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Genética > Herencia Mendeliana > Flashcards

Herencia Mendeliana Flashcards

1
Q

Qué son los rasgos mendelianos?

A

Los rasgos monogénicos causados por las mutaciones en los genes del genoma nuclear.

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Q

Qué es un locus?

A

Un segmento de DNA que ocupa una posi- ción o localización concretas en un cromosoma

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3
Q

Qué es un alelo?

A

Las variantes alternativas de un gen.

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4
Q

Qué es un haplotipo?

A

Conjunto dado de alelos localizados en un locus.

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5
Q

Qué es un polimorfismo?

A

Cuando en un grupo de población existen al menos dos alelos relativamente frecuentes en un locus.

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6
Q

Qué es una mutación (en genética)?

A

Un alelo mutante que causa una enfermedad.

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7
Q

Qué es un genotipo?

A

Es el conjunto de alelos que da lugar a su constitución genética, tanto de manera conjunta en todos los loci como en un único locus.
(Es su información genética que posee un individuo en sus genes)

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8
Q

Qué es el Fenotipo?

A

Es la expresión observable de un genotipo con sus características morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas.
(Color de cabello, altura, comportamiento, etc.)

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9
Q

Qué es una expresión pleitrópica?

A

Son mutaciones en un solo gen que producen efectos fenotípicos en en el sistema que no están relacionados entre sí.

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10
Q

Qué es un trastorno monogénico? (Rasgo mendeliano)

A

Es el que está determinado principalmente por los alelos localizados en un único locus.

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11
Q

Qué es una persona homocigota?

A

Persona posee un par de alelos idénticos en un locus codificado en el DNA nuclear.

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12
Q

Qué es una persona heterocigota?

A

Persona posee los alelos diferentes en el DNA nuclear

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13
Q

Qué es una persona hemicigota?

A

Persona que posee un alelo anómalo de un gen localizado y no existe otra copia del gen. (Sexo Masculino / Cromosoma Y)

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14
Q

Qué es un árbol genealógico?

A

Una representación gráfica del árbol familiar en la que se utilizan símbolos estándar, en donde señala la herencia de varias características.

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15
Q

Funciones del árbol genealógico:

A

-Ayuda a determinar el patrón de herencia.
-Establece el Dx diferencial.
-Determina pruebas genéticas.
-Diseña un plan de manejo de tratamiento individualizado.
-Estimar el riesgo en otros familiares.

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16
Q

Qué es un probando?

A

El miembro de la familia a través del cual el especialista en genética detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético

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17
Q

Qué es un consultante?

A

La persona que se pone en contacto con el especialista en genética para realizar una consulta sobre su familia es el consultante, que, a su vez, puede ser un familiar afectado o no afectado del probando.

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18
Q

Cómo se clasifican los parientes de los probando?

A

-Primer grado (padres, hermanos e hijos del probando)
-Segundo grado (abuelos y nietos, tíos y tías, sobrinos y sobrinas, y hermanastros)
-Tercer grado (p. ej., primos hermanos)

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19
Q

Qué es un caso aislado?

A

Solamente existe un miembro de la familia afectado.

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20
Q

Qué es un caso esporádico?

A

El trastorno se debe a una mutación nueva en el probando.

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21
Q

Cuáles son los 2 patrones que muestran los trastornos monogénicos en los árboles genealógicos:

A
  1. El hecho de que el fenotipo es dominante o recesivo.
  2. La localización cromosómica del locus del gen ( autosoma o sexual).
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22
Q

Qué es la herencia recesiva?

A

Fenotipo expresado sólo por los homocigotos.

-Se expresa solamente cuando ambos cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes en un locus.

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23
Q

Qué es la herencia dominante ?

A

Fenotipo expresado tanto por los homocigotos como por los heterocigotos para un alelo mutante.

Los trastornos dominantes aparecen tanto si el alelo normal restante da lugar a la producción normal de un gen como si no es así.

