Cromosomas y División Celular Flashcards
Estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro del núcleo de las células.
Cromosoma
Cada cromosoma está compuesto por:
Proteínas combinadas con una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Región altamente metilada y rica en guaninas y citocinas. Parte estructural del genoma
Región codificante
Proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.
Replicación
Centrómero:
Lugar con mayor cantidad de heterocromatina. Estos genes no van a ser expresados.
Centrómero:
Región de constricción en el cromosoma en donde se unen las fibras del huso acromático durante la división celular.
Región de unión de las dos cromátidas del cromosoma
Centrómero
Cadena líder (Cadena larga)
5’ a 3’
Cadena rezagada
3’ a 5’ (Se forman fragmentos de Okazaki)
Cromatina
Mezcla de ADN y proteínas que forman los cromosomas.
Procesos que pueden afectar a la cromatina y en consecuencia, modificar el proceso de transcripción
Metilación/Acetilación
Fase de la división celular en la que los cromosomas son visibles en grupos específicos al teñirlos.
Fase M
Cromosoma metacéntrico:
Cromosomas con los dos brazos de igual tamaño.
Cromosoma submetacéntrico:
Cromosoma con un brazo de mayor tamaño.
Cromosoma acrocéntrico:
Cromosoma en el que el brazo pequeño es mucho más corto que el brazo largo. El centrómero se encuentra desplazado.
Conjunto completo de los cromosomas de un individuo
Cariotipo
Autosomas
Cromosomas 1 a 22
Cromosomas sexuales
Par 23
El autosoma más grande tiene alrededor de… genes
2,800
El autosoma más pequeño tiene alrededor de … genes
750
Verdadero o falso: El último cromosoma determina el sexo.
Verdadero
Verdadero o falso: Si la enfermedad está relacionada con el cromosoma X, es más probable que afecte a los hombres.
Verdadero
Banda:
Franja clara u oscura que exhibe una configuración característica. Se pueden apreciar al utilizar diferentes técnicas de laboratorio al teñir los cromosomas durante la fase M de la división celular.
Heterocromatina:
Regiones de cromatina compactas, condensadas y empaquetadas que se tiñen fácilmente. No es transcripcionalmente activa.
Heterocromatina que contiene ADN satélite, es estable, conserva sus propiedades heterocromáticas siempre y es altamente polimórfica.
Heterocromatina constitutiva
ADN formado por una gran cantidad de secuencias cortas repetidas capaces de plegarse sobre sí mismas para formar una estructura altamente compactada
ADN satélite
Heterocromatina que presenta secuencias repetidas tipo LINE, es reversible y sus propiedades heterocromáticas pueden variar a lo largo de la vida, no es polimórfica.
Heterocromatina facultativa
Eucromatina:
Forma de la cromatina ligeramente compactada. Presenta una gran cantidad de genes y son regiones transcripcionalmente activas.
Nomenclatura cromosómica: Xq2.5
Cromosoma X, brazo largo (q), región 2, subregión 5
Nomenclatura cromosómica: 46,XX,del(1)(q21)
46 cromosomas, sujeto femenino, deleción en el cromosoma 1, en el brazo largo en la región 21
Nomenclatura cromosómica: cen
Centrómero
Nomenclatura cromosómica: del
deleción
Nomenclatura cromosómica: dup
duplicación
Nomenclatura cromosómica: fra
sitio frágil
Nomenclatura cromosómica: i
isocromosoma
Nomenclatura cromosómica: inv
Inversión
Nomenclatura cromosómica: ish
Hibridación in situ
Nomenclatura cromosómica: r
anillo (ring)
Nomenclatura cromosómica: t
translocación
Nomenclatura cromosómica: ter
terminal o extremo
Nomenclatura cromosómica: /
Mosaicismo
Nomenclatura cromosómica: + o -
Indica ganancia o pérdida de una parte del brazo
Tipos de anomalías cromosómicas
-Numéricas
-Estructurales
-Líneas celulares distintas
Anomalías numéricas
Aneuploidía
Monosomía
Trisomía
Tetrasomía
Poliploidía
Triploidía
Tetraploidía
Anomalías estructurales
Traslocaciones:
Recíprocas
Robertsonianas
Deleciones
Inserciones
Inversiones
Paracéntricas
Pericéntrillas
Anillos
Isocromosomas
Anomalías de líneas estructurales diferentes
Mosaicismo
Quimerismo
Rama de la Genética que estudia el material hereditario dentro de la célula. Analiza la estructura, función y comportamiento del ADN que se condensa durante la división celular y forma los cromosomas
Citogenética
La citogenética estudia …
el número y morfología de los cromosomas
Técnicas de la citogenética para el diagnóstico molecular en alteraciones cromosómicas
-Bandeo cromosómico (citogenética clásica)
-Hibridación in situ de sondas marcadas en forma fluorescente (FISH o citogenética molecular)
Método para localizar un fragmento de ADN en el genoma al usar tinte fluorescente en una pieza de ADN purificado
FISH
