura
-Sitio de corte y empalme: Se produce splicing alternativo
-Promotora: Disminuye la transcripción
-Potenciadora: Promueve la transcripción
Define deleción
Pérdida de uno o más nucleótidos.
En las deleciones el marco de lectura se ve alterado cuando…
se afectan las secuencias codificares que afectan a dos o más nucleótidos (no pueden ser múltiplos de tres).
Define inserción
Adición de uno o más nucleótidos a un gen
Mutación hipomórfica
Mutación que ocasiona una reducción de la actividad del producto génico.
Mutación amórfica
Mutación que ocasiona una pérdida completa del producto génico.
Mutación de ganancia de función
Aumentan los niveles de expresión génica o desarrollo de nuevas funciones del producto génico.