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24
Q

FACTORES QUE INFLUYEN EN LOS PATRONES DE LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS

A

-Penetrancia baja
-Expresividad variable de la enfermedad
-Edad de inicio
-Individuos con ciertos fenotipos no sobreviven hasta el momento del nacimiento
-Inexistencia de información precisa respecto a la presencia del trastorno en los familiares,
-Aparición de mutaciones nuevas que pueden contribuir a que la enferme-dad sea dominante y ligada al cromosoma X
El tamaño característico de las familias hoy día es pequeño.

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25
Q

Qué es la heterogeneidad genética?

A

Es cuando varios fenotipos que son similares pero que están determinados realmente por genotipos diferentes localizados en loci distintos.

26
Q

Qué es la Heterogeneidad alélica?

A

La presencia de mutaciones diferentes en el mismo locus.

27
Q

Qué es la heterogeneidad de locus?

A

La presencia de mutaciones en loci diferentes.

28
Q

La mayor parte de las personas que sufren trastornos autosómicos recesivos son:

A

Heterocigotos compuestos

29
Q

Qué es una Herencia autosómica recesiva?

A

Se debe a una mutación que disminuye o elimina la función propia del gen.

30
Q

Las enfermedades autosómicas recesivas solamente afectan a:

A

Los homocigotos y a los heterocigotos compuestos.

31
Q

Características de la herencia autosómica recesiva

A

-Afecta tanto a hombres como mujeres.
-Saltan generaciones
-Más frecuentemente en apareamientos sanguíneos.

32
Q

Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

A

Enfermedad autosómica recesiva que causa mutación que codifica para hexosamiladasa a la cual degrada el gangliosido GM2.

Los niños afectados sufren ceguera asociada a retraso mental y físico y la enfermedad es mortal durante la primera niñez.

33
Q

Qué es la consanguineidad?

A

El emparejamiento de individuos que muestran entre sí una relación genética más estrecha que la que existe entre los primos segundos.

34
Q

Cómo se determina la consanguineidad?

A

Por el coeficiente de endogamia.

Que indica la probabilidad de que un homo- cigoto haya recibido los dos alelos correspondientes a un locus a través de un mismo antepasado.

35
Q

Qué es la endogamia?

A

-Describe la situación en la que los individuos pertenecientes a una población de tamaño pequeño tienden a seleccionar a sus parejas en la misma población, debido a razones culturales, geográficas o religiosas.
-Esto incrementa las posibilidades de que los individuos sean homocigotos para un alelo heredado a partir de un antecesor común.

36
Q

Qué es la penetrancia reducida?

A

Cuando la frecuencia de expresión de un fenotipo es inferior al 100% (es decir, cuando algunos de los individuos con el genotipo apropiado no muestran en absoluto el fenotipo correspondiente)

37
Q

Características de la herencia autosómica dominante:

A

-Afecta tanto a hombres como a mujeres.
-Tiene un progenitor afectado (no salta generaciones)
-Persona no afectada no transmite el rasgo
-Emparejamientos entre heterocigotos
-Trastornos dominantes pueden manifestarse en los casos en los que sólo está alterado uno de los componentes del par de alelos.
-Cada hijo de un progenitor afectado presenta un riesgo del 50% de heredar el rasgo.
-Los familiares fenotípicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos.

38
Q

Ejemplo de enfermedades autosómicas dominantes:

A

La acondroplasia
Hipercolesterolemia

39
Q

Características de la herencia autosómica dominante:

A

-

40
Q

Características de la herencia recesiva ligada a X:

A

• La incidencia del rasgo es mucho mayor en los hombres que en las mujeres.
• Las mujeres heterocigotas no suelen presentar afectación, pero algunas expresan la enfermedad con una intensidad variable, determinada según el patrón de inactivación X.
• Un hombre afectado transmite el gen responsable de la enfermedad a todas sus hijas. Cada hijo de cada hija tiene una probabilidad del 50% de heredarlo.
• El alelo mutante no se transmite generalmente nunca de manera directa desde un padre a su hijo de sexo masculino, pero los hombres afectados lo transmiten a todas sus hijas.
• El alelo mutante se puede transmitir a través de una serie de mujeres portadoras; en estos casos, los hombres afectados de un grupo familiar están relacionados a través de las mujeres.
• Una proporción significativa de casos aislados se debe a mutaciones nuevas.

