Mutaciones Flashcards
Concecuencias de la mutación proteica
-Pérdida de la función
-Ganancia de la función
-Nueva propiedad
-Expresión heterocónica
-Expresión ectópica
Mutaciones en un par de bases
TALASEMIAS
tipos de talasemias que se tienen en la hemoglobina
Alfa talasemias
Beta talasemias
Síndrome donde hay perdida de cromosomas
Síndrome de Turner
Es una mutación con Gananacia de la función
Síndrome de Down (sesobreexprespan los genes del cromosoma 21)
Tipo de mutación que es la anemia falciforme
Mutaciónes con Aparación de Propiedades nuevas (que no le correspondes)
El cancer y la presistencia hereditaria de la hemoglobina fetal ¿Qué tipo de mutaciones son?
Mutaciones asociadas a expresión génica heterocrómica o ectópica
Heterogeneidad alélica
Exixtencia de multiples alelos en único locus.
Distintas mutaciones en el mismo gen causran el mismo fenotipo