Mutaciones Flashcards
Qué es una Mutación:?
Cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN
mutaciones génicas: hacen la diferencia en nuestro fenotipo (adaptación al medio).
Qué es una mutación cromosómica?
Altera la estructura de los cromosomas
Qué son los reordenamientos equilibrados?
Es cuando se mantiene el complemento cromosómico normal por lo que el fenotipo del portador es normal pero su descendencia se verá afectada.
Tipos de reordenamientos equilibrados:
Inversiones
Translocaciones
Inserciones
Qué es un reordenamiento desequilibrado?
Es cuando existe pérdida o ganancia de material cromosómico.
Tipos de reordenamientos desequilibrados:
-Deleciones
-Duplicaciones
-Cromosomas marcadores y en anillo
-Isocromosomas.
-Cromosomas dicéntricos.
Qué es una mutación genómica?
Alteración del número de los cromosomas.
Qué es una mutación génica?
Alteraciones en un sólo gen.
Por qué se generan las mutaciones génicas?
-Errores en la replicación
● Errores en los mecanismos de reparación
● inducidas por mutágenos (químicos, radiaciones, fármacos)
Tipos de mutaciones génicas:
- Situación de bases (puntuales):
Transición y transversión - Inserciones, deleciones y reordenamientos (polimorfismos SNP): adición o delación de un número reducido de bases para codón.
Qué es un dominante incompleto?
Cuando el fenotipo de un heterocigoto es diferente de un homocigoto y su gravedad es intermedia entre ambos.
Qué es la haploinsuficiencia?
● Situación provocada cuando la pérdida de la mitad de la actividad normal de una proteína causa la enfermedad
● Esta se produce en genes que codifican ciertos factores de transcripción proteínas estructurales y receptores de membrana
Qué es el efecto negativo dominante?
Mutación que da lugar a una proteína anormal que tiene un efecto dominante sobre un producto de alelo normal.
Ocurre cuando el fenotipo de un heterocigoto es diferente al de un homocigoto y la gravedad es intermedia entre ambos
Dominancia Incompleta
Situación provocada cuando la pérdida de la mitad de la actividad normal de una proteína (mutación en un alelo ) causa enfermedad
Haploinsuficuencia
Qué es la mutación silenciosa?
Mutación génica puntual que cambia el codón pero no el aminoácido.
La proteína anormal de alelo mutado interfiere con la función de la proteína normal
Efecto negativo dominante
Qué es la mutación sin sentido?
Mutación génica que cambia un codón codificante por uno de terminación.
Qué es la codominancia?
La expresión de cada alelo puede detectarse aún en presencia del otro.
Tipos de mutaciones que alteran el número de cromosomas en la célula
Genómicas
Tipo de mutación que altera la estructura de los cromosomas:
Cromosómicas
Mutación que cambia una base púrica por una pirimidina o viceversa
Transversión
Qué es la Transición?
Mutación que cambia purina por otra purina, o pirimidina por otra pirimidina.