41
Q

Características de la herencia dominante ligada a X:

A

• Los hombres afectados con parejas normales no tienen hijos afectados ni hijas normales.
• Los hijos de ambos sexos de las portadoras presentan un riesgo del 50% de heredar el fenotipo. El patrón genealógico es similar al que se observa en la herencia autosómica dominante.
• La frecuencia de mujeres afectadas es aproximadamente doble de la correspondiente a los hombres afectados, pero las mujeres afectadas muestran característicamente una expresión más leve del fenotipo (aunque variable).

42
Q

Qué es una región pseudo autosómica?

A

Es la región donde sucede el entrecruzamiento.

43
Q

Qué es la herencia seudoautosómica?

A

Describe el patrón de herencia de los genes localizados en la región seudoautosómica de los cromosomas X e Y, que se intercambian de manera regular entre los dos cromosomas sexuales.

44
Q

Ejemplo de HERENCIA SEUDOAUTOSÓMICA

A

Discondrosteosis de Leri-Well

45
Q

Gen localizado en la región pseudoautosómica:

A

El gen SHOX

46
Q

Los progenitores de la persona afectada son portadores asintomáticos de alelos mutantes

A

Herencia Autosómica recesiva

47
Q

Cuando la frecuencia de expresión de un fenotipo es inferior al 100%

A

Penetrancia reducida

48
Q

Individuo con un solo gen en particular

A

Hemicigoto

49
Q

Genes autosómicos en los que solo uno de los alelos se expresa, independientemente de su origen parental

A

Exclusión alélica

50
Q

Constitución genética de un individuo que puede distinguirse a partir del fenotipo:

A

Genotipo

51
Q

Ocurre cuando el fenotipo de un heterocigoto es diferente al de un homocigoto y la gravedad es intermedia entre ambos

A

Dominancia incompleta

52
Q

Individuo con dos alelos mutantes diferentes pero en el mismo gen:

A

Hetorocigoto compuesto

53
Q

En un heterocigoto, un alelo puede ocultar la presencia de otro

A

Principio de dominancia

54
Q

Patrón de herencia de alelos que comparten el cromosoma X y el Y, que se intercambian de manera regular entre los dos cromosomas sexuales

A

Herencia Pseudoautosomica

55
Q

Rasgos en los cuales varones afectados tienen madres afectadas, los varones transmiten el rasgo a todas sus hijas

A

Rasgos dominantes ligados al cromosoma x

56
Q

Primera ley: Principio de la uniformidad

A

La primera de las leyes de Mendel es el principio de la uniformidad. Este manifiesta que si se cruzan dos razas puras, es decir, que tengan dos alelos dominantes (A) o bien, dos alelos recesivos (a) para un determinado carácter, se obtendrán hijos/as iguales entre sí en términos fenotípicos o genotípicos, así como iguales al progenitor que presente el alelo dominante (A).

57
Q

Segunda ley: Principio de segregación

A

La segunda ley es el principio de segregación. Esta defiende que el cruce de dos individuos de la primera generación (Aa) dará lugar a una segunda generación filial. En esta, se recupera el fenotipo del individuo recesivo (aa) de la primera generación. Por lo tanto, el carácter recesivo permanecerá oculto en una proporción de 1 a 4.

58
Q

Tercera ley: Principio de la transmisión independiente

A

La tercera ley es el principio de la transmisión de caracteres independientes. Mendel concluyó que los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen. Es decir, diferentes rasgos son heredados sin depender unos de otros. Por lo tanto, no existe relación entre ellos.

59
Q

Dos alelos que codifican para la misma característica segregan durante la formación de gametos

A

principio de Segregación (segunda Ley de Mendel)

60
Q

Alelos de diferentes genes segregan independientemente uno de otro

A

Principio de surtido independiente (tercera Ley de Mendel)

Genética (4 decks)

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